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吴瑕: 作品数：22 被引量：84H指数：5; 供职机构：暨南大学附属第一医院更多>>; 发文基金：广东省科技计划工业攻关项目广东省卫生厅资助课题广东省医学科学技术研究基金更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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Toll样受体家族在足月新生儿脐血粒细胞表达: 目的检测Toll样受体家族在足月新生儿脐血粒细胞的表达，明确其在新生儿的表达规律。方法取新生儿脐带血采用密度梯度离心结合红细胞溶解的方法分离，收集和提取高纯度粒细胞，经RT-qPCR检测Toll样受体家族的mRNA表...; 吴瑕杨晓蕾廖继东柳国胜; 关键词：粒细胞 TOLL样受体家族新生儿脐带血

一个先天性无痛无汗症家系的NTRK1基因致病突变分析: 2017年; 目的对一个先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhidrosis，CIPA）家系进行NTRK1基因的突变分析。方法采集先证者及其家庭成员的外周血各2mL，用PCR扩增其NTRK1基因的全部17个外显子及其侧翼的内含子区域，对扩增产物进行Sanger测序分析。对包含缺失突变的片段进行T-A克隆测序。结果先证者的NTRK1基因携带一个C．1786C〉T（P．Arg596＊）无义突变（源自母亲）和一个缺失突变C．1928—2028＋23del（源自父亲）。先证者的哥哥仅携带缺失突变。结论通过无痛、无汗以及精神发育迟滞等典型症状结合NTRK1基因测序明确了CIPA的诊断，所发现的C．1928—2028＋23del新突变丰富了NTRKj基因的突变谱。; 李冰肖张占会吴瑕陈文超陈建伶吕倩柳国胜; 关键词：先天性无痛无汗症基因分析

62例新生儿败血症的回顾性分析: 目的:总结新生儿败血症的临床表现、实验室检查、临床特征、治疗及转归、常见的病原菌及其耐药情况.方法:收集我院新生儿科收治的62例新生儿败血症的临床资料,选取早产儿败血症为研究对象,以足月儿败血症为对照组,采用独立样本T检...; 吴瑕杨晓蕾廖继东柳国胜

44例早产儿纠正胎龄40周MRI评价脑发育和脑损伤的临床分析: 通过早产儿纠正胎龄40周头颅MRI影像检查，结合临床分析包括矫正年龄3月时GESSEL智能发育检测，探讨MRI在早产儿脑发育、脑损伤的临床应用价值。研究表明：1.在矫正胎龄40周时行MRI检查对于判断早产儿脑损伤及脑部发...; 施纯嫒徐婧吴瑕何伟仪李冰肖汪良兵柳国胜; 关键词：早产儿脑损伤神经发育 MRI评价; 文献传递

新生儿原发性肾上腺皮质功能不全1例被引量：1: 2012年; 患儿，男，系第3胎第2产，为双胎之小，胎龄35周，因“双胎妊娠，胎儿宫内发育受限”剖宫产出生，无窒息复苏及抢救史，双胎共用1个胎盘、为帆状胎盘，独立羊膜腔，出生体质量1．85kg，生后以“①早产儿（小于胎龄儿）；②低出生体质量儿；③双胎之小”于2011年5月23日入院。父母体健，非近亲结婚，母孕期间无毒物、放射性物质接触史，无感染史，否认遗传病家族史。; 贾维静柳国胜吴瑕徐婧; 关键词：肾上腺皮质疾病新生儿

62例新生儿败血症的回顾性分析: 目的总结新生儿败血症的临床表现、实验室检查、临床特征、治疗及转归、常见的病原菌及其耐药情况.方法收集我院新生儿科收治的62例新生儿败血症的临床资料，选取早产儿败血症为研究对象以足月儿败血症为对照组，采用独立样本T检验...; 吴瑕杨晓蕾廖继东柳国胜; 关键词：新生儿败血症早产儿病原菌药敏试验

