宋金青
- 作品数：93 被引量：604H指数：13
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：国家科技支撑计划国家自然科学基金卫生部临床学科重点项目更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学理学化学工程更多>>
- 伴广泛颅内钙化的遗传性叶酸吸收障碍二例分析及文献复习被引量：5
- 2016年
- 目的 探讨遗传性叶酸吸收障碍的临床、生化、影像及基因突变特点.方法 对2013-2015年北京大学第一医院儿科收治的2例遗传性叶酸吸收障碍患儿的临床表现、实验室检查、治疗及家系SLC46A1基因进行分析,并回顾2016年9月之前报道的文献.总结遗传性叶酸吸收障碍的临床和遗传学特点.结果 2例患儿于婴儿期出现大细胞贫血,幼儿期出现抽搐发作,智力、运动发育落后伴倒退.例l 平均红细胞容积100 fl,血叶酸9.96 nmol/L,脑脊液叶酸0,脑脊液5-甲基四氢叶酸0.01 nmol/L.例2 平均红细胞容积93.9 fl,血清叶酸4.49 nmol/L,脑脊液叶酸和5-甲基四氢叶酸为0.头颅CT示双侧对称性多发颅内钙化,进行性加重.2例患儿及父母SLC46A1基因均检出两个复合杂合突变,支持遗传性叶酸吸收障碍的诊断.例1 携带c.1238T＞ C（L413P）和c.194-195insG（p.Cys66LeufsX99）,其中c.1238T＞ C（L413P）为新突变.例2存在c.1A＞T（M1L）和c.194-195insG（p.Cys66LeufsX99）均为已知突变.确诊后给予大剂量亚叶酸钙治疗（60～120 mg/d）,智力、运动逐渐改善,1个月后贫血纠正,脑脊液叶酸和5-甲基四氢叶酸较前显著升高.检索国内外文献,共报道遗传性叶酸吸收障碍37例,30例明确SLC46A1基因突变（1例中国病例）;100％婴儿期起病,男女比为1：1.5,表现为大细胞贫血（77％）,喂养困难（50％）和腹泻（27％）、智力运动发育落后（63.6％）和癫痫（27％）、呼吸系统感染（46％）;血和脑脊液叶酸浓度降低（73％和64％）.27％出现低免疫球蛋白血症.SLC46A1基因p.65至p.68区域为突变高发区,以缺失/插入突变或终止密码突变为主.口服和（或）静脉或肌注亚叶酸钙治疗可缓解症状.结论 遗传性叶酸吸收障碍表现为大细胞贫血、消化和神经系统异常及免疫功能低下易反复感染,血清和脑脊液叶酸降低和SLC46A1基因分析明确诊断,早期亚叶酸钙治疗可改善预后
- 张尧王峤李东晓刘玉鹏宋金青李梦秋秦亚萍杨艳玲
- 关键词：叶酸缺乏吸收不良综合征钙质沉着症
- 采用Excel电子表格制作新生儿血液氨基酸及肉碱谱项目室内质控图被引量：1
- 2019年
- 目的探讨利用Excel电子表格制作新生儿血液氨基酸及肉碱谱项目室内质控图的方法。方法使用Excel表格的作图功能及VB代码编辑功能,设计制作出包括失控点在内的单值多点的定量质控图。结果将靶值、1SD 值及当前批次质控数据输入数据表中,计算机可依据所有测定点绘制成质控图,图中的失控点与在控点区分明显,便于判定。结论利用Excel表格的强大功能制作适用于新生儿血液氨基酸及肉碱谱室内项目质控图,方便且实用,对保证检验结果可靠性具有重要意义。
- 李梦秋金颖吴桐菲刘鸿鹏刘怡康路路宋金青张尧董慧杨艳玲
- 关键词：EXCEL表格质控图新生儿
- 脑脊液叶酸及5甲基四氢叶酸测定在脑叶酸缺乏症诊断中的应用
- 王峤刘玉鹏马艳艳吴桐菲宋金青张尧王玉洁王兰凤杨艳玲
- 文献传递
- 甲基丙二酸尿症合并先天性肾上腺皮质增生症1例报告被引量：5
- 2016年
