吴坚柱
- 作品数：41 被引量：256H指数：8
- 供职机构：中山大学附属第一医院更多>>
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- 胎儿颈项透明层增厚的临床遗传学分析被引量：2
- 2020年
- 目的分析胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚的临床遗传学特点。方法回顾性分析2013年7月至2018年10月于中山大学附属第一医院行介入性产前诊断病例共7788例,纳入NT增厚(NT≥3.0 mm)胎儿382例。按NT值分为5组:3.0~3.4 mm、3.5~3.9 mm、4.0~4.9 mm、≥5.0 mm、颈部淋巴水囊瘤组。对各组胎儿染色体疾病、单基因遗传病检出率进行比较。采用χ^2检验进行统计学分析。结果①NT增厚胎儿染色体核型异常检出率为22.4%,以21-三体为主(54.1%);45,X胎儿NT值中位数最高。②NT增厚胎儿基因组致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variations,CNVs)检出率为27.8%;其中核型正常胎儿致病性CNVs检出率为5.0%。③5组胎儿染色体核型异常检出率依次上升,组间比较差异有统计学意义(P<0.05);各组致病性CNVs检出率依次上升,组间差异有统计学意义(P<0.05)。④单纯性NT增厚与伴有其他超声异常两组染色体核型异常检出率(14.3%与43.5%)比较,差异有统计学意义(P<0.05);两组致病性CNVs检出率(17.8%与50.5%)比较,差异有统计学意义(P<0.05)。⑤排除染色体异常后,非中-重型地中海贫血组胎儿NT值中位数小于中-重型地中海贫血组,二者比较差异有统计学意义(P<0.05);医学外显子测序检出1例努南综合征胎儿。结论胎儿NT增厚和染色体异常、单基因遗传病等密切相关,异常风险与NT厚度成正比,合并其他超声异常时风险更高。当NT≥3.0 mm,尤其合并其他超声异常表现时,建议行介入性产前诊断。
- 黄冬冰周祎徐琦黄琳璐林少宾吴坚柱
- 关键词：胎儿颈项透明层介入性产前诊断
- 五例单绒毛膜双羊膜囊双胎核型不一致的产前诊断被引量：7
- 2015年
- 目的探讨单绒毛膜双羊膜囊双胎核型不一致的形成机制及诊断方法。方法对5例超声发现其中一胎正常、另一胎多发畸形的单绒毛膜双羊膜囊双胎行双羊膜腔穿刺，取双胎羊水行核型分析及16个多态性微卫星标记位点检测确定合子性质。结果5例单绒毛膜双羊膜囊双胎中异常胎的染色体核型为3例45，X、1例47，XX，＋9和1例47，XY，＋18；其同胞正常胎的染色体核型均正常。多态性微卫星标记位点检测显示各对双胎16个位点完全一致，证实为单合子双胎。结论单绒毛膜双羊膜囊双胎可能会出现核型不一致，后期延滞、染色体不分离和三体自救是导致单绒毛膜双羊膜囊双胎核型不一致的主要原因。双羊膜腔穿刺羊水行核型分析及合子性质鉴定是产前诊断单绒毛膜双羊膜囊双胎核型不一致的简单方法。对表型不一致的单绒毛膜双羊膜囊双胎有必要做双胎的核型分析和合子性质鉴定。
- 吴坚柱周祎林少宾陈宝江谢英俊
- 关键词：产前诊断
- 生长受限胎儿的单核苷酸多态微阵列芯片分析被引量：7
- 2016年
- 目的通过对胎儿生长受限（fetalgrowthrestriction，FGR）的胎儿行单核苷酸多态微阵列芯片（singlenucleotidepolymorphism—basedarrays，SNP—Array）分析，探讨FGR与染色体异常的关系。方法将32例FGR的胎儿分为单纯性FGR组和FGR合并其他超声异常组，分别分析SNP—Array异常检出率。结果32例FGR的胎儿有8例SNP—Array检出异常，检出率为25．0％（8／32）。单纯性FGR组检出1例Xp22．33p22．31存在9．09Mb缺失，1例4q34．3q35．1存在5．57Mb重复和4q35．iq35．2存在4．72Mb重复，异常检出率为14．3％（2／14）。FGR合并其他超声异常组检出1例16p11．2存在1．54Mb重复，1例17p13．3p13．2存在6．60Mb缺失，1例母源性2号单亲二倍体，1例4p16．3p16．1存在9．50Mb缺失，1例13三体和1例20q11．21存在632kb重复，异常检出率为33．3％（6／18）。结论染色体异常是导致FGR的重要原因之一，对FGR胎儿行SNP—Array分析有助于检出核型分析无法检出的亚显微染色体拷贝数异常和单亲二倍体。
