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多药耐药基因1 C3435T和C1236T多态性与癫痫患者苯巴比妥血清药物浓度的关系被引量：3: 2015年; 目的以中国汉族癫痫儿童为研究对象,探讨多药耐药基因1(MDR1)基因C3435T和C1236T多态性对抗癫痫药苯巴比妥药物浓度的影响。方法符合癫痫诊断标准的癫痫患者90例,服用苯巴比妥,抽取受试者外周静脉血,采用PCR-限制性片段长度多态性方法对服用苯巴比妥癫痫患者进行MDR1基因C3435T和C1236T分型,同时采用荧光偏振免疫法测定苯巴比妥的血清浓度,比较不同基因型间苯巴比妥(PB)血清浓度差异。结果 MDR1基因C3435T多态性中,PB在基因型CT、CC和TT基因型中血清浓度分别为7.02±0.89μg·m L-1,8.12±1.0μg·m L-1,6.32±0.78μg·m L-1;3基因型间差异无统计学意义(P>0.05)。MDR1基因C1236T多态性中,苯巴比妥在CT、CC和TT基因型血清浓度分别6.72±0.91μg·m L-1,7.13±0.8μg·m L-1,8.2±0.63μg·m L-1;3基因型间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MDR1基因C3435T和C1236T多态性不影响抗癫痫药苯巴比妥药物浓度。; 叶冰金瑞峰田广燕; 关键词：多药耐药基因1 癫痫苯巴比妥药物浓度

卡马西平、丙戊酸钠在唾液中的稳定性和唾液监测的可行性被引量：1: 2006年; 目的探讨抗癫癎药物(AED)卡马西平(CBZ)和丙戊酸钠(VPA)血清中浓度与唾液中浓度的相关性及其CBZ、VPA在唾液中的稳定性,明确唾液监测AED浓度的可行性。方法对服用CBZ和VPA的癫疒间患儿取静脉血和收集唾液后,立即检测其浓度,然后再将每个患儿剩余的唾液分为2份,一份置于室温(20℃～25℃),一份置于4℃冰箱中,于第7天再分别检测唾液中的CBZ、VPA浓度。结果血中CBZ的浓度与唾液中的浓度呈高度直线相关(r=0.95,P<0.001)。且即刻唾液中的CBZ浓度与存放7天的浓度相比差异无统计学意义(P>0.05),并仍与血清中的浓度高度相关。血中VPA的浓度与唾液中的浓度相关性很差(r=0.39,P>0.05),且即刻唾液中的VPA浓度与存放7天的唾液中浓度相比有统计学差异(P<0.05)。结论血中CBZ的浓度与唾液中的浓度呈高度相关,且稳定性好,可以用唾液代替血液监测CBZ浓度来指导用药;血VPA的浓度与唾液中的浓度相关性差,且在唾液中不稳定,不能用唾液代替血液监测VPA浓度来指导用药。; 金瑞峰李兴霞王纪文; 关键词：抗惊厥药唾液药物浓度癫痫

FBXO11基因突变致智力发育障碍伴畸形面容和行为异常1例: 2022年; 对2020年2月山东大学附属儿童医院神经内分泌科收治的1例智力发育障碍伴畸形面容和行为异常患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿, 男, 3岁6个月, 因"惊厥发作1年余"就诊。体格检查发现面部畸形。Gesell发育量表提示适应性、大运动为重度发育迟缓, 精细动作、语言、个人-社交为中度发育迟缓;头颅磁共振成像示脑裂;脑电图示双侧前头区为主的广泛性放电, 监测到1次肌阵挛发作;基因检测:FBXO11基因存在杂合变异(c.2480484del), 为致病性变异。提示高通量测序技术增加了识别潜在遗传缺陷作为疾病原因的可能性, 对于反复癫痫发作、多发畸形、全面发育迟缓的患儿, 应该尽早行基因检测, 以明确诊断、指导产前诊断和遗传咨询。; 任瀛胡万冬高在芬孟尧耿贵富金瑞峰史建国张洪伟; 关键词：儿童

