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武盈玉: 作品数：38 被引量：95H指数：6; 供职机构：中国医科大学附属盛京医院更多>>; 发文基金：“十一五”国家科技攻关计划国家科技重大专项辽宁省科技厅资助项目更多>>; 相关领域：医药卫生生物学更多>>

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羊水CK、LDH、Mb联合检测进行DMD产前诊断的临床研究被引量：5: 1995年; 采用羊水肌酸激酶（ＣＫ）、乳酸脱氢酶（ＬＤＨ）、肌红蛋白（Ｍｂ）联合测定进行１２例ＤＭＤ产前诊断与产后复查，部分病例经ＰＣＲ检测对照研究。证实羊水ＣＫ的诊断符合率为８３．３％（１０／１２）；ＬＤＨ为５８．３％（７／１２）；Ｍｂ为９０％（１０／１１）。三者联合检测综合判定产前诊断符合率达９５％以上。; 武盈玉潘晓丽李树义曲陆荣王富伟周卓然金春莲林长坤姜莉孙开来; 关键词：CK 产前诊断 LDH 羊水 DMD 肌酸激酶

12号染色体异常伴多发畸形一例报告被引量：1: 2004年; 黄玉春李茹琴郝明革武盈玉; 关键词：多发畸形服用呛咳病历介绍切割术家族

进行性脊髓性肌萎缩症的临床和基因研究被引量：2: 1998年; 进行性脊髓性肌萎缩症的临床和基因研究麻宏伟王阳宓真武盈玉赵淑霞赵颇脊髓性肌萎缩（ＳＭＡ）国外发病率为１／１００００。国内至９０年代已达１８０余例，其中儿童时期诊断的病例约为１／３。多以临床和肌肉病理确诊，尚没有基因研究的资料。我们近两年观察了４例ＳＭ...; 麻宏伟王阳宓真武盈玉赵淑霞赵颇; 关键词：外显子缺失基因研究心肌酶谱检查腱反射股四头肌肌纤维萎缩; 全文增补中

脊髓性肌萎缩患儿的NAIP基因分析被引量：1: 1999年; 目的探讨脊髓性肌萎缩的基因型与临床表型（ｓｕｒｖｉｖａｌｍｏｔｏｒｎｅｕｒｏｎｅ，ＳＭＮ）的关系。方法应用ＰＣＲ技术对１３例运动神经元型基因缺失的脊髓性肌萎缩患儿进一步进行神经原性细胞凋亡抑制蛋白（ｎｅｕｒｏｎａｌａｐｏｐｔｏｓｉｓｉｎｈｉｂｉｔｏｒｙｐｒｏｔｅｉｎＮＡＩＰ）基因分析（Ⅰ型５例，Ⅱ型４例，Ⅲ型４例）。结果２例Ⅰ型患儿携有ＮＡＩＰ基因缺失（２／５，４０％）。; 麻宏伟王阳宓真武盈玉武盈玉赵淑霞赵颇李永昕; 关键词：脊髓性肌萎缩基因缺失肌萎缩儿童

一种简便的多重PCR方法及其在DMD基因诊断中的应用: 进行性肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD),是一种较常见的X连锁隐性遗传病,临床上分为缺失型和非缺失型两种。DMD基因突变中以缺失最为常见,约占55％-65％,有两个缺失热点区:...; 林长坤刘丽英鲁阳刘维瑜武盈玉金春莲; 文献传递

应用高效薄层色谱法检测母乳中神经节苷脂被引量：3: 2001年; 目的　检测泌乳期母乳中神经节苷脂成分 ,并评价其生物学意义。方法　应用高效薄层色谱法对 6 8份母乳标本进行了检测。结果　母乳中总神经节苷脂结合唾液酸含量为 7 8～ 10 4μg/ml。在母乳中检测出 4种神经节苷脂 ,分别为GM3、GD3、GX1及GX2。GX1及GX2为新发现的神经节苷脂 ,对GA1抗体呈阴性反应 ,推测其可能为C 通路神经节苷脂。GM3与GD3为主要神经节苷脂 (占总量 5 0 %～ 6 5 % )。GM3在分娩后第 8天时明显增高 ,GD3则明显降低。随分娩后天数增加GM3与GD3变化有显著性。结论　母乳中存在GM3、GD3、GX1及GX2 4种神经节苷脂 ;; 潘晓丽华天懿武盈玉泉达郎; 关键词：母乳神经节苷脂类