正常妊娠妇女血清同型半胱氨酸水平调查被引量：15: 2014年; 目的观察正常妊娠妇女血清同型半胱氨酸（Hcy）水平,为确定妊娠妇女Hcy水平的参考区间提供临床依据。方法采用循环酶法测定942例正常妊娠妇女血清Hcy水平,并收集其产检资料,追踪其分娩结局。根据测定Hcy时妊娠妇女的妊娠周期分为早、中和晚孕3组,各组例数分别为98例、202例和642例。结果正常妊娠妇女血清Hcy水平为（7.25±2.90）μmol/L,95%参考区间为1.57~12.93μmol/L。早孕组Hcy水平为（6.87±2.78）μmol/L,第75百分位数（P75）为7.53μmol/L;中孕组为（6.43±2.90）μmol/L,P75为7.21μmol/L;晚孕组为（7.54±2.86）μmol/L,P75为8.32μmol/L;3组之间差异有统计学意义（F=12.03,P=0.000）。两两比较显示早孕组与中孕组之间差异无统计学意义（t=0.99,P=0.321）,中孕组与晚孕组之间差异有统计学意义（t=4.77,P=0.000）。晚孕组Hcy水平较中孕组平均升高（1.11±0.23）μmol/L[P=0.000;95%可信区间（CI）为0.65~1.56μmol/L]。线性相关分析显示Hcy水平与妊娠妇女年龄、检测孕周呈正相关（r值分别为0.14、0.15,P=0.000）;将早、中和晚孕3组分别进行线性相关分析,仅晚孕组Hcy水平与检测孕周呈正相关（r=0.10,P=0.009）。多因素分析显示年龄、服用叶酸和Hcy检测孕周是影响孕妇Hcy水平的因素（F=16.59,P=0.000）。结论正常妊娠妇女血清Hcy水平妊娠早期为6.87μmol/L、中期为6.43μmol/L、晚期为7.54μmol/L;如妊娠早期Hcy水平〉7.53μmol/L（P75）、中期〉7.21μmol/L（P75）、晚期〉8.32μmol/L（P75）可能提示高Hcy血症。; 骆婵珍万波吴瑕柳国胜; 关键词：同型半胱氨酸正常妊娠妇女

1例婴儿Lowe综合征临床特征和OCRL基因分析被引量：3: 2016年; 目的:探讨Lowe综合征的临床、影像特点及基因特征。方法:分析1例10月大Lowe综合征患儿的临床资料,头颅核磁共振(MRI)特征及其致病基因OCRL突变检测结果。结果:患儿有先天性白内障、眼球震颤、精神运动发育落后、肌张力低下、蛋白尿及血尿等临床表现。头颅MRI提示患者脑白质髓鞘发育落后,双侧额颞叶发育不良,蛛网膜下腔增宽。OCRL基因检测发现一新发缺失突变NM_000276.3:c.1280-1281del TT(p.Cys428Hisfs*2),该突变未见文献报道。结论:Lowe综合征的诊断主要通过临床表现和OCRL基因检测,本研究发现的OCRL基因新突变丰富了该基因的致病突变谱。; 李冰肖张占会周庆华杨晶吴瑕柳国胜; 关键词：婴儿

细胞粘附因子-1在新生大鼠高氧肺损伤模型肺组织的表达及意义被引量：6: 2012年; 目的探讨细胞粘附因子-1(ICAM-1)与新生大鼠高氧肺损伤的关系以及高氧肺损伤的发病机制。方法取102只胎龄22天足月新生大鼠,随机分为实验组与对照组各51只。实验组生后立即置入持续高浓度氧(>95%)环境中饲养,对照组在空气中饲养。两组新生大鼠根据随机数字法于生后第3、7、14天各抽取8只定位相应亚组。处死新生鼠取其肺组织,HE染色观察肺组织病理变化,Masson三色染色判断肺组织纤维化程度,免疫组化检测ICAM-1并对表达强度进行半定量分析。结果 (1)对照组生后3、7、14天各亚组未见肺损伤的病理性改变,Masson三色染色未见胶原沉积增多现象,ICAM-1在肺组织中阴性或弱阳性表达。(2)实验组7天HE染色可见大量炎细胞浸润,肺间隔轻度增宽,14天炎细胞浸润减少,肺泡结构破坏较明显,肺间隔明显增厚;Masson三色染色生后7天胶原沉积开始增加,14天纤维化程度更加显著,ICAM-1在各时间点均呈阳性表达,且分布广泛;半定量分析显示,实验组各时间点ICAM-1的表达明显高于对照组,生后7天表达最强(P<0.05)。结论高氧对肺组织有明显的损害作用,高氧暴露早期ICAM-1在肺组织中的表达随着暴露时间的延长而增加,ICAM-1在高氧暴露早期的急性炎症阶段起作用,继续暴露则逐渐降低,并未证实其与高氧肺损伤后期的纤维化有关系。; 吴瑕柳国胜罗瑶宋文元; 关键词：细胞粘附因子-1 高氧肺损伤慢性肺疾病

130例极不成熟早产儿胃肠营养建立的临床分析: 回顾分析医院近5年收治的出生胎龄≤32周或出生体重≤1500g极不成熟早产儿胃肠营养建立的临床实践，观察其肠内营养摄入及体重增长情况、喂养不耐受、宫外生长受限以及营养相关并发症的发生率，探讨早产儿喂养不耐受的危险因素，从...; 韩莎莎徐婧吴瑕柳国胜; 关键词：早产儿胃肠内营养临床护理; 文献传递

吴瑕

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