孙立娟
- 作品数：4 被引量：30H指数：3
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- 天津市汉族胎儿D21S1411和D21S1413 STR基因座遗传多态性的研究
- 2011年
- 目的:调查天津市汉族胎儿21号染色体上D21S1411和D21S1413短串联重复序列(STR)的遗传多态性,获取群体遗传学数据,为其应用于产前诊断提供依据。方法:选取211例产前诊断样本,提取DNA,复合扩增D21S1411和D21S1413 STR基因座,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,分析扩增产物。用PowerState V12软件分析群体遗传学指标。结果:D21S1411 STR基因座共发现9种等位基因,45种基因型。D21S1413 STR基因座共发现7种等位基因,28种基因型。D21S1411基因座的观察杂合度(Ho)、多态信息含量(PIC)、个体识别率(DP)和非父排除率(PE)分别为75.4%、0.85%、0.967%、0.516%。D21S1413基因座的Ho、PIC、DP、PE分别为87.2%、0.82%、0.947%、0.739%。D21S1411和D21S1413 2个STR基因座累计PIC为0.973,累计DP为0.998,累计PE为0.874。结论:D21S1411和D21S1413 STR基因座均符合Hardy-W e inberg平衡定律,在天津市汉族胎儿群体中具有较高的杂合度和多态信息含量,可用于唐氏综合征的基因诊断和产前基因诊断。
- 孙立娟李晓洲史云芳李岩岳天孚张颖
- 关键词：唐氏综合征短串联重复序列聚合酶链反应遗传多态性
- 3800例羊水细胞染色体核型分析及相关遗传咨询被引量：23
- 2011年
- 目的:探讨染色体异常核型与产前诊断指征的关系及羊膜腔穿刺术的安全性,为产前遗传咨询提供客观的实验依据。方法:3800例具备产前诊断指征的妊娠妇女,在知情选择的情况下行羊膜腔穿刺术及染色体核型检测。分析相关数据,追踪羊膜腔穿刺术的结局。结果:羊水细胞一次培养成功率为99.26%(3772/3800),两次培养成功率为99.97%(3795/3796)。在3795例羊水细胞培养成功的染色体核型中,检出异常核型120例,异常率为3.16%,其中染色体数目异常率1.61%(61/3795),结构异常率0.58%(22/3795),多态性变异异常率0.97%(37/3795)。产前诊断指征中,按羊膜腔穿刺例数,位于前3位的分别是唐氏综合征筛查高危人群组(以下简称唐筛高危组,3541例)、不良妊娠分娩史组(95例)和单纯高龄组(≥35岁,83例)。检出染色体异常核型例数前3位的分别是唐筛高危组(103例)、夫妻单方染色体异常组(8例)和单纯高龄组(4例)。染色体核型异常率前3位的分别是夫妻单方染色体异常组(38.10%,8/21,仅1例有临床意义)、超声提示胎儿异常组(9.38%,3/32)和单纯高龄组(4.82%,4/83)。唐筛高危组中,高龄和低龄妊娠妇女染色体核型异常率差异有统计学意义(χ2=4.342,P<0.05)。单纯高龄组与唐筛高危组中高龄妊娠妇女染色体核型异常率差异无统计学意义(χ2=0.157,P>0.05)。胎儿丢失率0.237%(9/3800),胎死宫内率0.053%(2/3800)。结论:①唐筛高危、高龄、超声提示胎儿异常及夫妻单方染色体异常者均有必要进行产前诊断。②羊膜腔穿刺术相对安全。③根据相关实验数据对高危妊娠妇女进行个体化遗传咨询是必要的。
- 孙立娟李岩张秀玲史云芳李晓洲张颖
- 关键词：羊膜腔穿刺术产前诊断核型分析染色体畸变
- 叶酸代谢相关酶基因多态性与唐氏综合征被引量：4
- 2011年
- 叶酸在唐氏综合征形成过程中的作用越来越受到关注。研究表明,唐氏综合征患者体内的叶酸水平低于正常个体,且妇女在妊娠前和妊娠期补充适量的叶酸可降低唐氏综合征的发生概率。叶酸在DNA合成及甲基化过程中起重要作用,但叶酸代谢相关酶的基因多态性是否会引起染色体不稳定、不分离,并导致唐氏综合征的发病率增加尚无定论。综述近年国内外关于叶酸代谢相关酶基因多态性和唐氏综合征关系的研究。
- 孙立娟张颖
- 关键词：叶酸唐氏综合征代谢甲基化
- 巨细胞病毒IgG阳性育龄妇女体液阳性情况研究被引量：3
- 2012年
- 目的:比较巨细胞病毒(CMV)IgG阳性育龄妇女外周血、尿液、阴道分泌物及乳汁中CMV排出情况,并探讨妊娠与体液排毒之间的关系。方法:应用酶联免疫吸附测定法对1 063例血清进行CMV IgG检测,阳性756例。对其中422例CMV IgG阳性的育龄妇女,应用实时荧光定量聚合酶链反应技术同时检测外周血白细胞、尿液、阴道分泌物中CMV DNA含量。22例孕妇随访至分娩,检测其乳汁中CMV排出情况。结果:422例CMV IgG阳性的育龄妇女中外周血白细胞、尿液、阴道分泌物CMV DNA检测的阳性率(1.4%、6.4%、13.7%)差异有统计学意义(χ2=48.615,P<0.01)。未妊娠妇女组、早期妊娠妇女组、中晚期妊娠妇女组分泌物CMV DNA阳性率(11.0%、14.4%、26.7%)差异有统计学意义(χ2=7.919,P=0.019)。随访的22例CMV IgG阳性孕妇有10例产后乳汁中检测出CMV DNA,阳性率为45.5%;孕期体液有CMV排出的孕妇分娩后乳汁中CMV的检出率高于孕期无体液排毒者。结论:对于CMVIgG阳性的育龄妇女,应重视无症状排毒情况,尤其重视对尿液、阴道分泌物以及产后母乳CMV排出的检测。
- 琚端张颖李岩张秀玲李晓洲史云芳王东平孙立娟
- 关键词：巨细胞病毒实时荧光定量聚合酶链反应妊娠体液
