谢蓉蓉
- 作品数：66 被引量：84H指数：5
- 供职机构：苏州大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：苏州市科技发展计划苏州市科技计划项目山东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生环境科学与工程机械工程历史地理更多>>
- 儿童1型糖尿病三种胰岛素治疗方法比较
- 目的研究三种不同胰岛素治疗方法治疗儿童1型糖尿病的区别。方法选择我院2003-2008年收治的1型糖尿病伴有酮症酸中毒的患儿共38例为研究对象,男24例,女14例,平均年龄9.6±4.2岁。1分组:38例患儿随机分为3组...
- 吴海瑛陈临琪谢蓉蓉陈秀丽
- 文献传递
- 对青春期前ALL女童化疗初期AMH及INHB水平变化的初步研究
- 目的:了解青春前急性淋巴细胞白血病(ALL)女童化疗初期抗苗勒管激素(AMH)和抑制素B(INHB)的动态变化及探讨抗苗勒管激素(AMH)和抑制素B(INHB)在评估卵巢功能上的作用。方法:选择2015年7月至2016年...
- 陈秀丽谷东领陈临琪吴海瑛谢蓉蓉王凤云陈婷
- 关键词：抗苗勒管激素抑制素B化疗卵巢储备
- 胰岛素早期强化治疗NOD鼠和T1DM儿童对胰岛β细胞凋亡和再生的影响
- 李桂梅谢蓉蓉霍美玲薛江
- 本项目属于临床医学儿科和内分泌腺疾病及代谢病应用研究范畴。“胰岛素早期强化治疗NOD鼠和T1DM儿童对胰岛β细胞凋亡和再生的影响”来源于山东省自然基金立项课题（项目编号Y2006C80）。1型糖尿病（T1DM）发病原因机...
- 关键词：
- 关键词：胰岛素强化治疗胰岛Β细胞凋亡
- 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征一例
- 2024年
- 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征(hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome,HHH综合征)是由于编码鸟氨酸转移蛋白-1(ORNT1[1])的SLC25A15基因突变导致线粒体鸟氨酸转移蛋白功能缺陷,致使胞质中鸟氨酸含量升高,肝脏尿素循环障碍,引起的一系列临床症状,其中以神经系统症状较为显著。HHH综合征具有泛种族性分布,主要流行于加拿大、意大利、日本,其余地区存在散在分布[2]。HHH综合征发病率数据仍然缺乏,现有研究[3-5]结果显示,HHH综合征占尿素循环障碍性疾病的1.0%~3.8%。本文分析一例HHH综合征患儿的临床表现、实验室检查、影像学检查及基因检测结果,目的在于提高对该病的认识。
- 华敏陈临琪陈婷谢蓉蓉王凤云陈秀丽王莉莉吴海瑛
- 关键词：肝功能异常
- 青春期前ALL女童化疗初期AMH及INHB水平变化的初步研究
- 陈秀丽陈临琪谷东领吴海瑛谢蓉蓉王凤云陈婷
- 五个ACAN基因变异致身材矮小家系的临床及遗传学分析被引量：4
- 2021年
- 目的分析5个ACAN基因变异致身材矮小家系的临床特征及遗传学特点。方法回顾性分析5例ACAN基因变异致身材矮小患儿的临床特征及基因检测结果,并查阅万方、中国知网(CNKI)、PubMed等数据库,结合相关文献进行总结。结果5个家系中患儿的共同临床特征为身材矮小,均为家系遗传,共检测到5种基因变异:c.6122dupT(p.Val2042Argfs*6),c.4790-4792TGG(p.Val1597del),c.630-1G>A,c.23delT及c.2026+1G>A。结论ACAN基因杂合变异患儿除了身材矮小未见其他系统受累,部分患儿短期生长激素治疗有效。
- 王晓艳谢蓉蓉吴海瑛陈秀丽王凤云陈婷孙辉陈临琪
- 关键词：矮小症生长激素
- ISS患儿NPR3、COL11A2基因单核苷酸多态性的研究
- 目的：研究通过对生长板钠尿肽受体3(natriureticpeptide receptor 3,NPR3)、XI型胶原α2(collagen,typeXI,alpha-2,COL11A2)基因相关位点的单核苷酸多态性(s...
- 陈临琪李正兰谢蓉蓉吴海瑛王凤云
- 关键词：特发性矮小单核苷酸多态性
- 青少年起病的成人型糖尿病的临床及基因特征被引量：1
- 2017年
- 青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是呈常染色体显性遗传的一种特殊类型糖尿病。MODY的流行率和特征在一些人群已经做了详细的研究,然而在中国需要更多的研究。在临床上,因其表型与1型糖尿病和2型糖尿病相重叠常常被误诊。建议对有家族史的、无代谢综合征和1型糖尿病特征的年轻患者行基因检测。正确的分子诊断对MODY患者治疗方案的合理选择、预后判断及家系成员的风险评估均具有重要意义。二代测序的出现使临床的诊断更加方便,同时希望用来发现其他突变类型。
- 孙辉吴海瑛谢蓉蓉王凤云陈秀丽陈婷陈临琪
- 关键词：基因诊断个体化治疗
- 柔红霉素损伤的大鼠心脏病理形态及超声心动图改变
- 2004年
- 目的 :了解柔红霉素损害的大鼠心脏病理和超声改变 ,为寻求对抗蒽环类药物心脏损伤的保护剂研究提供实验室基础。方法 :柔红霉素亚慢性造模 ,B超高频探头检测心功能并行心脏光镜检查。结果 :柔红霉素组病理积分重于正常对照组 (P <0 .0 1) ,B超左室射血分数明显降低 (P <0 .0 1)。射血分数与病理积分呈负相关 (P <0 .0 5 )。结论 :B超可准确反映大鼠心功能损伤程度 ,与病理结果相一致 ,可用于大鼠心肌损伤模型研究。
- 蒋莎义马沛然梁浩刘廷亮谢蓉蓉
- 关键词：柔红霉素超声心动描记术心功能病理
- 全垂体功能减低男性患儿性激素变化及治疗被引量：3
- 2007年
- 目的探讨全垂体功能减低男性患儿性激素的改变特点,以适时进行性激素补充治疗(HRT),改善男性性征。方法测定1999-09—2006-03因生长迟缓在山东省医院就诊的44例全垂体功能减低的10岁以上男性患儿性激素,并与44例年龄匹配的对照组进行比较;观察两组儿童性激素水平差异。结果44例全垂体功能减低患儿与对照组儿童性激素比较显示,观察组促卵泡激素(FSH)、促黄体生成激素(LH)、睾酮(To)均显著低于对照组,且44例患儿(100%)均有此三项降低;雌激素(E2)、泌乳素(PRL)均显著高于对照组。其中26例(59%)有E2升高,27例(61%)有PRL升高。此可解释男性垂体功能减低患儿女性体态、外生殖器发育不良及乳房发育。结论全垂体功能减低患儿常伴有性发育不良,早期诊断、及时有效替代治疗非常必要。
- 李桂梅李西霞谢蓉蓉
- 关键词：儿童性腺功能激素替代治疗
