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血小板活化因子乙酰水解酶基因多态性与脑动脉粥样硬化性狭窄的关联性研究被引量：8: 2014年; 目的研究血小板活化因子乙酰水解酶(platelet-activating factor acetylhydrolase,PAF-AH)基因Arg92His(4,275;G→A)、Ile198Thr(7,593;T→C)、Val279Phe(9,994;G→T)突变与脑动脉粥样硬化性狭窄(cerebral artery atherosclerotic stenosis,CAAS)及狭窄颅内外分布的关系。方法 642例行全脑血管数字减影造影(cerebral digital subtraction angiography,DSA)检查的患者,根据狭窄程度,分为脑动脉狭窄(CAAS)组477例和对照组156例,CAAS组进一步分为3个亚组,单纯颅内动脉狭窄(intracranial atherosclerotic stenosis,ICAS)组,单纯颅外动脉狭窄(extracranial artery atherosclerotic stenosis,ECAS)组,颅内外动脉联合狭窄(intracranial-extracranial artery atherosclerotic stenosis,IECAS)组。比较Arg92His、Ile198Thr、Val279Phe突变基因型及等位基因频率在各组的分布。结果 Arg92His突变基因型及等位基因频率,在ICAS组显著高于对照组(42.6%vs.30.3%;23.3%vs.16.4%)(P<0.05),而ECAS组、IECAS组突变基因型频率(28.7%,26.1%)及突变等位基因频率(17.0%,15.3%)与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。Ile198Thr、Val279Phe突变基因型及等位基因频率在ICAS组、ECAS组、IECAS组与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。CAAS组与对照组比较,Arg92His、Ile198Thr、Val279Phe突变基因型及等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论 Arg92His位点突变可能参与了颅内动脉粥样硬化性狭窄的发生。; 曹裕民张雄龙隆万鑫王硕代成波马桂贤杨哲贤马腾云张玉虎王丽娟; 关键词：血小板活化因子乙酰水解酶基因多态性脑血管造影

性别与症状性颅内动脉粥样硬化性狭窄关系的研究被引量：11: 2014年; 目的探讨性别与症状性颅内动脉粥样硬化性狭窄的关系,为颅内动脉粥样硬化性狭窄危险因素的研究及缺血性脑血管病的防治提供理论依据.方法回顾性分析行数字减影血管造影术检查的缺血性脑血管病患者3708例,未见明显颅内外动脉狭窄1476例,症状性颅内外动脉狭窄2232例,分析症状性颅内外动脉狭窄与性别及年龄的关系.结果症状性颅内外动脉狭窄患者中,单纯颅内动脉狭窄发生率明显高于单纯颅外动脉狭窄和颅内外动脉联合狭窄（48.3% vs 25.2% vs 26.5%）,且男性比例明显大于女性（68.8% vs 31.2%,P〈0.01）.与≤40岁比较,41~64岁、65~79岁、≥80岁单纯颅内动脉狭窄比例明显降低,单纯颅外动脉狭窄、颅内外动脉联合狭窄比例明显升高（P〈0.01）;与41~64岁比较,65~79岁、≥80岁单纯颅内动脉狭窄比例明显降低,单纯颅外动脉狭窄、颅内外动脉联合狭窄比例明显升高（P〈0.01）.结论中国人性别差异与症状性颅内动脉粥样硬化性狭窄的发生有关,男性发生率可能高于女性.症状性颅内动脉粥样硬化性狭窄的分布具有年龄特征性.; 曹裕民张雄万鑫王硕代成波马桂贤张玉虎王丽娟; 关键词：颅内动脉硬化性别因素

颅内动脉粥样硬化与尿酸的相关性及一氧化氮合成通路相关基因的多态性研究: 脑卒中是我国人口中首位的致死和致残病因，发病率约为170.3/10000，其中缺血性卒中(Ischemic Stroke，IS)约占其中的75％。依据TOAST病因分型，缺血性脑卒中主要病因包括大动脉粥样硬化形成、脑栓塞...; 万鑫; 关键词：缺血性脑卒中颅内动脉粥样硬化一氧化氮合酶高尿酸血症尿酸水平

帕金森病认知障碍与血尿酸水平的相关性分析被引量：15: 2013年; 目的测定帕金森病(PD)患者血尿酸浓度,并探讨血尿酸水平与PD认知障碍的关系。方法选择87例PD患者和81例健康对照,应用简易精神状态量表(MMSE)、韦氏智力量表(Wechsler Intelligence Scale)、韦氏记忆量表(WechslerMemory Scale)对PD患者行认知功能评定,应用统一帕金森病评定量表(UPDRS)第三部分行运动功能评定,应用Hoehn-Yahr(H-Y)分级行PD病情严重程度评定,并测定血尿酸浓度。比较PD组和对照组血尿酸水平的差异,比较PD不同病情严重程度间血尿酸浓度的差异,分析各项神经心理分测验与血尿酸的关系。结果 PD组血尿酸浓度显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。H-Y<3组和H-Y≥3组间浓度差异无统计学意义(P>0.05)。线性回归分析发现PD患者尿酸与各项神经心理测试无明显相关性(P>0.05)。结论血尿酸浓度降低与PD可能有关,与PD认知障碍可能无关。; 张玉虎甘蓉聂坤王丽敏赵洁皓黄智恒张雄万鑫王丽娟; 关键词：帕金森病尿酸氧化应激生物标记发病机制

