李鑫
- 作品数：55 被引量：183H指数：8
- 供职机构：河北省儿童医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- Nuss与Ravitch两种术式对漏斗胸患儿免疫功能影响的对比研究被引量：1
- 2014年
- 目的通过检测经Nuss手术及Ravitch手术治疗的先天性漏斗胸患儿手术前后的免疫指标,对比研究两种手术方式对漏斗胸患儿术后早期免疫功能的影响。方法回顾性分析80例漏斗胸手术,其中行Nuss手术40例(Nuss组),Ravitch手术40例(Ravitch组),2组分别于术前及术后第7天检测血清免疫球蛋白IgG、IgA、IgM含量。结果术前比较2组患儿的血清IgG、IgA、IgM含量无明显差异(P>0.05),术后第7天检测显示Nuss组患儿血清IgG、IgA、IgM含量较Ravitch组患儿明显升高,差异有统计学意义(P<0.05);Nuss组中,术后7 d血清IgG、IgA、IgM与术前相比均有明显升高(P<0.05),而Ravitch组中仅IgA含量在术后7 d与术前比较有明显差异(P<0.05),IgG和IgM术后7 d与术前比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 Nuss手术较Ravitch手术创伤性小,患儿术后机体免疫力恢复较早,更有利于患儿康复;免疫指标的检测可以作为评估漏斗胸患儿术后手术疗效及预后的辅助手段之一。
- 王贤书张晓茹杨志国李鑫程征海岳芳方江顺陈志国景世元曹红宾赵令
- 关键词：漏斗胸NUSS手术
- 循证护理在继发孔型房间隔缺损(ASD)介入封堵术后患儿并发症预防中应用效果研究被引量：5
- 2018年
- 目的探讨循证护理在继发孔型房间隔缺损(ASD)封堵治疗术后并发症预防中的应用效果。方法收集2015年5月至2017年8月我院收治的99例ASD介入治疗患儿作为研究对象,以2015年11月为时间节点,实施循证护理,通过中国知网、万方数据库查找支持证据,确定循证护理措施并实施,设为观察组;实施循证护理前患儿给予常规护理,设为对照组,比较两组不同护理措施下并发症发生情况。结果 99例患儿均成功实施封堵治疗,对照组心律失常4例,封堵器脱落1例,血栓形成1例,心包积液2例,无瓣膜功能障碍、心脏穿孔、外周血管损伤、死亡;观察组心律失常2例,心包积液2例,封堵器脱落1例,血栓形成1例,无瓣膜功能障碍、心脏穿孔、外周血管损伤、死亡,两组并发症发生情况比较差异有统计学意义(P <0. 05)。结论 ASD介入封堵术后采用循证护理,可有效减少并发症发生,且短期随访结果良好,有推广应用价值。
- 肖向莉张欣李鑫马芳芳
- 关键词：房间隔缺损循证护理
- 围手术期肺保护性通气策略治疗重症先天性膈疝一例
- 2019年
- 先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)是严重危及新生儿生命的先天性畸形之一,其肺发育不良、肺动脉高压及肺部感染等引起的呼吸衰竭是主要的死亡原因[1]。现将河北省儿童医院胸外科收治的1例重症先天性膈疝应用围手术期肺保护性通气策略治疗的效果报告如下。
- 刘叶王贤书王盛华谷红霞杜娟岳芳曹红宾李鑫
- 关键词：肺保护性通气策略先天性膈疝围手术期先天性畸形肺发育不良肺动脉高压
- 以低血糖和高乳酸血症为首发症状的极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症被引量：1
- 2021年
- 目的极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,VLCADD)是一种罕见的线粒体脂肪酸β氧化障碍。VLCADD患者的临床表型具有异质性。本文就1例以低血糖和高乳酸血症为首发症状,迅速出现心力衰竭的婴儿VLCADD进行回顾性总结。方法回顾患儿临床特点及诊治过程,并总结临床表现与血生化、代谢改变、遗传学特点的关系。结果患儿,男,3月龄,急性起病,以低血糖、高乳酸血症为首发症状,在治疗过程中进行性加重,迅速出现心力衰竭死亡。尿代谢筛查:乳酸尿伴4-羟基苯乳酸增高,酮体及双羧酸也略有增高,全外显子组测序发现患者ACADVL等位基因上1个父源的错义突变:c.1532G>A(p.R511Q),以及1个母源的移码突变:c.259272delGTGTTCCCATACCCinsT(p.V87Cfs*26),患儿姐姐仅携带母源的移码突变,该位点尚未见报道。结论婴儿以低血糖、高乳酸血症为首发症状表现的VLCADD并不多见,易与Reye综合征、有机酸代谢病、病毒性心肌炎等混淆。对于VLCADD可疑病例应对患者及家族成员及早进行相关基因测序,明确其基因型,并实施生育指导。
