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中国南方汉族遗传性脊髓小脑型共济失调患者蛋白激酶Cγ基因突变分析被引量：2: 2009年; 目的探讨中国南方汉族遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）患者蛋白激酶Cγ（PRKCG）基因突变特点。方法应用聚合酶链反应结合变性高效液相色谱法（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC），对已经排除SCA1、2、3、6、7、8、10、12、17和齿状核-红核-苍白球-路易体萎缩的67例常染色体显性遗传SCA家系先证者进行PRKCG基因全编码区18个外显子及外显子一内含子交界区突变检测。结果本组SCA患者未检测到PRKCG基因致病突变，共发现4个单核苷酸多态（e．507A〉G，IVS15—41T〉C，纯合、杂合e．1941C〉T），其中e．507A〉G为新发现的罕见多态。结论PRKCG基因突变在中国大陆汉族SCA患者中可能罕见。; 易继平江泓周亚芳王俊岭徐倩李晓辉沈璐潘乾夏昆唐北沙; 关键词：脊髓小脑性共济失调突变

遗传性脊髓小脑型共济失调7型临床特征及基因突变分析被引量：4: 2008年; 目的分析中国汉族人群ATXN7基因突变,探讨遗传性脊髓小脑型共济失调7型(SCA7)患者临床特征。方法运用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和毛细管电泳方法对521例临床诊断为SCA的患者(337例常染色体显性遗传先证者,184例散发患者)及258名健康对照人群进行ATXN7基因CAG三核苷酸重复突变分析,并对有ATXN7基因异常的7个家系进行临床总结。结果337例常染色体显性遗传先证者中发现7个ATXN7基因CAG三核苷酸异常重复扩增突变(2.08%),其异常重复次数范围为38～71次;184例散发患者未发现CAG三核苷酸异常重复扩增突变。258名健康对照者中共发现13种等位基因,CAG重复次数范围为5～17次,平均10.23次,以10次CAG三核苷酸重复最常见。7个SCA7家系临床主要表现为共济失调、视力下降、眼底病变,同时可合并其他多种少见临床症状,在父系遗传时存在明显的遗传早现现象。结论SCA7多呈常染色体显性遗传,散发病例罕见,临床表现复杂,进行ATXN7基因突变分析有助于临床诊断。; 王俊岭宋兴旺张申廖书胜徐倩彭兰李晓辉江泓沈璐严新翔潘乾夏昆唐北沙; 关键词：三核苷酸重复突变检测

早发型脊髓小脑共济失调6型家系的神经病理学研究被引量：1: 2009年; 目的对我国首次报道的经基因诊断明确的早发型脊髓小脑共济失调6型（spinocerebellarataxia6，SCA6）家系进行神经病理学研究。方法对经基因诊断明确的一个SCA6家系中的2例患者进行尸检，分别取小脑上蚓部、齿状核、下橄榄核等部位进行HE染色、尼氏染色、Golgi染色、Calbindin免疫组织化学以及电镜的检测，研究早发型SCA6中枢神经系统的病理改变。结果早发型SCA6患者的小脑皮质浦肯野细胞出现严重的神经退行性改变，齿状核、下橄榄核神经元以及大脑皮质中央前回也受到累及，而脊髓相对保存无明显的神经病理学改变。结论早发型SCA6患者中枢神经系统存在较为严重的神经退行性改变，主要发生在小脑皮质、齿状核以及下橄榄核，这些病理改变随病程的延长而逐渐加重。; 王雪晶沈若武黄良李晓辉唐北沙; 关键词：脊髓小脑共济失调系谱浦肯野细胞小脑核

SCA患者FGF14基因的突变检测: 背景遗传性脊髓小脑型共济失调/(Spinocerebellar ataxia,SCA/)是一组具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病,病变主要累及小脑、脑干和脊髓,临床上以小脑性共济失调为主要特征。S...; 李晓辉; 关键词：遗传性脊髓小脑型共济失调 DHPLC 突变检测; 文献传递

