李莉艳
- 作品数：38 被引量：474H指数：11
- 供职机构：南方医科大学南方医院更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划国家自然科学基金珠海市软科学研究计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学生物学更多>>
- 反向点杂交快速诊断非缺失型α-地中海贫血被引量：25
- 2003年
- 目的 建立一种简便快速筛查非缺失型α-地中海贫血点突变的反向点杂交 (reverse dotblot,RDB)技术。方法 将生物素直接标记在引物上 ,选择性扩增人α2珠蛋白基因 ,将 PCR产物与固化在膜条上的寡核苷酸探针杂交 ,洗膜、显色后分析结果。结果 采用生物素标记的引物 Bio- C1和 Bio- C3可选择性扩增α2珠蛋白基因 ,PCR产物长度为 10 85 bp,该标记片段与固相探针构成的反向点杂交检测体系 ,可以分辨出中国人群中已知的 6种非缺失型α-地中海贫血点突变。结论 该反向点杂交检测体系无需巢式 PCR扩增 ,一步选择性扩增的α2珠蛋白基因产物即可用于杂交 ;无需进行检测标记物 (如生物素 )反应 ,而将生物素直接标记在引物上 ;无需不同的洗膜条件 ,故较已报道的同类方法更为简单易行。RDB技术可用于快速诊断中国人非缺失型α-地中海贫血点突变。
- 李莉艳莫秋华徐湘民
- 关键词：反向点杂交基因诊断
- MCV、MCH和血红蛋白A2检测在地中海贫血筛查中的价值被引量：69
- 2012年
- 目的 探讨平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白（Hb）含量（MCH）及HbA2等3项指标在地中海贫血（地贫）筛查中的价值,以及临床不同情况下地贫筛查的最佳策略.方法 选择2008年9月-2011年5月南方医科大学南方医院妇产科及内科门诊进行地贫筛查和地贫基因诊断的受检者1384例,其中1036例确诊地贫基因携带者为地贫组（包括α地贫408例、β地贫608例、αβ复合型地贫20例）；348例确诊非地贫基因携带者为非地贫组.所有受检者均进行了血液学表型指标筛查,并分别对单独应用MCV、MCH和HbA2作为地贫筛查指标、MCV＋ MCH联合应用作为地贫筛查指标以及MCV＋ MCH＋ HbA2联合筛查在两组受检者中诊断地贫的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和诊断准确率进行对比分析.结果 （1）地贫组MCV筛查的灵敏度分别为：α地贫92.9％ （379/408）；β地贫99.3％（ 604/608）；αβ复合型地贫100.0％（ 20/20）.非地贫组MCV的特异度为75.0％ （261/348）.（2）地贫组MCH筛查灵敏度分别为：α地贫92.9％（ 379/408）；β地贫99.0％ （602/608）；αβ复合型地贫100.0％ （20/20）.非地贫组MCH特异度为72.7％ （253/348）.（3）地贫组HbA2筛查的灵敏度分别为：α地贫67.4％（ 275/408）,β地贫97.5％ （593/608）,αβ复合型地贫100.0％ （20/20）；非地贫组HbA2的特异度为72.4％（ 252/348）.（4）单独以MCV、MCH或MCV＋MCH为表型筛查指标,而以HbA2作为地贫分型结果显示,HbA2＞ 3.5％作为β地贫的分型标准对临床有重要指导意义,而以HbA2＜2.5％作为α地贫的分型标准则有较高的假阴性率.（5）MCV、MCH和HbA2单独作为地贫筛查指标时,MCV和MCH的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和诊断符合率均高于HbA2.结论 MCV、MCV＋MCH及MCV＋MCH＋HbA23种不同的地贫筛查策略中,MCV＋MCH的初筛效果最优；而MCV＋ MCH＋ HbA2在β地贫筛
- 李莉艳李强宋兰林靳旺杰麻振华余艳红钟梅
- 关键词：地中海贫血红细胞指数血红蛋白A2
- 反向点杂交快速诊断非缺失型α-地中海贫血
- 目的:建立一种简便快速的筛查中国人非缺失型α-地中海贫血点突变的反向点杂交(reverse dot blot,RDB)技术,使之可以应用于临床诊断及大人群筛查工作中.方法:1.标准DNA样品准备及罕见突变样品的构建:DN...