软骨发育不全FGFR3基因突变的研究被引量：6: 1999年; 目的了解中国人软骨发育不全患者成纤维细胞生长因子受体３（ｆｉｂｒｏｂｌａｓｔｇｒｏｗｔｈｆａｃｔｏｒｒｅｃｅｐｔｏｒ３，ＦＧＦＲ３）基因变异情况。方法应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ和限制性内切酶酶切方法，分析辽宁地区７例软骨发育不全（ａｃｈｏｎｄｒｏｐｌａｓｉａ，ＡＣＨ）患者外周血ＤＮＡ标本中ＦＧＦＲ３基因第１０外显子区域。结果７例患者均检测到相同的Ｇ３８０Ｒ点突变。结论表明Ｇ３８０Ｒ为中国人ＡＣＨ患者常见突变。应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ和限制性内切酶酶切的方法检测ＦＧＦＲ３基因突变是产前诊断和早期诊断ＡＣＨ患者的简便、快速。; 赵颇麻宏伟王阳宓真宓真姜梅武盈玉李永昕; 关键词：软骨发育不全 FGFR3 基因突变 PCR 产前诊断

脊髓性肌萎缩症的基因诊断及其应用研究被引量：1: 2009年; 目的对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断。方法对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性（PCR-restiction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）技术检测SMN1基因第7外显子是否缺失；对于患者的父母应用多重PCR结合变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）的方法进行携带者诊断；而既往生产过患儿的孕妇于孕中期抽取羊水，进行产前基因诊断。结果26例脊髓性肌萎缩症患者中查出25例存在SMN1基因第7外显子纯合缺失；患者的父母全部为SMN1基因第7外显子杂合缺失携带者；对20名既往生产过患儿的孕妇进行了产前诊断，8名存在SMN1基因第7外显子纯合缺失。结论PCR—RFLP、多重PCR结合DHPLC技术可应用于患者及携带者基因诊断；PCR—RFLP可用于脊髓性肌萎缩症的产前基因诊断。; 曹东华任梅宏林长坤崔婉婷麻宏伟武盈玉金春莲; 关键词：多重PCR 变性高效液相色谱脊髓性肌萎缩症运动神经元生存基因

多重连接探针扩增方法在假肥大性肌营养不良产前基因诊断中的应用被引量：10: 2009年; 假肥大性肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)是一种由于DMD基因突变导致的X连锁隐性致死性遗传病。目前没有有效的治疗方法。为建立一种既可以对携带者进行检测又可以进行产前基因诊断的方法,文章联合应用多重连接探针扩增技术(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和短串联重复序列(Short tandem repeats,STR)为遗传标记连锁分析的方法对26例有高风险再生育患儿的假肥大性肌营养不良家系的孕妇通过羊水穿刺进行产前基因诊断。26例进行产前基因诊断的羊水标本中有7例诊断为男性患儿,4例诊断为女性携带者。MLPA可以作为筛查DMD基因缺失和重复突变的首选方法。联合应用MLPA和STR连锁分析,可以提高假肥大性肌营养不良的产前基因诊断率。; 王谦金春莲林长坤崔婉婷麻宏伟武盈玉; 关键词：DMD基因产前诊断

中国北方59个假肥大性肌营养不良家系中抗肌萎缩蛋白基因突变分析被引量：2: 2009年; 目的分析研究我国北方地区假肥大性肌营养不良[分为杜克肌营养不良（DMD）和贝克肌营养不良（BMD）]患者抗肌萎缩蛋白基因突变的类型，断裂点的分布，并为临床应用奠定基础。方法采用多重连接探针扩增法（MLPA）检测59个来自北方地区DMD（51例）及BMD（8例）家系的男性患者及其父母的抗肌萎缩蛋白基因突变情况。结果从59个DMD／BMD家系的59例DMD／BMD患者中，检测到33例外显子缺失，6例外显子重复和1例点突变；内含子44是最常见的断裂点（n=13，33．3％），内含子50和45为第二位（n=11，28。2％）和第三位（n=8，20．5％）。并发现2例为Leiden数据库中未报道的新发突变，即D，149的2个位点的重复突变（外显子3～7和外显子44）和D165的点突变[5208del（A）]。1例患者为中国人群中未见报道的外显子22缺失。19例患者用MLPA方法未检测到突变。结论缺失突变主要发生在外显子45—50的中央热区，重复突变主要发生在基因的5’端，内含子44是中国北方人群DMD基因缺失最常见的断裂点。; 王谦曹东华林长坤崔婉婷麻宏伟武盈玉金春莲; 关键词：肌营养不良抗肌萎缩蛋白基因突变

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