林伟雄
- 作品数：134 被引量：635H指数：14
- 供职机构：广西医科大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广西壮族自治区自然科学基金广西省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 3种PCR产物纯化方法的比较被引量：2
- 2001年
- 潘尚领朱春江龙桂芳林伟雄
- 关键词：聚合酶链反应PCR产物纯化
- 珠蛋白基因Aγ-196C→T突变导致nd-HPFH的研究被引量：2
- 2016年
- 目的：探讨珠蛋白基因Aγ-196C→T突变导致的非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征（nd-HPFH）的基因突变特点及其合并α地中海贫血的基因突变特点及临床特征。方法：选择2014年7月至2015年8月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血筛查和基因诊断的患者中胎儿血红蛋白（Hb F）≥4%的130例患者为研究对象,选取30例正常人的DNA测序作为对照。对研究对象进行血常规检测和血红蛋白分析。其γ珠蛋白基因突变应用DNA测序方法分析;α、β地中海贫血基因突变应用反向斑点杂交（RDB）和gap-PCR方法检测。结果：130例Hb F增高的病例中,有9例检出杂合子γ珠蛋白基因Aγ-196C→T突变。9例中有5例为单纯杂合子γ珠蛋白基因Aγ-196C→T突变,血常规结果：Hb 104～132.7g/L,红细胞平均容积（MCV）81.1～96.6fL,红细胞平均血红蛋白（MCH）28.5～33.4pg。血红蛋白结果：Hb F 12%～14.8%,Hb A22.0%～2.2%。有2例Aγ-196C→T突变复合珠蛋白基因Gγ-158C→T突变,血常规显示：Hb分别为144g/L、109.8g/L;MCV分别为95fL、95.05fL;MCH分别为33pg、32.15pg。血红蛋白结果：Hb F分别为16.9%、16%;Hb A2均为1.9%。有1例Aγ-196C→T突变同时复合Gγ-158C→T突变和杂合子α地中海贫血（--SEA/αα）,血常规结果：Hb为117g/L,MCV为77.9fL,MCH为27.8pg。血红蛋白结果：Hb F为13%,Hb A 21.9%。有1例Aγ-196C→T突变复合杂合子α地中海贫血（--SEA/αα）,血常规结果 ：Hb为112g/L,MCV为70.5fL,MCH为22pg。血红蛋白结果 ：Hb F为12.9%,Hb A 21.6%。结论：首次发现Aγ-196C→T突变合并东南亚缺失型α地中海贫血,MCV和MCH较单纯杂合子γ珠蛋白基因Aγ-196C→T突变降低。首次发现Aγ-196C→T突变合并珠蛋白基因Gγ-158C→T突变,其Hb F水平较单纯珠蛋白基因Gγ-158C→T突变明显增高。
- 李园园陈萍肖旋林伟雄李树全丘玉铃杨得寨谢湘芝
- 关键词：基因突变地中海贫血
- 荧光PCR方法检测孕妇血浆胎儿DNA的β地中海贫血基因突变被引量：3
- 2008年
- 目的:利用孕妇血浆中的胎儿DNA进行无创伤性β地中海贫血产前基因诊断。方法:从需要进行β地中海贫血产前基因诊断的高危夫妇中筛选出丈夫为β珠蛋白基因密码子(CD)17、CD43、IVS-Ⅱ-654、-28突变的杂合子,而孕妇携带与丈夫不同的β地中海贫血基因突变杂合子的家系。从孕妇血浆中提取胎儿DNA;应用荧光聚合酶链反应(PCR)扩增β珠蛋白基因,以基因扫描方法分析血浆胎儿DNA的父源性β珠蛋白基因CD17、CD43、IVS-Ⅱ-654和-28突变;与绒毛、羊水或脐血胎儿DNA的β地贫基因诊断结果作对照。结果:12个家系中,5例血浆胎儿DNA检出父源性β珠蛋白基因CD17、CD43、IVS-Ⅱ-654、-28突变及相应的正常序列;7例血浆胎儿DNA未检出父源性β珠蛋白基因突变,排除重型β地中海贫血,与绒毛、羊水胎儿DNA的β地中海贫血产前基因诊断结果一致。结论:荧光PCR及基因扫描方法可快速、灵敏地检测孕妇血浆胎儿DNA的父源性β珠蛋白基因突变,排除重型β地中海贫血胎儿。
- 陈萍李慕军周林英林伟雄李敏清李树全陈文强杨德寨
- 关键词：孕妇血浆胎儿DNAΒ地中海贫血产前基因诊断
- 广西黑衣壮族人群高脂血症和高血压的分子流行病学研究
- 尹瑞兴潘尚领林伟雄刘唐威杨德寨吴锦珍
- 所属学科：临床医学/心血管内科学。基金来源：国家自然科学基金(N0.30360038)研究方法：以广西特有和封闭的黑衣壮族和当地的汉族人群作研究对象。采用分层随机抽样方法进行高脂血症和高血压的患病调查。用聚合酶链反应-限...
