梅爱华
- 作品数：6 被引量：4H指数：1
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- 一个汉族Hailey-Hailey病家系的基因诊断
- 目的:检测一个汉族Hailey-Hailey病家系ATP2C1基因的致病突变类型,并对年轻的家系成员进行基因诊断。 方法:根据我院门诊确诊的先证者追溯到一个三代HHD家系并进行现场调查。取得参加遗传学研究的知情同意书后...
- 梅爱华
- 关键词：ATP2C1基因天疱疮基因诊断发病机制
- 文献传递
- 中性粒细胞/淋巴细胞比值和D-二聚体/血小板比值预测新型冠状病毒肺炎患者死亡风险被引量：1
- 2021年
- 目的:比较中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)和D-二聚体/血小板比值(DPR)在预测重症新型冠状病毒肺炎(COVID-19)患者死亡风险中的价值。方法:对2020-01-30—2020-02-15武汉大学人民医院收治确诊的264例重型及危重症COVID-19患者的临床资料进行回顾性分析。依据患者治疗后存活情况分为存活组(n=212)和死亡组(n=52)。收集各组患者入院时一般资料、合并症和临床表现,检测外周血中性粒细胞计数(NEU)、淋巴细胞计数(LYM)、血小板计数(PLT)和D-二聚体水平,并计算NLR和DPR。采用Cox回归分析筛选COVID-19患者死亡的高危因素;绘制受试者工作特征曲线(ROC),评估NLR和DPR对COVID-19患者死亡风险的预测价值。采用Kaplan-Meier法分析不同NLR和DPR水平患者生存情况。结果:与存活组比较,死亡组患者年龄、高血压史、冠心病史、NEU、D-二聚体、NLR以及DPR水平均显著增高,LYM和PLT水平均明显下降。多因素Cox回归分析显示,年龄、冠心病、NLR和DPR是COVID-19患者死亡的独立危险因素(P<0.05)。ROC曲线分析显示,DPR预测死亡的ROC曲线下面积(AUC)略大于NLR;当NLR的最佳截断值为7.069时,敏感度为78.8%,特异度为75.9%。当DPR的最佳截断值为0.010时,敏感度为84.6%,特异度为75.5%。Kaplan-Meier生存分析结果显示,高水平NLR和DPR患者的生存率明显低于低水平NLR和DPR患者(P<0.01)。结论:高水平NLR和DPR均是COVID-19死亡的独立危险因素,DPR预测COVID-19患者死亡价值略高于NLR。
- 袁乐永谢明水李玲邓涛汪明孙彦梅爱华
- 关键词：死亡率
- 毛囊闭锁三联征一家系调查及致病基因突变检测被引量：1
- 2012年
- 目的研究一个毛囊闭锁三联征家系的临床特征及其致病基因的突变类型。方法依据确诊的毛囊闭锁三联征先证者对该家系进行现场调查，并采集外周血标本。运用PCR扩增早老素1（PSEN1）、单过性跨膜蛋白（NcsTN）和早老素增强子2（PSENEN）的所有外显子，经测序与比对后鉴定致病基因突变位点和突变方式。结果该家系共有3代14人，其中6人患病（男4例，女2例），符合常染色体显性遗传模式。对4例现存患者临床特征比较分析表明，患者临床表型差异显著。对3个基因的DNA测序分析发现，NCSTN基因6号外显子存在c．647A〉C（p．Q216P）错义突变，且在该家系中基因型与表型呈完全共分离现象。同时检测100名健康对照，未发现该突变。检索美国国家生物技术信息中心（NCBI）网站单核苷酸多态性（SNP）数据库，未发现该突变。结论该家系存在一个新的错义突变，即NCSTN基因6号外显子c．647A〉C，这可能是该家系患者发病的分子基础。
- 任伟萍王李云梅爱华陈岚邓云华陈兴平
- 关键词：毛囊闭锁三联征系谱皮肤表现DNA突变分析
- 皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤1例
- 2021年
- 皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤是一种罕见的皮肤恶性淋巴瘤。为了提高对皮下脂膜炎样T淋巴细胞瘤的认识,本研究就1例皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤患者的病例进行分析,并进行文献复习。结合临床病理特征及免疫组化结果分析,探讨临床特点与治疗,结果显示皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤的侵袭性较强,病情进展非常迅速,自然病程凶险,预后差。
- 梅爱华刘菡刘劲松朱红武伦董亚琦
- 关键词：皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤病例报道
- Hailey-Hailey病四个家系的ATP2C1基因突变分析
- 2016年
- 目的检测Hailey-Hailey病(HHD)4个家系的致病基因ATP2C1,鉴定其突变位点和突变类型。方法采集4个HHD家系成员共9例患者和6名正常人,与100名无关健康对照者外周静脉血各2 ml,提取全基因组DNA。运用聚合酶链反应(PCR)扩增ATP2C1基因的全部28个外显子及其侧翼内含子序列,扩增产物纯化后进行DNA直接测序,BLAST比对分析其突变位点和突变方式。结果在9例HHD患者中共检出了3个ATP2C1基因致病突变:c.888_889ins T(p.296Tfs X2)、c.1330del C(p.443Qfs X33)和c.2416C>T(p.Arg806X)。在4个HHD家系的6名正常者和100名健康对照者中均未发现上述突变。结论在9个HHD家系患者中存在2个移码突变(c.888_889ins T和c.1330del C)及1个无义突变(c.2416C>T),其中2个移码突变为首次报道。这些突变的发现有助于HHD的诊断,并丰富了HHD相关ATP2C1突变数据库。
- 梅爱华李宏文王婷梅刘冬先邓云华
- 关键词：突变分析ATP2C1基因DNA测序
- 人ABCB6表达载体的构建及稳定表达细胞株A375的筛选被引量：2
- 2012年
- 目的构建表达载体pIRES2-ZsGreen1-ABCB6,在转染的人黑素瘤细胞系株A375中筛选其稳定表达的细胞株。方法抽取健康人外周血,分离外周血单个核细胞,提取总RNA,逆转录获取cDNA序列,加入特异性引物经PCR扩增获得ABCB6cDNA双链,再经过BglII、EcoRI双酶切PCR产物及质粒载体pIRES2-ZsGreen1,酶切产物经回收、T4DNA连接酶连接,产物转化到大肠杆菌DH5α,挑取阳性克隆经菌落PCR鉴定、酶切鉴定和测序分析,以确定构建质粒正确。转染人黑素瘤细胞株A375,G418筛选稳定表达ABCB6的单克隆细胞株,应用荧光显微镜鉴定ABCB6蛋白的表达情况。结果 pIRES2-ZsGreen1-ABCB6质粒经菌落PCR、酶切、测序鉴定正确,经过G418筛选后获得稳定细胞株,在荧光显微镜下可观察到绿色荧光蛋白在A375细胞中的表达。结论表达载体pIRES2-ZsGreen1-ABCB6构建正确,并成功筛选出稳定表达ABCB6的A375细胞株,为进一步研究ABCB6的生物学功能奠定了良好基础。
- 张彩娥陈岚任伟萍梅爱华邓云华
- 关键词：转染A375细胞
