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生殖细胞系黄体生成素受体基因杂合突变（M398T）导致家族性男性性早熟被引量：12: 2010年; 目的阐明1个家族性男性性早熟（familial male-limited precocious puberty）家系的黄体生成素（luteinizing hormone,LH）受体基因的突变状态,增加对LH受体激活突变导致男性性早熟发病机制的认识.方法（1）描述1例5岁男孩假性性早熟患者临床表现、辅助检查特点和治疗过程;（2）对患者及其父母外周血白细胞LH受体基因的11个外显子进行 PCR扩增和DNA自接测序,同时对20例正常男性LH受体基因的外显子进行测定.结果（1）患者临床确诊为男性假性性早熟,应用芳香化酶抑制剂后,身高增长速度减缓;（2）患者及其母亲LH受体基因存在杂合突变,c1193 T→C,导致398位的甲硫氨酸变为苏氨酸（M398T）,持续性激活LH受体;（3）患者及其父母和20例正常男性均存在c935 A→G和c1065 T→C碱基改变.结论（1）生殖细胞系LH受体基因杂合突变（c1193 T→C,M398T）导致LH受体功能持续激活,不断刺激睾丸Leydig细胞分泌雄激素,引起非LH依赖性男性性早熟的临床表现;（2）患者母亲存在相同杂合突变,但无异常临床表现,表明女性可为本病携带者,能将突变基因传给子代,但仅限男性患病;（3）汉族人群LH受体基因可能存在多态性.; 茅江峰伍学焱聂敏卢双玉龚凤英戴宇飞; 关键词：基因多态性

生殖细胞系LH受体基因杂合突变(M398T)引起男性性早熟: 目的阐明1个家族性男性性早熟(Familial Male-limited Precocious Puberty)家系的黄体生成素(Luteinizing Hormone,LH)受体基因的突变状态,增加对LH受体激活突变导...; 伍学焱茅江峰卢双玉聂敏戴宇飞龚凤英

影响成人男性2型糖尿病患者睾酮水平相关因素: 目的探讨糖尿病病程、体重指数(BMI)、腰围、慢性并发症严重程度、糖化血红蛋白(HbA1c)等因素对2型糖尿病男性患者血浆总睾酮(Total Testosterone,TT)水平的影响。方法(1)此项横断面研究,随机收集...; 茅江峰伍学焱徐洪丽卢双玉聂敏向红丁

男性青少年性腺功能减退症患者短期雄激素替代治疗对血脂和hsCRP水平的影响被引量：2: 2007年; 目的探讨性腺功能低减的青少年男性,短期雄激素替代治疗对血脂和超敏C反应蛋白(hsCRP)的影响。方法本研究为前瞻性自身对照研究,共纳入33例性腺功能减退青少年男性。行短期(9个月)雄激素替代治疗,比较治疗前后血睾酮水平、第二性征发育程度、身高、握力、血红蛋白、血脂和hsCRP的差异。结果(1)替代治疗后,睾酮水平明显升高,第二性征明显发育,身高、握力、血红蛋白显著增加(P值均<0.05);(2)短期雄激素替代治疗后,总胆固醇(TC),低密度脂蛋白(LDL-c),高密度脂蛋白(HDL-c)和甘油三酯(TG)都有所下降,但无统计学差异(P>0.5)。超敏CRP显著下降(P=0.025)。结论(1)性腺功能低减的青少年男性,短期雄激素替代治疗,可以促进第二性征发育,增加身高、握力和血红蛋白;(2)短期雄激素替代治疗,对血脂无显著性影响。但是,可以使hsCRP明显下降。; 伍学焱茅江峰卢双玉金自孟史轶蘩; 关键词：雄激素血脂

成功诊治卵巢肿瘤源性高雄激素血症一例: 2007年; 患者女，50岁。因声音变粗，长胡须3年余，于2005年4月入院，2002年．患者出现声音变粗，唇上长胡须，四肢毳毛增粗、变浓密，阴毛和腋毛增多，皮肤变油腻，无明显肌肉增粗厦山气增大。2004年5月下颌出现胡须。; 茅江峰李梅伍学焱郁琦卢双玉张茜; 关键词：高雄激素血症卵巢肿瘤源性诊治胡须

