李红
- 作品数：45 被引量：118H指数：6
- 供职机构：江西省儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金江西省自然科学基金江西省卫生厅科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- PML通过转录调控CTCF影响C-Myc表达的机制研究
- 2018年
- 该研究探讨了PML(promyelocytic leukemia protein)对多功能转录因子CTCF(CCCTCbinding factor)的转录调控及其下游靶基因C-Myc的功能影响。通过荧光定量PCR方法分析儿童急性淋巴细胞白血病样本中PML和CTCF基因的表达水平,并分析二者之间的相关性。构建了PML与CTCF真核表达载体,在共转染细胞中,利用荧光定量PCR方法和Western blot分析PML对CTCF表达水平的影响。通过双荧光素报告基因系统分析了PML对CTCF启动子区的调控,并研究了其对CTCF下游靶基因C-Myc的表达水平的影响。结果显示,在临床样本中PML与CTCF表达水平存在负相关性,PML通过抑制CTCF的转录降低CTCF的表达水平,干扰CTCF对下游靶基因C-Myc的调控功能。同时,在CTCF的启动子区域可能存在着PML的结合区域,从而导致CTCF的启动子活性被抑制。
- 周菁胡清华易丽君付晶晶李红
- 关键词：CTCF转录因子转录调控
- 22q11微缺失/重复综合征的分子分型诊断引物和探针及其应用
- 本发明实施例公开了一种22q11微缺失/重复综合征的分子分型诊断引物和探针及其应用。所述诊断引物包括：SMARCB1、CRKL、TBX1、COMT、ADA2的正向引物和反向引物，所述探针包括SMARCB1、CRKL、TB...
- 李红 黄纪毅易丽君段君凯邹勇周云国
- 一例先天性鱼鳞病患儿的临床表现及TGM1基因变异分析
- 2019年
- 目的探讨1例先天性鱼鳞病患儿的遗传学病因。方法通过对1例疑似的先天性鱼鳞病患儿进行Panel测序,用Sanger测序对筛查出的可疑致病变异进行验证。结果先证者TGM1基因存在c.327delG(p.Met109Ilefs*2)和c.791G>A(p.Arg264Gln)复合杂合变异,其父亲携带c.791G>A杂合变异,母亲携带c.327delG杂合变异。在101名正常对照中未检测到上述变异。c.327delG变异为未报道过的新变异。上述变异均可能导致TGase-1蛋白质功能受损,可能为致病性变异。结论TGM1基因c.327delG及c.791G>A复合杂合变异可能为先证者的致病原因。
- 胡清华易丽君陈卡周菁陈丽萍曾丽春李红
- 关键词：基因变异
- 儿童幽门螺杆菌毒力基因与抗生素耐药相关性研究被引量：12
- 2017年
- 目的探讨儿童幽门螺杆菌(H.pylori)临床分离株毒力基因与抗生素耐药之间的关系。方法从具有上消化道症状的90例患儿胃窦黏膜中分离培养H.pylori阳性菌株,采用E-test法和K-B法检测H.pylori对抗生素耐药性,聚合酶链反应(PCR)检测H.pylori cag A、vac A及ice A基因。结果在胃窦黏膜分离培养的90株H.pylori菌株中,8株(8.9%)对克拉霉素耐药,31株(34.4%)对甲硝唑耐药,12株(13.3%)对克拉霉素和甲硝唑二重耐药,39株(43.3%)对抗生素均不耐药,未发现对阿莫西林和呋喃唑酮耐药的H.pylori菌株;cag A基因阳性检出率为93.3%(84/90),vac As1a、vac As1c、vac Am1和vac Am2基因阳性检出率分别为77.8%(70/90)、22.2%(20/90)、32.2%(29/90)和67.8%(61/90),vac As1a/m1、vac As1a/m2、vac As1c/m1和vac As1c/m2基因阳性检出率分别为30.0%(27/90)、51.1%(46/90)、3.3%(3/90)和16.7%(15/90),ice A1和ice A2基因阳性检出率分别为87.7%(79/90)和7.8%(7/90)。H.pylori毒力基因型在克拉霉素耐药组、甲硝唑耐药组、克拉霉素+甲硝唑二重耐药组和对抗生素敏感组四组间的阳性检出率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论儿童H.pylori临床分离菌株毒力基因型与抗生素耐药无相关性。
- 张双红谢勇李弼民刘东升万盛华罗丽娟李红易丽君周菁朱萱
- 关键词：幽门螺杆菌毒力基因耐药性儿童
- 儿童Ph样急性淋巴细胞白血病的基因表达及临床意义分析被引量：7
- 2017年
- 目的建立Ph样ALL诊断方法,探讨该类亚型患者的基因表达及临床特点。方法将2013年2月-2014年6月在我院诊断的150例ALL患儿作为研究对象,在患者及监护人知情同意下,采集骨髓细胞进行检测,所有病例符合MICM分型诊断标准。根据Ph样ALL相关融合基因检测试剂盒的检测结果,将患者分为阳性组和阴性组,记录两组患儿的临床特征、细胞遗传学及分子遗传学特点、免疫分型、治疗反应及预后,对比两组间的差异。结果用Ph样ALL相关融合基因检测试剂盒(荧光RT-PCR法)检测患儿基因表达谱,阳性率达25%,Ph-like ALL患儿发病年龄偏大,在发病时血常规、骨髓原始及幼稚细胞比例、性别与普通白血病无明显差异;多在Common B-ALL发病;JAK2易位多见;第15d缓解率Ph-like ALL患儿明显较非Ph-like ALL低,Ph-like ALL的存在是在所有年龄组的独立预后因素。结论 Ph样ALL是新发现的一个高危亚型,对Ph样ALL的鉴定主要应用分子指标,与临床特征关系不大;目前的诊断试剂盒是否能准确有效的区分该类患者,需要在大样本中长期追踪,进行精准分层和制定个体化治疗方案是临床关注的重点。
