金洪
- 作品数：31 被引量：132H指数：7
- 供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
- 发文基金：首都医学发展科研基金国家自然科学基金首都卫生发展科研专项更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Duchenne/Becker型肌营养不良患儿基因检测特征分析
- 2021年
- 目的探讨Duchenne/Becker型肌营养不良(DMD/BMD)患儿的基因检测特征.方法选取自2020年5月至2021年5月首都医科大学附属北京儿童医院收治的54例BMD/DMD患儿为研究对象.根据BMD/DMD诊断标准,将DMD患儿纳入DMD组(n=42),将BMD患儿纳入BMD组(n=12).采用IDT捕获芯片+NGS技术完成基因筛查,分析患儿临床资料及基因检测资料.检测20例患儿母亲血液样品,进行家系基因检测,完成基因验证.分析基因阅读框架原则符合率.结果BMD组患儿平均肌酸激酶水平为(2815±970)IU/L,低于DMD组的(15940±5210)IU/L,差异有统计学意义(P<0.05).54例患儿中,采用多重连接探针扩增检测DMD基因异常共43例.43例基因缺失/重复患儿中,阅读框架原则符合率为88.37%(38/43).29例移码突变的DMD患儿中,阅读框架原则符合率为96.55%(28/29).14例整码突变的BMD患儿中,阅读框架原则符合率为71.43%(10/14).20例患儿母亲完成验证基因检测,DMD基因阳性率为70.00%(14/20).结论BMD/DMD患儿具有各自独特的临床及基因检测特征,阅读框架原则可能更适用于DMD预测.
- 杨欣英傅晓娜金洪张珅
- 关键词：DUCHENNE型肌营养不良BECKER型肌营养不良基因检测基因突变
- 呕吐 咳嗽气促 昏迷 发热
- 2004年
- 金洪邹丽萍
- 关键词：呕吐咳嗽气促昏迷发热患儿
- SYNGAP1基因相关儿童癫痫临床特点和基因分析
- ＜正＞目的总结SYNGAP1基因相关儿童癫痫临床特点。方法回顾性收集我院神经内科2017年3月到2019年10月收集的13例SYNGAP1基因变异患儿,进行随访,对其临床特点、脑电图、头颅影像学、基因结果、治疗等进行总结...
- 田小娟方方任晓暾丁昌红王旭王晓飞吕俊兰金洪韩彤立邓劼
- 文献传递
- 甲基丙二酸尿症急性代谢危象管理被引量：4
- 2018年
- 甲基丙二酸尿症(MMA)是一种常见的有机酸尿症,为严重代谢障碍,可出现急性代谢危象,甚至在短时间内危及生命。早期识别代谢危象并开始规范管理,可改善预后。急性代谢危象管理原则为:及早进行血浆总同型半胱氨酸测定,鉴别单纯型及合并型MMA;提供充足的热能和液体量;对单纯型MMA限制蛋白摄入,以促进毒性物质清除,控制外源性毒性物质的摄入,从而减少体内毒性物质的蓄积;纠正代谢紊乱;补充代谢辅助因子维生素B12、叶酸及左卡尼汀;并需注意治疗诱发代谢危象的疾病。长期规范管理可延长生存时间,改善生存质量,管理原则为保证足够能量供给,个体化营养治疗,坚持药物治疗。
- 丁昌红金洪徐曼婷
- 关键词：甲基丙二酸尿症代谢障碍
- 不同类型儿童吉兰-巴雷综合征的临床特点及治疗随访研究被引量：9
- 2011年
- 目的探讨不同类型儿童吉兰-巴雷综合征（GBS）的临床特点及丙种球蛋白（IVIG）的治疗效果。方法回顾性分析了我科近5年住院诊治的108例GBS患儿，其中本组75例患儿均在急性期应用大剂量IVIG400mg／（kg·d）静点治疗5d，收集患儿的临床、电生理资料和治疗效果，并对患儿病情恢复进行随访。结果75例GBS患儿中急性运动性轴索型GBS（AMAN）34例（45．3％），急性炎症性脱髓鞘多发性神经病（AIDP）32例（42．7％），急性运动感觉性轴索型GBS（AMSAN）3例（4．0％），神经失电位型4例（5．3％），难以分类2例（2．7％）。AIDP型起病达病情高峰时间明显比AMAN型长，差异有统计学意义（t=3．4042，P〈0．