- 目的探讨罕见的甲基丙二酸尿症合并先天性肾上腺皮质增生症患儿的诊疗方法。方法分析1例甲基丙二酸尿症变位酶缺乏合并21羟化酶缺乏症患儿的临床及实验室资料。结果患儿,男,生后3个月起病,接种疫苗及高蛋白饮食后出现喂养困难、腹泻、代谢紊乱及智力运动发育倒退,1岁8个月时确诊为甲基丙二酸尿症,治疗后好转。5岁后出现性早熟表现,确诊为21羟化酶缺乏症男性化型。基因证实MUT基因存在c.866G?>?C和c.2179C?>?T两个突变,CYP21A2基因存在c.188A?>?T和c.518T?>?A两个已知突变。结论遗传代谢病及内分泌病临床表现复杂,鲜有病例共患多种疾病,该患儿共患甲基丙二酸尿症及21羟化酶缺乏症两种罕见疾病。
- 刘玉鹏丁圆李溪远宋金青王峤张尧刘戈力王立文杨艳玲
- 关键词：甲基丙二酸尿症先天性肾上腺皮质增生症
- 转录辅助调节因子HCFC1突变致罕见X连锁甲基丙二酸尿症CblX型一家系报告被引量：10
- 2016年
- 目的探讨X连锁甲基丙二酸尿症CblX家系的临床及基因特点。方法回顾性分析1例经血液及尿液分析发现甲基丙二酸尿症,并采用靶向捕获二代测序进行HCFC1基因分析诊断的X连锁甲基丙二酸尿症患儿的临床资料。结果患儿,男,于2月龄时出现抽搐,智力运动障碍,5月龄时表现癫痫、重度发育落后,尿甲基丙二酸、血液丙酰肉碱增高,血浆总同型半胱氨酸增高,符合甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症。甲基丙二酸尿症相关常染色体基因分析未见突变,X染色体转录辅助调节因子HCFC1第3外显子存在c.344C?>?T(p.Ala115Val)半合子突变,证实为CblX型甲基丙二酸尿症。患儿父母健康,曾有一子生后重度智力、运动障碍,合并难治性癫痫,于6月龄夭折。患儿母亲携带相同的突变,尿液可检出少量甲基丙二酸,血浆同型半胱氨酸轻度增高。患儿父亲未携带突变。结论以新一代测序技术首次确诊我国1例X连锁CblX型甲基丙二酸尿症家系。
- 李东晓刘玉鹏丁圆李溪远宋金青李梦秋秦亚萍杨艳玲
- 关键词：甲基丙二酸尿症同型半胱氨酸血症
- 戊二酸尿症Ⅱ型所致脂肪沉积性肌肉病的诊断与治疗分析被引量：34
- 2004年
- 目的 探讨青少年发病的戊二酸尿症Ⅱ型迟发型的临床特征、诊断与治疗方法。方法 运用气相色谱质谱联用分析对 7例 (男 5例、女 2例 )脂肪沉积性肌肉病患者进行尿有机酸、血液游离脂肪酸测定 ,并通过串联质谱法酯酰肉碱谱分析进一步诊断 ,对戊二酸尿症Ⅱ型迟发型患者的临床与生化特点、诊疗情况进行回顾性研究。结果 患者于 9～ 2 4岁起病 ,主因“进行性无力、肌肉酸疼”来院就诊。 3例患者曾有心悸、胸闷发作 ,3例患者曾有间断嗜睡、浅昏迷发作。患者均有轻度肝肿大 ,4例四肢肌力、肌张力低下 ,肌腱反射消失。患者血清肌酸激酶 (CK)、肌酸激酶同工酶 (CK MB)、乳酸脱氢酶 (LDH)、羟丁酸脱氢酶 (HBDH)均明显增高 ,乳酸、丙酮酸、β 羟丁酸不同程度增高 ,游离肉碱下降 ,6例出现肝功能异常 ,3例曾有低血糖、酮症 ,1例合并轻度代谢性酸中毒、高氨血症。骨骼肌肌肉病理分析均可见明显脂肪沉积 ,2例患者可见部分肌纤维萎缩。 7例患者不饱和脂肪酸癸烯酸 1及十四烯酸 1、中链及长链酯酰肉碱明显增高 ,符合本病诊断。 4例尿 2 羟基戊二酸、3 羟基戊二酸、2 羟基异戊酸、乙基丙二酸增高 ,1例为酮症性二羧基酸尿症。治疗以大剂量核黄素为主 ,治疗初期给予适量左旋肉碱、辅酶Q10 和饮食指导 。
- 杨艳玲木村正彦袁云钱宁刘雪琴张月华包新华吴晔孙芳宋金青長谷川有紀山口清次重松陽介秦炯吴希如
- 关键词：酮症迟发型肌肉肉碱
- ATP6基因8993T〉G突变导致的单纯线粒体ATP合成酶缺陷一例被引量：4
- 2011年
- 患儿女，10个月。主因“发育落后、无力”于2009年10月来我院就诊。患儿自出生后全身软，无力，智力运动发育落后，自主活动少，哭声小。9个月时出现抽搐，为全身发作，每隔2到3天发作1次。当地医院疑诊“脑性瘫痪，癫痂”，进行功能训练及抗癫痫治疗，效果不佳，病情逐渐加重。1O个月时来我院就诊。患儿吃奶少，时有呛奶，无明显吐奶，大小便正常。
- 马艳艳吴桐菲刘玉鹏王峤宋金青马神楠张尧王松涛王玉洁戚豫杨艳玲
- 关键词：ATP合成酶缺陷线粒体G突变发育落后抗癫痫治疗