- 关键词：
- 关键词：高脂血症高血压分子流行病学随机抽样方法
- 广西各民族地中海贫血基因型分布及产前诊断分析被引量：14
- 2016年
- 目的了解广西地中海贫血(地贫)基因分布情况及种族差异。方法回顾性分析2007年1月-2012年12月在广西医科大学第一附属医院行地贫产前诊断的广西籍同型地贫基因携带者夫妇2 415对的种族发病情况。结果 4 830例地贫基因携带者中,α-地贫2 586例,占53.54%;β-地贫1 890例,占39.13%;复合型地贫346例,占7.16%;异常血红蛋白病8例,占0.17%。α-地贫在壮族、汉族、瑶族及其他民族中的比例分别为55.18%、41.99%、2.17%、0.66%,差异有统计学意义(χ2=13.983,P=0.03);β-地贫在壮族、汉族、瑶族及其他民族中的比例分别为18.67%、19.63%、0.66%、0.17%,差异有统计学意义(χ2=83.913,P=0.00)。结论广西以α-地贫和β-地贫居多,地贫分布在广西地区具有显著的种族差异。
- 李敏清陆雪梅简文倩庞丽红陈萍林伟雄李树全
- 关键词：地中海贫血基因型民族差异产前诊断
- 广西黑衣壮族人群高血压患病率调查被引量：10
- 2005年
- 目的了解广西黑衣壮族人群高血压的患病情况及其影响因素。方法采用整群抽样方法对1068名≥20岁黑衣壮族人群的血压、身高、体重、体重指数、血脂及载脂蛋白进行测定,并将其结果与933名当地的汉族人群作比较。结果广西黑衣壮族人群高血压的患病率为25.2%,而当地的汉族人群为17.3%(P<0.001);黑衣壮族人群单纯收缩期高血压的患病率也明显高于汉族人群(12.5%vs.3.9%,P<0.001);黑衣壮族人群平均收缩压和脉压水平也显著高于汉族人群(分别为125.20mmHg±18.62mmHgvs.121.88mmHg±15.99mmHg,P<0.001和48.64mmHg±14.75mmHgvs.44.98mmHg±11.12mmHg,P<0.001;1mmHg=0.133kPa)。黑衣壮族人群高血压患病率与甘油三酯、性别和年龄呈显著正相关;而汉族人群高血压患病率则与总胆固醇、性别、年龄和饮酒呈显著正相关。黑衣壮族和汉族人群高血压的知晓率为8.6%vs.21.1%(P<0.001),治疗率4.5%vs.15.5%(P<0.001),控制率1.9%vs.10.6%(P<0.001)。结论广西黑衣壮族人群高血压患病率显著高于汉族人群,可能与其特殊的地理环境、生活方式、过多钠盐的摄入、低文化程度以及遗传因素等有关。高血压知晓率、治疗率和控制率较低,必须采取干预措施。
- 尹瑞兴林伟雄陈宇明杨德寨姚丽梅隆秀艳
- 关键词：高血压汉族
- 罗城汉族、壮族和仫佬族儿童HLA-DQA1多态性与幽门螺杆菌感染相关性的研究被引量：6
- 2004年
- 目的 了解广西罗城县汉族、壮族和仫佬族儿童的HLA DQA1等位基因多态性及其与幽门螺杆菌 (Helicobacterpylori,Hp)感染状况的关系。方法 (1)对 36例汉族、5 4例壮族和 76例仫佬族儿童采用间接酶联免疫吸附法 (ELISA)测定抗Hp IgG抗体和免疫印迹法检测Hp空泡毒素 (CagA)、毒素相关蛋白 (VacA)及尿素酶抗体 ;(2 )采用聚合酶链反应 -序列特异引物 (PCR SSP)方法对三个民族儿童的HLA DQA1等位基因进行检测 ,并采用疾病关联分析法进行HLA DQA1等位基因分布与Hp感染检测结果相关性分析。 结果 (1)罗城汉族儿童Hp阳性率为 77 8% ,壮族儿童为 6 4 8%、仫佬族儿童为 5 7 9% ,各民族之间Hp阳性率差异无显著性意义 ;(2 ) 3个人群中HLA DQA1等位基因分布比较接近 ,其中HLA DQA1 0 10 4等位基因检出频率最高。