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郑培蒸

作品数：3 被引量：11H指数：2
供职机构：南京军区福州总医院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 3篇中文期刊文章

领域

  • 3篇医药卫生

主题

  • 3篇基因
  • 2篇点突变
  • 2篇血红蛋白
  • 2篇血红蛋白血症
  • 2篇血症
  • 2篇突变
  • 2篇细胞
  • 2篇细胞色素B5
  • 2篇基因点突变
  • 2篇红蛋白
  • 2篇高铁血红蛋白
  • 2篇高铁血红蛋白...
  • 2篇白血
  • 2篇白血症
  • 2篇NADH-细...
  • 1篇遗传性高铁血...
  • 1篇酶基因
  • 1篇还原酶
  • 1篇还原酶基因
  • 1篇基因突变

机构

  • 3篇南京军区福州...
  • 1篇第二军医大学

作者

  • 3篇王瑶
  • 3篇吴玉水
  • 3篇郑培蒸
  • 3篇朱忠勇
  • 3篇唐玉钗
  • 2篇兰风华
  • 1篇黄长晖

传媒

  • 2篇中华血液学杂...
  • 1篇福州总医院学...

年份

  • 2篇1999
  • 1篇1998
共 3 条 记 录，以下是 1-3
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排序方式：
一种新的NADH-细胞色素b5还原酶基因点突变被引量：6
1999年
目的　为了查明中国人遗传性高铁血红蛋白血症（ＲＣＭ） 患者的ＮＡＤＨ细胞色素ｂ５ 还原酶（ｂ５Ｒ） 基因突变类型，探讨ＲＣＭ 发生的分子机制。方法　从已报道的１ 例ＲＣＭⅠ型患者的外周血白细胞中提取ＲＮＡ，应用逆转录聚合酶链反应法（ＲＴＰＣＲ） 扩增了ｂ５ＲｃＤＮＡ（９２１ ｂｐ），测定其ｂ５ＲｃＤＮＡ的全部编码序列。结果　ｂ５ＲｃＤＮＡ基因的第２０３ 位密码子存在（ＴＧＣ→ＴＡＣ）Ｃｙｓ→Ｔｙｒ 的错义突变。经基因组ＰＣＲ限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ） 分析证实该突变并非ＰＣＲ过程中的错配。结论　Ｃｙｓ２０３ →Ｔｙｒ 是ＲＣＭ
王瑶吴玉水杨文西方国安郑培蒸兰风华朱忠勇唐玉钗
关键词：高铁血红蛋白血症基因点突变
中国人遗传性高铁血红蛋白血症NADH-细胞色素b5还原酶基因L72P突变被引量：7
1998年
目的：鉴定导致中国人遗传性高铁血红蛋白血症（ＲＣＭ）的ＮＡＤＨ－细胞色素ｂ５还原酶（ｂ５Ｒ）基因突变类型，探讨ＲＣＭ发病的分子基础。方法：逆转录－聚合酶链反应产物直接测序和ｃＤＮＡ克隆测序分析先证者的ｂ５Ｒ编码基因；限制性酶切分析其基因组ＤＮＡ。结果：发现一例ＲＣＭ患者ｂ５Ｒ基因第７２密码子存在新的错义突变（ＣＴＣ→ＣＣＣ）。结论：该突变导致ｂ５Ｒ蛋白第７２位亮氨酸被脯氨酸替换（Ｌ７２Ｐ）是该先证者致病的分子基础；进一步证实Ⅰ型ＲＣＭ患者的ｂ５Ｒ基因突变多发生在近５′端部分。
吴玉水黄长晖朱忠勇王瑶王瑶郑培蒸
关键词：RCM血红蛋白血症细胞色素B5还原酶
一种新的NADH-细胞色素b5还原酶基因点突变的发现和基因诊断
1999年
为了查明中国人遗传性高铁血红蛋白血症(RaVl)患者的NADH-细胞色素b5还原酶(b5R)基因突变类型,探讨RCM发生的分子机制,从已报道的1例RCM I型患者的外周血白细胞中提取RNA.应用反转录PCR法扩增了b5R cDNA,分析了b5R cDNA的全部编码序列的921bp片段.结果显示,b5RcDNA基因的第203位密码子存在(TGC→TAC)Cys→Try的错义突变.经基因组PCR-RFLP分析证实该突变并非PCR反应过程中的错配,而是一种新的基因突变类型.由于此突变减少了一个对酶功能至关重要的带巯基的半胱氨酸,而引入了一个带酚侧链的氨基酸,致使酶的稳定性及活性下降.
王瑶吴玉水郑培蒸兰风华朱忠勇唐玉钗杨文西方国安
关键词：基因突变类型基因诊断点突变细胞色素B5错义突变
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