张杰文
- 作品数：290 被引量：1,020H指数：15
- 供职机构：河南省人民医院更多>>
- 发文基金：河南省科技攻关计划国家自然科学基金河南省医学科技攻关计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生理学文化科学生物学更多>>
- 散发性克雅氏病12例临床特点分析被引量：1
- 2017年
- 目的分析12例可能或很可能散发性克雅氏病(sporadic Creutzfeldt-Jakob disease,sCJD)患者的临床特点及辅助检查结果,以提高对克雅氏病的认识。方法回顾性分析2012年3月至2016年12月至我院神经内科12例疑诊散发性克雅氏病(sCJD)的临床资料。结果 12例患者中亚急性起病11例,慢性起病1例。主要临床特点有进行性痴呆、锥体束征、锥体外系征、小脑症状。磁共振T1WI低信号,T2WI高信号,弥散加权像DWI显示以对称或不对称的沿皮层走行的花边样高信号为特征性磁共振改变,基底节区受累相对较少。脑电图以周期性三相波为主。9例患者行脑脊液14-3-3蛋白检查,其中阳性者7例,阴性者2例。所有患者均于16个月内死亡。结论 sCJD多为亚急性起病,以快速进行性痴呆为特征临床表现,磁共振DWI皮层花边征、脑电图周期性三相波、脑脊液14-3-3蛋白阳性有助于临床医生早期识别和诊断本病。
- 马丽敏夏明荣陈帅任志霞时英英梅文丽张杰文
- 关键词：克雅氏病痴呆磁共振脑电图
- 肌病型极长链脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症患者临床、病理及遗传学特点分析
- 2023年
- 目的探讨肌病型极长链脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床、病理及遗传学特点。方法回顾性分析2014年6月至2019年11月河南省人民医院和首都医科大学宣武医院收治的4例肌病型VLCADD患者的详细临床资料、肌肉活组织检查病理及基因检测结果。结果4例患者均为晚发肌病型,发病年龄在13~16岁(平均发病年龄14.5岁),确诊年龄在21~54岁(平均确诊年龄42.5岁),均表现为发作性横纹肌溶解症的相关症状(肌肉疼痛、无力、酱油色尿),其中1例合并明显嗜睡。肌肉病理可见轻度脂滴增加,未见空泡形成。在4例患者中基因测序发现6个ACADVL基因变异,分别为c.1283G>A(p.R428H)、c.1532G>A(p.R511Q)、c.833_835delAGA(p.K278del)、c.1843C>T(p.R615*)、c.1748C>T(p.S583L)和c.1391C>T(p.T464I),其中c.1391C>T(p.T464I)为未报道过的错义突变,预测为可能致病,其余5个变异均为已报道的致病性变异。结论肌病型VLCADD以发作性横纹肌溶解症为临床特征,可合并嗜睡;肌肉病理无特异性;患者存在ACADVL基因变异,其中c.1391C>T为新发现的错义突变。
- 庞咪付俊宋佳李刚卢岩张杰文马明明
- 关键词：横纹肌溶解基因
- 白藜芦醇对血管性痴呆大鼠疗效观察
- 目的:观察白藜芦醇对血管性痴呆大鼠的疗效及作用机制。方法:80只健康Wistar大鼠(月龄为12～14月),体重300～400g,随机分为对照组、模型组、白藜芦醇对照组及白藜芦醇治疗组,每组20只。采用持久双侧颈总动脉结...
- 孙治坤李玮赵建华张杰文
- 关键词：血管性痴呆白藜芦醇丙二醛谷胱甘肽超氧化物歧化酶
- 文献传递
- 大鼠光化学局灶脑缺血影像学动态观察
- 目的观察大鼠光化学脑缺血影像学演变过程方法光化学诱导脑缺血,选择不同时点 （1h、4h、24h、72h、168h）扩散加权成像（T2WI）,并进行比较。结果 T2WI成像在1h内即发现缺血灶, 24h病灶最大,168h与...
- 张杰文索爱琴卢芬李玮朱良付
- 关键词：光化学脑缺血动物模型T2加权像
- 文献传递
- 光化学诱导大鼠局灶脑缺血动物模型的建立及磁共振T_2WI检测被引量：3
- 2000年
- 目的 检测光化学诱导大鼠局灶脑缺血后 MRI改变。方法 给大鼠尾静脉注射孟加拉玫瑰红 ,经颅骨用黄色激光连续光束照射 ,T2 WI检测。结果 1小时内即发现了缺血灶 ,图像清晰 ,部位明确。结论 T2 WI是一种确定脑缺血早期改变的敏感的检测方法。
- 张杰文索爱琴张茂悦童萼塘丁广良胡红兵李津蕊高克林李丽云
- 关键词：光化学局灶性脑缺血动物模型
- 成人型肾上腺脑白质营养不良1例
- 目的:提高对少见的肾上腺皮质功能减退症的认识。方法:患者男性,45岁,6年前出现右下肢无力、行走拖地,余肢体未见异常,于某大医院骨科就诊,按"腰椎间盘突出"治疗,效果欠佳。4年前开始出现左下肢无力,双下肢无力逐渐加重,右...