废旧磷酸铁锂正极材料的回收和再生: 电动汽车市场对锂离子电池正极材料的需求量不断暴涨,导致锂资源供不应求,而废旧锂离子电池中的锂含量远高于矿石,回收废旧锂离子电池对缓解资源紧缺有重大意义。磷酸铁锂作为商业化应用最早的正极材料之一,被广泛应用在储能、交通运输...; 李晓辉

临床诊断为遗传性痉挛性截瘫患者的MJD1基因突变分析: 背景遗传性痉挛性截瘫(Hereditary spastic Paraplegia,HSP or SPG)与遗传性脊髓小脑型共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)均为具有高度临床和遗传异质性的神经...; 沈璐王银光杜娟王俊岭张申李晓辉徐倩唐北沙; 文献传递

应用重组DNA技术检测MJD1基因CAG三核苷酸重复: 2009年; 目的建立稳定、准确、直观检测MJD1基因CAG三核苷酸重复的技术方法。方法应用重组DNA技术对中国大陆35例脊髓小脑性共济失调3型／马查多-约瑟夫病（spinocerebellar ataxia3／Machado-Joseph disease，SCA3／MJD）患者的MJD1基因CAG三核苷酸重复片段进行检测，并对测序结果进行CAG三核苷酸的多态性分析。结果35例SCA3／MJD患者MJD1基困CAG三核苷酸重复次数范围为65～81次，平均重复次数为（72．96±4．24）次。测序结果分析发现，所有的SCA3／MJD患者和大部分正常人MJD1基闪CAG三核苷酸重复序列包含两个CAA和一个AAG变异，在CAG三核苷酸重复序列末尾靠近3’端方向存在GGG／CGG的多态变化，GGG一般存在于CAG重复次数较少的正常人群，而CGG多存在于SCA3／MJD患者。结论重组DNA技术可以稳定准确、直观的检测MJD1基因的CAG三核苷酸重复次数，是诊断SCA3／MJD和分析CAG三核苷酸多态性主要的技术方法。; 张申王俊岭徐倩李晓辉雷立芳江泓沈璐严新翔潘乾夏昆唐北沙; 关键词：脊髓小脑性共济失调突变检测重组DNA技术

脊髓小脑共济失调患者CAG病理重复次数检测被引量：10: 2009年; 目的研究中国汉族人群脊髓小脑性共济失调（spinocerebellarataxia，SCA）1、2、3、6、7、12、17亚型致病基因的CAG三核苷酸病理重复次数范围。方法应用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳、T载体克隆重组DNA技术并结合直接测序等技术对559例临床诊断为SCA的患者（363例常染色体显性遗传先证者，196例散发患者）进行SCA1、SCA2、SCA3／马查多-约瑟夫病（Maehado—Josephdisease，MJD）、SCA6、SCA7、SCA12和SCA17致病基因CAG三核苷酸病理重复次数突变分析。结果在559例SCA患者中，共检测出SCA1患者23例，CAG病理重复次数范围39～60次，平均（51．09±4．88）次；SCA2患者32例，CAG病理重复次数范围36～51次，平均（40．34±4．40）次；SCA3／MJD患者305例，CAG病理重复次数范围49～86次，平均（73．84±5．07）次；SCA6患者9例，CAG病理重复次数范围23～29次，平均（25．56±1．94）次；SCA7患者27例，CAG病理重复次数范围38～71次，平均（58．22±10．90）次；SCA12患者3例，CAG病理重复次数范围51～52次，平均（51.33±0．58）次；SCA17患者2例，CAG病理重复次数范围53～55次，平均（54．00±1．41）次。结论SCA1的39次CAG病理重复、SCA3／MJD的49次CAG病理重复和SCAl2的51次CAG病理重复为国内或国外报道的最小CAG病理重复次数；SCA3／MJD的86次CAG病理重复为国内外报道的最大CAG病理重复次数；SCA17为国内首次发现的SCA亚型；首次建立中国汉族人群不同SCA亚型CAG三核苷酸病理重复次数范围标准。; 王俊岭徐倩雷立芳沈璐江泓李晓辉周亚芳易继平周洁严新翔潘乾夏昆唐北沙; 关键词：脊髓小脑性共济失调三核苷酸重复突变检测