- 吴坚柱林少宾张志强陈宝江谢英俊
- 关键词：胎儿生长受限染色体异常
- 一例9p部份单体合并11q部分三体的分析被引量：10
- 2015年
- 目的检查1例心脏缺陷的胎儿的病因，为评估其家庭的复发风险提供依据。方法应用单核苷酸多态微阵列芯片（SNP-Array）对胎儿及其父母进行全基因组DNA扫描分析，同时进行染色体核型分析。结果高密度SNP—Array芯片检测显示胎儿存在9p末端14．5Mb的重复合并11q末端14．7Mb的缺失。结合高分辨G显带核型分析，最终确定其母亲核型为46，XX，t（9；11）（p23；q24），胎儿携带一条由母亲9号染色体短臂和11号染色体长臂易位形成的衍生11号染色体，其核型为46，XX，der（11）t（9；11）（p23；q24）mat。结论SNP—Array结合高分辨G显带核型分析技术确诊了一例胎儿携带的衍生的11号染色体，后者来源于其母亲携带的9p与11q的平衡易位，其家庭再发风险高。SNP—Array能检测出细微的染色体不平衡改变。应用芯片对胎儿进行检测可能提示其父母携带的平衡易位并确定相应的染色体断端，这对隐型易位携带者的检出及复发风险评估有重要价值。
- 吴坚柱谢英俊林少宾陈宝江陈健生张志强纪媛君
- 关键词：核型分析
- 36例胎儿染色体相互易位表型效应的探讨被引量：5
- 2012年
- 目的探讨胎儿染色体相互易位的表型效应。方法对7859例行介入性产前诊断的胎儿进行染色体核型分析和超声检查。结果在7859例产前标本中，共检出胎儿染色体相互易位36例，检出率为0．46％，其中超声波检查发现表型异常7例。29例为遗传自父母的易位（80．56％），而超声波检出表型异常占6．90％（2／29）。7例为新发易位，而表型异常率为71．43％（5／7）。新发易位胎儿的表型异常率高于遗传性相互易位（P〈0．05）。80．56％（58／72）的易位断裂点位于G带。7例表型异常胎儿的14个染色体断裂点中有13个位于浅带。3例X-常染色体相互易位胎儿表型均异常。结论胎儿染色体相互易位的表型评估可参考易位染色体的起源，易位染色体的类型、断裂点的位置、以及断裂点附近是否包含基因等信息。
- 林少宾方群谢英俊吴坚柱陈争陈宝江
- 关键词：染色体相互易位胎儿畸形产前诊断
- 早孕期超声异常胎儿的染色体核型分析被引量：24
- 2016年
- 目的探讨早孕期（孕11～14周）不同的超声异常指标对于筛查胎儿染色体异常的价值。方法对159例孕11～14周超声发现异常的胎儿进行绒毛或羊水核型分析，比较不同的超声异常指标所对应的胎儿染色体异常的检出率。结果最常见的早孕期超声异常指标依次为颈部透明层（nuchal translucency，NT）增厚、全身皮肤水肿、颈部淋巴水囊瘤、鼻骨缺失或显示不清、心脏畸形和静脉导管a波倒置。NT增厚的染色体异常检出率为34．5％（39／113），主要为21三体、18三体和45，x。全身皮肤水肿的染色体异常检出率为76．7％（23／30），以45，X、18三体和21三体为主。颈部淋巴水囊瘤的染色体异常检出率为62．5％（10／16），以45，x和21三体为主。鼻骨缺失或显示不清的染色体异常检出率为71．4％（10／14），以21三体和18三体为主。心脏畸形的染色体异常检出率为72．7％（8／11），以21三体和18三体为主。静脉导管a波倒置的染色体异常检出率为50．0％（4／8），其中21三体2例、18三体和45，X各1例。结论NT增厚、全身皮肤水肿、颈部淋巴水囊瘤、鼻骨缺失或显示不清、心脏畸形、静脉导管a波倒置是最常见的与染色体异常相关的早孕期超声异常指征。全身皮肤水肿、心脏畸形、鼻骨缺失或显示不清、颈部淋巴水囊瘤是染色体异常检出率最高的4种指征。这些指征同时出现得越多，染色体异常检出率越高。
- 吴坚柱周祎杨柳陈宝江陈健生
- 关键词：早孕期超声异常核型分析胎儿染色体异常
- 产前诊断中羊水嵌合体形成机制的探讨被引量：4
- 2010年