对成年女性空泡蝶鞍患者垂体前叶激素储备功能的研究被引量：6: 2002年; 覃舒文史轶蘩卢双玉邓洁英; 关键词：空泡蝶鞍垂体前叶激素成年女性

P450氧化还原酶缺陷症的临床表现和羊水穿刺产前诊断的意义被引量：4: 2013年; 目的本研究旨在增加对P450氧化还原酶(POR)缺陷症发病机制和临床表现的认识,探讨羊水穿刺进行POR基因检测对产前诊断的重要意义。方法对1例孕妇的既往异常妊娠史和胎儿的畸形进行描述;对孕妇及其配偶的POR基因进行检测;在本次妊娠时,对羊水细胞POR基因进行检测;对分娩胎儿的外生殖器和骨骼进行评价。结果1)此孕妇在既往首次妊娠时出现声音低沉、痤疮增多等显著男性化表现;首次分娩双胎,均有肘关节骨融合、阴蒂肥大和脑瘫,经救治无效而死亡。2)此孕妇及其配偶的POR基因检测证实,男方存在POR基因的杂合突变(G1370A、Arg457His)。3)当此孕妇再次妊娠达20周时,对羊水细胞进行POR基因检测未发现突变。4)足月顺产1女婴,外生殖器和骨骼正常。结论羊水穿刺进行POR基因检测有助于获得此疾病相关的基因信息,指导妊娠决策。; 茅江峰聂敏高劲松徐洪丽卢双玉伍学焱; 关键词：性发育异常骨融合羊水穿刺

睾酮替代治疗改善性腺功能减退症青少年男性的胰岛素敏感性被引量：3: 2008年; 目的评价短期睾酮替代治疗对性腺功能减退症青少年男性胰岛素敏感性的影响。方法（1）比较胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）在性腺功能减退症青少年男性（n=21）与健康男性（n=18）之间的差异。（2）对患病组行9个月的睾酮替代治疗，比较治疗前后体重、腹围、握力、体脂含量、血总睾酮水平（TT）、空腹血糖和胰岛素、血脂谱和超敏C反应蛋白（hsCRP）的变化。结果（1）睾酮替代治疗前：患病组平均TT（0．9±0．6）nmol／L，明显低于健康组（18．8±3．2）nmol／L；患病组中有3例诊断为糖耐量受损，健康组中无糖耐量受损或糖尿病；患病组空腹胰岛素水平显著高于健康组，[（16．0±9．8）mdU／L vs（8．4±3．3）mIU／L，P=0．018）]；患病组HOMA—IR显著高于对照组，（3．7±2．4 vs 1．8±0．7，P=0．021）；（2）患病组经睾酮替代治疗后，空腹胰岛素水平下降[（16．0±9．8）mIU／L vs 12．1±7．4）mIU／L，P=0．03）]；HOMA-IR从3．7±2．4下降到2．7±1．7（P=0．045）；总胆固醇和甘油三酯都有下降，但差异无统计学意义（P均〉0．05）。hsCRP从（1．49±1．18）mg／L下降到（0．70±0．56）mg／L（P=0．025）。结论（1）性腺功能减退症患者胰岛素敏感性下降，发生糖代谢异常的风险增加。（2）睾酮替代治疗可改善患者的胰岛素敏感性，降低hsCRP水平。; 茅江峰伍学焱李乃适卢双玉金自孟史轶蘩; 关键词：性功能障碍青少年睾酮

促性腺素释放激素类似物治疗女孩特发性中枢性性早熟的初步观察被引量：7: 2000年; 目的　观察促性腺素释放激素类似物 (GnRH A)缓释亮丙瑞林治疗女童特发性中枢性性早熟的疗效。方法　以GnRH A缓释注射剂治疗 5例特发性中枢性性早熟女童 6个月。结果　治疗期间可见第二性征发育减退、月经被抑制、增高的血清E2 水平降到青春前期水平 ,生长速率减慢和骨过度成熟被抑制。治疗期间未见有明显不良反应。结论　GnRH A缓释注射剂对特发性中枢性性早熟有确切疗效。; 金自孟史轶蘩卢双玉邓洁英; 关键词：青春期早熟亮丙瑞林 GNRH-A

男性性早熟临床特点分析: 目的探讨男性性早熟的发病机制、临床表现和治疗效果。方法回顾性分析50例男性性早熟患儿的病因诊断、治疗和预后;比较生殖细胞瘤、下丘脑错构瘤和先天性肾上腺皮质增生症(cAH)3组不同病因引起的男性性早熟在临床特点和激素水平方...; 徐洪丽伍学焱茅江峰聂敏卢双玉

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卢双玉

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