- 预防接种诱发先天缺陷患儿急性代谢危象病例研究被引量：10
- 2005年
- 目的 回顾了7例预防接种诱发急性代谢危象的遗传代谢、内分泌疾病患儿的临床经过。方法 对7例(男性5例、女性2例)患儿的临床经过、实验室特点、诊疗与转归进行分析。结果 7例患者儿分别于接种乙型脑炎、百白破、乙型肝炎、麻疹疫苗后3～12h出现急性代谢紊乱。例1、2于5岁、3个月时接种疫苗后出现急性肾上腺危象,血浆17-羟孕酮均明显增高,符合2 1-羟化酶缺乏症失盐型。例3出生后运动发育落后,3个月时接种疫苗,10h后抽搐、昏迷,伴酮症、代谢性酸中毒,经尿有机酸分析证实为甲基丙二酸尿症。例4～7接种前发育正常,于5～9个月接种疫苗后发热、抽搐、昏迷,伴代谢性酸中毒、低血糖,经对症治疗虽有好转,但智力严重倒退,全身瘫痪,于1～2岁来院接受病因分析。例4为戊二酸尿症1型。例5～7为Leigh综合征,分别于1岁半左右死于呼吸衰竭。死亡后尸体解剖发现双侧基底节、脑干多灶性坏死伴海绵样变性,神经细胞严重丢失,毛细血管和星形胶质细胞增生。结论 报告了7例因预防接种诱发急性代谢危象的病例。其中2例为2 1-羟化酶缺乏症,5例为遗传代谢病患儿,6例患儿预防接种前原发病未获诊。虽然疫苗本身不是致病原因,但诱发了急性发作。建议对营养发育异常的患儿慎重接种,及早进行详细病因调查,明确原发病。
- 杨艳玲孙芳宋金青钱宁袁云肖江喜戚豫秦炯吴希如
- 关键词：患儿病例研究先天缺陷星形胶质细胞增生急性代谢紊乱预防接种前
- 亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷导致学童精神分裂症被引量：7
- 2014年
- 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)缺陷是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,是高同型半胱氨酸血症的常见类型之一。该文通过对1例MTHFR缺陷导致的精神障碍的临床经过、生化特点、MTHFR基因突变进行回顾性研究,探讨该病的临床特点与诊疗方法。患儿11岁起出现精神异常,恐惧、幻听、学习困难、入睡困难、脾气暴躁、发呆、傻笑,符合精神分裂症诊断。多种精神科药物治疗无效,休学。13岁时来院就诊,血、尿总同型半胱氨酸明显升高。血浆和脑脊液叶酸均显著降低。血液蛋氨酸水平正常。患儿MTHFR基因存在665C>T纯合突变。经亚叶酸钙、维生素B12、维生素B6、甜菜碱补充治疗1周后,患儿血清及尿液总同型半胱氨酸降至正常,病情逐步改善,3个月后复学。晚发型MTHFR缺陷合并继发性脑叶酸缺乏症的患儿可表现为精神分裂症;血液及尿液总同型半胱氨酸测定、血液氨基酸测定、血清及脑脊液叶酸测定及基因分析对患者的病因诊断非常重要;补充叶酸、维生素B6、维生素B12、甜菜碱治疗有效。
- 王峤刘靖刘玉鹏李溪远马艳艳吴桐菲丁圆宋金青王玉洁杨艳玲
- 关键词：精神分裂症亚甲基四氢叶酸还原酶高同型半胱氨酸血症同型半胱氨酸儿童
- 3-甲基戊烯二酸尿症Ⅳ型患儿1例临床特点及SERAC1基因新突变被引量：7
- 2018年
- 目的探讨罕见的MEGDEL综合征的临床及基因突变特点。方法总结1例MEGDEL综合征患儿的临床资料，检测其SERAC1基因突变情况，并结合文献进行复习。结果患儿，男，9岁起出现握拳困难，进行性运动倒退，智力正常。12岁后不能走路，逐渐消瘦。尿液3-甲基戊烯二酸水平增高。头颅磁共振成像显示双侧壳核损害，提示Leish综合征。患儿SERAC1基因存在c．1910A〉G纯合突变，证实为MEGDEL综合征。经巴氯芬、辅酶Q10、左卡尼汀、维生素B1、维生素E、盐酸苯海索、肌酸治疗后症状改善，运动功能逐步改善。结论MEGDEL综合征为罕见的遗传代谢病，尿有机酸分析检测3-甲基戊烯二酸水平，并检测到SERAC1基因突变，可明确诊断。对于不明原因的脑病患者，应争取明确病因诊断。
- 宋金青赵津京李东晓李溪远金颖刘怡杨艳玲
- 关键词：LEIGH综合征
