沈湘
- 作品数：3 被引量：12H指数：2
- 供职机构：广东医学院附属医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- α和β地中海贫血双重杂合子的基因诊断
- 2003年
- 目的 :探讨α和β地中海贫血双重杂合子的基因诊断。方法 :采用跨越缺失区断裂点的PCR方法检测α 地中海贫血 1基因。采用等位基因特异寡核苷酸探针 /反向点杂交 (ASO/RDB)技术检测 β 地中海贫血基因。 结果 :对地中海贫血筛查中发现的 3例疑为α和β地中海贫血双重杂合子进行基因诊断 ,均属于东南亚缺失型α 地中海贫血 1和β 地中海贫血双重杂合子 ,其中 1例为α 地中海贫血 1和β 2 8(A→G) ,1例为α 地中海贫血 1和βIVS Ⅱ 6 5 4 (C→T) ,1例为α 地中海贫血 1和HbE。结论 :α和 β地中海贫血双重杂合子的检出对临床准确进行地中海贫血的产前诊断有重要意义。
- 罗桂香沈湘陈碧
- 关键词：地中海贫血基因诊断杂合子聚合酶链反应
- 新生儿脐血红细胞平均体积和红细胞平均血红蛋白对地中海贫血初筛的探讨被引量：9
- 2003年
- 目的 :探讨新生儿脐血红细胞平均体积 (MCV)和红细胞平均血红蛋白 (MCH)与地中海贫血的关系。方法 :用血细胞计数仪测定新生儿脐血的MCV和MCH ,用醋酸纤维薄膜电泳检测脐血的HbBart’s,用跨越断裂点PCR(gap PCR)法检测东南亚缺失型α 地中海贫血 1基因。结果 :地中海贫血组的新生儿脐血MCV和MCH明显小于正常新生儿组 (P <0 .0 1) ,符合小细胞低色素性贫血。结论
- 沈湘罗桂香庞江琳王祥珍
- 关键词：脐血地中海贫血基因
- α地中海贫血产前羊水基因诊断被引量：3
- 2003年
- 目的 :研究聚合酶链反应 (PCR)技术在 α地中海贫血产前诊断中的应用价值。方法 :用跨越断裂点聚合酶链反应 (gap- PCR)技术 ,对 7对双方均为 α地中海贫血 1基因杂合子的夫妻的胎儿进行产前羊水基因诊断 ,PCR扩增产物中只有 10 5 2 bp片断为正常胎儿 ,只出现 74 0 bp片断的为α地中海贫血 1基因纯合子 ,出现 10 5 2 bp和 74 0 bp两个片断的为α地中海贫血 1基因杂合子。结果 :7例胎儿中 1例为正常胎儿 (αα/αα) ,2例为杂合子 (- - /αα) ,4例为纯合子 (- - / - - ) (该 4例均由 B超检查发现胎儿水肿 ,后经基因诊断 )。结论 :用 gap- PCR技术行产前羊水基因检测能快速。
- 沈湘罗桂香陈碧庞江琳孙显斌
- 关键词：Α地中海贫血产前诊断聚合酶链反应羊水基因