用疾病关联分析法进行HLA DQA1等位基因分布与Hp感染相关性分析 ,发现三个民族中Hp阳性儿童和Hp阴性儿童在HLA DQA1 0 10 4等位基因上存在差异 ,HLA DQA1 0 10 4等位基因可能是Hp感染的易感基因。 结论 罗城汉族、壮族、仫佬族儿童Hp感染率较高 ,但各民族间无显著差异 ;HLA DQA1 0 10 4等位基因可能是Hp感染的易感基因。
- 王琳琳陈亭平林伟雄姜海行单庆文谢湘芝梁淡湄
- 关键词：人类白细胞抗原HLA-DQA1PCR-SSP壮族仫佬族儿童
- 优化聚合酶链反应产物银染测序法鉴定白细胞抗原-DQA1*0102等位基因纯合子
- 2005年
- 潘尚领刘承武陈萍龙桂芳林伟雄
- 关键词：HLA-DQA1纯合子等位基因PCR-SSP白细胞抗原
- 广西地区一个早发性帕金森病家族Parkin基因的研究
- 2009年
- 目的:研究Parkin基因1～12号外显子缺失突变、点突变与一个早发性帕金森病(EOPD)家族的关系。方法:采用聚合酶链反应(PCR)扩增2例临床确诊为EOPD患者及其亲属的Parkin基因1～12号外显子;用琼脂糖凝胶电泳和单链构象多态性分析检测Parkin基因1～12号外显子缺失突变和点突变;将1例患者Parkin基因的1～12号外显子进行测序,对发现有异常的外显子,用斑点杂交、放射显影定性方法检测其亲属相应的外显子。结果:所有研究对象均未检测到Parkin基因1～12号外显子缺失突变。结论:在2例患者及2名无临床症状亲属新发现7号外显子同义杂合点突变C869T,但此突变没有引起蛋白质序列改变(Arg256Arg)。
- 罗曙光易祖芳王进程道宾林伟雄杨华丹卢翠玲
- 关键词：早发性帕金森病PARKIN基因缺失突变点突变
- 脂质体转染反义寡核苷酸对重型β-地中海贫血红系细胞α-珠蛋白的调控作用被引量：8
- 2009年
- 目的研究脂质体转染反义寡核苷酸（ASON）对重型β-地中海贫血（β-地贫）患者红系细胞α-珠蛋白基因的调控作用，为基因治疗β-地贫提供新的思路。方法将前期实验筛选获得的高效抑制α-珠蛋白基因表达的ASON以最佳浓度作用于体外培养的重型β-地贫患者红系细胞，并设空白对照组，经实时荧光定量RT—PCR分析ASON组和空白对照组中红系细胞α、β、γ-珠蛋白基因表达情况，观察ASON对相应珠蛋白基因表达的影响，通过高效液相色谱法（HPLC）检测ASON作用后血红蛋白水平，并经透射电子显微镜（电镜）观察ASON作用前后红系细胞内α-珠蛋白肽链沉积情况，了解ASON对β-地贫患者红系细胞内过剩α-珠蛋白肽链的影响。结果实时荧光定量RT—PCR结果显示ASON组α-珠蛋白基因mRNA表达（9．04±0．29）较空白对照组（24．23±0．29）减低（P〈0．01），α/（β＋γ）珠蛋白比例失衡得到改善[ASON组、空白对照组分别为（0．79±0．02）、（2．26±0．06），P〈0．01]；HPLC检测表明ASON作用后仅-珠蛋白基闪表达下调，HbA：和HbF表达增加；透射电镜结果证实ASON作用后重型β-地贫患者红系细胞内过剩的α-珠蛋白肽链沉积减少，特别是在早期幼稚红细胞中，在空白对照组中沉积物无明显变化。结论高效ASON可抑制体外培养的重型β-地贫患者红系细胞α-珠蛋白基因表达，有助于改善珠蛋白基因α（β＋γ）比例失衡，并减少过剩α-珠蛋白肽链在红系细胞内的沉积，为基因治疗β-地贫提供新的思路，
- 刘容容马劼陈萍莫武宁林伟雄赖永榕
- 关键词：珠蛋白类脂质体寡核苷酸类