- 吴崇军李红段君凯易丽君徐忠金梁昌达
- 关键词：基因表达预后
- 质谱检测联合下一代测序在新生儿遗传代谢病诊断中的应用被引量：8
- 2020年
- 目的评估质谱检测联合下一代测序在新生儿遗传代谢病诊断中的应用价值。方法回顾性分析江西省儿童医院新生儿科2017年3月至2019年9月收治的19例遗传代谢病新生儿的临床信息、血尿代谢产物检测及基因检测结果。血尿代谢产物分别通过液相色谱-串联质谱及气相色谱-质谱技术检测,全血样本采用基于下一代测序的新生儿遗传病基因panel检测。结果19例患儿中,有12例患儿的代谢产物质谱检测结果与基因检测结果一致;2例患儿的质谱检测结果与基因检测结果不一致;4例质谱检测未提示病种,经过基因检测得出与患儿临床表型部分相符的疾病诊断;1例未行质谱检测的患儿,因基因检测而考虑遗传代谢病诊断,并以此为依据进行随诊。结论质谱检测可以相对快速诊断遗传代谢病以指导临床治疗,而下一代测序可对质谱检测结果进行验证,并从基因角度解释病因,从而指导进一步治疗及遗传咨询。
- 蒋文星陈丽萍李红郭智彬袁意周斌卢文青杨琳吴冰冰周敏丽
- 关键词：代谢疾病串联质谱法基因测定
- 儿童Ph+和Ph-like急性淋巴细胞白血病临床特点分析被引量：1
- 2021年
- 目的比较儿童Ph+和Ph-like ALL患者在临床表现、治疗及预后方面的差异性。方法回顾性分析2013年1月至2015年12月我院收治的Ph+ALL和Ph-like ALL患者,两组均采用卫生部2010版《儿童急性淋巴细胞白血病临床路径》方案进行化疗,Ph+ALL患者加用伊马替尼治疗。记录两组儿童的临床特征,细胞和分子遗传学特征,免疫分型结果,治疗反应和预后,对比两组之间的差异。结果两组患儿在发病年龄、性别、初次入院诊断时第一次白细胞计数、血红蛋白数值、血小板计数、骨髓原始+幼稚细胞比例上均无明显差异;Ph+ALL组患儿加用伊马替尼治疗,从治疗开始随访至2020年1月止,最长随访7年,11例患儿的总生存率为72.72%(8/11)。有2例在随访中BCR/ABL出现转阳,但骨髓仍处于缓解状态;1例在治疗过程中放疗治疗,1例在诊断后3年3月出现中枢神经系统复发,1例在诊断后3年6月出现骨髓复发;Ph-like组患儿中根据高度风险方案方案执行化疗2例(28.57%),根据中度风险方案化疗2例(占28.57%),按标准风险方案化疗3例(占42.85%)。随访至今,其中2例(28.57%)复发,5例(71.42%)存活。结论高白细胞、常规融合基因阴性ALL患儿应行Ph-like ALL相关基因检测。
- 吴崇军易丽君叶瑶徐忠金梁昌达李红
- 关键词：PH+急性淋巴细胞白血病儿童
- 168例儿童急性淋巴细胞白血病患者遗传学分析
- 李红乐萍何飞黎文婷易丽君周菁
- 儿童白血病MLL基因重排检测方法的比较
- 李红周菁胡清华易丽君乐萍熊枫
- miR-935在Notch1介导的儿童T-ALL中的作用机制研究被引量：1
- 2022年
- 目的:探讨miR-935在Notch1介导儿童T淋巴细胞白血病(T-ALL)中的作用机制。方法:通过荧光素酶报告实验验证Notch1是miR-935的靶基因。培养T-ALL细胞并进行分组处理,分别为对照组、miR-935过表达组、miR-935沉默组、Notch1过表达组及Notch1沉默组。检测各组细胞增殖、周期以及凋亡情况。RT-PCR实验检测miR-935在各组细胞中的表达,Western blot检测各组Notch1蛋白表达情况。结果:通过miRWalk预测和报告基因实验可知,Notch1为miR-935的靶基因。对照组、miR-935过表达组、miR-935沉默组、Notch1过表达组、Notch1沉默组的细胞抑制率分别为100.00%、(45.92±5.13)%、(104.03±2.11)%、(105.29±1.53)%、(44.63±3.27)%;细胞凋亡率分别为(8.12±1.43)%、(35.13±5.67)%、(4.08±1.25)%、(3.77±0.98)%、(36.08±6.32)%;与对照组相比,miR-935过表达和Notch1沉默组G0/G1期细胞明显增加,另外两组G0/G1期明显减少(P<0.05)。RT-PCR和Western blot实验表明,与对照组相比,miR-935过表达组miR-935表达上升,Notch1含量显著减少;miR-935沉默组miR-935表达减少,Notch1含量显著提升;Notch1过表达和沉默组miR-935表达无明显变化,但过表达组Notch1蛋白水平显著上升,沉默组Notch1蛋白水平显著下降。结论:miR-935过表达可有效抑制T-ALL细胞增殖,阻滞细胞周期并促进T-ALL细胞凋亡,具有较好的抗肿瘤效果,其作用机制可能是通过调控Notch1并最终介导T-ALL细胞活动。
- 谢淑佩叶瑶陈庆法李红林媛媛
- 关键词：NOTCH1T淋巴细胞白血病抗肿瘤机制
