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阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征儿童的鼻气流变化及影响因素分析被引量：11: 2019年; 目的分析阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患儿鼻气流量的变化及影响因素。方法纳入2017年2月～2018年1月在我科住院的4～7岁78例OSAHS患儿和30例非睡眠呼吸障碍患儿,按呼吸暂停低通气指数(AHI)将OSAHS患儿分为轻度、中重度OSAHS组,检测所有儿童鼻气流量。结果中重度OSAHS组患儿的最小鼻流量、最大鼻流量/最小鼻流量比值与对照组比较有显著性差异(F=10.99、11.46,P均<0.05)。中重度OSAHS组患儿的最大鼻流量、轻度OSAHS组患儿的最大鼻流量、最小鼻流量、最大鼻流量/最小鼻流量比值与对照组比较无显著差异(P均>0.05)。中重度OSAHS组患儿的最小鼻流量与最低血氧饱和度(LSaO_2)呈正相关(r=0.64,P<0.05),与3级腺样体呈负相关(r=-0.47,P<0.05)。中重度组OSAHS患儿的最大鼻流量与AHI、LSaO_2、扁桃体大小无显著相关(P>0.05)。轻度组OSAHS患儿的最大鼻流量、最小鼻流量与AHI、LSaO_2、腺样体大小、扁桃体大小无显著相关(P>0.05)。结论鼻气流量一定程度的变化能反映OSAHS儿童病情的严重性,并为定位堵塞平面提供帮助。; 娄凡马静江茹赵丽萍; 关键词：儿童睡眠呼吸暂停阻塞性呼气流量

Waardenburg综合征患儿人工耳蜗植入术后听觉与言语康复效果评价被引量：8: 2022年; 目的:通过比较Waardenburg综合征(WS)患儿与中国人群常见致聋基因(SLC26A4、GJB2)致病患儿的人工耳蜗植入术(CI)术后听觉与言语康复效果、WS患儿双侧CI与单侧CI的听觉与言语康复效果,为WS患儿临床植入人工耳蜗提供参考。方法:追踪回访2017—2019年经昆明市儿童医院确诊为重度或极重度感音神经性聋且明确基因突变类型的CI患儿72例,其中WS组24例,对照组(SLC26A4致聋组和GJB2致聋组)各24例。所有患儿于开机后12个月进行听觉与言语能力评估。结果:WS组与SLC26A4致聋组和GJB2致聋组的助听听阈、各项言语识别能力评估正确识别率、IT-MAIS/MAIS得分率、CAP得分、SIR得分差异均无统计学意义(P>0.05);WS组双侧CI患儿的IT-MAIS/MAIS得分率、SIR得分、自然环境声响识别、韵母识别、声调识别、单音节词识别、双音节词识别、短句识别的正确识别率显著高于单侧CI患儿,差异有统计学意义(P<0.05);WS组双侧CI患儿和单侧CI患儿的CAP得分、声母识别和三音节词识别的正确识别率之间的差异无统计学意义(P>0.05)。结论:WS患儿与中国人群常见致聋基因(SLC26A4、GJB2)致病患儿的CI术后听觉与言语康复效果相当,对于WS合并重度或极重度感音神经性聋的患儿,临床可行CI以改善其听觉及言语能力;WS患儿双侧CI较单侧CI术后在诸多听觉及言语能力方面有优势,故具备条件者,应鼓励双侧植入。; 李果刘莉杨婷郎春梅马秀丽赵丽萍唐贤超王翔张铁松马静; 关键词：WAARDENBURG综合征耳蜗植入术

婴幼儿听性脑干反应、听性稳态反应、行为测听的相关性分析被引量：6: 2020年; 目的分析不同程度听力损失婴幼儿听性脑干反应(ABR)、听性稳态反应(ASSR)、行为测听三者的相关性。方法对75例(142耳)7个月~3岁的婴幼儿进行ABR、ASSR、行为测听和声导抗检查,按ABR的V波反应阈分为4组,组1(小于等于40dB n HL)、组2(41~60 dB nHL)、组3(61~80 dB nHL)、组4(80 dB nHL以上)。分析ABR、ASSR反应阈与行为测听听阈以及ABR与ASSR反应阈的相关性及三者间的差值。结果组4的57耳中ABR的V波有37耳未引出,ASSR反应阈在0.5、1、2和4kHz未引出率分别为29.73%、64.86%、67.57%、78.38%,行为测听听阈在0.5、1、2和4kHz未引出率分别为16.22%、27.03%、43.24%、37.84%。ABR反应阈与行为测听听阈差最大为8.79dB,ASSR反应阈与行为测听听阈差最大为9.43dB,ABR反应阈与ASSR反应阈差最大为6.22dB。ABR反应阈与其各频率行为测听听阈以组4中4kHz的相关系数最大,为0.895;ASSR反应阈与其各频率行为测听对应频率听阈以组4中1kHz的相关系数最大,为0.868;ABR反应阈与其各频率ASSR反应阈以组4中4kHz的相关系数最大,为0.926;ABR反应阈、ASSR反应阈、行为测听听阈三者间各频率相关系数组1~组4均逐渐增大;以上相关系数具有统计学意义(P<0.05)。结论 ABR和ASSR可以作为临床听力评估良好而可靠的手段,对行为测听不配合的婴幼儿,是非常有临床应用价值的测试方法。对于最大声输出ABR的V波不能引出反应的婴幼儿,应结合ASSR和行为测听检查作慎重判定。; 李果林垦王翔高映勤陈泉东赵丽萍马静; 关键词：听性脑干反应听觉稳态诱发反应阈值

