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先天性肾发育不全伴染色体异常一例: 2009年; 患者男，6岁，发现左肾缩小4年余，伴尿失禁，尿床，无血尿及泡沫尿。尿常规检查：隐血（-），酮体（-），比重：1．015，尿胆元（-），微白蛋白（-），镜检（-）。肾功能检查：血清尿素氮：6．0mmol／L，血清肌肝：55μmol／L。近期双肾同位素发射计算机辅助断层显像下显示肾萎缩，左侧较重，双肾均有轻度积水。; 李莉莉查斌斌刘兴田; 关键词：先天性肾发育不全染色体异常血清尿素氮肾功能检查微白蛋白断层显像

不孕不育及不良孕产人群异常染色体核型分析被引量：3: 2022年; 目的通过研究泰安地区不孕不育及不良孕产人群的遗传病因学因素,探讨其遗传因素及染色体核型的主要类型分布情况,为本地不孕不育、不良孕产患者的诊断、治疗及辅助生殖提供有力的实验室依据,并分析泰安地区不孕不育、不良孕产患者的染色体异常分布特征。方法对2015年3月至2019年8月在泰安市中心医院就诊的年龄在22~48岁之间的3641例不孕不育及不良孕产患者的染色体核型进行提取、分类及分析。结果3641例不孕不育及不良孕产患者中检出异常染色体核型137例,检出率3.76%,其中常染色体异常99例,检出率2.72%,性染色体异常38例,检出率1.04%;染色体多态性418例,检出率11.48%。共提取不孕不育病史患者1286例,染色体核型异常50例,占3.89%,其中常染色体异常28例,占2.18%,性染色体异常22例,占1.71%;染色体多态性135例,占10.5%。共选取不良孕产病史患者2537例,染色体核型异常94例,占3.71%,其中常染色体异常78例,占3.07%,性染色体异常16例,占0.63%;染色体多态性296例,占11.68%。结论平衡易位是不孕不育、不良孕产常见的遗传因素;男性性染色体异常是导致男性精液异常的重要发病原因之一;染色体多态性可能与不孕不育、不良孕产有一定的关系。; 王蕊范晓宇查斌斌张帅冯强李毅; 关键词：不孕不育不良孕产染色体核型分析染色体多态性

13680名农村妇女宫颈癌筛查情况分析被引量：1: 2013年; 目的对泰安岱岳区辖区内符合条件的13680例年龄为25～60岁农村户籍妇女宫颈癌筛查情况进行分析.方法采用宫颈液基细胞学TBS 检查联合DNA定量测定,对结果为意义不明的非典型鳞状上皮（ASC-US）及其以上病变,或细胞DNA 定量分析有≥3 个异常细胞或者细胞增殖比例大于细胞总数10%时,在阴道镜下行多点活检,进行病理检查.结果 13680名受检者中宫颈液基细胞学TBS 检查联合DNA定量测定阳性255例,其中宫颈液基细胞学TBS 检查阳性234例,DNA 定量分析检测阳性245例,行阴道镜下活检病理255例,经病理诊断阳性者即CINⅠ及以上病变共98例,其中经宫颈液基细胞学TBS 检查阳性而确诊的为92例,漏诊6例;经DNA 定量分析检测阳性而确诊的为96例,漏诊2例.结论采用宫颈液基细胞学TBS检查联合DNA定量测定结合活检是目前宫颈癌筛查的有效方法,值得推广.; 冯燕查斌斌王凤; 关键词：宫颈癌宫颈液基细胞学 DNA定量测定

父源性插入导致胎儿染色体异常一例: 2022年; 孕妇 39岁, 因无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)提示胎儿4q21.1-q22.3区存在18.2 Mb重复来我院进行产前诊断。在签署知情同意书后, 于孕19周接受羊水穿刺, 常规进行羊水细胞核型分析, 同时进行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)。; 查斌斌冯燕张帅范晓宇孙晶李毅; 关键词：羊水穿刺羊水细胞胎儿染色体异常 MICROARRAY

胎儿超声指标异常的遗传病因学分析被引量：1: 2021年; 目的从细胞和分子水平探讨胎儿超声异常的遗传病因学反映。方法选取2004年6月至2019年7月山东省泰安市中心医院以胎儿超声指标异常为指征进行侵入性产前诊断的病例302例,对其染色体及微阵列检查结果进行回顾性总结分析。结果302例超声指标异常胎儿中,检出染色体核型异常62例,检出率20.5%。不同超声指标异常项染色体异常检出率依次为:结构畸形合并软指标异常33.3%(4/12)>软指标异常27.2%(40/147)>结构畸形15.8%(9/57);胎儿颈部淋巴水囊瘤病例染色体异常检出率最高,为58.3%(7/12),其次为颈项透明层增厚,异常核型检出率为38.4%(28/73)。合并3项及以上软指标异常组中,胎儿染色体异常检出率高于单纯1项组[36.4%(4/11)比26.5%(35/132)],差异有统计学意义(χ^(2)=0.441,P=0.543)。21-三体、性染色体异常及18-三体是最常见的超声异常胎儿的染色体异常类型。高龄孕妇组染色体异常检出率高于低龄孕妇组(P<0.05)。65例同时进行染色体核型及染色体微阵列分析(CMA)的胎儿中,核型正常而CMA异常13例,其中6例为致病性微缺失微重复综合征。结论孕早中期超声筛查有助于更早地检出染色体异常胎儿,超声指标异常种类和数量越多及孕妇高龄合并胎儿超声指标异常时,发生染色体异常的概率增高;颈项透明层增厚、颈部淋巴水囊瘤等指标对染色体异常有重要提示价值,CMA在分子水平对染色体核型分析提供有力补充。; 陈梅张帅查斌斌范晓宇李毅; 关键词：胎儿超声染色体核型

