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肿瘤转移抑制基因Nm23多态性在湖北汉族肾移植患者中的分布被引量：3: 2015年; 目的:研究Nm23基因中10个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点在湖北汉族肾移植患者中的分布情况。方法:采用实时荧光Taq Man-MGB探针等位基因分型技术对湖北汉族150例肾移植患者(男114例,女36例)和150例健康人群(男112例,女38例)的Nm23基因启动子及内含子区域共10个SNP位点的基因型进行检测。结果:Nm23基因上所选的10个SNP位点均符合Hardy-Weinberg平衡,其中rs7207370与rs1694969、rs34214448、rs2318785之间存在高度的连锁不平衡;rs8075231与rs2302254、rs2041296、rs8071647、rs2159359之间存在高度的连锁不平衡;并筛选出3个标签SNPs:rs7207370、rs8075231、rs11868380。结论:Nm23基因10个SNP位点的基因型及等位基因的分布,在肾移植患者和健康人群间无显著性差异。性别对基因型及等位基因的分布影响无统计学差异。; 刘亚妮杨春晓沈如飞周嘉黎罗小梅张玉师少军; 关键词：NM23 汉族健康人群肾移植

健康汉族人群Nm23基因多态性对其mRNA表达的影响被引量：2: 2015年; 目的:探讨中国湖北地区汉族健康人群Nm23基因单核苷酸多态性(SNPs)(rs2302254、rs2318785、rs11868380及rs34214448)与mRNA表达量的关系。方法:收集200例中国湖北地区汉族健康体检人群的血液样本,采用实时荧光TaqMan-MGB探针等位基因分型技术进行多态性检测和实时荧光定量PCR技术进行mRNA相对表达量测定。应用非参检验方法评估基因型与mRNA相对表达量的关系。结果:rs2302254位点CC基因型者Nm23 mRNA表达量显著低于TT及CT基因型者(P=0.000);rs2318785位点AA基因型者Nm23 mRNA表达量显著低于GG及GA基因型(P=0.000);rs34214448位点GG基因型者Nm23 mRNA表达量显著低于TT及GT基因型者(P=0.000)。本研究并未发现rs11868380位点多态性与基因表达量间的联系(P=0.140)。结论:Nm23基因rs2302254、rs2318785及rs34214448单核苷酸多态性会影响mRNA相对表达量。; 罗小梅周嘉黎杨春晓刘亚妮沈如飞杨婷玉张玉师少军; 关键词：NM23 单核苷酸多态性基因多态性 MRNA

湖北汉族健康人群肿瘤转移抑制基因Nm23基因多态性的测定及分布被引量：2: 2015年; 目的:建立Nm23基因上10个单核苷酸多态性位点基因型的检测方法,并探讨这些位点在湖北武汉地区健康汉族人群中基因型分布特点,为研究Nm23基因多态性与相关疾病或药物不良反应关联性提供依据。方法:随机选取武汉地区健康体检人群200例,其中男性115例,女性85例。采用实时荧光Taq Man-MGB探针等位基因分型技术进行Nm23基因启动子及内含子区域共10个单核苷酸位点多态性检测。并采用分片段扩增直接测序方法对上述位点进行抽样验证。结果:建立的方法能够准确、快速地对Nm23基因单核苷酸多态性位点进行分型检测。所选Nm23基因上10个位点在湖北汉族人群中分布同国内其他地区研究及Hap Map数据库中北京地区汉族人群相近。且均符合Hardy-weinberg平衡,其中rs16949649与rs7207370、rs34214448,rs2159359与rs2302254、rs8075231、rs2041296、rs8071647位点间高度连锁不平衡,并运用Heploview软件筛选出4个Tag SNPs:rs34214448、rs2302254、rs11868380、rs2318785。结论:试验中建立的基因型测定方法可满足Nm23基因遗传多态性研究的需要,在Nm23基因多态性与相关疾病及药物不良反应关联性研究中可能具有重要应用价值。; 杨春晓刘亚妮沈如飞周嘉黎罗小梅张玉师少军; 关键词：NM23 基因多态性

湖北地区器官移植人群Nm23基因多态性被引量：1: 2014年; 目的:研究Nm23基因10个单核苷酸多态性(SNP)位点在服用免疫抑制剂的器官移植患者中的分布特点。方法:以器官移植患者200例(男150例,女50例)为研究对象,并以同期体检的200例健康人(男150例,女50例)为正常对照。采用实时荧光TaqMan-MGB探针等位基因分型技术进行Nm23基因启动子及内含子区域共10个SNP位点多态性检测,并采用分片段扩增直接测序方法对上述位点进行抽样验证。结果:所选Nm23基因的10个SNP位点分布均符合Hardy-Weinberg平衡,通过连锁不平衡分析选择rs2302254、rs34214448、rs11868380、rs2318785作为标签SNP位点。rs2302254、rs34214448、rs11868380、rs2318785的基因型频率和等位基因频率在器官移植组和正常对照组的分布无明显差异(P>0.05)。分析不同性别、不同年龄层器官移植患者的Nm23基因多态性,其分布亦无显著性差异(P>0.05)。结论:器官移植人群的Nm23基因多态性与健康人群比较无显著差异,器官移植人群不同性别、年龄层间的基因多态性分布亦无显著差异,需进一步分析蛋白表达水平及活性差异,为研究Nm23基因多态性与硫唑嘌呤等免疫抑制剂的疗效、不良反应关联性提供依据。; 沈如飞段铱杨春晓周嘉黎罗小梅刘亚妮张玉师少军; 关键词：NM23 单核苷酸多态性器官移植