中国云南地区非综合征型感音神经性耳聋GJB2和GJB3基因突变分析被引量：24: 2015年; 目的分析云南省部分地区极重度非综合征型耳聋（non—syndromichearingloss，NSHL）患者常见耳聋基因GJB2和GJB3的突变特点，了解其分子流行病学特征。方法采集2010年1月一2013年12月我院门诊散发的118例极重度非综合征型感音神经性耳聋患儿和236例双亲外周血，提取DNA。应用飞行质谱技术对GJB2、GJB3编码区域中7个突变位点，包括GJB2（35delG、167delT、176—191dell6、235delc、299—300delAT），GjB3（538C—T、547G—A）进行检测，同时结合耳声发射、听性脑干反应测试、颞骨CT和头颅MRI检查。结果118例患儿中22例存在基因位点突变，占18．64％，其中235delC纯合突变8例，235delC单杂合突变6例，235delC／299—300delAT复合杂合突变8例；299—300delAT无纯合突变。未检出GJB3基因突变。236例双亲GJB2基因突变38例占16．10％，其中无235delC纯合突变，235delC单杂合突变父亲10例、母亲20例，299—300delAT单杂合突变父亲8例，299—300delAT无纯合突变，无235delC／299—300delAT复合杂合突变；未检出GJB3基因突变。结论云南省部分地区极重度非综合征型聋患儿GJB2突变率及突变形式与国内大部分报道基本一致，235delc是其最主要的突变形式，其次为299—300delAT。在以家庭为单位的耳聋基因筛查中，发现有基因突变患儿，对应其父母至少有一方存在基因突变，显示重要遗传特征。对于GJB3在云南地区的流行特征，有待进一步扩大研究GJB3的样本量。; 马静林垦毛志勇李正才赵丽萍张铁松; 关键词：GJB2基因突变

Ⅱ型Waardenburg综合征患儿二例基因诊断分析被引量：4: 2021年; 目的通过对2例中国云南地区Ⅱ型Waardenburg综合征(WS2)患儿相关基因突变位点的分析,探讨WS2可能的分子生物学致病原因。方法经知情同意,分别于2018年10月和2019年5月对2例WS2先证者及家系成员进行病史采集、体格检查、听力学评估及颞骨CT检查。获取外周血,提取基因组DNA, 高通量测序方法对MITF、PAX3、SOX10、SNAI2、END3、ENDRB、KITLG基因编码区的全部外显子及部分内含子和启动子进行检测,对先证者及其父母进行突变位点的Sanger测序验证分析。结果先证者1检测出MITF基因第7外显子c.641643delGAA突变,导致氨基酸改变p.214delR,为整码移码突变,患儿双亲MITF基因序列测序分析该位点无变异,此位点为自发突变。先证者2检测出MITF基因1~9号外显子大片段杂合缺失,影响蛋白质功能的正常发挥。结论基因诊断是确诊Waardenburg综合征的重要依据,MITF基因c.641643delGAA杂合突变和MITF基因1~9号外显子大片段杂合缺失可能是本研究2例WS2患儿的分子生物学致病原因。; 马静明澄林垦赵丽萍赵丽萍李果张铁松张铁松; 关键词：WAARDENBURG综合征 MITF DNA突变分析

