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儿童嗜酸性粒细胞增多综合征并多发动静脉血栓形成1例并文献复习: 王勇林明星林晓霞陈燕惠

瞬目反射联合脑干听觉诱发电位检查在后循环缺血中的应用被引量：10: 2010年; 目的探讨瞬目反射(BR)、脑干听觉诱发电位(BAEP)检查在后循环缺血中的应用。方法回顾分析福建医科大学附属协和医院神经电生理室2004至2009年207例后循环缺血(PCI)患者的BR、BAEP检查结果。结果 87例BR检查结果异常61例,异常率70.1%;120例BA-EP检查结果异常89例,异常率74.2%;后循环TIA组BR及BAEP异常率与后循环梗死组比较差别无统计学意义(P>0.05);其中57例同时进行BR和BAEP检查结果异常51例,异常率89.47%。结论 BR、BAEP检查方便易行,均能敏感反映PCI状态和脑干功能,BR和BAEP的联合应用能提高PCI引起脑干功能损伤的早期发现和定位诊断。; 林婉挥黄华品刘昌云车春晖陈圣根林明星; 关键词：瞬目反射脑干听觉诱发电位后循环缺血

橄榄脑桥小脑萎缩2O例的神经电生理检查: 2009年; 目的：探讨橄榄脑桥小脑萎缩（OPCA）患者各项神经电生理检查结果的特点并比较其对OPCA诊断的敏感性。方法：对20例OPCA患者进行多种电生理检查，并结合其临床表现分析电生理变化。结果：各项神经电生理检查中，除了脑干听觉诱发电位（BAEP）结果与患者的年龄、病程以及病情严重程度有关外，其他如体感诱发电位（SEP）和瞬目反射（BR）均与之无关，且这两项检查的异常检出率均低于BAEP（P〈0．05）。结论：OPCA患者可表现为中枢神经系统广泛损害，而BAEP的敏感性较其他检查的敏感性高也提示OPCA患者在脑干听觉通路中枢段出现功能障碍较其他结构出现障碍的几率大。; 林明星黄华品车春晖陈圣根; 关键词：神经电生理

整合式教学模式在儿科临床教学的应用与评价被引量：7: 2019年; 针对儿科见习阶段的临床专业医学生应用整合式教学模式,采用组织结构化考核以及问卷调查、成绩评价等方法,比较整合式教学与传统教学在临床的教学效果。结果显示,整合式教学能激发学生学习的主动性,提高学习效率,有助于培养具有岗位胜任力的医学生。; 王勇林晓霞陈燕惠陈珊刘玲林明星; 关键词：儿科临床教学

儿童嗜酸性粒细胞增多综合征并多发动静脉血栓形成1例并文献复习被引量：1: 2018年; 目的提高对儿童嗜酸性粒细胞增多综合征(HES)并血小板减少及多发动静脉血栓的认识。方法回顾性分析1例HES并血小板减少、肺栓塞及下肢深静脉血栓患儿的病例资料,并复习相关文献,总结其临床特征及诊治经验。结果患儿,男,12岁,临床表现包括皮疹、发热、胸痛、下肢肿胀及破溃;辅助检查:血常规提示反复嗜酸性粒细胞增多及血小板减少,D-二聚体升高,3P+FDPP阳性,双下肢血管彩超提示深静脉多发血栓形成,肺动脉CT提示肺栓塞;予短程糖皮质激素联合静脉注射用人血免疫球蛋白治疗,嗜酸性粒细胞及血小板虽可恢复正常,但易反复;予低分子肝素钠抗凝2个月,血栓进展;维持抗凝同时口服强的松2个月,症状消失、血常规恢复正常、血栓完全吸收。结论 HES本身可引起血小板低下;HES合并D二聚体升高时,需警惕深静脉血栓形成及脏器栓塞,尽早抗凝治疗联合糖皮质激素治疗成功率高,可减少严重血栓性事件发生。; 王勇林明星林晓霞陈燕惠李健; 关键词：嗜酸粒细胞增多综合征儿童血小板减少

COL6A1内含子变异致Ullrich先天性肌营养不良1例报告并文献复习: 2021年; 目的探讨COL6A1内含子变异(+189C>T)所致Ullrich先天性肌营养不良(UCMD)的临床及基因变异特征。方法回顾分析1例确诊UCMD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,4岁,16月龄独立行走,24月龄下蹲后站起困难,上下楼梯需要扶助,不会跑、跳。近端肢体无力,以下肢为重,四肢远端关节活动过度,双膝关节挛缩。肌酸激酶轻度增高;肌电图示肌源性损害(上下肢近端肌),伴轻度神经源性损害(上下肢远端肌)。基因检测发现COL6A1(NM_001848.2)存在c.930+189 C>T新发变异。患儿确诊为UCMD后行肌肉按摩、康复训练等治疗,病情进展延缓。文献检索到35例UCMD患儿,新生儿期大多症状相对较少,随着年龄增长逐渐出现UCMD典型临床表现。结论COL6A1+189 C>T新发变异所致UCMD症状出现延迟,随后加速进展。; 胡君林明星邱鸣琦吴传军陈铮陈燕惠; 关键词：肌无力关节畸形内含子