- 目的探讨产前诊断中羊水嵌合体形成的机制,便于临床医生在遗传咨询中正确处理羊水培养中出现的嵌合现象。方法 2004年1月至2010年4月对在中山大学附属第一医院胎儿医学中心因各种产前诊断指征就诊的患者行羊膜腔穿刺术取羊水做染色体检查,从中选取羊水染色体为嵌合体的患者穿刺脐血复查染色体,结合两者的结果探讨羊水嵌合体形成机制。结果羊水嵌合体检出33例,其中25例为假嵌合体,8例为真嵌合体,7例真嵌合体羊水结果与脐血结果一致,1例真嵌合体两者结果不一致。结论正确判断羊水培养中出现的真假嵌合体及其风险,对产前诊断和遗传咨询具有重要的意义。
- 吴坚柱谢英俊陈宝江方群林少宾
- 关键词：产前诊断
- 单绒毛膜双羊膜囊双胎之一胎先天性心脏病的产前诊断被引量：1
- 2019年
- 目的探讨单合子之单绒毛膜双羊膜囊(monochorionic diamniotic,MCDA)双胎之一胎先天性心脏病(简称"先心病")产前诊断。方法 2013年1月至2017年6月在中山大学附属第一医院妇产科就诊的MCDA双胎之一胎先心病共79对,每对胎儿分别行羊膜腔穿刺,羊水标本送检染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),并对其产前诊断的结果进行临床分析。结果 79对中75对共150个胎儿进行了CMA,71对共142个胎儿进行染色体核型分析。染色体核型异常检出率为7.7%(11/142);除外良性拷贝数变异(copy number variant, CNV),CMA对CNV和非整倍体的检出率为21.3%(32/150),高于核型分析(χ~2=8.025,P=0.005);核型正常胎儿异常CNV检出率为16.0%(21/131)。5对单合子双胎两个胎儿间存在不一致的染色体核型或CNV,发生率为7.0%(5/71),其中4对先心病胎儿检出异常核型或CNV,而心脏发育正常胎未检出异常。结论对于先心病的产前诊断,CMA较传统的核型分析具有更高的检出率。单绒双胎尤其单合子双胎可存在遗传异质性,当MCDA双胎出现先心病,尤其两胎表型不一致时,有必要对双胎同时进行侵入性产前诊断。
- 黄林环张易林少宾吴坚柱方群王子莲
- 关键词：羊膜腔穿刺术微阵列分析
- 96例生长发育迟缓儿童的染色体核型分析被引量：8
- 2017年
- 目的探讨染色体异常与生长发育迟缓的关系。方法采集96例生长发育迟缓儿童的外周血样，进行常规染色体核型分析。结果在96例患者中，共发现异常核型27例，检出率为28．13％，其中常染色体异常23例，检出率为23．96％，包括21三体、7号部分缺失、5p-等，发现性染色体异常4例，检出率为4．17％，主要为45，X及其嵌合体。在体格发育迟缓患者中，异常核型检出率为27．27％（18／66），其中单纯性体格发育迟缓患者异常核型检出率为18．92％（7／37）。在体格发育迟缓合并其他异常患者中，异常核型检出率为37．93％（11／29）。在智力障碍患者中，异常核型检出率为28．26％（13／46），其中单纯性智力障碍患者异常核型检出率为16．67％（4／24）。智力障碍合并其他异常患者异常核型检出率为40．91％（9／22）。结论生长发育迟缓儿童的染色体异常率高，在合并特殊面容和先天性心脏病时异常率更高。对生长发育迟缓儿童行染色体核型分析将有助于明确其病因并采取相应的治疗措施。
- 吴坚柱周祎黄林环陈宝江陈健生陈筠虹
- 关键词：生长发育迟缓儿童核型分析
- 一例非典型缺失型神经纤维瘤Ⅰ型胎儿的产前诊断被引量：4
- 2016年
- 目的探讨1例胎儿非典型缺失型神经纤维瘤Ⅰ型（neurofibromatosis type1，NF1）的基因型与异常表型的对应关系。方法对1例超声检查提示胎儿双足内翻的孕妇进行脐血穿刺。对获取的脐血样本进行G显带核型分析以及单核苷酸多态性微阵列（ single nucleotide polymorphism array,SNP array）检测，并采用荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH）验证SNParray的检测结果。对患儿父母进行外周血FISH检测，以明确胎儿基因组变异的来源。结果胎儿脐血染色体核型为46，XY。脐血SNParray结果显示染色体17q11．2区存在3．132Mb的基因组片段缺失。该缺失区域覆盖了NF1微缺失综合征区域。对胎儿及其父母的FISH检测则提示胎儿携带的17q11．2微缺失为新突变。结论胎儿足内翻可能是不典型缺失型NF1的超声异常表现之一。SNParray可以在胎儿期准确地诊断缺失型NF1。
- 林少宾吴坚柱张志强纪媛君方群陈宝江罗艳敏
- 关键词：微缺失足内翻