- 田睿赵志刚袁慧娟张杰文
- 文献传递
- 逍遥散对2型糖尿病共病抑郁障碍的治疗作用
- 目的: 本课题旨在研究逍遥散对肝郁脾虚证2型糖尿病共病抑郁障碍患者的抑郁自评量表、汉密尔顿抑郁量表、中医症状评分、皮质醇、促肾上腺皮质激素、空腹血糖、餐后两小时血糖、糖化血红蛋白的影响，客观真实准确地反应其疗效，为逍遥...
- 张杰文
- 关键词：逍遥散抑郁障碍抗抑郁作用
- 文献传递
- 光化学大鼠脑缺血定量分析
- 目的:研究大鼠脑缺血后损伤体积和水含量的变化。方法:给大鼠尾静脉注射孟加拉玫瑰红(rose bengal),经颅骨用激光黄色连续光束照射鼠脑可产生部位、大小固定的梗塞灶。我们对黄光诱导大鼠局灶脑缺血进行了定量分析。独立分...
- 张杰文索爱琴卢芬李玮朱良付
- 文献传递
- 局部注射A型肉毒毒素治疗痉挛性斜颈的疗效观察被引量：2
- 2011年
- 目的 探讨在肌电图引导下局部注射A型肉毒毒素治疗痉挛性斜颈的疗效.方法 共选取痉挛性斜颈患者42例,在肌电图引导下采用A型肉毒毒素进行局部多点注射,于治疗前、后采用Tsui量表进行疗效评定.结果 本研究42例患者经肉毒毒素注射后,发现症状基本缓解20例（占47.62%）,明显缓解18例（占42.86%）,部分缓解4例（占9.52%）,无效0例,有效率为90.48%;疗效平均持续时间为6个月左右;病情复发者重复注射肉毒毒素仍然有效,且注射剂量无增加,局部不良反应轻微、短暂.结论 在肌电图引导下局部注射A型肉毒毒素治疗痉挛性斜颈具有安全、有效、简单易行等优点,值得临床推广、应用.
- 黄月许予明张杰文赵宁李六一
- 关键词：A型肉毒毒素痉挛性斜颈肌电图
- CYP7B1基因突变相关的复杂型遗传性痉挛性截瘫家系的临床特征及遗传学分析
- 2024年
- 目的分析3个在儿童期起病的复杂型遗传性痉挛性截瘫(HSP)5型家系先证者的临床表型和遗传学特征,同时对HSP5型的遗传学诊断方法进行探索,以提高临床对此病的诊断及鉴别诊断能力。方法收集2020年6月至2023年1月就诊于河南省人民医院的3个HSP5型家系的临床资料,对家系中的患者进行全外显子组测序(WES),分析与表型相关的基因变异类型,包括单核苷酸变异(SNV)和小片段插入/缺失变异(INDEL)分析,同时对特定基因的动态突变区域进行分析。结果3个家系中的先证者均为复杂型HSP:家系1先证者临床表现为双下肢无力、尿急、共济失调;家系2先证者表现为智力稍低、双下肢无力、构音障碍,头颅磁共振成像示脑白质病变;家系3先证者表现为双下肢肌无力、痉挛、尿频、共济失调。测序结果显示:先证者1及其弟弟存在CYP7B1基因c.1171G>T(父源)及c.1249C>T(母源)复合杂合变异;先证者2及其妹妹存在CYP7B1基因c.334C>T(父源)及c.259+2T>C(母源)复合杂合变异;先证者3存在CYP7B1基因c.334C>T(父源)及c.1082G>A(母源)复合杂合变异。其中c.1171G>T为未报道过的新变异。基因动态突变分析结果显示,患儿的ATXN1/2/3/6/7/8/12、DRPLA、TBP基因的CAG重复次数均在正常范围内。根据患儿的临床表现及基因检测结果,HSP5型诊断明确。结论本研究中的3个家系均为CYP7B1基因复合杂合变异导致的复杂型HSP5型。WES可同时分析SNV、INDEL和动态突变进而明确相关疾病的诊断,可以作为HSP5型的一种有效的检测方法。
- 张玉薇张杰文娄桂予张冰陈玉升梅文丽祁娜雷星星杨科
- 关键词：突变
