吴鑫尧
- 作品数：2 被引量：33H指数：2
- 供职机构：安徽医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：安徽省科技厅重点科研项目安徽省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 3个VHL综合征家族的基因检测及临床调查被引量：5
- 2015年
- 目的明确von Hippel-Lindau综合征(VHL综合征)家族基因突变及临床表现特点,筛查出家族内基因突变携带者行临床筛查,综合家族发病特点行家族健康指导。方法通过流行病学调查,共3例先证者临床诊断VHL综合征。抽取先证者及家族自愿者外周血,应用聚合酶链反应(PCR)体外扩增得到vhl基因片段,通过测序得到基因信息;再对家族内具有vhl基因突变的携带者进行头颅MRI、腹部B超等对全身多系统行临床筛查;综合家族发病特点给出家族健康指导。结果 3例先证者均发现vhl基因发生突变,家族1中5例成员基因阳性,突变方式为外显子1 c.330C>A;家族2先证者外显子3488del C;家族3发现7例基因阳性者,突变方式为外显子1 c.233G>A。其中,家族成员1III3、3III1、3III4、3IV3确定为基因突变携带者,临床检查显示其中3例成员已发病,1III3表现为双肾多发囊肿,胰腺多发囊肿;3III1表现为胰腺多发囊肿;3III4表现为视网膜血管母细胞瘤、胰腺多发囊肿,视网膜血管母细胞瘤接受激光治疗。3IV3由于年龄较小,临床检查未见明显异常。所有基因携带者接受规范化随访。结论基因检测可早期确诊VHL综合征,临床上对vhl基因突变患者需进行严密随访,从而提高患者治疗效果、延长生存期或改善生活质量。
- 吴鑫尧陈江明赵义军谢坤刘付宝耿小平
- 关键词：VHL综合征VHL基因基因检测
- 肝内胆管结石围手术期的快速康复治疗被引量：28
- 2013年
- 目的:探讨快速康复外科(FTS)在肝内胆管结石患者围手术期的应用效果。方法:分析2005年7月—2012年6月间132例行手术治疗肝内胆管结石患者的临床资料。按照患者围手术期处理方法的不同分为FTS组(56例)和对照组(76例),FTS组采用快速康复的新型围手术期处理方法,而对照组采用传统方法进行围手术期处理。结果:与对照组比较,FTS组患者术后住院天数[(8.8±4.6)d vs.(13.1±6.2)d]、住院费用减少[(3.0±0.6)万元vs.(4.0±0.5)万元],术后总体并发症及切口感染发生率下降[26.8%vs.44.7%,19.7%vs.36.8%],术后拔除腹腔引流管时间及术后首次排气时间提前[(5.4±3.8)d vs.(8.4±4.5)d,(1.9±0.7)d vs.(3.5±0.6)d](均P<0.05),全组患者的Logistic多因素回归分析显示,年龄、既往胆道手术史、术中切口保护措施及术后拔除腹腔引流管时间是术后切口感染发生率的影响因素(均P<0.05)。结论:在肝内胆管结石患者中应用FTS理念是安全有效的,可以降低术后并发症发生率,减少住院费用,缩短住院时间,促进患者康复。
- 刘付宝毛长坤张志功赵义军赵红川王国斌吴鑫尧耿小平
- 关键词：胆结石快速康复外科围手术期医护