术前多频稳态残余听力对人耳蜗术后言语恢复影响的临床分析被引量：2: 2017年; 目的探讨多频稳态诱发电位高低频残余听力对人工耳蜗术后言语恢复的影响.方法回顾性分析昆明市儿童医院2014年1月至2016年1月诊断为重度或极重度感音神经性耳聋且术前多频稳态诱发电位存在残余听力的102例患儿,采用言语可懂度分级(speech intelligibility rating,SIR)得分,判断术前多频稳态诱发电位高低频残余听力对人工耳蜗术后语训1 a言语恢复的影响.结果多频稳态诱发电位高频组术后语训1 a言语可懂度分级(SIR)得分(3.93±0.8)分,而低频组术后语训1 a言语可懂度分级(SIR)得分(3.20±0.94)分,且高频组与低频组之间具有统计学意义(P<0.05).多频稳态诱发电位高频组(1.0,2.0 kHz)术后语训1 a言语可懂度分级(SIR)得分为(3.93±0.8)分,而低频组(0.5,1.0kHz)术后语训1 a言语可懂度分级(SIR)得分(3.20±0.94)分,且高频组与低频组之间差异有统计学意义(P<0.05).结论术前为高频残余听力的患儿术后言语恢复情况较术前为低频残余听力的患儿恢复情况好,故高频残余听力对人工耳蜗术后言语恢复更加有利.; 陈泉东马静林垦高映勤肖洋赵丽萍张铁松; 关键词：感音神经性聋言语功能

慢性间歇性缺氧对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征儿童听功能的影响被引量：4: 2020年; 目的探讨阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,OSAHS)所致的慢性间歇性缺氧对儿童听功能的影响。方法对OSAHS患儿220耳进行纯音测听(pure tone audiometer,PTA)和畸变产物耳声发射(distortion product acoustic emission,DPOAE)检测,与对照组60耳比较。结果轻度OSAHS组患儿PTA平均听阈、单个频率听阈与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。中、重度OSAHS组患儿PTA的4 kHz、8 kHz听阈较对照组升高,差异有统计学意义(P<0.05),其余频率听阈、平均听阈与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。轻度OSAHS组患儿DPOAE幅值与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。中、重度OSAHS组患儿DPOAE幅值在6 kHz、8 kHz较对照组降低,差异有统计学意义(P<0.05)。轻度OSAHS组患儿高频听阈与氧减饱和度指数(ODI)、最低血氧饱和度(LSaO2)、呼吸暂停低通气指数(AHI)、平均血氧饱和度(MSaO2)、血氧饱和度<90%占整个记录时间的百分比(T90)无显著相关(P>0.05)。中、重度OSAHS组患儿高频听阈与ODI成正相关、与LSaO2成负相关,与AHI、MSaO2、T90无显著相关(P>0.05)。结论慢性间歇性缺氧可能是影响OSAHS儿童听觉功能的独立因素,血氧饱和度下降的程度和频率与OSAHS儿童的听觉功能损害密切相关。; 娄凡张铁松马静林垦赵丽萍; 关键词：睡眠呼吸暂停低通气综合征儿童测听法纯音畸变产物耳声发射

一种耳声发射检测探头: 本实用新型涉及耳声发射检测技术领域，尤其为一种耳声发射检测探头，包括连接线，所述连接线两侧的上端均固定安装有连接块，所述连接块的内腔开设有转槽，所述转槽的内腔转动连接有砖块，所述砖块的外侧固定安装有连接杆，连接杆顶部的内...; 陈泉东林垦赵丽萍马静李果肖洋郑玉萍王艳琼; 文献传递

听性稳态反应对人工耳蜗植入者术前残余听力评估的意义被引量：3: 2012年; 目的探讨听性稳态反应(ASSR)对极重度聋人工耳蜗植入者听觉功能客观评价的意义。方法回顾性分析41例(82耳)接受人工耳蜗植入的极重度感音神经性聋患儿的耳声发射(OAE)、听性稳态反应(auditorysteady-state response,ASSR)与听性脑干反应(ABR)测试结果。结果所有患儿双耳97dB nHL强度下ABR均未引出反应,DPOAE、TEOAE双耳未引出。ASSR引出率为69.51(57/82),0.25、0.5、1、2、4、8kHz的引出率分别为7.31%、9.76%、10.98%、37.80%、34.15%、8.54%,能引出ASSR患者的反应阈在≤100、100～120dB nHL的分别占68.54%、31.46%。结论 ABR及OAE无反应的极重度感音神经性聋患儿,ASSR大部分能引出反应,可为人工耳蜗植入提供依据。; 陈泉东高映勤马静林垦赵丽萍; 关键词：听性稳态反应极重度聋人工耳蜗

儿童阻塞性睡眠呼吸障碍与耳蜗中耳听功能关系的临床研究技术报告: 本文探讨阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患儿与听力变化之间的关系，缺氧对OSAHS患儿听力变化的起重要作用，对患儿有OSAHS的儿童应尽早治疗。; 林建云刘睿清张铁松陆涛娄凡陈泉东赵丽萍; 关键词：儿童患者阻塞性睡眠呼吸障碍耳蜗; 文献传递

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赵丽萍

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