- 李鑫王薇刘学芳马贵林孙素真
- 关键词：低血糖高乳酸血症心力衰竭
- 椎管内支气管源性囊肿三例并文献复习
- 2012年
- 支气管源性囊肿（bronchial cyst或bronchiogenic cyst，BC）为先天性疾患，通常位于纵隔，少数发生于胸骨、心包、皮肤、横膈及脊髓。椎管内支气管源性囊肿（spinal bron-chial cyst或spinal bronchiogenic cyst，SBC）十分少见，常发生于颈段或上胸段脊髓。该囊肿发展缓慢，常常存在多年而不被发觉。如出现症状，首选的治疗方法是手术切除，术后大多数患儿的症状会得到缓解。
- 王贤书王贵怀杨志国李德泽陈志国景世元曹红宾李鑫
- 关键词：文献复习胸段脊髓手术切除先天性症状
- 高压氧对小儿难治性硬膜下积液术后脑复张疗效分析被引量：3
- 2013年
- 目的探讨高压氧治疗对小儿难治性硬膜下积液行钻孔引流手术后脑复张的影响。方法我科收治的6O例因化脓性脑膜炎并发硬膜下积液患儿根据硬膜下积液厚度采取分层区组随机分为2组。治疗组3（）例在术后常规药物治疗的基础上行高压氧治疗，对照组3O例术后常规药物治疗。根据复查头颅CT硬膜下残腔最大层面的厚度（T），将脑复张的程度分为4级（I级：T〈0．5cm，Ⅱ级：0．5cm≤T〈1cm，Ⅲ级：1cm≤T〈1．5cm，Ⅳ级：T≥1．5cm）。分别比较两组术后1、3、6个月时患儿脑复张程度。结果术后1个月，治疗组复查头颅CT统计硬膜下残腔厚度为（O．6±0．2）cm，脑复张程度l级（8例），Ⅱ级（22例）；对照组为（0．7±0．2）cm，脑复张程度I级（5例），Ⅱ级（25例）；两组比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。术后3个月时，治疗组复查头颅CT硬膜下残腔为（（）．4±0．1）cm，恼复张程度I级（20例），Ⅱ级（10例）；对照组为（0．6±0．2）cm，脑复张程度I级（9例），Ⅱ级（21例）；两组比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。术后6个月时，治疗组复查头颅CT硬膜下残腔为（0．2±0．1）cm，脑复张程度I级（30例），Ⅱ级无；对照组为（0．5±0．1）cm，脑复张程度I级（18例），Ⅱ级（12例）；两组比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论高压氧能有效促进难治性硬膜下积液术后脑复张，可作为难治性硬膜下积液术后常规辅助治疗措施。
- 景世元王贤书杨志国程征海曹红宾李鑫
- 关键词：高压氧硬膜下积液引流
- 背部中线皮肤局部表现在神经管缺陷早期诊断中的意义被引量：1
- 2014年
- 目的探讨背部中线皮肤局部表现及其在神经管缺陷(NTD)早期诊断中的意义。方法对河北省儿童医院神经外科2009年7月至2012年12月收治的172例NTD患儿初次就诊年龄、初次磁共振成像(MRI)年龄、手术年龄及皮肤局部表现类型等数据进行回顾性分析。根据患儿皮肤局部表现分为明显类和非明显类。结果172例NTD患儿中脂肪瘤型最多,为41例(23.8%),其次依次为脊髓脊膜膨出型39例(22.7%)、脊膜膨出型27例(15.7%)、皮肤异常27例(15.7%)、藏毛窦13例(7.6%)、无标记8例(4.7%)、皮坠或小丘5例(2.9%)、多毛5例(2.9%)、血管瘤4例(2.3%)、小凹3例(1.7%)。皮肤局部表现明显类66例(38.4%)、非明显类106例(61.6%)。非明显类早期就诊率(63.2%,67/106)、早期诊断率(41.5%,44/106)、早期手术率(37.7%,40/106)均小于明显类[90.9%(60/66),81.8%(54/66),69.7%(46/66)],差异均有统计学意义(P均<0.05)。皮肤局部表现仅是神经受损的提示,而不能提示神经受损或持续受损严重程度。结论提高对NTD表面标记的认知,尤其是对非明显类NTD表面标记的认知,是提高NTD早期诊断简便有效的方法。
- 王贤书曹红宾杨志国程征海方江顺陈志国景世元李鑫高飞飞
- 关键词：神经管缺陷脊柱裂儿童
- ACSF3基因突变所致联合性丙二酸甲基丙二酸尿症一例