多药耐药基因在慢性癫痫大鼠海马中的表达及托吡酯对其表达的影响: 背景癫痫是儿童神经系统的常见病，约四分之一的癫痫病人为难治性癫痫，即用药物治疗得不到有效的控制。人类的颞叶癫痫是一种难治性癫痫，颞叶癫痫被认为与海马损伤有关，主要与海马中的CA3、CA1和齿状回门部的细胞过度...; 金瑞峰; 关键词：多药耐药基因 P糖蛋白癫痫抗癫痫药物海马; 文献传递

多药耐药基因-1及其多态性与癫痫耐药性的关系被引量：1: 2011年; 癫痫是神经系统的常见病,约四分之一的癫痫患者为难治性癫痫,即用药物治疗得不到有效地控制。近年来,人们对多药耐药基因（人类简称MDR1,动物简称mdr1）及其多态性（SNP）与癫痫耐药的关系越来越感兴趣,但对他们的关系还存有争议。本文结合文献就其与癫痫耐药性的关系综述如下。; 金瑞峰叶冰王纪文; 关键词：癫痫多药耐药基因-1

全外显子组测序对不明原因发育性及癫痫性脑病的应用策略: 2022年; 探讨不同全外显子测序方法(whole-exome sequencing,WES)对发育性及癫痫性脑病(DEE)患儿的检出率。方法回顾性纳入2021年01月01日至2022年06月30日山东大学附属儿童医院癫痫中心治疗的DEE患儿,按照检测方法分为单人全外显子测序(A组)和家系全外显子测序(B组),比较其基本临床情况及基因情况。结果共纳入153例患儿,其中A组67例,B组86例,B组检测率(37/86,43.0%)相比A组(20/67,29.9%)阳性率高,差异有统计学意义。结论对于病因不明确的DEE患儿,怀疑遗传性病因时,可选择家系全外显子组测序方法。; 王萌张童金瑞峰刘勇张洪伟; 关键词：基因

生酮饮食治疗皮质发育畸形导致儿童药物难治性癫痫的有效性和安全性: 2023年; 目的探究生酮饮食(Ketogetic diet,KD)疗法在皮层发育畸形(Malformations of cortical development,MCD)致儿童药物难治性癫痫的有效性和安全性。方法回顾性分析2021年5月—2023年2月山东大学附属儿童医院癫痫中心收治的10例MCD致药物难治性癫痫患儿的临床资料,均为首次接受经典KD治疗。分别于KD治疗后1、3、6、12个月对患儿进行随访,采用Engel分级评估临床疗效,同时记录不良反应情况。结果本研究10例患者,男女各5例,起病年龄为0.2~36.0(10.3±11.1)月龄,病程2.0~31.0(9.7±8.5)个月,开始KD的年龄为3.0~50.0(20.0±15.7)个月。头颅影像学提示:2例为半侧巨脑症、1例为无脑回、1例为巨脑回合并多微小脑回畸形、6例FCD、3例有基因异常(2例DEPDC5基因、1例ARX基因),所有患儿KD治疗前均有不同程度的发育迟缓。KD治疗前服用的抗癫痫发作药物为2.0~5.0(3.2±0.9)种,KD治疗3个月的无发作率为20%(2/10),有效率为50%(5/10)。发育改善率:3个月为50.0%(5/10)。5例有轻微的不良反应(50%),其中1例为低钾、4例为胃肠道反应,均在下调KD饮食比例后缓解,没有患儿因不良反应停用KD。结论KD疗法是一种治疗MCD致儿童药物难治性癫痫的安全有效的方法,部分患儿可改善发育水平。; 张洪伟赵芬胡万冬张欢刘勇金瑞峰; 关键词：生酮饮食癫痫

