章钧
- 作品数：50 被引量：177H指数：8
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- 应用单核苷酸多态性芯片研究单亲二体型来源及致病机制被引量：1
- 2013年
- 目的:探讨人类全基因组单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)在单亲二体型来源及致病机制研究和遗传咨询中的应用价值。方法:对具有唐氏综合征高风险、需行羊水胎儿细胞G显带染色体核型分析的124例孕妇,应用SNP array对羊水中的胎儿细胞及父母双方的外周血细胞进行遗传学分析。结果:对羊水胎儿细胞进行SNP array分析发现,2例部分型16单亲二体型,1例位点为16p12.2～13.3和16q24.1～24.3,另1例位点为16q21～24.3。对胎儿双亲外周血细胞进行遗传学连锁分析发现,2例单亲二体型均为母源性。结论:16号染色体长、短臂末端可能分别存在导致胎儿生长受限的基因。SNP array可探索单亲二体型的来源及致病机制,为产前遗传咨询提供帮助。
- 邓妮郭佩玲尹玉竹章钧田琪侯红瑛
- 关键词：单核苷酸多态性致病机制
- 单核苷酸多态性芯片与染色体核型分析在唐氏筛查高风险孕妇产前诊断中的比较研究被引量：9
- 2015年
- 目的:探讨单核苷酸多态性芯片(SNP array)在唐氏筛查高风险孕妇胎儿染色体分析中的应用价值。方法:选取312例因唐氏筛查高风险的孕妇,行羊膜腔穿刺术后获得羊水,对羊水进行G显带核型分析和SNP array检测,比较核型分析与SNP array检测结果,并按年龄分组比较拷贝数变异(CNVs)的发生率差别。结果:核型分析和SNP array均准确发现2例21三体(0.64%),6例核型分析提示染色体平衡重组(1.92%)的样本经SNP array分析证实不存在重排片段重复或缺失。在303例核型正常的胎儿羊水细胞中,SNP array检测发现176例CNVs,其中良性CNVs 106例,临床意义不明确的CNVs(VOUS)61例,新发CNVs(de novo CNVs)9例,未发现已知的致病性CNVs。唐氏筛查高风险组与唐氏筛查高风险合并高龄组CNVs的分布差别无统计学意义(P>0.05)。此外,本研究中首次报道14种CNVs。结论:SNP array可进一步确定核型分析的平衡易位是否存在染色体微缺失/重复。在核型正常的胎儿中,SNP array可检测出大量拷贝数异常,发现14种新的CNVs但现有数据库无法判断其临床意义,需进一步研究确认。此外,孕妇年龄对胎儿基因组中新发CNVs的发生率无明显影响。
- 白小艺章钧田琪林俊伟侯红瑛
- 关键词：染色体核型分析拷贝数变异产前诊断
- 中国儿童孤独症SHANK3拷贝数变异及其临床表型特征被引量：5
- 2011年
- 目的检测典型孤独症患儿SHANK3基因拷贝数变异（CNVs）发生率并描述其临床表型特征，并探讨临床应用多重连接依赖探针扩增技术（MLPA）进行孤独症病因学诊断的可行性。方法收集本院确诊为典型孤独症的患儿及其直系亲属的基因组DNA，采用MRCP343-C1AUTISM-1MLPA试剂盒进行CNVs筛查。结果共收集来自102个家系的109例典型孤独症患儿，男女比例为4．45：1。发现2例患儿出现SHANK3微缺失，检出率约为2％（2／109）。结论SHANK3基因的CNVs可能解释约2％的典型孤独症病例，是孤独症的一个重要遗传学变异基础；阳性病例倾向于出现严重的三大核心症状及智力缺损的表型；MLPA作为快速、准确的CNVs检测方法，有助于临床开展孤独症的病因学研究。
- 陈碧媛邹小兵章钧邓红珠李建英李丽英唐春邹园园
- 关键词：孤独症核酸扩增技术
- 完全性雄激素不敏感综合征家系报告并文献复习被引量：8
- 2010年
