马凌燕
- 作品数：25 被引量：56H指数：3
- 供职机构：首都医科大学附属北京天坛医院更多>>
- 发文基金：北京市自然科学基金国家自然科学基金北京市科委基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 肌张力障碍基因分型及脑深部电刺激术的研究进展
- 2023年
- 肌张力障碍是一种肌肉持续性或间歇性不自主收缩引起肢体扭曲、重复动作或异常姿势的运动障碍性疾病。随着基因测序技术的发展,研究人员发现遗传因素在肌张力障碍的发生、发展中起重要作用。目前,肌张力障碍的治疗方案选择主要根据个人的临床经验,尚无有效的治疗方式。脑深部电刺激术(DBS)的出现为该病的治疗提供了更多的选择。本文综述了不同基因型肌张力障碍患者的临床表现及DBS治疗方面的研究进展,旨在探索DBS在肌张力障碍中的有效性,以期为患者提供个体化的治疗方案。
- 张墨轩马凌燕孟凡刚
- 关键词：肌张力障碍脑深部电刺激术运动障碍性疾病基因分型基因测序技术
- 基于聚类分析的帕金森病临床分型研究
- 目的运用聚类分析方法对帕金森患者进行临床分型,得到每种亚型各自特点,为个体化治疗奠定基础。方法纳入来自中国神经变性病863数据库中1510名帕金森病患者,所有患者均符合英国脑库帕金森病诊断标准。每名患者均有完善的临床资料...
- 马凌燕冯涛陈彪顾珠勤李芳菲
- 文献传递
- 儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因Val158Met多态性与帕金森病抑郁的相关性被引量：3
- 2018年
- 目的探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因Val158Met多态性与中国帕金森病抑郁的相关性。方法 2016年6月至2017年12月,散发帕金森病患者268例,根据汉密尔顿抑郁量表评定结果分为抑郁组(n=116)和非抑郁组(n=152)。同时招募252例既往健康,无神经系统疾病,性别、年龄与患者相匹配的健康体检者作为对照组。两组留取外周血,提取基因组DNA。采用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应(PCR-RELP)和限制性酶切,分析COMT基因Val158Met多态性。结果抑郁组、非抑郁组、对照组在COMT基因Val158Met位点基因型(χ~2=0.78,P>0.05)、等位基因(χ~2=0.25,P>0.05)分布均无显著性差异。结论 COMT基因Val158Met多态性并非中国帕金森病抑郁人群的遗传易感因素。
- 马惠姿马凌燕冯涛
- 关键词：帕金森病抑郁儿茶酚胺氧位甲基转移酶多态性
- 痉挛性斜颈肉毒毒素治疗前后脑功能磁共振成像研究被引量：2
- 2013年
- 目的应用脑功能磁共振成像（functiona lmagnetic resonance imaging，fMRI）技术，观察痉挛性斜颈（torticollis，idiopathiccervicaldystonia，CD）患者行对指动作时的脑激活模式及肉毒毒素局部肌内注射前后的变化，探讨CD可能的发病机制和肉毒毒素治疗后的中枢水平改变。方法采用fMRI组块设计，分别获得CD患者11例于接受肉毒毒素局部注射前、后4周以及性别年龄匹配的健康志愿者11名执行复杂对指动作任务时的有效脑功能激活图。比较患者治疗前、后与健康对照组的激活差异；以多伦多西方CD等级量表（TWSTRS）评价并比较患者治疗前后症状严重度。分析肉毒毒素治疗所致脑激活水平变化与临床症状评分改变的相关性。结果CD患者行头扭转同侧对指动作时，同侧壳核、同侧前额叶皮质、对侧初级体皮质等处激活较健康对照明显减低，而同侧楔前叶、同侧梭状回处激活增高。经肉毒毒素治疗后4周CD患者脑内激活水平较健康对照仅对侧楔前叶处减低，其余脑区差异无统计学意义。经肉毒毒素治疗CD患者TWSTRS评分减低，由治疗前（20．02±5．52）分降至治疗后（4．11±4．34）分，其差异有统计学意义（t=11．71，P=0．000）。肉毒毒素治疗前后脑激活水平变化在下列脑区与TWSTRS评分改变呈正相关：头扭转方向同侧初级体感皮质、前运动皮质、辅助运动皮质、岛叶、梭状回、海马及海马旁回，对侧颞中回、海马及海马旁回等。结论CD患者存在皮质及皮质下的广泛脑内激活模式异常，可能与感觉运动整合功能紊乱有关，且受累肢体于临床症状出现前可能已处于“预痉挛”状态。肉毒毒素局部注射后CD患者脑内激活模式趋于正常，其机制可能为大脑皮质的功能重塑。
- 陈逸李琳玲马凌燕万新华
- 关键词：斜颈肉毒毒素类
- 基于聚类分析的帕金森病临床分型研究
- 目的运用聚类分析方法对帕金森患者进行临床分型,得到每种亚型各自特点,为个体化治疗奠定基础。方法纳入来自中国神经变性病863数据库中1510名帕金森病患者,所有患者均符合英国脑库帕金森病诊断标准。每名患者均有完善的临床资料...
- 马凌燕冯涛陈彪顾珠勤
- 文献传递
- DYT1型和DYT6型肌张力障碍的临床特征及比较研究
- 王琳万新华成伏波马凌燕杨英麦崔丽英
- 低营养状态对Aβ淀粉样物质显像阳性的轻中度阿尔茨海默病的影响
- 王桂红陈谦赵晓斌赵惠卿卢林龙马凌燕周筠艾林冯涛
- 中国汉族人群原发性痉挛性斜颈家系遗传学研究
- 马凌燕万新华
- 遗传性痉挛性截瘫伴薄胼胝体6例报道并文献复习被引量：3
- 2012年
- 目的探讨遗传性痉挛性截瘫伴薄胼胝体(HSP-TCC)的发病机制、临床特点、影像学表现及预后。方法分析6例HSP-TCC患者的临床及影像学表现,结合文献复习总结其临床特征。结果 6例患者均青少年起病,表现为痉挛步态,腱反射亢进,病理征阳性,2例有共济失调。患者均无感觉障碍及大小便障碍。全部患者头颅MRI显示胼胝体变薄。结论 HSP-TCC作为复杂型遗传性痉挛性截瘫(HSP)的一种,临床上以双下肢痉挛性截瘫和薄胼胝体为特征,发病机制尚不清楚,预后较差。
- 马凌燕万新华王琳徐蔚海杨英麦
- 关键词：遗传性痉挛性截瘫
- 肌张力障碍的遗传相关性生物学研究进展
- 2023年
- 肌张力障碍是以持续性或间歇性肌肉收缩引起的异常运动和(或)姿势重复出现的运动障碍.随着分子生物学的发展,肌张力障碍的遗传学特征和分子生物学机制得以揭示,既往20年已报道众多与肌张力障碍相关的基因突变,其功能涵盖了广泛的生物学过程.本文将重点针对遗传性肌张力障碍相关的各类生物学机制进行综述,以期为该病的进一步科研探索及精准治疗提供帮助.
- 梁楠马凌燕孟凡刚
- 关键词：肌张力障碍分子生物学机制肌肉收缩基因突变遗传学特征持续性