内皮型一氧化氮合成酶基因多态性与颅内动脉粥样硬化的相关性研究: 目的研究内皮型一氧化氮合成酶(eNOS)基因rs1799983位点多态性与脑动脉粥样硬化(CAA)及颅内动脉粥样硬化(ICA)的关系。方法选择324例行脑血管造影检查的患者并收集其临床资料及血液标本，根据脑血管狭窄程...; 万鑫代成波曹裕民张雄张玉虎马桂贤王丽娟

PAF乙酰水解酶基因多态性与颅内动脉粥样硬化性狭窄的关联性研究: 目的:首次研究血浆型血小板活化因子乙酰水解酶(PAF-AH)基因第4外显子275 (G→A)、第7外显子593 (T→C)、第9外显子994 (G→T)突变与颅内动脉粥样硬化性狭窄的相关性.; 曹裕民张雄王硕万鑫代成波马桂贤王丽娟

颅内动脉粥样硬化的危险因素分析: 目的分析传统脑血管病危险因素对颅内动脉粥样硬化的作用.方法以509例行全脑血管造影(DSA)检查的患者为研究对象，收集患者的临床资料及脑血管造影结果，依据是否存在≥50％的脑动脉狭窄及脑动脉狭窄的部位将患者分为四组：...; 万鑫代成波曹裕民张雄张玉虎马桂贤王丽娟

中国汉族人群雄激素受体基因CAG重复数目分布特点及其在肯尼迪病基因诊断中的应用被引量：3: 2011年; 目的探讨我国汉族人群雄激素受体基因CAG重复数目分布特点及其在肯尼迪病（KD）基因诊断中的应用。方法应用RT—PCR，变性聚丙烯酰胺凝胶电泳（DPAGE）和测序等方法对100例男性健康对照及28例临床诊断为运动神经元病的男性患者进行AR基因CAG三核苷酸重复数目分析。结果100例男性健康对照的CAG重复次数范围为15～31次，平均（23±3）次。在28例男性运动神经元病患者中，发现3例患者CAG重复次数大于40次，分别为46、47、47次，此3例患者基因诊断为肯尼迪病，临床上均表现为缓慢进展的四肢乏力，以双下肢近端为主，易疲劳，伴肌痛，肌跳，肌萎缩，血清肌酸肌酶（CK）升高，肌电图呈神经源性损害，可伴雄激素不敏感表现。结论我国肯尼迪病的发病率可能被低估，运动神经元病进行AR基因突变分析有助于临床诊断，避免误诊。; 张玉虎聂坤袁彦伯万鑫甘蓉赵洁皓黄智恒王丽敏王丽娟; 关键词：运动神经元病三核苷酸重复基因

诱导型一氧化氮合酶基因多态性与颅内动脉粥样硬化的相关性研究被引量：4: 2013年; 目的研究诱导型一氧化氮合酶(iNOS)基因rs2297518、rs8081248位点多态性与脑动脉粥样硬化(CAA)及颅内动脉粥样硬化(ICA)的关系。方法收集患者324例,根据脑血管狭窄部位与程度将其分为CAA组243例和对照组81例,CCA组又分ICA患者137例为ICA亚组。分析各组患者脑卒中传统危险因素,并比较rs2297518、rs8081248位点的基因型频率及等位基因频率在各组的分布。结果 CAA组及ICA亚组的脑卒中传统危险因素明显高于对照组。CAA组中rs2297518位点的基因型GG及等位基因G频率分布均明显高于对照组(P<0.05);ICA亚组中rs2297518位点的等位基因G频率分布明显高于对照组(P<0.05)。结论 iNOS基因rs2297518位点的多态性与CAA及ICA有关,基因型GG可能是CAA的易感因素,等位基因G可能是CAA及ICA的易感因素;iNOS基因rs8081248位点的多态性可能与CAA或ICA无关。; 万鑫代成波曹裕民张雄张玉虎王硕马桂贤王丽娟; 关键词：一氧化氮合酶颅内动脉硬化脑血管造影术基因频率等位基因

血浆型PAF-AH基因Val279Phe位点多态性与颅内外动脉联合粥样硬化性狭窄的关联性分析: 目的首次分析血浆型血小板活化因子乙酰水解酶(platelet-activating factor-acetylhydrdase.PAF-AH)基因Val279Phe位点多态性与颅内外动脉联合狭窄粥样硬化性狭窄的相关性。方...; 曹裕民张雄万鑫龙隆王硕马桂贤代成波马腾云杨哲贤王丽娟

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