楚严
- 作品数：4 被引量：74H指数：4
- 供职机构：北京海淀妇幼保健院更多>>
- 发文基金：北京市科技新星计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 908例胎儿羊水细胞染色体核型分析被引量：8
- 2006年
- 目的 评估产前风险筛查染色体异常核型在胎儿染色体病诊断中的意义。方法 在妊娠16～30w，绝大部分在妊娠18～22w的胎儿，对21-三体筛查高风险、18-三体筛查高风险、≥35岁孕妇和曾孕育过染色体异常胎儿4种对象抽取胎儿羊水，经羊水细胞培养，制备染色体标本，作染色体核型分析。结果 在分析的908例胎儿羊水细胞染色体核型中，异常核型19例，占2．09％，其中21-三体筛查高风险者438例，确诊5例为21-三体（1．14％），18-三体筛查高风险者232例，最后确诊2例（0．86％）。结论 风险筛查可以明显提高产前诊断染色体病的效力。
- 杜维霞赫飞傅颖华楚严徐丽梅陈德清
- 关键词：异常染色体核型羊水细胞
- 孕妇红细胞叶酸水平与胎儿出生缺陷发病关系的研究被引量：7
- 2011年
- 目的探讨孕妇红细胞叶酸水平与胎儿出生缺陷的发病关系。方法选择2007年9月至2008年12月在北京市海淀区妇幼保健院行常规产检的孕妇1504例作为研究对象,初检孕周12-15周,根据口服叶酸的时间不同分为三组：A组：孕前、孕期从未口服叶酸者210例;B组：孕后口服叶酸组者480例;C组：孕前口服叶酸者801例。在孕妇初诊时抽取外周血检测红细胞叶酸水平,比较三组间的叶酸水平有无差异;同时跟踪随访上述1504例孕妇至分娩,调查新生儿出生情况,对出生缺陷进行分类,比较三组间的差异。结果①A组平均红细胞叶酸水平348.88±93.34nmol/L,B组平均红细胞叶酸水平577.64±216.14 nmol/L,C组平均红细胞叶酸水平932.09±200.25 nmol/L。A组与B组比较差异有统计学意义（P〈0.01）,A组与C组比较差异有统计学意义（P〈0.01）。②A组孕妇胎儿发生出生缺陷35例（其中心脏系统畸形9例,包括先天性室间隔缺损6例,左心发育不全1例,法洛氏四联征1例,右室双出口、永存动脉干1例。染色体异常3例,包括2例经典型和1例易位型21-三体综合征。面部畸形5例,为先天性唇腭裂。泌尿生殖系统畸形10例,包括尿道下裂4例,肾缺如2例,多囊肾2例,肾积水（肾盂输尿管狭窄）1例,马蹄肾1例。神经管畸形3例,包括脊柱裂2例,脑积水1例。四肢发育异常2例,包括1例上肢缺如,1例多趾畸形。消化道畸形1例为先天性肛门闭锁。其他异常3例,为多系统发育畸形）。B组胎儿出生缺陷8例,包括染色体异常2例,1例为47,XXY,另1例为21-三体综合征。先天性多囊肾1例,尿道下裂1例,多趾畸形2例,唇腭裂1例,先心病（室缺）1例。C组胎儿出生缺陷7例,其中21-三体综合征1例,多趾畸形2例,尿道下裂2例,唇裂1例,肺囊腺瘤1例。结论孕前进行叶酸制剂的补充可以有效的提高孕妇红细胞叶酸水平,对于胎儿出生缺陷的预防有一定作用,尤其对先天性
- 谭春英王燕楚严毛学群张邵勤
- 关键词：红细胞叶酸先天性心脏病唐氏综合征
- 孕期女性常见耳聋基因筛查与耳聋出生缺陷干预被引量：50
- 2011年
- 目的调查孕期女性对常见耳聋基因筛查的接受程度以及孕期女性常见耳聋基因突变的携带率。方法对孕期女性进行常见耳聋基因筛查内容的宣传,每位受检者在签署知情同意书后,抽取外周血并提取DNA,然后进行GJB2全基因测序,SLC26A4常见突变区域(外显子7+8,19)及线粒体基因12SrRNA测定。根据检测结果提供遗传咨询与生育指导,并于孕妇生育后进行随访。结果 3205例孕期女性中,3000例同意进行常见耳聋基因筛查,接受率达93.60%;共筛查出携带常见耳聋基因突变者146例(4.86%),其中91例携带GJB2突变(3.03%),49例携带SLC26A4突变(1.63%);建议此140例GJB2/SLC26A4突变携带者的丈夫来进行相应基因检测,83例携带者的丈夫同意检测;6对夫妇被证实为同为GJB2或SLC26A4突变携带者,预测后代出现耳聋的风险为25%;4对夫妇同意进行耳聋产前诊断,确认1对夫妇的后代为遗传性耳聋患者。6例(0.20%)孕期女性携带线粒体基因A1555G突变,预测后代亦为此突变携带者,需要终生严格禁止使用氨基糖甙类抗生素。随访到的1936例孕期女性所生育后代的听力均未发现异常。结论常见耳聋基因筛查在孕期女性中接受程度高,如果列入常规产前筛查项目之中,可初步实现遗传性耳聋的一级预防,有效减少聋儿的出生。
- 韩明昱楚严卢彦平汪龙霞康东洋张昕戴朴
- 孕妇红细胞叶酸水平与妊娠期高血压疾病的发病关系被引量：9
- 2011年
- 目的探讨孕妇红细胞叶酸水平与妊娠期高血压疾病的发病关系。方法选择2007年9月至2008年12月在北京市海淀区妇幼保健院行常规产检的孕妇作为研究对象,初检孕周12～15w,其中妊娠期高血压孕妇组33例(轻度子痫前期26例,重度子痫前期7例),对照组(正常妊娠组)462例;在孕妇初诊时抽取外周血检测红细胞叶酸水平,比较组间叶酸水平有无差异。结果①妊娠期高血压疾病组红细胞叶酸水平(601.10±153.26)nmol/L,对照组红细胞叶酸水平为(608.23±222.67)nmol/L,两组比较,差异无显著性。②轻度子痫前期孕妇组红细胞叶酸水平(605.01±200.36)nmol/L,与对照组比较,差异无显著性;重度子痫前期孕妇组红细胞叶酸水平(512.30±122.34)nmol/L,与对照组比较,差异有显著性(P<0.05)。结论妊娠期补充叶酸可能降低妊娠期高血压疾病的发生或者减轻妊娠期高血压疾病的病情严重程度。
- 谭春英王燕楚严毛学群张邵勤
- 关键词：妊娠红细胞叶酸妊娠高血压疾病