35例卵巢癌术后腹腔热灌注化疗临床疗效观察被引量：7: 2009年; 目的探讨和观察腹腔热灌注化疗在Ⅱc-Ⅲc期上皮性卵巢癌术后治疗中的临床疗效。方法将符合条件的35例患者随机分为两组，两组患者均采用紫杉醇联合顺铂（DDP）即TP方案进行化疗，其中治疗组（18例）为DDP腹腔热灌注联合紫杉醇静脉双径路化疗，对照组（17例）行标准的TP方案静脉化疗。比较两组复发率和平均无瘤生存时间。结果治疗组3例复发（16．7％），平均无瘤生存时间为治疗后的20．8个月；对照组8例复发（47．1％），平均无瘤生存时间为治疗后的12．2个月。两组间的差异有统计学意义（P〈0．05）。结论采用腹腔热灌注联合静脉双径路化疗较单纯静脉化疗疗效更好。; 冯燕翟红岩查斌斌王淑媛; 关键词：卵巢癌术后化疗腹腔热灌注紫杉醇顺铂

泰安地区1241例羊水细胞培养及染色体核型结果分析: 2010年; 目的探讨羊水细胞培养及染色体分析中的若干问题,以及穿刺诊断的意义。方法对于成功培养的1241例羊水标本的染色体结果进行分析,分析检出异常核型的类型、不同穿刺指征的异常检出率以及异常核型分布特点。结果 1241例标本,检出异常核型41例,检出率为3.3%,其中常染色体三体17例,性染色体三体1例,性染色单体3例,平衡易位4例,倒位9例,部分三体1例,嵌合体4例,其他染色体结构异常2例。结论羊水细胞及染色体核型分析应用于染色体异常高危孕妇人群有重大的意义,可降低染色体异常胎儿的出生,提高我国人口素质。; 查斌斌王晓峰; 关键词：产前诊断羊水细胞培养染色体核型

产前诊断两例罕见羊水细胞嵌合体染色体的讨论: 2015年; 病例1：孕妇因孕中期血清学筛查21-3体高风险来我院就诊，择期进行羊水穿刺术及羊水细胞培养。常规羊水细胞培养、羊水细胞染色体的制片和 G 显带。经过核型分析其染色体结果为：45，K。结合临床和病人解释为性染色体异常，建议对胎儿生殖系统进行超声检查。经过检查发现胎儿的外生殖器为男性。染色体检查和超声提示出现矛盾，建议病人去上级医院产前诊断部门进一步遗传咨询。上级医院产前诊断部门，对孕妇进行第2次羊水穿刺，对获得的羊水细胞进行 FISH 荧光原位杂交检测，其核型检测结果为：45，K （95％）/46，KY（5％）。胎儿的染色体核型为罕见的嵌合体核型。孕妇决定终止妊娠，引产后的胎儿尸体其外生殖器为男性。; 查斌斌冯燕李昌周; 关键词：羊水嵌合体染色体

二胎政策下羊水染色体检查与出生缺陷防控被引量：9: 2018年; 目的分析羊水细胞染色体检查在二胎政策下降低出生缺陷、促进优生优育的重要意义。方法对培养成功的5012例羊水穿刺病例的临床指征分布情况以及染色体异常情况做全面的回顾性总结分析,并对无创产前检测技术(non-invasive prenatal test,NIPT)在新时期产前筛查中发挥的作用进行分析。结果 5012例羊水穿刺病例中,染色体异常169例,终止妊娠122例。21,18-三体及性染色体依然是最主要的染色体异常。高龄及无创DNA筛查高风险成为三体综合征最主要指征。高龄孕妇中,随着年龄增加,异常检出率明显增加。无创DNA筛查21,18-三体及性染色体异常与羊水穿刺染色体结果符合率分别为92.82%、50%及37.50%,总符合率63.64%。结论孕中期羊水细胞核型分析能及时发现胎儿染色体异常;分子检测与细胞遗传学技术相结合将对减少出生缺陷,保证二胎生育大潮下的优生优育发挥更重要的作用。; 李毅冯强司红卫范晓宇李昌周查斌斌闫立青; 关键词：羊水染色体异常高龄

Klinefelter综合征伴t(11;12)一例: 2004年; 朱瑞芳许争峰仲晓玲张颖查斌斌; 关键词：KLINEFELTER综合征 G显带胡须阴毛高热惊厥结婚

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查斌斌

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