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段然慧: 作品数：25 被引量：34H指数：5; 供职机构：中南大学更多>>; 发文基金：国家自然科学基金湖南省普通高等学校教学改革研究项目教育部“新世纪优秀人才支持计划”更多>>; 相关领域：医药卫生文化科学更多>>

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Tobramycin在制备抑制剂或治疗震颤/共济失调综合征的药物中的应用: 本发明涉及Tobramycin在制备抑制剂或治疗震颤/共济失调综合征的药物中的应用。本发明利用果蝇模型筛选到的小分子化合物Tobramycin，通过下调HIF‑1α的蛋白质水平，能够有效拯救脆性X相关的震颤/共济失调综合...; 段然慧黄文李光旭朱英保

脆性X综合征的临床实践指南被引量：5: 2022年; 脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍(autistic spectrum disorder,ASD)最常见的单基因病。超过99%的FXS都是由FMR1基因5′非翻译区CGG重复的扩增动态突变所致,临床上表现为不同程度的认知功能障碍,伴有特殊面容、行为及心理异常。对FMR1基因进行检测能够尽快明确病因、及早干预并指导家系成员再生育。本指南结合了国内外的相关研究和指南共识,总结了FXS相关的遗传学知识和临床处置要点,期望能为临床工作者提供帮助,以促进FXS的规范诊断、治疗和预防。; 中国医师协会医学遗传医师分会临床遗传学组中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组段然慧李光旭席惠彭莹邬玲仟; 关键词：FMR1基因

一个新的EMD基因突变导致家族性扩张型心肌病: EMD基因是X染色体连锁Emery-Dreifuss肌营养不良综合征(Emery-Dreifuss muscular dystrophy,EDMD)的主要致病基因。该综合征患者的主要临床特征为:早期肘部屈肌、颈部伸肌和跟...; 陈佳段然慧; 文献传递

医学遗传学创新思维与基因组医学实践被引量：4: 2017年; 以基因研究为导向，倡导“精准医学”，引导学生创新思维。确立以临床应用为导向、科研带动教学、培养创新人才的思路。不断增强大学生分析问题以及解决问题的能力。; 夏昆胡艺俏段然慧; 关键词：创新思维基因组医学遗传学培养创新人才

脆性X综合征特殊病例的CGG重复序列组织异质性分析及遗传咨询: 目的本研究拟通过检测脆性X综合征特殊病例不同组织CGG重复数目和甲基化情况,分析CGG重复模式的组织异质性,为我国脆性X综合征遗传咨询提供依据。方法联合高GC含量PCR和甲基化敏感Southern blot分析患者不同组...; 段然慧黄文罗仕玉康怀兴邬玲仟; 文献传递

沉默信息调节因子2对SCA3/MJD转基因果蝇的神经保护作用及其与自噬的相关性研究: 2012年; 为探讨沉默信息调节因子2(Sir2)在SCA3/MJD发病机制中的作用.选用GMR-GAL4和Nrv2-GAL4驱动子,利用经典的GAL4-UAS系统,将含有78个CAG重复扩增的ataxin-3蛋白片段(MJDtr-Q78)分别在果蝇眼睛和运动神经元内选择性表达,构建GMR-GAL4/UAS和Nrv2-GAL4/UAS系统SCA3/MJD转基因果蝇模型,然后分别在抑制和不抑制自噬的情况下,使Sir2在SCA3/MJD转基因果蝇眼睛和运动神经元内过表达.结果发现,Sir2过表达明显抑制了SCA3/MJD转基因果蝇眼睛视网膜光感受神经元变性,显著改善了果蝇运动能力,而在自噬被抑制后,Sir2的作用效果明显减弱,表明Sir2对SCA3/MJD转基因果蝇具有神经保护作用,而这种神经保护作用需要依赖自噬的功能.; 曾爱源朱惊雷洪亢亢张灼华段然慧孙莉刘承伟魏小莉韦荔莉陈梅玲林小慧陈薇李清华; 关键词：自噬神经保护

Tobramycin在制备抑制剂或治疗震颤/共济失调综合征的药物中的应用: 本发明涉及Tobramycin在制备抑制剂或治疗震颤/共济失调综合征的药物中的应用。本发明利用果蝇模型筛选到的小分子化合物Tobramycin，通过下调HIF‑1α的蛋白质水平，能够有效拯救脆性X相关的震颤/共济失调综合...; 段然慧黄文李光旭朱英保

脆性X综合征外周血淋巴细胞永生化细胞系的建立与验证被引量：5: 2019年; 脆性 X 综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种 X 连锁不完全外显性遗传病,是引起遗传性智力低下和孤独症谱系障碍最常见的单基因病[1],因细胞中 X 染色体末端在特殊培养基中经诱变剂作用后可显示如同断裂的脆性部位而得名。; 高飞胡泽斌孙楠段然慧游延军左甜甜夏昆黄杰; 关键词：脆性X综合征细胞系细胞永生化显性遗传病单基因病