温柏平
- 作品数：69 被引量：270H指数：9
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- 发文基金：中国高校医学期刊临床专项资金项目云南省教育厅科学研究基金更多>>
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- 云南地中海贫血149例基因诊断被引量：5
- 2010年
- 李翠莲温柏平杨跃煌
- 关键词：地中海贫血基因基因诊断单基因遗传病基因突变类型马来群岛
- 结肠癌PIK3CA基因G1876A突变的意义被引量：1
- 2012年
- 目的寻找结肠癌中磷脂酰肌醇激酶-3(PIK3CA)基因的突变位点,结合结肠癌计算机断层扫描(CT)分期资料分析其意义。方法收集结肠癌组织78例和癌旁组织30例,通过聚合酶链反应(PCR)扩增PIK3CA第12和20外显子,单核苷酸多态性(SSCP)进行筛查,再用测序法确证,并对照经CT检查Dukes临床病理分期资料进行分析。结果结肠癌样本SSCP和DNA测序在PIK3CA第20外显子未发现突变,第12外显子有16例(20.51%)样本发生G1876A突变,突变样本均位于Dukes分期的A期和B期;而30例癌旁组织样本PIK3CA第12和20外显子均未发现突变。结论 PIK3CA基因G1876A突变可能在结肠癌发生中起着重要的作用,第12外显子基因分析对早期结肠癌患者的诊断有重要意义。
- 陆兴热温柏平代宏剑高仕萍刘孝文
- 关键词：基因突变基因分析单核苷酸多态性测序
- 38例Turner综合征染色体核型分析
- 2010年
- 本室对我院2001年以来确诊为Turner综合征的38例患儿进行细胞遗传学分析。
- 庄宇杨晓红杨俊逸杨光能温柏平
- 关键词：TURNER综合征染色体
- 地中海贫血基因诊断及脾大部栓塞治疗
- 杨跃煌温柏平李翆莲张渝华周玲
- 该项目通过对云南地中海贫血基因诊断研究，分析我省地中海贫血发病情况，探讨地中海贫血基因分型诊断用于临床的关系；同时，对重型地中海贫血患儿，进行大部分脾栓塞治疗、脾切除治疗。该项目旨在初步得出云南地中海贫血发病的统计学资料...
- 关键词：
- 关键词：地中海贫血地中海贫血基因栓塞治疗基因诊断
- NKT细胞调控1型糖尿病的相关分子机制研究进展
- 2013年
- 11型糖尿病1型糖尿病（Type1diabetes，T1D）是器官特异性的自身免疫反应疾病，因基因表达、免疫调节、环境因素等相互作用而引起…。胰岛炎性损伤或胰岛炎是这种病的共同特征，主要是因为一些个体基因对人类白细胞抗原、胰岛炎、
- 李莉刘晓宁温柏平樊茂奎莉越
- 关键词：1型糖尿病分子机制细胞调控NKT自身免疫反应器官特异性
- 46,XX,inv(10)世界首报核型一家系二例
- 2011年
- 病例：患儿女，1岁3月，为第1胎第1产，足月顺产。因小阴唇粘连就诊，行分离术。患儿发育良好，表型正常，神清，一般可，头颈无异常，心肺、腹部、脊柱、四肢无明显异常。实验室检查：血常规正常，阴道分泌物常规检查正常，淋球菌、解脲尿原体和沙眼衣原体DNA检测阴性。父母表型正常，非近亲婚配，否认有害物质接触史，否认家族遗传病史。
- 庄宇杨晓红温柏平
- 关键词：世界首报核型家系家族遗传病史小阴唇粘连阴道分泌物DNA检测
- 2012年昆明地区592例儿童染色体核型分析
- 2014年
- 目的了解本地区儿童智力低下、生长发育迟滞与染色体间的关系。方法采用常规外周血淋巴细胞培养法制备染色体标本,胰酶G显带进行染色体核型分析。结果 592例患儿中,染色体异常161例,异常检出率27.2%,其中常染色体异常125例,占异常数的77.6%,性染色体异常21例,占异常数的13.0%,染色体多态性15例,占异常数的9.3%。结论染色体异常是导致儿童智力低下、生长发育迟缓的重要原因之一,常规细胞遗传学检查可及早明确病因,为临床诊断提供科学依据,避免盲目诊治。
- 杨晓红庄宇温柏平樊茂杨俊逸
- 关键词：智力低下生长发育迟缓染色体异常儿童
- 1402例小儿急性下呼吸道感染多病原学临床研究
- 目的对昆明地区1402例急性下呼吸道感染(ALRI)患儿进行细菌、病毒、非典型病原体病原联合检测:对病原年龄分布特点、临床特征及病原流行病学进行研究。方法1.对1402例不同年龄ALRI患儿吸取鼻咽深部分泌物进行细菌培养...
- 吴茜温柏平倪林仙赵明波陈祝樊茂
- 文献传递
- 3205例新生儿细菌性肺炎病原学检测及药敏分析被引量：13
- 2013年
- 因新生儿免疫功能尚不健全,屏障功能差,易患肺部感染,并造成新生儿死亡。近年来由于抗生素的广泛使用,导致病原种类及耐药性不断变化,因此掌握病原菌分布特点及耐药状况,对提高早期准确病原学诊断和采取及时有效治疗,从而降低病死率极为重要。本文回顾性分析昆明地区2009年1月至2012年6月诊断为感染性肺炎新生儿行痰细菌培养及药敏试验结果。
- 蒋鸿超黄海林奎莉越苏敏温柏平
- 关键词：病原学检测药敏分析病原菌分布特点病原学诊断痰细菌培养感染性肺炎
- 昆明地区儿童地中海贫血筛查和基因诊断分析被引量：27
- 2011年
- 目的调查云南省昆明地区儿童地中海贫血(地贫)基因突变类型和频率。方法对昆明地区1338例儿童进行RBC脆性、MCV、血红蛋白电泳生化筛查。对筛查阳性的α-地贫患儿用gap-PCR方法、β-地贫用PCR-RDB方法进行基因诊断。结果地贫生化筛查阳性率为11.36%(152例),基因诊断阳性率为8.59%(115例)。115例经基因诊断确诊为地贫的样本中,α-地贫43例,β-地贫68例,α合并β地贫4例;43例α-地贫中,--SEA/αα型占47%,-α4.2/αα型占21%,HbH病占14%;68例β-地贫共检测出6个基因位点发生突变,突变频率依次为βE(32%)、CD41-42(24%)、CD17(23%)、IVS-II654(10%)、CD71-72(10%)、-28(1%)。结论昆明地区儿童地贫基因突变率较高,开展婚检及产检生化筛查和基因诊断十分必要。
- 温柏平樊茂代宏剑庄宇刘红林杨俊逸杨晓红邓文国
- 关键词：地中海贫血基因诊断儿童
