朱志勇
- 作品数：15 被引量：33H指数：3
- 供职机构：广东省计划生育科学技术研究所更多>>
- 发文基金：广东省科技计划工业攻关项目广东省人口和计划生育委员会科研项目广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 涉及1号、9号和18号染色体复杂重排伴无精症一例被引量：1
- 2021年
- 患者男,汉族,25岁,身高172 cm,体重63 kg,结婚3年其妻未孕,夫妻非近亲婚配,否认遗传病家族史,患者的表型和智力发育均正常,无不良嗜好,否认有害毒物及放射线接触史。妻妇科及优生十项检查均正常。查体:患者第二性征、外生殖器发育良好。
- 傅文婷王柏贤朱志勇周冰燚
- 关键词：不良嗜好近亲婚配无精症第二性征
- 一种靶向抑制人α-珠蛋白基因表达的siRNA序列
- 本发明提供了一种靶向抑制人α-珠蛋白基因表达的siRNA序列，所述siRNA序列为HBA2 siRNA1序列，包括正义链和反义链；正义链的核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示，反义链的核苷酸序列如SEQ ID NO.2...
- 赵文忠李铭臻王柏贤周冰燚徐珊珊朱志勇顾恒
- 文献传递
- 人外周血淋巴细胞高分辨染色体制备技术的研究被引量：10
- 2013年
- 目的：建立一种具有分裂指数高和染色体分散好等优点的550～850条带纹高分辨染色体的制备方法。方法：取10例健康人外周血为样本制备淋巴细胞高分辨染色体。固定5-氟尿嘧啶核苷、尿嘧啶核苷、胸腺嘧啶核苷、溴化乙锭、秋水仙胺的剂量，进行5个因素3个水平的正交设计15种实验方案。5个因素分别为培养时间、胸腺嘧啶核苷、溴化乙锭、秋水仙胺作用时间以及低渗时间。3个水平分别为培养时间64、72、80h；胸腺嘧啶核苷作用时间16、17、18h；溴化乙锭作用时间3、4、5h；秋水仙胺作用时间10、15、20min以及低渗时间30、40、50min。每例样本同时采用15种方案进行实验，比较各方案带纹在550条以上时染色体分裂指数和分裂相分散的情况。结果：在15种方案中培养时间以及秋水仙胺作用时间对分裂指数有显著影响俨〈0．01），其中培养72h后加5-氟尿嘧啶核苷和尿嘧啶核苷进行同步化和秋水仙胺作用15min高分辨染色体分裂指数最大。37℃低渗40min高分辨染色体分散效果最佳。结论：本实验方案的高分辨染色体制备方法，具有分裂指数高和染色体分散好等优点，具有较好的推广价值。
- 张清健郑立新田佩玲叶嘉玲杨卫王柏贤徐珊珊周冰燚蔡慧娜方俊宇朱志勇
- 关键词：高分辨染色体G显带
- 囊性纤维化跨膜转导调节因子基因多态性与男性先天性双侧输精管缺如的相关性研究被引量：2
- 2017年
- 目的研究囊性纤维化转运调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因多态性与男性先天性输精管缺如(congenital bilateral absence of vas deferens,CBAVD)的相关性。方法选择30例CBAVD患者和30例健康捐精者,提取其基因组DNA。CFTR基因的DNA片段采用PCR的方法进行扩增。多聚T(poly-T)TG、重复序列和M470V突变直接用自动测序仪进行测定。进行基因多态性分析。结果 CBAVD患者CFTR基因poly-T、TG重复有8种类型,健康捐精者有5种。CFTR基因poly-T、TG重复序列,M470V多态性单位点分析表明,3T、(TG)12、(TG)13差异有统计学意义,M470V等位基因分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。双位点联合分析,(TG)13T3差异有统计学意义(P<0.05);三位点联合分析,T5-TG13-M差异有统计学意义(P<0.05)。结论 CFTR单倍型3T,(TG)12、(TG)13(TG)13T3、T5-TG13-M与CBAVD有明显的相关性。
- 赵文忠罗招凡钟安周雨朱志勇
- 关键词：先天性双侧输精管缺如多态性
- 短串联重复序列连锁分析进行产前诊断前母血污染鉴定的研究被引量：3
- 2015年
- 目的建立一种简单易行,快速,准确的母血污染鉴定技术,应用于产前诊断前排除母血污染。方法在X染色体上选取具有高杂合度和高多态性的6个短串联重复序列位点,应用连锁分析对10例羊水和10例脐带血标本进行母血污染鉴定。结果在10例羊水和10例脐带血标本中各发现1例标本发生母血污染。结论该方法可应用于临床实验室进行产前诊断前排除母血污染。
