孙倩倩
- 作品数:7 被引量:4H指数:2
- 供职机构:中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所更多>>
- 发文基金:国家高技术研究发展计划中央高校基本科研业务费专项资金协和青年科研基金更多>>
- 相关领域:医药卫生自动化与计算机技术化学工程更多>>
- 水族和仡佬族HLA-G基因14bp插入/缺失多态性与其遗传背景的相互关系被引量:2
- 2013年
- 目的为了解水族和仡佬族HLA-G基因14bp插入/缺失多态性与其遗传背景之间相互关系。方法采用PCR扩增及测序的方法,对来自贵州地区水族和仡佬族340例健康个体的HLA-G 14bp插入/缺失进行检测和分析。并采用毛细管电泳的方法,对这两个群体各40人的10个微卫星位点进行了分型,用于分析这两个群体间的遗传关系。结果用10个微卫星对遗传背景的分析表明,这两个群体的遗传关系较近。而14 bp插入等位基因频率存在差异(14 bp插入等位基因频率:水族,0.455;仡佬族,0.336;经χ2检验,P=0.0016)。并且根据10个微卫星位点所绘制的群体系统发育树与根据14bp所绘制的基因树也存在较大差异。结论群体的遗传背景与14bp的分布频率并不一致。考虑到HLA在进化中可能受到的平衡选择作用,群体中14bp的频率分布可能不仅仅是由于遗传背景所决定的,其他因素如自然选择可能打破了遗传背景对HLA-G14bp的插入/缺失多态性分布的影响。
- 孙倩倩黎明孙良先孙浩于亮林克勤褚嘉祐杨昭庆黄小琴
- 关键词:STR水族仡佬族
- 贵州地区水族和仡佬族HLA-G基因14bp插入/缺失多态性研究
- HLA-G为非典型HLA-I类分子,生理状态下主要表达于母-胎界面绒毛膜外滋养层细胞.HLA-G基因第8号外显子3'UTR处存在一个14bp插入/缺失突变,该突变在人群中受到自然选择作用,且在不同的语族间的分布有...
- 孙倩倩唐莉娜于亮刘舒媛林克勤杨昭庆褚嘉祐黎明黄小琴
- 关键词:HLA-G基因水族仡佬族语族
- 选择压力对5个少数民族群体HLA-G基因3'UTR区域多态性的影响
- 为探讨遗传背景及选择压力对中国5个南北方少数民族群体HLA-G基因3’UTR区域多态性的影响,文章采用PCR扩增及测序的方法,对中国5个少数民族群体进行HLA-G基因8号外显子3’UTR区域多态性位点的基因分型,并进行单...
- 孙倩倩黎明孙良先孙浩刘舒媛林克勤杨昭庆褚嘉祐黄小琴
- 文献传递
- 云南汉族原发性肌张力障碍患者TOR1A基因突变研究
- 2013年
- 目的研究TOR1A基因的904_906delGAG突变(rs80358233)在云南汉族中的分布情况,及此突变与肌张力障碍的相关性是否存在群体特异性。方法对122例来自云南省的汉族肌张力障碍患者及100名50周岁以上正常对照的TOR1A基因第五外显子的编码区和部分3’非翻译区进行测序分析,对比患者及对照的基因碱基组成。结果904_906delGAG突变在云南汉族中肌张力障碍患者中的发生频率为3.2%(4/122)。早发型患者9例,其中1例携带此突变,而迟发型患者携带此突变的频率2.7%(3/113)。并且在患者中发现新突变m.1378TT>TA,可能为miR-494作用的目标序列。对照组未发现904_906delGAG及m.1378TT>TA突变。结论云南汉族群体中可能存在着群体特异性的肌张力障碍遗传突变特征。在云南汉族人群中,904_906delGAG可能为导致迟发型肌张力障碍的遗传病因之一。
- 隆昱洲雷进罗丽华陈婷婷孙倩倩褚嘉祐杨昭庆孙浩
- 关键词:DNA突变分析
- 选择压力对五个少数民族群体HLA-G基因3’非翻译区多态性的影响被引量:2
- 2016年
- 目的探讨选择压力与遗传背景对中国5个南北方少数民族群体HLA-G基因3'非翻译区(untranslatedregions,UTR)多态性的影响。方法采用PCR扩增及DNA测序的方法,对中国3个南方少数民族(仡佬族、水族、傣族)和2个北方少数民族(柯尔克孜族及蒙古族)共432人进行HLA-G基因第8外显子3’UTR区域多态性位点的基因分型,并选择10个中性短串联重复(shorttandemrepeats,STR)多态性位点进行基因分型。结果在蒙古族、柯尔克孜族和仡佬族的HLA-G基因3’UTR区中检测到8个多态性位点,在傣族和水族中检测到7个多态性位点。3’UTR区域的多态性位点在3个南方少数民族群体的观察杂合度大多高于期望杂合度,在北方的两个少数民族群体中,二者的关系是相反的。STR的期望杂合度和观察杂合度的关系均为随机。单倍型Ewens—Watterson中性检测在南方的傣族和水族中有统计学意义。3个南方群体HLA-G基因3’UTR区域多态性构建基因树与群体STR系统发育树有所偏差。结论居住于中国南方的傣族和水族的HLA-G基因3,UTR区域可能受到选择作用,这种选择作用可能由与病原选择所驱动的。
- 孙浩孙倩倩黄铠林克勤刘舒媛杨昭庆褚嘉祐黄小琴
- 关键词:HLA-G基因多态性自然选择
- 选择压力对5个少数民族群体HLA-G基因3'UTR区域多态性的影响
- 为探讨遗传背景及选择压力对中国5个南北方少数民族群体HLA-G基因3'UTR区域多态性的影响,文章采用PCR扩增及测序的方法,对中国5个少数民族群体进行HLA-G基因8号外显子3 'UTR区域多态性位点的基因分型,并进行...
- 孙倩倩黎明孙良先孙浩刘舒媛林克勤杨昭庆褚嘉祜黄小琴