- 2022年
- 目的 探讨联合性丙二酸甲基丙二酸尿症(CMAMMA)的临床表型及基因变异特征。方法 提取本例CMAMMA患儿及其父母外周血DNA,进行高通量测序技术检测变异基因,再进行Sanger测序验证。结果 患儿男性,4个月7d,发病早期临床症状轻重,表现为视觉传导通路延迟和智力测试边缘化,尿液检查结果显示甲基丙二酸MMA明显升高,丙二酸MA未升高。基因检测显示本例患儿为ACSF3基因突变c.259delG(p.C88Vfs*30)和c.1456G>A(p.A486T)的复合杂合子,前者来自于父亲,后者来自于母亲,均为新突变,且国内未见报道。结论 ACSF3基因位点中c.259delG(p.C88Vfs*30)的移码突变和c.1456G>A(p.A486T)的错义突变是导致该患儿CMAMMA致病因素。
- 赵彤陈芳王薇孙素真郑华城冯帆李鑫庞领玉刘学芳
- 关键词：基因突变
- PPP3CA基因突变致发育性癫痫性脑病1例临床特点并文献复习
- 2023年
- 目的提高临床医生对PPP3CA基因突变所致发育性癫痫性脑病(DEE)的认识。方法收集2018年9月河北省儿童医院神经内一科确诊的1例DEE患儿的临床资料,总结其临床特征,对先证者进行家系全外显子组测序,并对基因变异特点进行分析,同时结合已报道的PPP3CA基因相关病例进行文献复习。结果先证者,女性,3个月20 d,因“发作性意识不清、四肢抖动2 d”收入院。临床表现为频繁抽搐发作、发育落后;头颅磁共振成像示双额颞脑外间隙稍宽;视频脑电图检查示高度失律,监测到1次成串痉挛发作。家系全外显子组基因测序结果提示先证者PPP3CA基因存在杂合新发变异:c.1255-1256delAG(p.Ser419Cysfs*31),为移码截短突变。检索数据库从建库至2022年5月发表的相关文献,共检索到外文文献8篇,中文文献1篇,共报道21例PPP3CA基因突变患儿,临床上均有发育迟缓、认知障碍和脑电活动异常。结论PPP3CA基因c.1255-1256delAG移码截短突变是本例患儿的遗传性病因。对于频繁抽搐发作、对多种抗癫痫药物治疗效果差及发育迟缓的病例,应尽早进行遗传学检测以明确诊断和治疗。
- 李鑫庞领玉杜雅坤孙素真
- 关键词：钙调磷酸酶病例报告
- 以Leigh样综合征为表现的钼辅因子缺乏症B型一例并文献复习被引量：1
- 2021年
- 目的探讨Leigh样综合征起病钼辅因子缺乏症B型的表型及基因型特点。方法对2018年12月在河北省儿童医院及北京儿童医院神经内科确诊的1例钼辅因子缺乏症B型患儿的临床资料、实验室检查、影像学检查及基因结果等资料进行收集并回顾性分析。以“MOCS2”“钼辅因子缺乏症”“Leigh-like syndrome,MOCS2”“molybdenum cofactor deficiency,Leigh-like syndrome”分别在万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库(CNKI)、PubMed建库至2020年9月进行文献检索并文献复习。总结MOCS2基因相关钼辅因子缺乏症表型及基因型特点。结果患儿男,7月龄14日龄,因“咳嗽6 d,姿势异常4 d,发热2 d”于2018年12月收入河北省儿童医院神经内科。患儿姿势异常表现为“角弓反张”样,伴吞咽困难,无惊厥发作,发病前发育基本同正常同龄儿。否认围生期缺氧窒息史,父母非近亲婚配。辅助检查示血乳酸轻度增高;血尿酸明显降低;尿代谢筛查示尿黄嘌呤和次黄嘌呤水平增高;头颅磁共振成像提示双侧苍白球、大脑脚对称斑片样T2加权相、液体衰减反转恢复序列高信号。诊断为Leigh样综合征,予鸡尾酒疗法及对症治疗好转不明显。完善全外显子组测序示受检者携带MOCS2基因c.19G>T(p.Val7Phe)纯合变异,父母携带c.19G>T杂合变异,该位点为文献已报道的致病位点,可导致钼辅因子缺乏症B型。文献检索加上本例共收集41例MOCS2基因相关钼辅因子缺乏症患者,30例信息完整,其中23例(77%)新生儿期起病,表现为难治性癫痫,发育落后等,血尿酸明显降低,尿黄嘌呤、次黄嘌呤升高,头颅影像学提示脑萎缩,囊状脑软化等,神经系统受累程度重。7例发病年龄在5月龄至23岁,4例发病前发育正常,均在诱因下出现急性神经系统症状或原有症状加重,均有基底节受累。30例中3例临床表型相对较轻,可简单交流及独走或扶走。结论钼辅因子缺
- 田小娟李鑫方方刘志梅吴文娟刘康孙素真
- 关键词：LEIGH病低尿酸血症