01）；病情高峰时Hughes功能障碍评分，AIDP和AMAN型差异无统计学意义（χ^2=1．5997，P〉0．05）。二者在呼吸肌麻痹、颅神经麻痹及植物神经症状方面差异无统计学意义；AIDP型患儿感觉障碍症状明显多于AMAN型，二者差异有统计学意义（χ^2=6．0475，P〈0．05）。经IVIG治疗后AIDP和AMAN型肌力开始改善平均时间分别为（5．59±3．63）、（7．21±4．68）d，二者经治疗肌力开始改善时间AIDP型较AMAN型短，但差异没有统计学意义（t=-1．5702，P〉0．05）；肌力提高1级所需时间AIDP和AMAN型分别为（8．88±4．39）、（12．67±8．35）d，二者经治疗肌力提高一级的时间AIDP型比AMAN短4d左右，差异有统计学意义（t=-2．3689，P〈0．05）。本组无1例死亡，随访调查的病例中AIDP型和AMAN型治疗后完全恢复时间差异无统计学意义（t=0．2041，P〉0．05）。结论AMAN型患儿临床进展速度较AIDP型快，除感觉神经受累方面AIDP型多于AMAN型患儿外，二者在肌无力严重程度、呼吸肌麻痹、颅神经麻痹及植物神经受累方面无明显差异。经IVIG治疗AIDP型临床恢复比AMAN型快，但AIDP和AMAN型长期预后无明显差异。
- 王晓慧邹丽萍吴沪生方方吕俊兰肖静丁昌红陈春红王旭金洪周文敏蔡伏雨
- 关键词：格林-巴利综合征丙种球蛋白类预后
- 线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征的临床特征及遗传学研究被引量：17
- 2008年
- 目的探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征临床与分子遗传学特征,寻找MELAS线粒体DNA（mtDNA）A3243G点突变比例与临床特征的关联性。方法对2001年1月至2008年1月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院和门诊临床疑似线粒体脑肌病的患儿,行外周血白细胞mtDNA A3243G点突变筛查、血乳酸检测和神经影像学等检查。A3243G点突变阳性病例中选取符合MELAS临床疑似诊断标准的患儿（突变阳性组）,对其家系进行调查,采集家族成员血进行mtDNA A3243G点突变筛查;A3243G点突变阴性病例中选取符合MELAS临床疑似诊断标准的患儿行肌肉病理活检和肌肉A3243G点突变筛查（突变阴性组）。分析比较两组的临床资料及MELAS遗传学特征。结果研究期间共有272例疑似线粒体脑肌病的患儿进行了外周血白细胞A3243G点突变的筛查。A3243G点突变的20例阳性标本中,突变均为异胞质性（heteroplasmy）,18例符合MELAS的临床疑似诊断标准。血细胞中突变型mtDNA的比例为9.0%-50.0%,其中4例同时在肌肉组织检测到相同突变,突变比例为42.4%-64.8%。临床症状以惊厥、乏力、智力进行性倒退、发热、呕吐、视力障碍和失语为主,身材矮小和体毛增多为主要体征,13例合并癫,血乳酸均升高,头颅CT/MRI显示双侧对称性苍白球钙化和脑梗死信号。A3243G点突变筛查阴性标本中有4例临床符合MELAS临床疑似诊断标准,肌肉病理可见破碎红边纤维,肌肉A3243G点突变筛查阴性。14个家庭中的37名家庭成员采集了外周血进行mtDNA A3243G点突变筛查,突变阳性组中患儿母亲5名检测到A3243G点突变,突变比例分别为3.0%,5.0%,11.8%,21.3%和26.9%,同胞兄弟4名检测到A3243G突变,突变比例分别为19.3%、33.3%,37.5%和41.5%,均无临床症状,其他成员未检测到突变。本研究A3243G点突变比例与发病年龄和就诊年龄呈负相关趋势,与病程未�
- 方方马袆楠王晓慧王旭丁昌红金洪肖静吴沪生陈光张英戚豫袁云郎志奇邹丽萍
- 关键词：线粒体分子遗传学
- 隐源性婴儿痉挛患儿脑磁共振形态学定量分析被引量：2
- 2006年
