贾婧杰
- 作品数：38 被引量：89H指数：6
- 供职机构：首都医科大学附属北京佑安医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金解放军总医院临床科研扶持基金军队“十一五”科技攻关课题更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 家族性遗传性鼻出血致病基因突变检测试剂盒及应用
- 本发明涉及一种家族性遗传性鼻出血致病基因突变检测试剂盒及应用，其含有检测ACVRL1基因、ENG基因和SMAD4基因编码区突变的34对特异性引物，所述引物的核苷酸序列如SEQ ID NO：1～68所示，本试剂盒检测顽固性...
- 籍灵超王洪田贾婧杰张静尤少华白银
- 文献传递
- 遗传性出血性毛细血管扩张症临床特点及基因研究被引量：3
- 2012年
- 遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditaryhaemorrhagictelangiectasia，HHT）最常见的症状是反复发生的鼻出血，且鼻出血常常难以控制和治疗，更难根治，严重者可导致贫血和休克，甚至危及生命。HHT是常染色体显性遗传病，目前已经克隆出2个基因，分别位于9号和12号染色体；新近又定位了2个基因，分别位于5号和7号染色体，能否从基因方面治疗该病成为许多学者研究的目标。本文对HHT临床特点及其基因研究进展做一综述。
- 贾婧杰张静王洪田
- 关键词：毛细血管扩张HEREDITARY
- 肝炎合并变态反应性鼻炎点刺试验结果分析
- 2014年
- 目的通过分析合并肝炎的变态反应性鼻炎患者皮肤点刺试验结果,探讨引起该类人群变态反应性鼻炎的过敏原分布。方法分析43例我院就诊合并肝炎、有变应性鼻炎病史及体征阳性的患者标准皮肤点刺试验结果,组胺为阳性对照,生理盐水为阴性对照。结果阳性率最高的前三位变应原分别为艾蒿、禾木科植物及粉尘螨,阳性率分别为48.84%、41.86%、39.53%。结论合并肝炎的变态反应性鼻炎,变应原以植物为主,该类人群的变应原分布基本同未合并肝炎患者。
- 张伟鲍诗平刘勇刚焦楠贾婧杰江玲燕魏春丽
- 关键词：变应性鼻炎皮肤点刺试验
- 难治性鼻窦炎的基因诊断
- 目的：对可疑原发性纤毛运动障碍(PCD)患者进行基因筛查，为难治性鼻窦炎找到更客观可靠的诊断方法。方法：收集父母亲近结婚、有2位以上PCD患者的家系，进行影像学检查、糖精实验、鼻腔NO检测、鼻黏膜纤毛电镜观察、临床表型的...
- 王洪田张静尤少华籍灵超贾婧杰周雪筠
- 关键词：鼻窦炎基因突变鼻黏膜
- 鼻出血的基因诊断
- 目的：筛查鼻出血基因,将基因诊断和临床诊断结合起来,争取HHT的早期诊断和早起治疗。方法：本研究对象为来自解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科门诊患者,先证者表现为反复、大量自发性鼻衄,皮肤黏膜毛细血管扩张和内脏动静脉畸形,部分...
- 王洪田贾婧杰籍灵超张静尤少华周雪筠
- 关键词：鼻出血基因诊断临床病理
- 家族性遗传性鼻出血致病基因突变检测试剂盒及应用
- 本发明涉及一种家族性遗传性鼻出血致病基因突变检测试剂盒及应用，其含有检测ACVRL1基因、ENG基因和SMAD4基因编码区突变的34对特异性引物，所述引物的核苷酸序列如SEQ ID NO：1～68所示，本试剂盒检测顽固性...
- 籍灵超王洪田贾婧杰张静尤少华白银
- 文献传递
- 进行性非综合征型聋家系临床表型及遗传学分析被引量：3
- 2012年
- 目的分析一个连续五代常染色体显性遗传性非综合征型聋家系的临床表型及遗传学特征。方法对该耳聋家系成员进行病史采集、全身及听力学检查,绘制遗传图谱并进行遗传学特征分析。应用微卫星标记连锁分析方法及外显子序列分析对常染色体显性遗传(DFNA)23个基因的22个位点进行初步筛查。结果该耳聋家系共五代,现存家系成员44人,参与本研究的39人中耳聋患者16人,除1人为语前聋外,其他患者均表现为迟发性、渐进性听力下降,发病年龄介于14～40岁,早期以中频听力下降为主,逐渐累及高频,随着年龄的增长,呈全频听力下降。除DFNA5外,各DFNA位点连锁分析所得LOD值均<-2,提示该家系的致聋基因与这些位点均不连锁。对家系中2例患者和2例正常者DFNA5的所有外显子进行测序分析,未发现突变。结论该家系遗传方式符合常染色体显性遗传规律,表现为以中高频听力下降为主的感音神经性聋;对已知耳聋基因位点进行筛查,未发现明确的阳性位点;通过新一代测序技术进行全外显子组分析可能发现新的感音神经性聋致病基因。
- 李征玥程静卢宇张旭金占国贾婧杰袁慧军
- 关键词：常染色体显性遗传感音神经性聋中高频系谱
- 遗传性出血性毛细血管扩张症Smad4基因的筛查被引量：1
- 2015年
- 目的检查遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者中Smad4基因突变及听力情况。方法根据2000年Shovlin提出的临床诊断标准,对7例ENG和ACVRL1基因筛查均阴性的HHT患者进行Smad4基因筛查和听力检查。结果 7例患者smad4基因测序均未发现突变位点,2例患者除严重鼻出血外还伴肝脏血管畸形,7例患者均无听力障碍、胃肠出血者及肠息肉患者。结论 Smad4基因与HHT、耳聋的相关性值得进一步研究,为疾病诊疗提供新的思路。
- 籍灵超张静贾婧杰尤少华白银王洪田
- 关键词：SMAD4基因耳聋遗传性出血性毛细血管扩张症
- 变应性鼻炎联合药物治疗前后鼻腔NO浓度变化的自身对照研究
- 目的：观察变应性鼻炎(AR)患者联合药物治疗前后鼻腔NO浓度的变化.方法：变应性鼻炎患者41例,男22例女19例,年龄12～53岁,均为中-重度AR,季节性AR13例,常年性AR28例.伴哮喘8例,不伴哮喘33例.入组前...
- 王洪田尤少华张静籍灵超贾婧杰贾红霞
- 关键词：变应性鼻炎临床病理疗效评价
- 遗传性出血性毛细血管扩张症致严重鼻出血的早期基因诊断被引量：5
- 2013年
- 目的:探讨遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)致严重鼻出血的早期基因诊断。方法:对2个HHT家系共23例成员进行详细的临床检查及评估,提取外周静脉血DNA,聚合酶链反应扩增目的基因ENG和ACVRL-1,测序并进行序列分析,判断突变的致病性。结果:NMG-1家系采集到静脉血标本的11例中有6例携带ACVRL-1基因的错义突变c.263A>G。GD-2家系采集到静脉血标本的12例中有5例携带ACVRL-1基因的错义突变c.199C>G。有鼻出血病史者突变基因检出率为100%,无鼻出血者史突变基因检出率为25%。结论:基因诊断极高的灵敏度和特异性在HHT早期诊断中具有重要的应用价值,可成为临床常规检测项目。
- 籍灵超王志新王倩张静贾婧杰尤少华白银周雪筠赵素萍周颖张革化王洪田
- 关键词：鼻出血遗传性出血性毛细血管扩张症基因