- 目的报告1家系6例完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)并文献复习。方法 3岁患者,社会性别女性,染色体核型46,XY,双侧腹股沟睾丸,右侧斜疝多次嵌顿。家族调查另5人患病。回顾临床特征、诊断与处理。结果腹腔镜探查腹腔未见子宫附件,行改良二孔法18G动静脉留置针腹腔镜辅助右疝囊颈高位结扎及左鞘状突高位结扎。结论 CAIS为X-连锁隐性遗传病,腹腔镜探查有诊治价值,有必要加强心理支持治疗及产前诊断及基因分析。
- 王德娟司徒杰邱剑光章钧方友强温星桥罗建斌侯红瑛高新
- 关键词：AR基因家系染色体核型腹腔镜
- 112例克氏综合征患者精液分析
- 2020年
- 目的通过112例克氏综合征患者精液常规结果进行分析,探讨其临床应用重要性及生育指导与遗传咨询。方法收集112例克氏综合征患者为研究对象,用IVOS精液分析系统进行精液常规检测。结果112例克氏综合征患者精液常规检测出无精症105例(93.75%),少弱精症4例(3.57%),死精症2例(1.79%),隐匿性精子症1例(0.89%)。结论克氏综合征精液常规异常是不育的重要原因,主要表现为无精症。
- 林俊伟蔡小华章钧侯红瑛
- 关键词：克氏综合征精液无精症
- HBV-DNA高水平孕妇的HBV前S和S区基因突变及基因分型被引量：2
- 2012年
- 【目的】研究HBV-DNA高水平孕妇的HBV前S(前S1和前S2)及S区的基因突变模式和基因分型,为从病毒因素探讨HBV母婴传播免疫阻断失败提供实验基础。【方法】选取血清HBsAg阳性且HBV-DNA≥105 IU/mL的孕妇41例,提取血清HBV DNA,靶向设计HBV各基因型的前S及S区通用引物,经PCR扩增测序进行序列分析,检测和分析前S及S区基因的突变情况,并进行基因分型。【结果】①在41例样本中,共有29例(70.73%)样本存在前S1、前S2及S区基因突变,突变方式以碱基置换为主;前S1、前S2及S区基因的突变频率分别为8.96%、9.88%和3.24%,前S1和前S2区的突变频率显著高于S区(P<0.05)。②对41例样本根据S区点突变的特点进行基因分型及同源树簇集分析,结果B基因型22例,C基因型19例,两基因型在全S区的基因突变频率相比,差异无统计学意义(P>0.05);B、C两基因型分别形成独立的簇集,簇集间同源性<90%,但簇集内B、C两个基因型的同源性分别达96%和95%。【结论】①HBV-DNA高水平孕妇的HBV前S及S区的基因突变普遍存在,突变形式以碱基置换为主,突变频率以前S1和前S2区常见,S区则相对稳定;②不同HBV基因型间同源性差异较大,按HBV不同基因型分别进行前S和S区基因突变模式的分析将更有意义。
- 尹玉竹张培珍章钧周瑾侯红瑛
- 关键词：乙型肝炎病毒HBV-DNA定量
- 乙型肝炎病毒BCP、PreC和C区基因突变与母婴传播免疫失败的相关性
- 2013年
- 【目的】探讨BCP、PreC和C区基因突变率及突变热点与HBV母婴传播免疫失败的关系。【方法】选取血清HBsAg阳性且HBV DNA定量>1000 U/mL的孕妇,以所分娩的新生儿是否发生免疫失败和孕妇血清HBV DNA定量水平将孕妇分为免疫失败组(19例)和对照1组(免疫成功且HBV-DNA定量≥1.0×107U/mL,48例)、对照2组(免疫成功且HBV-DNA定量<1.0×107U/mL,38例)。对3组孕妇血中HBV进行BCP/PreC/C区基因PCR扩增和测序,比较3组的突变率和突变位点的不同。【结果】免疫失败组与对照1组间HBV DNA定量相比,差异无统计学意义(P>0.05),但均大于对照2组(P<0.05);BCP、PreC、C区基因突变率,免疫失败组与对照1组间相比,差异无统计学意义(P>0.05),但均低于对照2组(P<0.05)。突变热点ntA1762T、ntG1764A、ntG1896A在3组中的发生率差异无统计学意义(P>0.05)。【结论】BCP/PreC/C区基因突变率与HBV DNA定量有关,但未见其与HBV母婴传播免疫失败有明显相关性;也未见tA1762T、ntG1764A、ntG1896A等突变热点与免疫失败的相关性。
