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段然慧

作品数：25 被引量：32H指数：4
供职机构：中南大学更多>>
发文基金：国家自然科学基金湖南省普通高等学校教学改革研究项目教育部“新世纪优秀人才支持计划”更多>>
相关领域：医药卫生文化科学更多>>

合作作者

文献类型

  • 12篇期刊文章
  • 11篇会议论文
  • 2篇专利

领域

  • 23篇医药卫生
  • 3篇文化科学

主题

  • 10篇综合征
  • 10篇脆性X综合征
  • 6篇基因
  • 5篇病例
  • 5篇脆性X
  • 4篇特殊病例
  • 4篇FXTAS
  • 3篇震颤
  • 3篇症状
  • 3篇细胞
  • 3篇果蝇
  • 2篇心肌
  • 2篇心肌病
  • 2篇型心
  • 2篇药效
  • 2篇药效物质
  • 2篇医学遗传学
  • 2篇抑制剂
  • 2篇制剂
  • 2篇智力低下

机构

  • 25篇中南大学
  • 2篇中国食品药品...
  • 2篇湖南省妇幼保...
  • 1篇桂林医学院附...
  • 1篇湘西自治州人...
  • 1篇四川省食品药...

作者

  • 25篇段然慧
  • 9篇邬玲仟
  • 6篇黄文
  • 4篇黄文
  • 4篇康怀兴
  • 3篇李浩贤
  • 3篇林云婷
  • 3篇彭莹
  • 3篇杨璞
  • 3篇夏昆
  • 2篇胡艺俏
  • 2篇黄杰
  • 2篇陈佳
  • 2篇高飞
  • 2篇席惠
  • 2篇杜倩
  • 2篇胡泽斌
  • 1篇王华
  • 1篇陈薇
  • 1篇林小慧

传媒

  • 5篇中华医学遗传...
  • 3篇2014全球...
  • 2篇中国医药生物...
  • 1篇医学理论与实...
  • 1篇中国高等教育
  • 1篇中华儿科杂志
  • 1篇生物化学与生...
  • 1篇科教导刊
  • 1篇中华医学会第...

年份

  • 1篇2023
  • 4篇2022
  • 2篇2019
  • 2篇2018
  • 2篇2017
  • 4篇2016
  • 2篇2015
  • 6篇2014
  • 1篇2013
  • 1篇2012
共 25 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
Tobramycin在制备抑制剂或治疗震颤/共济失调综合征的药物中的应用
本发明涉及Tobramycin在制备抑制剂或治疗震颤/共济失调综合征的药物中的应用。本发明利用果蝇模型筛选到的小分子化合物Tobramycin，通过下调HIF‑1α的蛋白质水平，能够有效拯救脆性X相关的震颤/共济失调综合...
段然慧黄文李光旭朱英保
脆性X综合征的临床实践指南被引量：3
2022年
脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍(autistic spectrum disorder,ASD)最常见的单基因病。超过99%的FXS都是由FMR1基因5′非翻译区CGG重复的扩增动态突变所致,临床上表现为不同程度的认知功能障碍,伴有特殊面容、行为及心理异常。对FMR1基因进行检测能够尽快明确病因、及早干预并指导家系成员再生育。本指南结合了国内外的相关研究和指南共识,总结了FXS相关的遗传学知识和临床处置要点,期望能为临床工作者提供帮助,以促进FXS的规范诊断、治疗和预防。
中国医师协会医学遗传医师分会临床遗传学组中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组段然慧李光旭席惠彭莹邬玲仟
关键词：FMR1基因
一个新的EMD基因突变导致家族性扩张型心肌病
＜正＞EMD基因是X染色体连锁Emery-Dreifuss肌营养不良综合征（Emery-Dreifuss muscular dystrophy,EDMD）的主要致病基因。该综合征患者的主要临床特征为:早期肘部屈肌、颈部伸...
陈佳段然慧
文献传递
医学遗传学创新思维与基因组医学实践被引量：4
2017年
以基因研究为导向，倡导“精准医学”，引导学生创新思维。确立以临床应用为导向、科研带动教学、培养创新人才的思路。不断增强大学生分析问题以及解决问题的能力。
夏昆胡艺俏段然慧
关键词：创新思维基因组医学遗传学培养创新人才
一个新的EMD基因突变导致家族性扩张型心肌病
陈佳段然慧
激活neddylation通路抑制FXTAS果蝇的神经退行症状
林云婷段然慧
脆性X综合征外周血淋巴细胞永生化细胞系的建立与验证被引量：5
2019年
脆性 X 综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种 X 连锁不完全外显性遗传病,是引起遗传性智力低下和孤独症谱系障碍最常见的单基因病[1],因细胞中 X 染色体末端在特殊培养基中经诱变剂作用后可显示如同断裂的脆性部位而得名。
高飞胡泽斌孙楠段然慧游延军左甜甜夏昆黄杰
关键词：脆性X综合征细胞系细胞永生化显性遗传病单基因病
脆性X综合征特殊病例的CGG重复序列组织异质性分析及遗传咨询
目的本研究拟通过检测脆性X综合征特殊病例不同组织CGG重复数目和甲基化情况,分析CGG重复模式的组织异质性,为我国脆性X综合征遗传咨询提供依据。方法联合高GC含量PCR和甲基化敏感Southern blot分析患者不同组...
段然慧黄文罗仕玉康怀兴邬玲仟
基因组医学推进医学遗传学教育改革被引量：5
2017年
基因组医学利用人类基因组将生命科学和临床医学整合,并将其研究成果应用于临床实践。传统的医学教育模式已无法满足当前社会对于人才要求的目标。医学遗传学作为医学中重要的基础学科,在面临基因组医学所带来的临床变革中,为了使学科教学与学科发展相适应,并培养学生的综合素质和能力,必将要求课程体系和教学模式的变化,本文将从以上方面进行探讨。
段然慧胡艺俏夏昆
关键词：基因组医学医学遗传学教学改革
Fuchs角膜内皮营养不良患者淋巴细胞永生化细胞系的建立及验证
2022年
Fuchs角膜内皮营养不良(Fuchs endothelial corneal dystrophy,FECD)又称为滴状角膜,是角膜内皮进行性的损伤。角膜后弹力层增厚,细胞外基质赘疣沉积,最终发展成为角膜内皮失代偿为特征的进行性遗传角膜疾病[1]。在美国,40岁以上人口约有5%患有此病。在亚洲,大约70%Fuchs角膜内皮营养不良患者含有TCF4的重复序列扩增,而且含有CTG重复扩增的患者表型更严重。这一扩增将使患病风险增加30倍以上[2]。CTG重复数目小于或等于37为正常,在37~52之间表明与Fuchs角膜内皮营养不良相关,超过52为Fuchs角膜内皮营养不良高风险[3-4]。
高飞胡泽斌段然慧左甜甜董喆黄杰
关键词：角膜疾病角膜内皮患病风险角膜后弹力层TCF4细胞外基质
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