- 目的通过定量分析隐源性婴儿痉挛患儿脑灰质结构,寻找其发病原因和探讨发病机制。方法使用无创性的MR形态学定量对比分析技术,对2003-10—2004-10北京儿童医院23例隐源性婴儿痉挛(观察组)和27例同龄健康儿童(对照组)脑部高分辨解剖成像,进行灰质浓度的测定,比较两组之间的差异。结果两组灰质浓度比较,观察组在右额上回(10区)和中回(9区)、左额下回(47区)和上回(9、10区)、左额内侧(10区)、右颞上回(22、38区)、左颞中回(21区)以及右侧海马(36区)等灰质浓度减低,差异有显著性意义,P<0·001(未校正);双侧颞下回(20区)、左侧中央前回(6区)和左海马(36区)研究组灰质浓度增高,差异有显著性意义,P<0·001(未校正)。结论隐源性婴儿痉挛患儿额叶和颞叶灰质浓度明显减低,以额叶和颞叶为主的皮层发育不良可能是患儿致病的主要原因;在发病机制中皮层异常是发病的起源。
- 方方金真刘刚曾亚伟金洪王彦肖静丁昌红陈春红吴沪生邹丽萍
- 关键词：婴儿痉挛隐源性脑形态学磁共振
- 儿童Wernicke脑病3例诊治分析
- 目的：探讨儿童Wernicke脑病的临床特征、影像学诊断价值及治疗方法.方法：对3例Wernicke脑病患儿的临床诊治经过进行分析,并对其通过门诊复诊或电话问询的方式进行随访.结果及结论：眼外肌麻痹、抽搐、共济失调、肌无...
- 金洪吴沪生
- 关键词：影像学诊断维生素B1临床疗效
- 儿童吉兰-巴雷综合征电生理检测及临床特征分析被引量：8
- 2010年
- 目的探讨儿童吉兰-巴雷综合征(GBS)电生理变化及临床特征。方法回顾性分析2003年1月至2007年12月首都医科大学附属北京儿童医院住院确诊GBS的77例患儿电生理检测和临床资料。结果 77例GBS患儿中急性炎症性脱髓鞘多发性神经病(AIDP)32例(41.6%),急性运动轴索型GBS(AMAN)34例(44.2%),急性运动感觉轴索型GBS(AMSAN)4例(5.2%),神经失电位型4例(5.2%),难以分类2例和Miller-Fisher综合征1例。77例中男53例,女24例;AIDP型男27例,女5例;AMAN型男18例,女16例。多数病例集中在6-9月份发病,其中AMAN型发病时间有周期性。发病高峰时段为每年7月4日至8月28日。AMAN和AIDP型起病达高峰平均时间分别为(4.94±1.59)d、(7.09±3.17)d;病情高峰时的Hughes功能障碍评分:≤3分者中AIDP型12例,AMAN型9例;≥4分者中AIDP型20例,AMAN型25例。呼吸肌麻痹、颅神经麻痹及植物神经症状方面AMAN型和AIDP型差异无统计学意义(P>0.05);感觉神经受累方面AIDP型明显多于AMAN型,差异有统计学意义(P<0.05)。结论儿童GBS中AMAN和AIDP型发病率相近,AMAN型发病有明显季节性、无性别差异;而AIDP型发病季节性不明显,男性发病率明显高于女性。AMAN型临床进展较AIDP型快,除感觉神经受累方面AIDP型重于AMAN型外,二者在肌无力严重程度、呼吸肌麻痹、颅神经麻痹及植物神经受累方面差异无统计学意义。
- 王晓慧邹丽萍吴沪生方方吕俊兰肖静丁昌红陈春红王旭金洪周文敏蔡伏雨
- 关键词：吉兰-巴雷综合征流行病学电生理
- 基于循证的检验医学临床教学方式与其效果评价被引量：3
- 2019年
- 为了检验医学毕业生的核心竞争力.提高检验医学生的综合能力,首都医科大学附属北京儿童医院检验学科开展了基于循证的检验医学临床教学方式。检验学科凭借国家儿童医学中心的平台,利用丰富的病例资源和优秀的专家团队,从临床问题入手,凝练科学问题,围绕科学问题展开教学。在指导教师的引导下,学生利用临床病例资料查询、文献阅读、临床专家访谈及实验数据收集等循证医学的方式解决临床实际问题。通过具体研究案例的实施,教师把循证医学方法、临床和科研思维生动地传授给学生,有助于学生将理论知识与临床实际工作紧密结合、提高学习效率,加强临床思维训练和增强科研创新能力,从而增强其核心竞争力。
- 李启亮金洪荣钰刘颖杨塔娜聂晓璐宋文琪
- 关键词：循证医学教学方式
