王红梅
- 作品数：69 被引量：165H指数：8
- 供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
- 发文基金：北京市自然科学基金首都卫生发展科研专项首都医学发展科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 生物素代谢及其对基因表达影响的研究现状被引量：8
- 2009年
- 1生物素及其代谢生物素，又称作维生素H，是有机体必需的一种维生素，在羧化和脱羧反应中发挥辅酶作用。人类细胞中有5种生物素依赖性羧化酶，在催化糖原异生、氨基酸分解代谢和脂肪酸合成中起关键作用。在遗传性疾病中，生物素利用和循环的微妙平衡被打破，同时导致代谢稳态的破坏。人类羧化全酶合成酶（HCS）和生物素酶缺乏性疾病主要表现为多种羧化酶活性降低，临床表现复杂，
- 王红梅吕俊兰吴沪生陈春红
- 关键词：生物素基因表达代谢
- 亚急性硬化性全脑炎八例的临床和实验室特点分析
- 2020年
- 目的探讨亚急性硬化性全脑炎(SSPE)的临床和实验室特点。方法对2014年5月至2019年2月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院的8例SSPE患儿的临床资料、实验室检查、脑电图资料进行回顾性分析及随访。结果8例患儿中男性4例,女性4例,发病年龄为2岁7个月至13岁5个月,平均发病年龄5岁6个月。8例患儿均以进行性智力、运动倒退起病,分别在病程11 d至11个月时出现周期性肌阵挛样发作;8例患儿均行视频脑电图检查,结果提示8例患儿均持续存在长间隔(3~20 s)的广泛性周期性复合波;全部患儿血及脑脊液麻疹病毒IgG滴度测定明显高于正常。8例患儿血尿筛查结果大致正常。8例患儿初次头颅核磁检查均未见明显异常,5例患儿复查头颅核磁,其中有2例大脑半球脑沟增深,2例脑白质有异常信号。积极予抗癫痫药物及对症治疗,以及丙种球蛋白、激素、抗病毒药物等治疗,所有患儿病情均进行性恶化。随访3个月至2年7个月,4例患儿死亡,其中3例患儿死亡时病程分别为5个月、1年2个月、2年6个月,另1例死亡时间不详。结论SSPE以进行性智体力倒退起病,病程Ⅱ期出现周期性肌阵挛样抽搐发作以及脑电图的广泛性周期性复合波为诊断线索。确诊需要血及脑脊液发现麻疹病毒IgG抗体。该病尚无特效治疗,预后极差。
- 王红梅王晓慧邓劼方方李久伟丁昌红陈春红韩彤立王旭杨欣英任长虹李岩
- 关键词：亚急性硬化性全脑炎麻疹病毒神经退行性病变肌阵挛脑电图
- 母体免疫球蛋白G对N-甲基-D-天冬氨酸诱导婴儿痉挛大鼠模型的作用及其对脑内促肾上腺皮质激素表达的影响被引量：4
- 2006年
- 目的探讨母体免疫球蛋白G(IgG)对N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)诱导婴儿痉挛大鼠模型的临床作用及其对脑内促肾上腺皮质激素(ACTH)免疫反应阳性细胞表达影响。方法幼鼠36只,出生后即行母子分离,随机分为对照组、NMDA组、母体IgG干预组。根据发作程度,对NMDA致症状进行评分,并对NMDA诱导抱团发作潜伏期分布情况进行比较,采用免疫组织化学法,观察各组实验动物脑神经细胞ACTH表达变化。结果1.母体IgG干预组症状评分(3.53)低于NMDA组(5.67),差异具有显著性(t=2.695 P=0.012)。2.母体IgG干预组抱团发作潜伏期≥40 min的比率(80%)明显高于NMDA组(33%)(P=0.022)。3.在顶区和颞区皮质3组ACTH免疫阳性细胞数目间分别存在着显著性差异,阳性细胞计数由多到少依次为母体IgG干预组>NMDA组>对照组。在丘脑,只有对照组和母体IgG干预组之间存在显著性差异。结论1.母体IgG对于婴儿痉挛大鼠模型具有控制痉挛作用。2.ACTH对中枢神经系统存在直接作用,母体IgG预处理后,脑内ACTH免疫反应阳性细胞增加,推测母体IgG可能部分通过ACTH发挥神经系统保护作用。
- 张炜华邹丽萍曾敏王红梅姬曼
- 关键词：N-甲基-D-天冬氨酸促肾上腺皮质激素
- 影响促肾上腺皮质激素治疗婴儿痉挛症疗效的多因素研究
- ＜正＞目的婴儿痉挛症（IS）是一种发生于婴儿期的年龄依赖性癫痫性脑病,促肾上腺皮质激素（ACTH）是公认有效的一线治疗药物,但并非所有IS患儿应用ACTH都有效,因而IS患儿存在对ACTH治疗不同的敏感性。本研究旨在探讨...
