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单一侧脑室增宽的产前诊断情况及妊娠结局: 背景：侧脑室增宽为染色体异常常见的软指标，也是产前超声中常见的胎儿异常，不合理的咨询及处理给孕妇及家人带来极大的恐慌及担忧.目的：研究侧脑室增宽胎儿的染色体异常发生率，及侧脑室增宽与不良妊娠结局的关系；方法：回顾我院20...; 李志华陈菲潘悦健邓小雯于滨陈小兵陈兢思孙筱放; 关键词：染色体异常; 文献传递

胎儿心内强回声灶在产前诊断临床应用的意义评价: 目的：评价胎儿心内强回声灶是否会增加胎儿21三体综合征的发病风险。方法：对2008年1月至2011年12月四年内系统超声检查发现的心内强回声灶的病例进行回顾性分析,分为孤立存在组与合并组;高龄组(≥35岁)与低龄组(＜3...; 翦薇陈敏于滨向晔杨智莺陈小兵陈敦金; 关键词：胎儿产前诊断发病机制; 文献传递

唇腭裂胎儿产前诊断的回顾性研究: 背景：唇腭裂发病原因不明,目前大多数观念认为该病是环境与遗传因素共同作用的多基因遗传病.目的：欲通过回顾我院2008年1月至2012年12月五年来所有唇腭裂胎儿的产前诊断情况,研究唇腭裂与染色体异常的关系；方法：回顾五年...; 李志华陈小兵陈兢思于滨李南翦薇何文智陈敏孙筱放; 关键词：唇腭裂染色体产前诊断; 文献传递

胎儿心内强回声灶在产前诊断临床应用的意义评价: 目的评价胎儿心内强回声灶是否会增加胎儿21三体综合征的发病风险。方法对2008年1月至2011年12月四年内系统超声检查发现的心内强回声灶的病例进行回顾性分析,分为孤立存在组与合并组;高龄组(≥35岁)与低龄组(<35岁...; 翦薇陈敏于滨向晔杨智莺陈小兵陈敦金; 文献传递

连续五次妊娠Meckel—Gruber综合征胎儿一例被引量：2: 2011年; 患者女，35岁，怀孕6次，引产4次，人工流产1次，于2010年5月孕16周第4次来我院就诊。曾于2002年住外院因“胎儿多囊肾”于孕28周引产（具体超声表现不详）．此后分别于2003年孕23周、2004年孕15周、2008年孕24周来我院就诊，; 李志华陈小兵刘笑霞黄丽娟裴静陈敦金于滨; 关键词：胎儿多囊肾 MECKEL 综合征妊娠孕16周孕24周

广东籍汉族妇女N5,10-MTHFR基因和eNOS基因多态性与子痫前期和子痫相关性的研究被引量：2: 2011年; 目的:探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因及内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与广东籍汉族妇女子痫前期和子痫发病的关系。方法:567例广东籍汉族妇女中54例诊断为子痫前期或子痫,513例为正常妊娠(对照组)。应用PCR-RFLP方法,检测567例早孕期妇女外周血MTHFR基因C677T突变和eNOS基因G894T突变,计算各基因型的相对风险率。结果:子痫前期和子痫组MTHFR C/C、C/T及T/T基因型频率分别为59.2%、20.4%及20.4%,其中T/T基因型频率显著高于对照组(5.5%)(P<0.001),并且T等位基因频率为30.6%,显著高于对照组(20.5%)(P<0.05),T/T基因型在子痫前期或子痫发病中的相对风险率为4.431。子痫前期和子痫组的eNOS基因频率与对照组无显著差异。结论:广东籍汉族妇女MTHFR基因C677T多态性可能与子痫前期或子痫发病的易感性相关,eNOS基因G894T多态性与子痫前期或子痫发病的易感性无关。; 苏念军李冰冯健怀于滨; 关键词：子痫前期子痫 N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性

