公共文化服务平台

大同地区耳聋基因GJB2和mtDNA1555突变分析被引量：3: 2014年; 目的通过筛查大同地区87例耳聋患者常见基因GJB2和mtDNA1555的突变频率,研究该地区GJB2和mtDNA1555基因突变情况及热点突变位点。方法采集大同地区87例耳聋患者外周血,对目的基因扩增并进行测序分析。结果所有患者中有58例GJB2基因检测到11个突变位点,与编码连接蛋白的非综合征耳聋突变数据库(http://davinci.crg.es/deafness/index.php?seccion=mut_db&db=nonsynd)比对,9个位点已见报道,其中包括5个多肽位点c.79 G>A、c.341 A>G、c.608 T>C、c.368 C>A、c.765T>C和4个致病位点c.235delC、c.109 G>A、c.176-c.191 del 16和c.299-c.300delAT,其中,c.79 G>A是主要突变方式,携带率为24.14%(42/174)。新发现两例未见报道的突变位点c.277A>G和c.558G>A;患者中只有1例检测到mtDNA1555A>G位点突变。结论通过对大同地区GJB2基因和mtDNA1555突变位点的研究,了解大同地区该基因突变谱,为后续国内耳聋基因型分布提供数据支持,同时也为耳聋的早期诊断,治疗提供理论依据。; 白秀英周永安郝子琪石懿玉栗向韶马云霞张全斌李鹏丽李娇王湘; 关键词：耳聋基因突变 GJB2

超声检查在眼外伤诊断中的价值: 1992年; 眼外伤可造成眼部多种组织的损害,有时准确地判断损害的情况尚有因难。因超声独特的优点,目前已成为眼外伤重要的检查方法之一。为探讨超声检查在眼外伤诊断中的价值,现将我院近年眼外伤的超声检查结果讨论如下。; 王湘张石珍罗燕; 关键词：眼外伤超声检查脉络膜出血视网膜前出血眼内感染超声探查

眼轴对斜视手术效果的影响: 1992年; 斜视手术效果受多种因素的影响,但在决定斜视手术时仍是依据看远、看近的斜视角估计肌肉的后退及缩短量,多不考虑眼轴的因素。关于眼轴对斜视手术效果的影响这一假说,Kushner 及Vrabec 首先报告理论上的根据,之后,Kushner 及Lucchese 又报道了临床研究结果,证实了这一假说。本文的目的在于进一步阐明眼轴对斜视手术效果的影响,以便解释我们在临床上所观察到的斜视患者对手术效果的一些可变性。材料和方法一、病例来源:为1990年6月至12月住院行水平斜视矫正术的连续病例,共97例。男性52例,女性45例,年龄4～45岁。其中共同性内斜视44例,(包括非调节性内斜视和AC/A比率正常的部分调节性内斜视),共同性外斜视53例,(包括间歇性和恒定性外斜视)。内斜视组中,7例行双眼对称性内直肌后退术,37例行单眼内直肌后退术;外斜视组中。; 张素华申长礼王湘张石珍; 关键词：斜视手术眼轴

太原地区200例非综合征型耳聋致病基因突变分析被引量：1: 2017年; 目的通过对太原市200例非综合征型耳聋患者常见基因GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA 12S r RNA 4个基因20个位点的检测分析,研究该地区耳聋基因的突变情况及热点突变位点,为当地大规模开展耳聋基因筛查提供依据。方法收集太原市特殊教育学校的200例非综合征耳聋患者的外周血样本,提取DNA后对常见耳聋基因进行基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法检测,并对突变位点进行测序验证。结果 200例耳聋患者中GJB2基因检测到73例发生突变,SLC26A4基因64例发生突变,线粒体DNA 12S r RNA 1555A>G检测到6例发生突变。而GJB3基因和线粒体DNA 12S r RNA 1494C>T未检测到突变。结论 GJB2和SLC26A4基因在太原市耳聋患者中具有较高的携带率。通过对太原市常见耳聋基因突变位点的研究,了解该地区的耳聋基因突变谱,为后续国内耳聋基因型分布提供数据支持,同时也为耳聋的早期诊断,治疗提供理论依据。; 栗向韶李超周永安王湘李敏郝子琪李娇李鹏丽田树雄侯霞; 关键词：非综合征型耳聋基因 GJB2 SLC26A4 突变