中国湖北地区健康人群RAC1基因多态性的测定与分析被引量：2: 2014年; 目的:探讨人RAC1基因上8个单核苷酸多态性位点的基因型在中国湖北地区汉族健康人群中的分布情况,为进一步研究RAC1基因多态性与相关疾病及药物反应性之间的关系做铺垫。方法:采用实时荧光TaqMan-MGB探针等位基因分型技术测定150例湖北地区健康志愿者的RAC1基因上8个单核苷酸多态性位点的基因型,并采用分片段扩增直接测序方法对上述位点进行抽样验证。结果:所选8个位点均符合Hardy-weinberg平衡,其中rs10951982与rs9374,rs702482与rs836488位点间高度连锁不平衡,并运用Heploview软件筛选出6个Tag-SNPs:rs10951982、rs6954996、rs6951997、rs12977、rs702482、rs702483。本研究建立的方法能够准确地测定人RAC1基因上的SNP位点的基因分型,所选的人RAC1基因上8个SNP位点在中国湖北地区人群中的最小等位基因频率与Hap Map数据库中北京地区汉族人群、亚洲人群相近,但亦观察到了人种之间的分布差异。结论:所测RAC1基因上8个位点的频率分布在本研究中的湖北人群中未观察到统计学差异,但是与已有数据库中其他人种的MAF比较有较大差异性。; 周嘉黎刘亚妮沈如飞杨春晓罗小梅张玉师少军; 关键词：RAC1 单核苷酸多态性基因测序

基因生物学功能分析与应用研究进展被引量：6: 2014年; 随着分子生物学的飞速发展,人们对基因有了更加深刻的认识。在大量测序工作完成后,如何研究这些基因的生物学功能成为一个重要问题。现今的研究方法包括生物信息学分析及基因转导、反义技术、基因组编辑等实验方法,这些研究在疾病预防和治疗中发挥重要作用。; 罗小梅张玉师少军; 关键词：基因生物学功能

RAC1基因多态性对其mRNA转录和表达的影响: 2015年; 目的:探讨RAC1基因上4个单核苷酸多态性(SNPs)对其mRNA转录和表达的影响,为进一步研究RAC1基因多态性与相关疾病及药物反应性之间的关系做铺垫。方法:实时荧光TaqMan-MGB探针等位基因分型技术被用来测定242例湖北地区健康志愿者的RAC1基因上4个SNPs位点的基因型,同时采用Trizol法提取总mRNA并用RTQ-PCR进行定量分析。结果:本研究所选4个SNPs位点均符合Hardy-Weinberg平衡,且各SNP位点相互独立。4个SNPs的等位基因、基因型分布频率在不同性别间没有差异(P>0.05)。RAC1基因转录的mRNA的表达量与性别和年龄不相关(P>0.05)。携带rs702482-TT基因型者的RAC1 mRNA比携带其他两种基因型的人RAC1 mRNA表达量低,且差异有统计学意义(P<0.05)。结论:RAC1基因转录的mRNA的表达量与性别和年龄无关(P>0.05),但受rs702482-TT基因型的影响而表达下调。; 周嘉黎罗小梅杨春晓刘亚妮张玉师少军; 关键词：RHO GTP RAC1 单核苷酸多态性

Rac1基因多态性在湖北汉族肾移植患者中的分布被引量：2: 2014年; 目的研究Rac1基因中7个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点在湖北汉族肾移植患者中的分布特点,为探讨Rac1基因多态性与肾移植患者使用嘌呤类药物效应的关联性提供依据。方法应用实时荧光Taq Man-MGB探针等位基因分型技术,对湖北汉族194例肾移植患者和200例健康人群的Rac1基因7个单核苷酸多态性位点的基因型进行分析,并对2种人群间的基因型与等位基因进行比较。结果 Rac1基因上所选的7个单核苷酸多态性位点均符合HardyWeinberg平衡,其中rs702482与rs836488,rs10951982与rs9374位点间存在高度连锁不平衡;筛选出5个标签单核苷酸多态性:rs836488、rs9374、rs6954996、rs12977、rs702483。结论 Rac1基因7个单核苷酸多态性位点的基因型及等位基因的分布,在肾移植患者和健康人群间无显著性差异。性别对基因型及等位基因的分布影响在统计学上无差异。; 刘亚妮周嘉黎杨春晓沈如飞罗小梅张玉师少军; 关键词：RAC1 基因多态性单核苷酸多态性肾移植

RAC1基因多态性对Rac1-GTP蛋白表达水平的影响被引量：3: 2016年; 目的:考察RAC1基因多态性与Rac1-GTP蛋白表达水平的相关性。方法:选择182例健康汉族志愿者,经Taq Man-MGB探针等位基因分型技术测定RAC1基因中的4个标签单核苷酸多态性(tag single nucleotide polymorphism,tagSNPs)位点的基因型,采用酶联免疫吸附法测定其血浆中的Rac1-GTP蛋白表达水平。分析Rac1-GTP蛋白表达水平的分布特点;对RAC1基因4个tag-SNPs不同基因型间Rac1-GTP蛋白表达水平进行比较。结果:Rac1-GTP蛋白表达水平在健康汉族人群中呈现正偏态分布,女性中的表达水平高于男性(P<0.05);随着年龄的增加有降低的趋势,但差异无统计学意义(P>0.05)。Rac1-GTP蛋白表达水平在位点rs702482和rs10951982基因型间存在显著性差异(P<0.05),但在位点rs702483和rs6954996基因型间无统计学差异(P>0.05)。结论:在健康汉族人群中RAC1基因多态性存在影响Rac1-GTP蛋白表达水平的SNP位点。; 刘亚妮周嘉黎杨春晓罗小梅杨婷玉张玉师少军黄怡菲; 关键词：RAC1 基因多态性蛋白表达水平汉族健康人群

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罗小梅

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