李元媛
- 作品数：12 被引量：18H指数：3
- 供职机构：哈尔滨医科大学附属第二医院更多>>
- 发文基金：黑龙江省杰出青年科学基金黑龙江省博士后基金哈尔滨市科技攻关计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>
- 中国东北地区青光眼相关致病基因的研究
- 原慧萍肖铮宋武莲李元媛翟芳
- 青光眼是一种致盲率较高的严重眼病，发现它与遗传有着明显联系，探索遗传因素在疾病发生发展中的影响，提高人类对疾病的认识水平，指导临床开展产前诊断工作，扩展基因治疗青光眼的新途径，青光眼的遗传学研究已成为当今研究的热点。青光...
- 关键词：
- 关键词：青光眼致病基因
- 东北地区原发性闭角型青光眼家系PITX2基因和FOXC1基因突变筛查
- 2011年
- 目的通过分子遗传学研究筛查原发性闭角型青光眼家系PITX2基因和FOXC1基因突变情况。设计实验研究。研究对象东北地区原发性闭角型青光眼4个家系13例患者和24例健康成员。方法应用聚合酶链反应(PCR)扩增PITX2基因和FOXC1基因所有编码外显子,直接测序法筛查致病突变。主要指标PITX2基因、FOXC1基因序列。结果所分析的4个家系13例患者基因组DNA中均未检测到PITX2基因、FOXC1基因突变。结论 PITX2基因和FOXC1基因不是中国东北地区该原发性闭角型青光眼家系的致病病因。
- 李元媛周欣荣原慧萍康杨
- 关键词：原发性闭角型青光眼
- 眼科病历终末质量控制在医疗质量中的作用
- 原慧萍曲巍李元媛蒋博单丽
- 青光眼患者局部用药依从性及影响因素研究
- 原慧萍蒋博肖铮孙贤李元媛
- 我国东北地区两家系原发性开角型青光眼的OPTN基因新突变研究被引量：2
- 2008年
- 目的研究我国东北地区两家系原发性开角型青光眼（POAG）的致病基因并确定其基因突变位点。方法病例对照实验。对两家系POAG患者进行临床研究和系谱分析。采集L家系6例患者和6例健康成员与C家系4例患者和4例健康成员的静脉血，提取基因组DNA。通过连锁分析，确定致病基因的染色体位点后，应用聚合酶链反应（PCR）扩增OPTN基因外显子，直接测序确定致病的基因突变位点。结果L家系POAG患者的OPTN基因第10外显子发生错义突变，1274位点AAA变为GAA，对应的赖氨酸替换为谷氨酸（Lys322Glu）。L家系中健康成员、C家系全部成员及87名正常人均未发现该位点突变。结论OPTN基因新突变（Lys322Glu）是L家系POAG的致病基因。
- 原慧萍肖铮徐娜杨滨滨孟庆丰李元媛
- 关键词：青光眼开角型系谱突变
- 一个先天性无虹膜家系PAX6基因的新突变被引量：3
- 2008年
- 目的通过分子遗传学分析，确定中国东北地区一个先天性无虹膜家系PAX6基因的突变位点。方法采集一个家系3例先天性虹膜患者及5名健康成员和100名正常对照者的外周静脉血，应用聚合酶链反应，直接测序法，单链构象多态性技术以及T载体克隆测序等方法确定其突变位点。结果患者为第5外显子从483位点开始9个碱基缺失的框内缺失突变：其密码子位置为4l～43，即缺失门冬氨酸、异亮氨酸和苏氨酸3个氨基酸（c．483del9）。结论PAX6基因是先天性无虹膜的致病基因，发现了PAX6基因一个新的突变位点。
- 康杨原慧萍李元媛
- 关键词：PAX6基因先天性无虹膜
- 光相干断层扫描血管成像技术在青光眼损害评价中的作用被引量：2
- 2021年
- 青光眼是一种神经退行性疾病,其特征性改变为视盘的凹陷性萎缩和视野的特征性缺损。目前青光眼的诊断和评价主要应用眼底照相、光相干断层扫描和视野检查。血流动力学改变在青光眼视神经损害的病理生理学机制中占有重要作用。以往对视盘的血流评估都是针对大血管,而对于微血管的血流定量评估一直缺少很好的评估设备。光相干断层扫描血管成像技术(OCTA)可实现对视网膜及脉络膜血流的量化,为青光眼视神经损害的评价提供了新的手段和指标。本文对应用OCTA技术测量视盘和黄斑区的血管密度在青光眼诊断和进展评估中的研究及血流参数与视神经纤维层和筛板等结构参数和视野参数的一致性等方面的研究进展进行综述,评价血流参数在青光眼损害评估中的作用。
- 张阳(综述)李元媛原慧萍
- 关键词：青光眼
- 中国东北地区房角关闭疾病的患病率及其危险因素的研究
- 原慧萍曲巍李元媛周欣荣康杨宋武莲闫丽萍秦冬梅
- 泪点栓子对干眼病患者泪膜功能的影响被引量：3
- 2008年
- 目的评价一种新型泪点栓子对干眼病患者泪膜功能的影响。方法采用美国产新型泪点栓子治疗62例（123只眼）确诊为干眼病的患者，询问治疗前后患者的主观症状、检查治疗前后的泪膜破裂时间、荧光素染色情况和泪液分泌量的变化。结果泪点栓子治疗后干眼病患者主观症状明显减轻；治疗后泪膜破裂时间延长，与治疗前比较差异具有显著意义；治疗前和治疗后角膜上皮点状荧光素染色差异具有显著意义（P〈0．05）；泪液分泌量有所增加。结论该新型泪点栓子用于治疗干眼病能限制泪液流出，重建泪液平衡，改善泪膜的稳定性，是一种有效的、可逆的治疗干眼病的方法。
- 原慧萍邵正波肖铮李元媛闫莉萍
- 关键词：干眼病泪膜破裂时间泪液分泌量
- Bruch膜开口-最小盘沿宽度在开角型青光眼中的应用
- 2023年
- 青光眼是全球首位不可逆性致盲眼病,该疾病与进行性视网膜神经节细胞凋亡相关,大多数患者在视功能改变之前视盘结构已经发生改变,检测视盘R结构改变对于早期青光眼的诊断至关重要。近几年新视盘参数Bruch膜开口-最小盘沿宽度(Bruch's membrane opening minimum rim width,BMO-MRW)在临床上应用越来越广泛,成为目前临床研究的一个热点参数。众所周知视网膜神经纤维层(retinal nerve fiber layer,RNFL)具有很好的青光眼诊断能力,很多研究表明BMO-MRW与RNFL具有相似的诊断性能,并在近视性、异常视盘等一些视盘结构不清晰的青光眼中,BMO-MRW的诊断能力优于RNFL,该参数在监测青光眼病情变化方面也起到一定作用。也有研究表明该参数对青光眼术后随访的应用可能受到一定限制。该文对BMO-MRW在开角型青光眼的诊断及随访中的临床应用加以综述,供临床同道参考。
- 张迪(综述)张水华肖铮李元媛
- 关键词：开角型青光眼视网膜神经纤维层