临汾地区特教学校非综合征性耳聋GJB2、PDS及线粒体A1555G基因突变的分析被引量：1: 2014年; 目的对临汾地区特教学校152例耳聋患者进行GJB2、PDS及mtDNA 1555位点突变分析,了解该地区耳聋患者的突变情况及分子学病因。方法收集临汾地区152例耳聋患者,PCR扩增患者GJB2基因、PDS基因第19外显子及mtDNA 1555位点所在区段,所得产物进行测序分析。结果 152例非综合征患者共有90例检测到基因突变,突变率为59.2%(90/152)。GJB2基因突变84例,共发现9个突变位点,包括5个多态位点(c.79 G>A、c.283G>A、c.341 A>G、c.368C>A、c.608 T>C)、3个致病位点(c.109 G>A、c.299-300delAT、c.235delC)及1例新发现突变位点c.127G>C。PDS基因第19外显子突变检出c.2168 A>G 3例,c.2107C>G 1例。检出mtDNA 1555A>G突变患者3例,突变率为2.0%(3/152)。结论山西临汾地区耳聋基因突变以GJB2基因突变率最高,为耳聋的早期诊断与治疗提供理论依据。; 郭伟周永安张全斌李鹏丽郝子琪马云霞夏丽李长文栗向韶王湘; 关键词：耳聋基因突变 GJB2 PDS MTDNA

关注老年人喉部健康: 2012年; 喉是人体重要的发声器官。人们说话、唱歌等都是通过声带的移动和声门的闭合而发出声音，这称为基音，再借助唇、舌、牙、腭、咽、鼻等共鸣器官而成为语言或歌声。所以当人的声音出现嘶哑的变化时，就应该想到与喉的发音功能受损有关。; 王湘; 关键词：老年人健康发声器官共鸣器官声带

Fuchs睫状体炎综合征的人工晶体植入术: 1995年; Fuchs睫状体炎综合征临床并不少见.一般认为:其合并的白内障手术并发症较多,预后尚有争论.不少学者主张首选囊内摘除术,近年显微手术的进展大大提高了囊外摘除术的效果,国外已有该综合征行人工晶体植入术的报道.我院对Fuchs睫状体炎综合征合并白内障病例施行现代囊外摘除,其中部分病例一期植入后房型人工晶体.现告如下.; 罗燕王湘; 关键词：睫状体炎综合征人工晶体白内障植入术

晶体厚/眼轴长比率正常值范围——晶体厚/眼轴长比率研究之二被引量：3: 1993年; 我们应用超声曾对先天性小眼球、各型原发性青光眼、屈光不正等进行了生物结构测量,并讨论了晶体厚/眼轴长(以下简称T/L)比率的临床意义,结果表明该比率对判断眼球的发育及对原发性青光,眼,屈光不正等眼病的观察、诊断有重要意义。目前国内外有关T/L比率的正常值范围尚无报道,为深入T/L比率的研究,本文对293例(364眼)正常眼进行了超声生物结构测量,并进行分析讨论。对象及方法 1、检查对象:受检对象为经临床检查无眼部疾患,无明显屈光不正者共283例364眼,其中男15例(199眼),女131例(165眼)。年龄4～72岁,年龄分布见表1:; 王湘罗燕张石珍张云艳马静; 关键词：眼轴长眼科检查

视网膜母细胞瘤的超声诊断与鉴别被引量：2: 1994年; 视网膜母细胞瘤的超声诊断与鉴别山西省眼科医院王湘，梁忠英，马静视网膜母细胞瘤是儿童最常见的眼内恶性肿瘤。虽然典型病例诊断多不困难，尤其是超声检查不受间质混浊的影响，且能了解肿瘤内部结构。但文献报告［ＩＪ［ＺＪ［＇］视网膜母细胞瘤的误诊率仍有７１６Ｋ。...; 王湘梁忠英马静; 关键词：视网膜母细胞瘤超声波诊断

山西耳聋四个家系分子病因学分析: 目的应用分子生物学方法对耳聋四个家系14例标本就耳聋热点突变基因进行筛查,分析四家系的耳聋病因,为家系成员的优生优育奠定基础。方法采集四家系患者及其直系亲属共14名待检测者的外周血,用试剂盒分别提取所有标本的基因组DNA...; 周永安郝子琪马云霞王湘栗向韶曹淑琴任立宏

渝B2-20050021-1　渝公网安备 50019002500403号　违法和不良信息举报中心　互联网出版许可证　新出网证(渝)字10号

王湘

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户反馈

王湘

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户登录

用户反馈