- 张清健郑立新田佩玲叶嘉玲杨卫王柏贤徐珊珊周冰燚蔡慧娜方俊宇朱志勇
- 关键词：产前诊断
- 广东部分地区孕前人群地中海贫血基因型分布状况调查被引量：5
- 2015年
- 目的进一步了解近年来广东孕前人群地中海贫血基因型分布情况,预防和控制广东地区重型及中间型地贫患儿出生。方法利用聚合酶链反应(PCR)和膜杂交法对2013年1月到6月送检到我中心的2796例疑似地贫患者进行α-与β-地中海贫血的基因型分析。结果在通过基因检测确诊的2178例地中海贫血患者中,α,β,αβ复合型地中海贫血分别为1417、655和106例。在1417例α-地中海贫血患者中,缺失型是其最主要的突变类型,主要包括--SEA/αα(77.6%),-α3.7/αα(10.6%)及-α4.2/αα(4%)。在546例β-地中海贫血中,主要包括CD41-42(37.4%)、IVS-Ⅱ654(25.8%)、IVS-Ⅱ-28(16.8%)。结论本次调查阐明了广东地区α-与β-地中海贫血致病基因突变类型及构成比,为有效降低中间型地贫,基本避免重症地中海贫血患儿出生,提高我省出生人口素质,及制定地贫干预计划提供了有价值的基础资料。
- 赵文忠李铭臻顾恒周冰燚朱志勇郑立新
- 关键词：地中海贫血基因检测
- 不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析
- 2011年
- 目的探讨不良孕产与染色体异常和多态的关系。方法对573对不良孕产史夫妇进行常规染色体G显带分析，并对不良孕产史夫妇和普通人群染色体异常和多态染色体的发生率进行统计学分析。结果染色体平衡易位、倒位以及染色体多态中Y染色本的长臂延长（Yqh＋）在不良孕产史夫妇组与普通人群的发生率有统计学差异；而罗氏易位和9号染色体臂间倒位[inv（9）]在两组的发生率无统计学差异。结论染色体结构异常是导致不良孕产的重要原因之一，染色体多态中Yqh＋也可导致不良孕产，而inv（9）可能不会导致不良孕产。
- 张清健郑立新田佩玲叶嘉玲杨卫王柏贤徐珊珊周冰燚赵文忠蔡慧娜方俊宇朱志勇
- 关键词：染色体畸变
- 573例不良孕产夫妇染色体异常病例与对照组研究
- 2012年
- 目的探讨不良孕产中染色体异常和多态的遗传学效应。方法对573对不良孕产夫妇与同期449对非不良孕产不孕夫妇进行染色体核型分析和统计学处理。结果染色体数目异常和Yqh+在不良孕产夫妇组与非不良孕产不孕夫妇组的发生率有统计学差异;而染色体平衡易位、罗氏易位、倒位、嵌合体以及染色体inv(9)多态在两组的发生率无统计学差异。结论染色体结构异常而非数量异常是导致不良孕产的重要原因之一,染色体多态中Yqh+也可导致不良孕产,而inv(9)不会导致不良孕产。
- 张清健郑立新田佩玲叶嘉玲杨卫王柏贤徐珊珊周冰燚赵文忠蔡慧娜方俊宇朱志勇
- 关键词：不良孕产染色体异常核型分析
- 19400例不育患者中罗伯逊易位携带者的临床分析
- 2011年
- 目的探讨不育人群中罗伯逊易位患者的核型分布特征及临床表现。方法采用外周血淋巴细胞培养，常规制备染色体，应用G显带技术进行核型分析。结果不育患者中罗伯逊易位发生率为O．23％，其中男性不育患者中罗伯逊易位发生率为0．29％，稍高于女性0．17％的发生率；以rob（13；14）最多30例，其次为rob（14；21）7例。结论罗伯逊易位可能是造成男性少精子、畸精子和无精子及女性不良妊娠史的重要原因之一。
- 张清健郑立新田佩玲叶嘉玲杨卫王柏贤徐珊珊周冰燚戴朝霞蔡慧娜方俊宇朱志勇
- 关键词：不育易位核型分析
- 17种世界首报染色体异常核型遗传分析及与脆性部位关系分析被引量：1
- 2014年
- 目的探讨不育患者中世界首报染色体异常核型与不孕不育及脆性部位的关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,常规G显带核型分析。结果在2911例不育患者中,共检出异常染色体核型353例,其中世界首次发现染色体异常核型17例,其中平衡易位16例,染色体臂间倒位1例。17例世界首报核型中有15个断裂位点为染色体的脆性部位,所占比例高达44.1%(15/34)。结论染色体异常是导致不良孕产、不孕不育的重要原因之一。染色体断裂位点与脆性部位有紧密的关系。
- 张清健郑立新田佩玲叶嘉玲杨卫王柏贤徐珊珊周冰燚赵文忠蔡慧娜方俊宇朱志勇
- 关键词：世界首报核型分析脆性部位
