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Leber遗传性视神经病变线粒体DNA三个原发性突变位点的研究被引量：10: 2012年; 目的通过对Leber遗传性视神经病变（Leber’s hereditary optic neuropathy，LHON）线粒体DNAND411778G〉A、ND13460G〉A和ND614484T〉C3个原发性突变位点序列分析，阐明LHON患者发病的分子机理。方法PCR扩增35例患者的上述3个原发性突变位点所在的区段，PCR产物直接测序分析。结果35例患者中，6例存在ND411778G〉A突变位点，1例存在ND13460G〉A突变位点，未检出ND614484T〉C突变位点，3个原发性突变位点的检出率为20．0％（7／35）。35例患者均存在ND411719G〉A同义突变，除此突变位点外，23例（65．7％）患者共计筛出21个突变位点，2种突变类型。其中13例患者存在单个突变位点，8例存在2个突变位点，2例存在3个突变位点。21个突变位点中，ND411778G〉A突变频率最高，为28．6％（6／21）；NDI3552T〉A、ND614470T〉C、ND411794T〉C、ND13497C〉T和3644T〉C位点突变频率依次为19．0％（4／21）、19．0％（4／21）、14．3％（3／21）、9．5％（2／21）和9．5％（2／21）。3例存在ND411794T〉C突变位点的患者，2例为异质性突变，1例为同质性突变。结论I。HON患者线粒体DNAND411778G〉A、ND13460G〉A和ND614484T〉C3个原发性致病突变中，以ND411778G〉A为主；继发性突变位点ND13552T〉A或ND13644T〉C单独或协同原发性突变位点ND411778G〉A导致LHON的发生，与单纯携带ND411778G〉A的患者相比视力受损较弱。; 马云霞周永安张景萍张全斌刘薇拉任彩芬李小雨; 关键词：LEBER遗传性视神经病变线粒体DNA 测序分析

Leber遗传性视神经病变三个原发位点的研究: 目的通过对前来山西省眼科医院就诊的不明原因引起视力下降的35例患者及患者母系家属19例Leber遗传性视神经病(LHON)三个原发位点的序列分析,寻找引起患者LHON发生的致病突变位点。; 马云霞周永安张景萍张全斌刘薇拉任彩芬李小雨

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李小雨

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