黄一锦
- 作品数:62 被引量:179H指数:7
- 供职机构:厦门大学附属第一医院更多>>
- 发文基金:厦门市科技计划项目国家自然科学基金国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域:医药卫生农业科学生物学更多>>
- 天疱疮40例临床分析被引量:1
- 2011年
- 天疱疮是自身免疫性大疱性疾病中最常见较为严重的皮肤病,在早期、足量使用糖皮质激素并联合使用其他辅助疗法,其死亡率下降为5%~15%,1现对我院2004-2009年收住院的40例天疱疮患者临床资料进行回顾性分析如下.
- 李永红李钟洙林维嘉黄一锦
- 关键词:天疱疮大疱性疾病自身免疫性糖皮质激素辅助疗法
- CYLD基因与皮肤附属器肿瘤的研究进展被引量:3
- 2011年
- 圆柱瘤、毛发上皮瘤、Brooke—Spiegler综合征均是临床少见的呈常染色体显性遗传的皮肤附属器肿瘤,其发生与CYLD基因突变密切相关。CYLD是一种肿瘤抑制基因,编码去泛素化蛋白酶,通过去泛素化核因子κB抑制蛋白激酶复合体的调节亚基、肿瘤坏死因子受体相关因子等信号分子负性调节核因子-κB途径,从而抑制肿瘤的发生。概述CYLD基因与皮肤附属器肿瘤的发生、基因型与表型的关系、皮肤肿瘤的治疗新进展。
- 梅沁赵小燕程波黄一锦
- 关键词:基因型表型
- 急性痘疮样苔藓状糠疹2例被引量:6
- 1998年
- 戴亚莉张益珠黄一锦
- 关键词:痘疮样副银屑病
- 寻常型鱼鳞病两家系的FLG基因新的错义突变被引量:3
- 2016年
- 目的检测两个中国汉族寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,IV)家系的基因突变,明确其遗传学病因。方法应用聚合酶链反应扩增家系中患者及正常成员FLG基因的全部外显子及外显子一内含子交界区域,并进行DAN测序,以100名无亲缘关系的正常个体作为对照。结果DNA直接测序结果显示,家系1的患者均存在FLG基因第3外显子c.1360A〉G突变,导致第454位苏氨酸被丙氨酸替代(p.T454A);家系2的患者均存在FLG基因第3外显子c.10363G〉T突变,导致第3455位天冬氨酸被酪氨酸替代(P.D3455Y);而两个家系中正常成员及100名无亲缘关系的正常对照均未检测到相应突变。结论FLG基因的c.1360A〉G和c.10363G〉T错义突变可能导致编码蛋白质的结构和功能发生改变,分别是这两个家系患病的遗传学缺陷基础。
- 张启国杨瑶蔡良奇黄一锦段妍梁燕华
- 关键词:寻常型鱼鳞病错义突变
- 单纯型大疱性表皮松解症一家系四代19例
- 2010年
- 先证者(Ⅳ1)女,19岁.患者出生时表型正常,1岁学走路起,双足摩擦后局部出现黄豆大肤色丘疹,继而很快形成水疱、大疱,最大可达2 cm×2 cm,水疱一般不破溃,1~2周后自然消退,愈合无瘢痕及色素沉着,反复发作,夏季较重,冬季缓解.近9年来,皮疹逐渐累及手部,尤其在手指长时间持笔、干粗活后亦发生水疱,自然病程1周左右.1年前症状开始缓解,表现为手足摩擦后局部水疱数量减少.1周来因走路过多,双足水疱、大疱再次复发.查体:发育正常,一般情况良好,头面部、心、肺、腹及神经系统均未见异常.
- 黄一锦赵小燕张益珠张启国吴泳
- 关键词:单纯型大疱性表皮松解症家系自然消退色素沉着自然病程神经系统
- 免疫球蛋白联合糖皮质激素治疗中毒性表皮坏死松解症临床分析
- 2010年
- 重症药疹是指皮损广泛和伴全身中毒症状及内脏受累的药疹,中毒性表皮坏死松解症(toxicepidermal necrolysis,TEN)是重症药疹中病情最危急,死亡率最高的一种。笔者回顾性分析1993年2月至2008年3月我科收治的28例TEN患者的临床资料,评价免疫球蛋白联合糖皮质激素治疗TEN的疗效。
- 王勉商涛黄一锦张益珠
- 关键词:中毒性表皮坏死松解症免疫球蛋白糖皮质全身中毒症状重症药疹
- 罗每乐治疗趾甲真菌病23例临床疗效观察
- 2006年
- 黄一锦张益珠蔡良奇商涛
- 关键词:临床疗效观察趾甲真菌病药物作用阿莫罗芬
- 多发性家族性毛发上皮瘤一家系CYLD基因突变研究被引量:2
- 2007年
- 目的研究多发性家族性毛发上皮瘤一家系的CYLD基因突变情况。方法采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的CYLD基因全部编码外显子及其侧翼序列,并对PCR产物进行序列分析,以100例无亲缘关系的正常人作对照。结果该家系所有患者均出现CYLD基因c.2711C.TIF>T(p.P904L)错义突变,家系中健康对照及无亲缘关系的正常人未发现序列改变。结论CYLD基因的错义突变c.2711C.TIF>T(p.P904L)是该家系患者的致病突变。
- 吕红莉黄一锦周东杜玉凤赵小燕梁燕华权晟刘琴吴要群常小丽周伏圣方巧云沈玉君高敏杨森张学军
- 关键词:突变系谱
- VPW532nm激光治疗婴幼儿草莓状血管瘤93例临床分析被引量:1
- 2011年
- 目的观察维纳斯VPW532nm激光治疗婴幼儿草莓状血管瘤的远期临床疗效及不良反应。方法采用维纳斯VPW532nm激光治疗婴幼儿草莓状血管瘤93例,并随访3~6年。结果经过1~6次治疗并随访观察3~6年,痊愈88例(94.6%),显效4例(4.3%),有效1例(1.1%),未见无效病例,总有效率100%,无增生性瘢痕等严重不良反应。结论维纳斯VPW532nm激光治疗婴幼儿草莓状血管瘤远期临床疗效好,不良反应少且轻微,是一种安全而高效的治疗方法。
- 林维嘉黄一锦柯晓苹王勉
- 关键词:草莓状血管瘤激光远期疗效
- 平阳霉素局部注射结合倍频Nd:YAG532激光与单用倍频Nd:YAG532激光治疗78例儿童血管瘤疗效比较
- 2003年
- 蔡良奇黄一锦张益珠
- 关键词:血管瘤平阳霉素局部注射儿童疗效比较