李芳
- 作品数：17 被引量：27H指数：4
- 供职机构：贵阳医学院附属医院更多>>
- 发文基金：贵州省科技支撑计划贵州省卫生厅科学技术基金教育部科学技术研究重点项目更多>>
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- 1例Wiskott-Aldrich综合征临床特征和致病基因突变分析被引量：4
- 2012年
- 目的:分析1例Wiskott-Aldrich综合征患者的临床特征及分子遗传特征。方法:分析患者的临床特征,收集患者及其父母外周血,提取基因组DNA,针对WASP基因所有编码外显子及外显子和内含子交界处进行PCR扩增测序。结果:我们报道的患者具有典型的WAS表型,临床得分为5分;患儿Coomb's试验,自身抗体中ANA及类风湿因子均阳性,伴有自身免疫性疾病。患儿为WASP基因第7外显子中第665位核苷酸C突变为T(c.665C>T),导致211位密码子发生无义突变,该位置提前出现终止密码(p.R211X);其母亲为此突变基因携带者。结论:这例男性中国Wiskott-Aldrich综合征患儿由于WASP基因突变致病,此基因型患儿(p.R211X)拥有典型的WAS表型且伴有自身免疫性疾病的临床型为国内首次报道。
- 刘维亮李芳何志旭蒋红雨艾戎
- 关键词：WISKOTT-ALDRICH综合征无义突变自身免疫性疾病
- 缬沙坦对糖尿病大鼠视网膜细胞间粘附分子-1表达的影响
- 李芳王鲜
- 甲状腺机能亢进并周期性麻痹18例临床分析
- 1997年
- 甲状腺机能亢进并周期性麻痹１８例临床分析范良敏１李芳２谭生荣１甲状腺机能亢进症（甲亢）并周期性麻痹（周麻）是甲亢性肌病最常见的一种临床类型。本文就我院１９９２年５月至１９９６年９月内分泌科住院的１８例甲亢并周麻分析报道如下。１临床资料病史及诊断：本组...
- 范良敏李芳谭生荣
- 关键词：甲状腺机能亢进
- 玻璃体切割术治疗眼内囊尾蚴病一例被引量：2
- 2010年
- 王鲜王健英李芳刘静刘维亮
- 关键词：玻璃体切割术猪带绦虫视力减退
- 6例少数民族家系马凡综合征患者的FBN1基因突变分析
- 目的:对6例少数名族家系马凡综合征患者的原纤蛋白-1基因进行突变筛查,探讨马凡综合征与原纤蛋白-1基因突变的关系。方法:提取6例患者外周血全基因组DNA,应用PCR技术对原纤蛋白-1的多个外显子进行扩增,应用变性高效液相...
- 李芳王鲜
- 关键词：马凡综合征基因突变变性高效液相色谱分析
- 文献传递
- 中国脊髓性肌萎缩症患儿的SMN基因学研究被引量：5
- 2010年
- 目的明确中国人各型脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿SMN1基因外显子7和8缺失,SMN基因转变及微小突变情况。方法对106例患者,采用PCR-RFLP检测基因缺失,RFLP筛查基因转变,并对PCR产物进行测序分析。基因转变率比较采用Fisher精确检验法进行统计学分析。结果 SMA患儿纯合SMN1外显子7和/或8缺失比率为91.5%,发现1例SMA中存在SMN1外显子7保留,而SMN1非编码外显子8缺失。在SMN1外显子7缺失而无外显子8缺失的患者中,各型间基因转变率差别无统计学意义,在SMN1外显子7缺失的SMA中,其基因转变率为8.3%。SMN第7外显子附近未发现基因微小突变。结论 SMN1基因外显子7和/或8缺失为中国SMA患儿的主要病因。SMA中存在SMN基因转变现象。SMN1基因外显子8的单独缺失可能致病。SMN1基因外显子7附近可能不是此病微小突变的热点区域。
- 刘维亮李芳麻宏伟李海燕
- 关键词：脊髓性肌萎缩基因转变
- 儿童型脊髓性肌萎缩症遗传学研究进展被引量：2
- 2010年
- 儿童型脊髓性肌萎缩症是常见的遗传性神经肌肉病,为常染色体隐性遗传.SMN1基因纯合缺失和微小突变是该病的主要病因,其高度同源拷贝SMN2基因可调节疾病的严重性,两个基因间功能的不同是编码区单个核苷酸不同致沉默突变使SMN2转录翻译大为降低.组蛋白脱乙酰基酶抑制剂在临床治疗实验中已显示出较好前景.
- 刘维亮李芳麻宏伟
- 关键词：儿童型脊髓性肌萎缩症SMN基因
- 遗传性玻璃体淀粉样变性一家系玻璃体切割术疗效观察被引量：1
- 2010年
- 王鲜李建阳李芳刘维亮谢萍郝晓艳
- 关键词：玻璃体切割术家系图淀粉样变性疗效观察遗传性先证者
- 基因诊断脊髓性肌萎缩症一例
- 2015年
- 患儿男，5个月，因“自幼运动发育落后”就诊。患儿为第1胎第1产，现不能抬头，个人史及家族史无特殊，父母非近亲结婚，患儿40天会笑，3个月会认人，智力可，1个月起易喉间有痰，2个月及3个月时分别患上呼吸道感染。
- 刘维亮李芳何志旭艾戎
- 关键词：脊髓性肌萎缩症基因诊断眼球运动下肢肌力腹壁反射发育落后
- 脊髓性肌萎缩症患儿的临床特征分析(英文)
- 2014年
- 目的总结各型脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿典型的与非典型的临床特征,为在更广范围内指导SMA分子发病机制的进一步研究。方法对存在SMN1基因纯合缺失的66例中国SMA患儿的临床数据进行分析。结果典型的临床特征存在于每种类型SMA中,此外还伴有一些非典型的临床特征:5例患儿有周围神经病变表现(Ⅰ型3例,Ⅲ型2例),4例有卵圆孔未闭(Ⅰ型3例,Ⅲ型1例),4例有骨骼畸形(Ⅰ、Ⅱ型各1例,Ⅲ型2例),2例有中枢神经系统疾病(Ⅰ型1例,Ⅲ型1例),1例Ⅲ型患儿有舌肌肥大。结论典型临床特征可作为SMA的初步诊断标准,作为伴发病的非典型临床特征反应了SMA的表型多样性,周围神经病变可能是少数SMA临床谱的一部分。每一型SMA可能和不同的伴发病相关联。本研究结果将有助于未来精确SMA分子致病机制研究。
- 刘维亮李芳何志旭艾戎麻宏伟
- 关键词：脊髓性肌萎缩SMN基因儿童
