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一个遗传性血管性水肿家系基因分析被引量：3: 2007年; 目的对一个Ⅱ型遗传性血管性水肿(HAE-Ⅱ)家系进行基因分析,明确其分子生物学机制。方法根据 HAE-Ⅱ突变位点局限的特点,采用快速有效的检测策略对该 HAE-Ⅱ家系进行突变类型分析,设计突变位点特异性引物,扩增外显子8,对扩增产物进行测序,并将序列与 GenBank C1-INH 基因序列相比较,与正常人进行对照。结果 2例患病家系成员突变类型相同,核苷酸序列18 059发生 C 到 T 的突变,密码子 CGC→TGC,第444位的精氨酸由半胱氨酸替代,而正常人中无此改变。结论本例家系突变位点与国外报道相同,HAE 发病可能无种族差异。; 任华丽张宏誉; 关键词：家系基因突变

九华痔疮栓引起过敏性休克被引量：7: 2008年; 1例28岁混合痔和肛裂女性患者用九华痔疮栓治疗。用药约3min后,患者出现颜面红痒发麻、口唇肿胀、恶心、呕吐、腹泻,头晕及意识模糊。患者BP为60/40mmHg,HR120次/min。经对症、支持治疗后,患者意识恢复,症状缓解。; 任华丽赵京莉赵鸿芬李小霞; 关键词：九华痔疮栓过敏性休克

过敏病人缘何越来越多被引量：2: 2008年; 过敏性疾病的发病率在全球范围内逐年增高，被称为“21世纪的流行病”。过敏性疾病多有遗传性过敏性疾病包括过敏性鼻炎、鼻结膜炎、哮喘、特应性皮炎和接触性皮炎、荨麻疹、血管性水肿及过敏性休克、昆虫过敏、药物过敏、食物过敏等。过敏反应也叫变态反应，是一种不正常的免疫反应，表现为特异体质人群对正常人可耐受的外界物质（如花粉、宠物毛屑）产生的超敏反应。过敏性疾病常有相似的临床表现，如鼻痒、打喷嚏、流涕、鼻塞，眼痒、流泪，干咳、喘息、胸闷，以及皮肤风团、水肿及其他皮疹，严重者可出现哮喘急性发作、过敏性休克、喉水肿等可危及生命的病变。过敏性疾病多有较明确的病因或诱因，; 任华丽李小霞; 关键词：过敏病人哮喘急性发作过敏性疾病血管性水肿接触性皮炎特应性皮炎

类胰蛋白酶在过敏性疾病诊断中的应用被引量：6: 2005年; 目的评价类胰蛋白酶(tryptase)测定在过敏性疾病诊断中的应用。方法应用Unicap100测定变态反应科门诊不同疾病组35例患者血清类胰蛋白酶水平,以30名健康志愿者作为对照,并与血清总IgE进行相关性分析。结果35例患者中,18例慢性荨麻疹缓解期患者,平均类胰蛋白酶水平(4.74±2.54)μg/L;10例既往有明确过敏性休克病史者(4.86±2.55)μg/L;7例严重全身过敏反应急性发作期(17.4±7.87)μg/L;30名健康志愿者(4.36±1.67)μg/L;严重全身过敏反应急性发作期组明显高于其他各组(P<0.01),余各组之间差异无统计学意义;血清类胰蛋白酶水平与总IgE之间没有明确的相关性。结论血清类胰蛋白酶水平在严重全身过敏反应急性期升高,有辅助诊断的意义,但并非适用于所有过敏性疾病的诊断。; 任华丽张宏誉; 关键词：被动皮肤过敏反应类胰蛋白酶疾病诊断全身过敏反应血清总IGE 健康志愿者

133例遗传性血管性水肿患者的临床分析被引量：8: 2007年; 目的分析遗传性血管性水肿(HAE)患者临床特点,总结 HAE 发病规律及临床表现模式。方法通过临床问诊、病历查阅、电话随访、家系调查等方法回顾性分析40个 HAE 家系133例患者临床及实验室资料。结果 (1)临床表现:所有患者均有肢体和/或颜面、生殖器水肿史。89例(66.9%)患者病程中出现过喉水肿,有4例患者曾经因喉水肿引起的窒息行气管切开术。102例(76.7%)患者有腹部症状包括轻微腹部不适,甚至难以耐受的腹部绞痛。对就诊时正处于腹痛发作期的6例患者行腹部 B 超检查,均发现有腹水。(2)发病频率:未经诊治时,100例(75.2%)患者发病频率≤每月1次,31例(23.3%)患者每月发病1～3次,仅2例患者发病频率≥每月4次,即每周发病1～2次。(3)家族史:8例无明确家族史。(4)类型:133例患者中130例为Ⅰ型 HAE(HAE-Ⅰ),仅1个家系中的3例患者 C1-INH 含量略高于正常,C1-INH 功能为正常值的2%,诊断为Ⅱ型 HAE(HAE-Ⅱ)。(5)长期预防性治疗:本研究中58例(43.6%)采用口服达那唑行长期预防性治疗,对所有患者都能起到预防发作的作用,大多数患者对达那唑耐受良好。结论 (1)遗传性血管水肿是一种罕见的常染色体显性遗传病。(2)我国 HAE-Ⅱ罕 S 见,跟国外报道似有不同。(3)长期应用达那唑治疗可有效预防遗传性血管水肿发作,患者耐受性好。; 任华丽张宏誉; 关键词：遗传性疾病腹痛

过敏性休克112例析因分析: 目的总结2004年前半年中国期刊网CNKI数字图书馆64种杂志报道的过敏性休克112例,分析我国过敏性休克常见的发病原因。结果112例过敏性休克患者中,药物过敏108例(96.4%),食物过敏2例(1.8%),另外蜂蜇刺...; 任华丽张宏誉; 文献传递

近十余年来第一个妊娠妇女哮喘治疗指南出台被引量：3: 2005年; 任华丽张宏誉; 关键词：哮喘患者妊娠妇女相关疾病发病机制教育

遗传性血管性水肿患者C1 INH和C4测定结果被引量：2: 2005年; 目的评估速率散射比浊法测定C1INH和C4的临床应用价值。方法应用速率散射比浊法测定60份(HAE23例,正常人37例)血清样本,并与免疫单扩散法比较。结果HAE患者的C1INH和C4水平与正常对照组比较有统计学显著性差异(P<0.01),两种方法测定结果的相关性良好(P<0.01)。速率散射比浊法批内变异系数小于4.6%,批间变异系数小于4.9%。结论速率散射比浊法测定血清C1INH和C4含量结果可靠,操作简便,适合于临床应用。; 任华丽张宏誉; 关键词：C4 血管性水肿

遗传性血管性水肿的临床研究: ＜正＞目的分析遗传性血管性水肿（HAE）患者临床特点,总结 HAE 发病规律及临床表现模式。方法通过临床问诊、病历查阅、电话随访、家系调查等方法回顾性分析40个 HAE 家系133例患者临床及实验室资料,探讨 HAE 发...; 任华丽张宏誉; 文献传递

缓激肽与C_1抑制物缺乏症被引量：1: 2005年; 任华丽张宏誉; 关键词：常染色体显性遗传病遗传性血管性水肿缓激肽 C1抑制物

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