两个芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症家系的临床表型及遗传学分析被引量：1: 2019年; 目的探讨芳香族L-氨基酸脱羧酶(aromatic L-amino acid decarboxylase,AADC)缺乏症的临床表型及遗传学特点.方法回顾分析2例AADC缺乏症患者的临床特征、家系调查和基因检测结果.结果2例患儿在婴儿期出现肌张力低下,运动发育迟缓,眼动危象;基因分析证实分别存在c.714+4(IVS6)A>T/c.175(exon2)G>A复合杂合变异和c.714+4(IVS6)A>T纯合变异.结论AADC缺乏症患儿以肌张力低下、发育迟缓伴发作性眼动危象为临床特征.血液干滤纸片法3-O-甲基多巴检测联合基因变异分析对早期诊断及评估预后有重要意义.新发现的变异丰富了AADC缺乏症基因变异谱.; 王勇柯钟灵邹红春林明星邱鸣琦谷为岳陈燕惠

血浆置换治疗儿童急性播散性脑脊髓炎2例报告并文献复习: 2019年; 目的探讨血浆置换治疗儿童急性播散性脑脊髓炎(ADEM)的疗效及安全性。方法回顾分析2例ADEM患儿的临床资料,并检索1998年1月至2018年1月万方和PubMed数据库的相关文献进行分析。结果 2例男性患儿,分别为5岁和2岁,临床有发热伴有抽搐、意识障碍等多种脑病表现;影像学提示白质多发病变,符合ADEM诊断标准。予大剂量激素、免疫球蛋白治疗后,病情仍进展,肌无力、意识障碍加重,出现呼吸衰竭。予呼吸机辅助呼吸、血浆置换(于病程2周左右)等,症状快速缓解,神志转清,肌力逐渐恢复,脱离呼吸机。分别随访1年及6个月,均未遗留神经系统症状。结论在ADEM患儿对大剂量激素及丙球治疗反应不佳且病情迅速进展时,血浆置换可作为挽救性治疗措施。; 王勇柯钟灵林明星林晓霞陈燕惠; 关键词：急性播散性脑脊髓炎血浆置换儿童

局部高频电刺激海马对海人酸致痫大鼠海马细胞外谷氨酸和γ-氨基丁酸释放的影响被引量：1: 2011年; 目的:通过高频电刺激海人酸癫痫模型大鼠海马,观察海马细胞外谷氨酸(Glu)和γ-氨基丁酸(GABA)的动态变化。方法:将SD大鼠分成4大组(n=10):①空白组;②海人酸组;③假刺激组:植入刺激电极未予电刺激;④电刺激组:海人酸注射后予130 Hz电刺激。利用微透析技术收集不同时段海马细胞外液,应用高效液相-荧光检测法测定收集液Glu、GABA的浓度。结果:注射海人酸后Glu明显升高,并持续至第14天,电刺激使Glu明显下降;而注射海人酸后GABA呈短暂性升高,后逐渐下降于第4天后保持稍高于正常水平,电刺激并无明显改变GABA的水平。结论:海马细胞外Glu下降在海马电刺激治疗癫痫中起到重要作用;高频电刺激海马选择性地减少谷氨酸能神经元活动,但不影响GABA的释放。; 林婉挥黄华品林明星陈圣根; 关键词：海马微透析谷氨酸 Γ-氨基丁酸

肌萎缩侧索硬化症患者SQSTM1突变分析: 2021年; 目的探索肌萎缩侧索硬化症(ALS)中编码结合泛素并调节核因子激活信号通路多功能蛋白(SQSTM1)基因突变患者的表型特征。方法对15例家族性ALS(FALS)先证者和275例散发性ALS(SALS)患者SQSTM1全部外显子进行二代测序,所得变异根据美国ACMG指南进行致病性分析,检索Pubmed、Medline及Web of Science文献数据库中已报道的SQSTM1突变的ALS患者,对SQSTM1突变的ALS患者的表型进行综述。结果(1)290例中,3例SALS患者分别携带1个SQSTM1杂合错义突变,即c.653G>A,p.G218D、c.655G>A,p.A219T和c.923C>T,p.P308L。其中c.923C>T,p.P308L为已报道的致病突变,患者临床表现为单纯ALS不伴认知功能障碍,其他2个位点为非致病性。(2)检索数据库并进行文献综述,共发现71例SQSTM1突变的ALS患者。SQSTM1基因在FALS的突变率约2.70%,其中高加索人群2.89%,亚洲人群尚未见报道;SQATM1基因在SALS的突变率约1.3%,其中高加索人群1.5%,亚洲人群1.09%。SQSTM1突变主要有错义突变(66/71)、剪切突变(2/71)、内含子缺失(1/71)和缺失突变(2/71)。71例中有56例具有详细临床表型,其中经典ALS 22例、进行性延髓麻痹(PBP)11例、连枷臂综合征(FAS)2例、连枷腿综合征(FLS)7例、进行性脊肌萎缩症(PMA)2例,共患额颞叶痴呆(FTD)/帕金森病(PD)、佩吉特氏骨病(PDB)7例。从突变方式看,剪切突变的临床表型相对较轻、生存期较长,经典ALS的临床表型异质性大。SQSTM1高频突变位点是p.A33V(7/71)、p.K238E(6/71)、p.L238G(7/71)和p.P392L(7/71),同一位点的临床表型差异也很大。结论SQSTM1在家族性、散发性ALS中以及不同种族中的突变率存在差异,其临床表型异质性较大;SQSTM1突变可导致多系统蛋白病(MSP)。本研究发现1例ALS携带SQSTM1基因突变,该位点(p.P308L)在ALS中为首次报道。; 林明星林婉挥刘昌云冯淑艳黄华品车春晖邹漳钰; 关键词：肌萎缩侧索硬化症

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