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排序方式：

两个亨廷顿舞蹈病家系IT15基因的研究被引量：4: 2006年; 为了探讨亨廷顿舞蹈病家系患者的临床特征与IT15基因中(CAG)n重复拷贝数之间的相互关系,对两家系患者的临床、影像学特征、发病年龄及遗传方式等进行分析;用聚合酶链反应技术、6％聚丙烯酰胺凝胶电泳及直接测序等方法,对42名家系成员的IT15基因的(CAG)n三核苷酸重复序列进行分析。结果显示家系1患者无典型的临床“三联症”及尾状核的萎缩,18名家系成员中9名患者IT15基因的(CAG)。拷贝数介于40-50次之间,拷贝数与发病年龄无明显相关;而家系2患者具有典型的“三联症”和尾状核的萎缩,24名家系成员中5例患者(CAG)n拷贝数大于等于50次,发病年龄与(CAG)n拷贝数相关。因此亨廷顿舞蹈病患者的临床特征在一定程度上受IT15基因的(CAG)n三核苷酸重复拷贝数的影响,拷贝数大于50次,发病年龄与(CAG)n拷贝数相关,并有经父系遗传的(CAG)n拷贝数的扩展,且存在遗传早现现象。; 张宝荣宋飞殷鑫浈夏昆田均黄鉴政夏家辉; 关键词：亨廷顿舞蹈病 IT15基因

早发性与晚发性帕金森病临床及PARKIN基因突变对照研究: 探讨中国人早发性与晚发性帕金森病(Parkinson’s Disease,PD)临床表现与PARKIN基因突变的关系。方法:27例发病年龄≤45岁的PD患者归入早发性组,19例发病年龄>45岁的PD患者归入晚发性组,并对...; 张宝荣宋飞殷鑫浈罗巍; 文献传递

早发性与晚发性帕金森病临床及PARKIN基因突变对照研究被引量：2: 2007年; 帕金森病（Parkinson disease，PD）是一种常见的中老年人中枢神经系统变性疾病。临床上以静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势步态异常为主要特征。目前认为部分家族性PD和散发性PD是由PARKIN基因突变所致。我们于2003年1月至2005年12月收集了27例早发性与19例晚发性PD，对其临床特征与PARKIN基因突变进行分析。; 张宝荣宋飞殷鑫浈罗巍; 关键词：PARKIN基因突变帕金森病早发性中枢神经系统变性疾病静止性震颤

帕金森病Parkin基因的突变研究: 背景:帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是一种常见的中枢神经系统变性疾病。PD大多数是散发的,但约5％-10％的PD患者有阳性家族史。Parkin蛋白是一种E3泛素蛋白连接酶,在泛素一蛋白水解酶复合...; 张宝荣宋飞殷鑫浈罗巍; 文献传递

成人Moyamoya病8例临床特征和影像学评价被引量：2: 2006年; 方桂伦宋飞李娟张宝荣; 关键词：MOYAMOYA病影像学评价脑底异常血管网病原因未明烟雾病儿童型

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宋飞