婴儿痉挛症60例临床和视频脑电图特点被引量：5: 2009年; 目的通过视频脑电图(VEEG)观察婴儿痉挛症发作时和发作间期的脑电图特点,评价其与预后的关系。方法住院婴儿痉挛症患儿60例。男43例,女17例;发病年龄1～12个月。应用1161B型视频脑电监视系统对60例婴儿痉挛症行VEEG长时间监测,VEEG分析包括背景节律,是否对称,快波暴发、高幅慢波和去同步化,发作形式等。结果60例患儿中,电视录像记录到263次痉挛发作,EEG共记录到318次发作波(105成串发作,98次孤立发作,115次其他形式发作),伴局限性发作者均为继发性婴儿痉挛,清醒时痉挛发作36例,睡眠期发作24例。曲屈型42例(72%),伸展型7例(12%),混合型11例(16%);35例(58%)为对称发作,大多为隐源性,也可见症状性;不对称发作25例(21%)。药物治疗不能明显减少局限性发作。结论VEEG对婴儿痉挛症发作类型和发作形式的确定及其诊断有较大的应用价值,对判断预后也有较好的参考价值。; 金瑞峰王纪文高在芬田广燕于振华孙若鹏; 关键词：婴儿痉挛视频脑电图抗癫痫药

多药耐药基因MDR1 C1236T多态性在癫患儿中的分布及其与癫耐药的关系被引量：1: 2010年; 目的研究多药耐药基因MDR1 C1236T多态性在癫患儿中的分布特点,探讨其与癫患儿对抗癫药物反应的相关性。方法收集230例癫患儿,其中对抗癫药物不敏感患儿(总耐药组)108例和敏感患儿(总敏感组)122例;选择100例健康儿童作对照;再按癫类型和病因选取耐药组和敏感组。采用PCR扩增后继以限制性内切酶片断长度分析法分别测定各组MDR1基因C1236T位点的基因型频率和等位基因频率,然后对耐药组和敏感组基因型频率和等位基因频率进行比较。结果 1.总耐药组和总敏感组患儿基因型比较和等位基因频率比较,差异均无统计学意义。2.局限性发作癫患儿中,耐药组CC基因型频率明显高于敏感组,TT基因型频率明显低于敏感组,差异均有统计学意义;耐药组C等位基因频率明显高于敏感组,T等位基因频率明显低于敏感组,差异有统计学意义;其他基因型比较差异无统计学意义。3.全面性发作癫患儿中,耐药组与敏感组基因型频率和等位基因频率比较差异均无统计学意义。4.不能确定全面和局限发作组、耐药组与敏感组基因型频率和等位基因频率比较差异均无统计学意义。5.在症状性癫患儿中,耐药组和敏感组基因型频率和等位基因频率比较差异均无统计学意义。特发性癫或隐源性癫患儿,耐药组和敏感组基因型频率和等位基因频率比较差异均无统计学意义。结论 1.C1236T位点多态性中CC基因型和C等位基因频率高可能是局限性癫患儿发生耐药的危险因素,其他类型的癫与C1236T多态性基因型和等位基因关系不大。2.MDR1 C1236T位点多态性与不同病因的癫患者对抗癫药物的反应关系不大。; 金瑞峰王丽娜葛丽娟王纪文孙若鹏; 关键词：多药耐药基因1 单核苷酸多态性

岛叶癫痫的研究进展: 2023年; 随着立体定向脑电图(Stereoelectroencephalography,SEEG)技术的广泛使用,岛叶癫痫逐渐被认识,其症状学也逐渐被描述清楚。在岛叶癫痫的研究中,主观症状(如上腹部感觉、听觉和躯体感觉等)对于识别岛叶癫痫至关重要,客观的运动成分也比较突出。岛叶癫痫症状学的多样性与其特殊的皮层构筑特点、广泛的功能连接和致痫网络有关。由于岛叶特殊的位置关系,切除手术有一定的风险,SEEG引导下立体定向脑电图引导下射频热凝毁(Radio frequency thermocoagulation,RF-TC)、激光间质热疗法(MRI-guided laser interstitial thermal therapy,LITT)具有接近于切除性手术的有效性,同时具有更高的安全性。这种精准、微创的治疗方法有可能会部分取代传统的切除性外科手术,使更多的癫痫患者获益,但目前来说该技术仍然只是一种尝试。; 张洪伟张童金瑞峰高在芬刘勇; 关键词：症状学

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