- 新生儿9p部分单体综合征一例被引量：2
- 2013年
- 患儿，男，汉族，16h，因“生后哭闹后青紫，伴吃奶差16h”入院。
- 张晶卉乔娜娜李文王纪文
- 关键词：新生儿症状
- 抗N-甲基-D-天冬氨酸受体抗体脑炎的研究进展被引量：3
- 2014年
- 自身免疫性脑炎指机体自身免疫系统针对中枢神经系统抗原产生的抗原抗体反应，从而引起中枢神经系统损伤的一类疾病。其病因可能是由于某些自身抗体、活性细胞或相关因子与中枢神经系统神经元表面的蛋白等相互作用。主要分为特异性抗原抗体相关性脑炎和非特异性抗原抗体相关性脑炎两类，其中非特异抗原抗体相关性脑炎（如急性播散性脑脊髓炎）临床较多见。
- 乔娜娜孙若鹏刘秀霞
- 关键词：抗N甲基
- 儿童脑炎中抗NMDAR抗体水平测定及临床意义探讨
- 研究背景：
在我国，脑炎是危害儿童身体健康的一种重要的常见疾病，随着我国医疗卫生事业的发展，脑炎的治愈率已逐步提高。但由于部分脑炎至今发病机制不清楚，影响了临床疗效，容易留有严重的后遗症，所以脑炎仍是目前临床上需要...
- 乔娜娜
- 关键词：儿童患者重症脑炎免疫反应
- 文献传递
- 儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体抗体脑炎被引量：14
- 2013年
- 儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体抗体脑炎（anti—N-methyl-D—aspartatereceptorencephalitis，N加AR）是一种抗NMDA受体抗体相关性自身免疫性脑炎。该病发病、临床表现具有儿童其自身特点。成年患者多与肿瘤相关，患儿肿瘤相关性低，多与感染、遗传因素有关。其发病机制主要是抗NMDAR抗体选择性、可逆性的减少神经元突触后膜表面的NMDAR密度。临床主要表现为精神症状、语言障碍、运动障碍、睡眠障碍及自主神经功能紊乱等。治疗以肿瘤切除和免疫治疗为主。该病儿童病例报道少，易误诊，部分患儿病情重，易留下后遗症，故早期诊断、治疗具有重要意义。该文就儿童抗NMDAR脑炎发病机制、临床表现及诊断治疗作一综述。
- 乔娜娜孙若鹏
- 关键词：儿童
- TYK2基因突变致原发性免疫缺陷病1例并文献复习
- 2022年
- 目的 探讨酪氨酸激酶2(TYK2)基因突变致原发性免疫缺陷病(PID)的临床特征、免疫表型、基因突变位点及诊治情况。方法 回顾性分析1例Tyk2基因突变致PID患儿的临床资料、分子遗传学检测结果及治疗情况,并对相关文献进行复习。结果 患儿女,1岁8个月,临床表现为出生后反复肺部感染、湿疹、卡介苗相关并发症;基因检测显示TYK2基因呈复合杂合突变(c.209_delGCTT;p.C70Sfs21/c.1507C>T;p.R503X);经抗感染等治疗,患儿病情好转出院,出院后定期输注人免疫球蛋白。共检索到相关文献11篇,共报道了18例TYK2基因突变致PID患者;TYK2基因突变患者的主要临床表型为胞内菌(尤其是分枝杆菌)感染和(或)病毒感染;免疫学特点为淋巴细胞数量和免疫球蛋白基本正常,但是存在多种细胞因子信号缺陷;TYK2基因突变致PID患者可伴或不伴血清IgE水平升高;常规抗感染治疗方案对大多数患儿有效,部分患儿需抗分枝杆菌治疗。结论 患者有反复细菌感染(尤其是胞内菌)、病毒感染、湿疹或特异性皮炎发作、伴或不伴血清IgE水平升高时,需考虑TYK2基因突变所致PID的可能,基因测序技术有助于该病的早期诊断。
- 车俊超张昀乔娜娜李福海
- 关键词：原发性免疫缺陷病基因突变
- 小儿肿瘤样脱髓鞘病
- 肿瘤样脱髓鞘病是一种累及中枢神经系统的炎症性脱髓鞘病变,因在影像学上表现为酷似肿瘤的占位效应而得名,常因误诊为脓肿或肿瘤,而被手术切除.该病罕见,多见于20～40岁的中青年患者.该病小儿发病率更低,每年约为0.4/10,...
- 张晶卉乔娜娜
- 关键词：脱髓鞘病多发性硬化
- 抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体脑炎的病因学被引量：9
- 2014年
- 抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体(NMDAR)脑炎是近年来新认识的一种自身免疫性脑炎,儿童较多见。虽然对该病的认识不断加深,但其确切病因仍不明确。揭示抗NMDAR脑炎的病因,对于进一步阐明该病的发病机制,深入认识该病,早期诊断并尽早启动相关免疫治疗从而改善预后是十分必要的。复习国内外文献,早期认为抗NMDAR脑炎多与肿瘤尤其是畸胎瘤有关,随后的研究又发现其发病也与感染、遗传等因素等有关。该文对抗NMDAR脑炎病因的认识及演变过程进行概述。
- 乔娜娜孙若鹏
- 关键词：病因肿瘤儿童
- 原发性辅酶Q10缺陷症1例
- 辅酶Q10在线粒体呼吸链中起重要作用，是电子传递链中位于线粒体内膜上一种亲脂电子载体。原发性辅酶Q10缺陷症是一种罕见的、临床表现具有异质性的常染色体隐性遗传病。该病主要有以下5种表现形式：癫痫性脑病伴共济失调、脑病及心...
- 乔娜娜胡瑞梅张晶卉
- 关键词：辅酶Q10肾病综合征
- 肺炎链球菌脑膜炎中CD93通过调控小胶质细胞分化参与炎症反应
- 研究背景 细菌性脑膜炎是全球范围内一种常见的、严重的中枢神经系统感染性疾病.肺炎链球菌是儿童细菌性脑膜炎最常见的病原体,随着疫苗和有效抗生素的应用,肺炎链球菌脑膜炎的发病率显著降低,但死亡率及神经系统后遗症发生率仍然很...
- 乔娜娜
- 关键词：整合素Β1
- 一种儿科网络医院终端设备、系统及方法
- 本公开提供了一种儿科网络医院终端设备、系统及方法，包括载体服装以及设于载体服装上的听诊采集模块、心电信号采集模块、体温采集模块和处理器模块，所述处理器模块用于接收听诊采集模块、心电信号采集模块和体温采集模块采集到的心音、...
- 李玮李福海马志祥刘莉莉张昀乔娜娜车俊超许浩然刘凯华冯少飞田学刚李建
- 文献传递