胎儿心内强回声灶对唐氏综合征产前筛查的临床意义评价被引量：8: 2013年; 目的评价胎儿心内强回声灶的检出是否会增加胎儿唐氏综合征的综合发病风险。方法对2008年1月-2011年12月四年内系统超声检查发现的胎儿心内强回声灶病例进行回顾性分析,根据孕妇的年龄将其分为<35岁低龄组与≥35岁高龄组;根据强回声灶是否孤立存在分成孤立组与合并存在组。所有胎儿染色体核型均通过实验室检查得到明确诊断,分别计算灵敏度、特异度、阳性似然比,阴性似然比、阳性预测值及阴性预测值。结果心内强回声灶937例,检出率3.2%。高龄组112人中检出21三体4例,阳性似然比为5.6;低龄组825人中检出21三体3例,阳性似然比为0.55;孤立存在组883人中检出21三体4例,阳性似然比为0.69;合并组54人中检出21三体3例,阳性似然比为8.9(P值=0.01)。组间数据差异有统计学意义。结论孤立存在的心内强回声灶作为超声检查的遗传学软指标,不会增加35岁以下孕妇胎儿罹患唐氏综合征的综合风险;高龄孕妇的年龄背景风险已经是胎儿染色体检查的明确指证,心内强回声灶的检出只是进一步增加了胎儿21三体的发病综合风险,从而强调这一部分高龄孕妇进行产前胎儿染色体检查的必要性。; 翦薇于滨陈小兵潘悦健陈敦金; 关键词：唐氏综合征产前超声检查产前诊断

广东籍汉族妇女抗凝血酶Ⅲ和FactorⅤ基因多态性与子痫前期和子痫的相关性研究被引量：3: 2011年; 目的探讨抗凝血酶III(AT-III)、凝血因子Ⅴ(FactorV)基因多态性与广东籍汉族早孕期妇女子痫前期和子痫发生的关系。方法回顾性分析567例早孕期广东籍汉族妇女AT-III及FactorV基因的突变情况,将其中54例妊娠20周后发生子痫前期和子痫的患者作为观察组,513例正常妊娠者作为对照组。基因突变检测分别采用DdeI和MnlI限制性内切酶片段长度多态性分析。结果观察组ATIIIDdeI++、DdeI+-及DdeI--基因型频率分别为51.9%、27.8%和20.4%,对照组则分别为66.7%、25.5%和7.8%。观察组AT III DdeI-基因型频率显著高于对照组(34.3%,20.6%,P<0.01),AT III DdeI--基因型在子痫前期和子痫发病中的相对风险率为3.025。观察组和对照组均未检出Factor VLeiden突变。结论 ATIII基因多态性可能与广东籍汉族妇女子痫前期和子痫发病相关,而Factor VLeiden突变与其发病无关。; 苏念军李冰冯建怀于滨; 关键词：子痫前期子痫抗凝血酶III 基因多态性

超声诊断孕早期胎儿颈部水囊状淋巴管瘤被引量：4: 2012年; 目的探讨孕早期胎儿颈部水囊状淋巴管瘤(NCH)的超声诊断价值。方法收集2005年1月—2011年8月在我院发现的NCH胎儿36胎,超声观察其囊状扩张的部位、大小、内部情况及胎儿有无水肿,头部、胸腹内脏、四肢、脐带有无异常,并进行随访,记录产后新生儿复查情况或染色体、引产的结果。结果 36胎NCH胎儿中,1胎NCH位于腋下,35胎位于颈部。13胎接受染色体检查,其中6胎染色体核型正常;7胎异常染色体核型中,3胎核型为45,XO;1胎为46,XX/45,XO;1胎Bart's水肿;1胎21-三体;1胎合并上肢内翻,46,XY。全部36胎中,1胎出生后证实合并尿道下裂;3胎合并全身水肿,中、晚孕胎死宫内;3胎合并心脏畸形,在中、晚孕期接受引产;2胎单房性淋巴水囊瘤自行消失,出生后观察至产后6个月,未见明显结构异常;其余27胎均引产,并经尸体检查证实。结论孕早期超声可在检测胎儿颈部透明层厚度的同时早期诊断NCH,判断有无分隔、合并畸形,对临床医师评估胎儿预后、指导临床处置、适时终止妊娠、实行优生优育有重要临床意义。; 谢亦农李志华梁伟翔于滨周星星赵金武; 关键词：胎儿

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于滨