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DEHP及DES对胚胎期雄鼠睾丸下降及功能影响研究: 本文通过研究围产期己烯雌酚(DES)及邻苯二甲酸二(2-乙基)乙酯(DEHP)染毒SD大鼠雄性仔鼠,分析睾丸下降情况,睾丸下降相关基因INSL3/RXFP2、AR、β-catenin及Notch1等表达变化,以及血清睾酮...; 黄莹莹李嫔; 关键词：睾丸下降己烯雌酚

122例尿道下裂男性患儿临床表现型与染色体核型关系分析被引量：12: 2013年; 目的分析尿道下裂男性患儿合并其他泌尿生殖系统畸形及染色体核型异常情况。方法收集122例尿道下裂男性患儿的临床资料,根据阴茎矫直后尿道口的位置对尿道下裂进行分型和分度,观察不同类型和不同程度的尿道下裂患儿合并其他泌尿生殖系统畸形的情况。对73例患儿行染色体核型分析,观察染色体异常患儿尿道下裂分型及合并其他泌尿生殖系统畸形的情况。结果 122例尿道下裂患儿中,合并其他泌尿生殖系统畸形76例(62.3%),包括阴茎阴囊转位、鞘膜积液、隐睾、腹股沟斜疝或合并多种畸形。轻度尿道下裂39例(32.0%),中度38例(31.1%),重度35例(28.7%),极重度10例(8.2%);中度、重度、极重度尿道下裂患儿合并其他畸形的发生率分别为73.7%、68.6%和70.0%,均明显高于轻度尿道下裂患儿合并其他畸形的发生率(43.6%),差异有统计学意义(P<0.05)。73例行染色体核型分析的患儿中,4例(5.5%)存在染色体异常。结论尿道下裂男性患儿中,合并阴茎阴囊转位最常见,中度及以上程度患儿合并其他泌尿生殖系统畸形的比例较高。染色体核型异常并非是导致尿道下裂合并其他畸形的主要因素。; 吕拥芬李嫔朱志颖黄莹莹; 关键词：尿道下裂泌尿生殖系统畸形染色体

儿童性发育异常的临床特征与病因分析: 目的分析51例DSD(性发育异常)的分类、临床特征,研究各类DSD染色体异常与性腺表型及临床表现的关系,为今后从遗传分子水平深入研究此种疾病的发病机理提供重要的临床依据,从而进一步改善两性畸形的治疗方式。方法对2008-...; 黄莹莹李嫔; 关键词：性发育异常 DSD 病因分析; 文献传递

儿童性发育异常的临床特征与病因分析: 目的分析51例DSD(性发育异常)的分类、临床特征,研究各类DSD染色体异常与性腺表型及临床表现的关系,为今后从遗传分子水平深入研究此种疾病的发病机理提供重要的临床依据,从而进一步改善两性畸形的治疗方式。方法对2008-...; 李嫔黄莹莹

两性畸形的临床特征与病因分析: 分析40例两性畸形的分类、临床特征，研究各类两性畸形染色体异常与性腺表型及临床表现的关系，为今后从遗传分子水平深入研究此种疾病的病理、病因提供重要的临床依据，从而进一步改善两性畸形的治疗方式。; 黄莹莹李嫔; 关键词：两性畸形病因分析染色体异常

儿童性发育异常的临床特征及染色体核型分析被引量：6: 2013年; 目的分析性发育异常(DSD)患儿的分类和临床特征,研究各类DSD染色体核型异常与性腺表型及临床表现的关系。方法对55例DSD患儿进行临床症状、体征、染色体、腹部B超、性激素的检测,并分析性腺病理检查结果。结果 55例DSD患儿中,社会性别为女性者26例,男性29例。46,XX DSD 20例(36.3%),包括7例真两性畸形及13例先天性肾上腺皮质增生症;46,XY DSD 29例(52.7%),其中8例患儿考虑为雄激素不敏感综合征;性染色体异常DSD 6例(10.9%),包括3例Tuner综合征及1例Klinefelter综合征。结论 46,XX DSD以先天性肾上腺皮质增生症居多;46,XY DSD以睾丸功能低下及雄激素不敏感综合征居多;部分原因不明DSD可能与胚胎期睾酮分泌不足有关。; 黄莹莹李嫔; 关键词：性发育异常染色体核型外生殖器

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黄莹莹