- 尹玉竹张培珍章钧侯红瑛
- 关键词：乙型肝炎病毒基因突变母婴传播免疫失败
- 部分型母源性16单亲二体型与均称型胎儿生长受限被引量：4
- 2013年
- 【目的】应用人类全基因组单核苷酸多态性芯片(SNP array)探讨特发性均称型胎儿生长受限(Symmetric FGR)的病因。【方法】对血清学筛查唐氏综合征高风险且系列超声检查发现20周前已出现胎儿生长受限征象的36例孕妇行羊水胎儿细胞G显带染色体核型分析,其中核型正常的34例孕妇,应用人类全基因组SNP array对羊水中的胎儿细胞及父母双方的外周血细胞进行遗传学分析。【结果】发现2例部分型母源性16单亲二体型(mUPD 16),1例位点为16p12.2-p13.3,长度约为21.0 Mbp和16q24.1-24.3,长度约为4.1 Mbp;另1例位点为16q21-q24.3,长度约为24.1 Mbp。【结论】部分型母源性16单亲二体型可能与均称型胎儿生长受限的发生有关,影响胎儿生长发育的基因有可能定位于16q24。
- 邓妮尹玉竹郝秀兰章钧林俊伟侯红瑛
- 关键词：SNPARRAY
- 多重探针连接依赖式扩增技术在常见非整倍体染色体异常快速产前诊断中的应用研究——附407例检测报告被引量：1
- 2012年
- 目的:评估现有多重探针连接依赖式扩增技术(MLPA)方案作为常见非整倍体染色体异常的快速产前诊断方法的有效性。方法:对407例羊水样本进行MLPA试验及羊水细胞染色体G显带核型分析,所有样本进行MLPA获得的扩增产物信息经GenemarkerV 1.80软件进行定量分析,观察样本DNA拷贝数的变化,并将所得结果与染色体核型分析结果进行比较,计算其检测的敏感度、特异度及阳性预测值。结果:407例样本中,应用MLPA技术发现正常样本397例及染色体非整倍体异常样本9例。异常结果包括21三体6例、18三体1例、X三体1例及X-单体1例,与羊水细胞培养染色体G显带核型分析结果一致。MLPA检测出的1例X单体疑似样本,经核型分析结果验证为正常核型。MLPA检测非整倍体性染色体异常的敏感度为100%,特异度为99.75%,阳性预测值为90%。结论:MLPA分析技术作为一项快速产前诊断技术,具有良好的特异性和应用价值。
- 滕奔琦周琳章钧王青青林俊伟叶燕绸侯红瑛
- 关键词：快速产前诊断染色体核型分析
- 性发育异常患者的细胞分子遗传学分析被引量：5
- 2012年
- 目的:探讨性发育异常患者的细胞分子遗传学特征。方法:应用多重连接依赖的探针扩增(ML-PA)技术对3例染色体核型为46,XX的男性性反转综合征患者及1例女性假两性畸形患者父母进行SRY、CYP21A2、DSS、DAX1、WNT4、SOX9、NR5A1等性别相关基因的拷贝数筛查,并采用细菌人工染色体(BAC)克隆制备探针,以荧光原位杂交技术(FISH)进行基因定位。结果:3例男性性反转综合征患者经MLPA基因筛查均发现存在单拷贝SRY基因,FISH技术鉴定存在2条X染色体,SRY基因易位于其中1条X染色体的短臂上;女性假两性畸形患者的母亲染色体核型为46,XX,MLPA基因筛查发现其CYP21A2-ex03杂合性缺失,CYP21A1P-ex02杂合性重复;父亲染色体核型为46,XY,MLPA基因筛查发现CYP21A2-ex01和CYP21A2-ex03杂合性缺失,CYP21A1P-ex02和CYP21A1-ex10杂合性重复。结论:性别决定是以SRY基因为主导、其它多个基因参与的过程,对性发育异常患者进行MLPA基因筛查有利于明确病因。
- 滕奔琦王青青章钧李佩琼郝秀兰侯红瑛
- 关键词：SRY性反转综合征