- 陈春红傅征然王红梅邓劼代丽芳卓秀伟刘明冯卫星
- 文献传递
- 婴儿痉挛症的遗传学特征被引量：1
- 2005年
- 婴儿痉挛症(IS)是一种预后极差的癫疒间综合征,近年对癫疒间的基因研究取得许多新进展,发现其中的无芒相关同源基因、丝氨酸 苏氨酸激酶9基因能导致X 连锁性IS ,还会导致其它类型的癫疒间和精神发育迟滞等,常染色体15多余倒置复制和离子通道突变也与IS有关。深入了解这些病因,对预防和治疗IS非常重要。
- 王红梅邹丽萍
- 关键词：突变
- 二代测序在儿童线粒体病诊断中的应用研究
- 刘志梅方方丁昌红张炜华李久伟杨欣英王晓慧伍妘王红梅刘丽英韩彤立王旭陈春红吕俊兰吴沪生
- 脑电图监测对儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎早期诊断和预后判定的意义
- ：探讨脑电图(EEG)对儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体脑炎早期诊断和预后判定的意义. 方法：对2011年8月至2013年9月49例抗NMDA受体脑炎患者按照改良的Rankin表评估病情轻重,分为病情轻...
- 李华王晓慧方方吕俊兰肖静陈春红丁昌红任晓暾伍妘张炜华李久伟韩彤立王红梅杨欣英张琛邓劼
- 关键词：脑炎脑电图儿童患者
- 婴儿期早发癫痫340例病因学分析被引量：4
- 2021年
- 目的探讨0~6月龄婴儿期早发癫痫的病因,提高临床认识。方法收集2017年1月至2018年12月于首都医科大学附属北京儿童医院神经科病房住院的6月龄以内发病的340例癫痫患儿,回顾性分析病史、脑电图、头颅影像、遗传学检查等资料,应用秩和检验比较不同病因的发病年龄。结果340例患儿中男196例、女144例,发病年龄为90.5(48.0,135.5)日龄。250例(73.5%)患儿进行了基因检测,其中103例(41.2%)发现致病性或可疑致病性变异,涉及43个单基因变异及2例染色体异常。340例患儿的癫痫病因中,遗传性因素79例(23.2%),结构性因素66例(19.4%),代谢性因素19例(5.6%),多重因素13例(3.8%),病因未明163例(47.9%)。79例遗传性病因涉及30个单基因变异,包括PRRT219例、KCNQ210例、SCN1A 7例、SCN2A 6例、STXBP16例、CDKL55例、ARX 2例,另23个基因变异各1例;2例染色体异常分别为21-三体及16p11.2微缺失综合征。66例结构性病因中围生期脑损伤等后天因素37例,皮质发育畸形等先天因素28例,围生期脑损伤合并巨脑畸形1例。遗传性病因患儿发病年龄为95(26,128)日龄,结构性病因发病年龄为90(58,130)日龄,代谢性病因发病年龄为57(30,90)日龄。代谢性病因患儿发病年龄早于结构性病因(U=436.500,P=0.044)。结论0~6月龄婴儿期早发癫痫的明确病因中以遗传性因素最常见,不同病因发病年龄存在一定差异。合理地开展基因检测有助于及时明确病因、指导治疗。
- 宋天羽邓劼方方陈春红王晓慧王旭卓秀伟代丽芳王红梅田小娟
- 关键词：癫痫婴儿病因基因变异临床表型
- 奥卡西平联合用药治疗儿童癫痫疗效及安全性临床分析
- 陈春红吴沪生吕俊兰王红梅方方肖静
- 文献传递
- 婴儿期起病的自身免疫性重症肌无力临床研究被引量：2
- 2014年
- 目的总结分析婴儿期起病的自身免疫性重症肌无力临床特点。方法首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2006年6月至2012年2月收治的婴儿期起病的自身免疫性重症肌无力患儿16例,对其临床表现、实验室检查及预后进行回顾性总结。并将其临床分型和发生肌无力危象情况与同期住院的1岁以上重症肌无力患儿338例进行比较。结果发病年龄平均(7.6±2.8)个月;首诊时病程4d至6个月。主诉症状主要包括眼睑下垂、精神差以及进食困难等,其中首诊误诊为中枢神经系统感染4例,消化系统疾病1例,误诊率31.25%。眼肌型4例(25.0%),全身型12例(75.0%),全身型所占比例较1岁以上组(17.5%)高(χ2=23.83,P<0.01)。发生肌无力危象4例(25.0%),与1岁以上组(2.1%)比较,差异有统计学意义(χ2=12.04,P<0.01)。新斯的明实验阳性率93.7%,乙酰胆碱受体抗体阳性率为57.0%,神经低频重复电刺激阳性率50.0%,眼肌型与全身型比较,各指标阳性率差异均无统计学意义(P>0.05)。16例接受溴吡斯的明治疗,15例正规应用肾上腺糖皮质激素治疗,1例应用6 d后出现肌无力危象。糖皮质激素应用后平均(6.8±5.6)d好转。对其中10例随访,随访时间为1年1个月至5年3个月,其中完全缓解3例、药物缓解1例、轻度异常4例,改善和无效各1例。结论婴儿期起病的自身免疫性重症肌无力以全身型为主,起病症状不典型,易误诊,易发肌无力危象。
- 张炜华方方吴沪生吕俊兰丁昌红肖静陈春红王旭金洪韩彤立王晓慧伍云李久伟王红梅杨欣英刘丽英
- 关键词：自身免疫重症肌无力婴儿肌无力危象