- 李莉艳
- 关键词：Α-地中海贫血基因诊断PCR分子流行病学
- 文献传递
- Gap-PCR作为临床一线α-地中海贫血携带者筛查技术的应用评价被引量：18
- 2002年
- 目的评价检测中国人3种常见的缺失型α-地中海贫血(地贫)基因的gap-PCR作为临床一线α地贫携带者筛查技术的可行性。方法 以双盲试验对随机抽取的382份血样同时采用gap-PCR分子筛查技术和血液学分析法分别检测α-地贫基因型和α-地贫表型,并以 Southern blot分析法作平行对照分析。结果在382份样品中,用gap-PCR法检出3种常见的α－地贫基因-SEA、α37和、-α^(+2)分别为21、7和3例、据此该市人群中α－地贫的基因携带率为8．12%。在这些阳性样品中有7例和3例分别检出自血液学表型正常(7/10)和缺铁性贫血(3/10)样品。这些结果与 Southern blot分析完全一致。血液学表型筛查法仅检出其中的21例(除2例α－地贫表型阳性未定型外),该法的假阴性率为32.3%。因血液学表型筛查漏检了7例静止型和3例轻型α－地贫样品,故此法总的漏检率为2.62%。结论 与血液学筛查法比较,gap－PCR分子筛查技术更具有特异性和可靠性,是临床上进行α－地贫基因携带者(尤其是静止型α－地贫)筛查的可选用的一线技术。
- 周玉球肖鸽飞李文典朱兰芳屈信军李莉艳刘忠英莫秋华徐湘民
- 关键词：Α-地中海贫血遗传筛查聚合酶链反应分子诊断
- 超声联合MRI技术在胎儿孤立性侧脑室扩张诊断中的临床价值被引量：2
- 2017年
- 目的探讨超声联合MRI技术在胎儿孤立性侧脑室扩张诊断中的临床应用价值。方法回顾分析2014年1月至2016年12月南方医科大学南方医院妇产科超声诊断"孤立性侧脑室扩张"或可疑合并中枢神经系统疾病的单胎妊娠孕妇86例,比较超声和MRI检查结果的一致性。结果 (1)MRI与超声对胎儿侧脑室测量分组间具有中度一致性(κ=0.603);(2)MRI检查确诊超声疑似诊断6例;增加超声诊断信息9例:1例部分性胼胝体发育不全,1例胼胝体发育不良合并中线脂肪瘤,3例颅内囊肿(左侧侧脑室额角旁室管膜下类囊肿病变,双侧侧脑室前角囊肿,室管膜下囊肿),4例脑发育不良(双侧顶叶、枕叶发育不良;脑发育不良合并室管膜下囊肿;双侧小脑半球发育不对称;脑白质发育不良)。结论通过超声联合MRI技术对孤立性侧脑室扩张胎儿疾病的准确识别,可在判断妊娠预后和临床管理中发挥重要作用。
- 彭奕贤常清贤肖超群钟梅黎静李莉艳黄启涛
- 关键词：产前诊断磁共振成像超声
- PCR扩增高GC含量DNA序列的引物设计策略
- 背景与目的：
聚合酶链式反应技术(polymerase chain reaction,PCR)是一种核酸体外扩增技术,作为最基础的分子生物学技术之一,PCR被普遍应用于许多研究领域。尤其随着PCR技术与其他分析技术...
- 李莉艳
- 关键词：聚合酶链式反应引物设计DNA序列
- RCR扩增高GC含量DNA序列的引物设计策略
- 李莉艳
- 文献传递网络资源链接
- 妊娠期地中海贫血的管理与遗传咨询被引量：2
- 2022年
- 地中海贫血是最常见的单基因遗传病之一,是中国人口出生缺陷的重大公共卫生问题。妊娠期地中海贫血基因携带者及地中海贫血患者的管理与遗传咨询是控制重型地中海贫血患儿出生、减轻家庭和社会负担的重要环节。此外,地中海贫血基因携带孕妇的贫血管理及相关并发症的干预也至关重要。
- 李莉艳王志坚
- 关键词：地中海贫血产前筛查产前诊断
- 地中海贫血的产前诊断被引量：4
- 2015年
- 地中海贫血（thalassemia,简称：地贫）是一组全球最常见的对人类健康影响最大的单基因遗传病,其分子病理学基础主要是由于珠蛋白基因的缺陷（基因突变或缺失）使血红蛋白（hemoglobin,Hb）四聚体中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或缺乏（即不能合成）,而引起血红蛋白的组成成分（四聚体的α链/非α链）比例失衡,进而导致血红蛋白不稳定、红细胞破坏,表现为临床症状轻重不等的慢性进行性溶血性贫血.
- 李莉艳钟梅
- 关键词：产前诊断
- 血友病基因诊断及产前诊断常见问题
- 2018年
- 血友病是一种因凝血因子缺乏而导致的出血性疾病，临床上多见甲型和乙型血友病，患者多为男性，
- 李莉艳
- 关键词：乙型血友病产前诊断基因诊断凝血因子缺乏出血性疾病