中国汉族人群ATXN8OS基因CTA／CTG三核苷酸重复研究被引量：2: 2008年; 目的研究中国正常人群脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia，SCA）8型（SCA8）致病基因ATXN8OS（CTA／CTG）n正常变异范围，以及ATXN8OS基因（CTA／CTG）n扩展突变在中国大陆SCA患者中的分布。方法应用荧光PCR、8％变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和毛细管凝胶电泳等方法对132例已经排除SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA12、SCA17和齿状核红核苍白球路易体萎缩（dentatorubral—pallidoluysian atrophy，DRPLA）的SCA患者及261名正常汉族对照人群进行AIXN8OS基因三核苷酸重复次数分析。结果未发现ATXN8OS基因（CTA／C3G）n核苷酸扩展突变；132例SCA患者中ATXN8OS基因（CTA／CTG）n变异范围为17～47次，平均重复次数（24．20＋4．57）次，18次重复最常见，纯合子35例，纯合率为26．5％；261名正常对照人群ATXN8OS基因（CTA／CTG）n正常变异范围为12．43次，均重复次数（24．04＋4．53）次，18次重复最常见，纯合子70人，纯合率为26．8％。结论SCA8在中国大陆为罕见的SCA亚型，中国大陆SCA8发病率低可能和正常人群较大（CTA／CTG）n重复次数的等位基因少见有关。; 王俊岭张申徐倩李晓辉宋兴旺江泓沈璐严新翔潘乾夏昆唐北沙; 关键词：脊髓小脑性共济失调突变检测毛细管电泳

中国汉族人群SCA1、2、3、6、7、8、10、12、17亚型和齿状核-红核-苍白球-路易体萎缩亚型频率分布被引量：15: 2009年; 目的研究中国汉族人群中脊髓小脑性共济失调（SCAs）不同基因亚型的频率分布。方法运用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、Southern blot、T载体克隆重组DNA技术结合直接测序等技术对559例临床诊断为SCA的患者（363例常染色体显性遗传先证者，196例散发患者）进行了SCA1、SCA2、SCA3／MJD、SCA6、SCA7、SCA8、SCA10、SCA12、SCA17和齿状核-红核-苍白球-路易体萎缩（DRPLA）致病基因多核苷酸病理重复突变检测分析。结果在363个常染色体显性遗传的SCA（AD—SCA）家系中，发现有15个SCA1家系（4．13％），26个SCA2家系（7．16％），187个SCA3／MJD家系（51．52％），6个SCA6家系（1．65％），7个SCA7家系（1．93％），1个SCA12家系（0．28％）和1个SCA17家系（0．28％），120个SCA家系未明确基因分型（33．06％）；在196例散发SCA患者中，发现有2例SCA1患者（1．02％），3例SCA2患者（1．53％），15例SCA3／MJD患者（7．65％），3例SCA6患者（1．53％），173例SCA患者未明确基因分型（88．27％）；未发现SCA8、SCA10和DRPLA型患者。结论在中国汉族人群中SCA3／MJD为最常见的SCA亚型，其次为SCA2、SCA1、SCA7和SCA6，SCA12和SCA17比较少见，SCA8、SCA10和DRPLA罕见，SCA17亚型为国内首次报道。部分AD—SCA家系存在其他致病基因的作用，大部分散发SCA患者除遗传因素外还存在其他致病因素。; 王俊岭徐倩雷立芳沈璐江泓李晓辉周亚芳易继平周洁产歌翔潘乾夏昆唐北沙; 关键词：脊髓小脑性共济失调三核苷酸重复扩增系谱

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李晓辉

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