袁惠卿
- 作品数：5 被引量：9H指数：2
- 供职机构：华中科技大学同济医学院附属同济医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 62例儿童Alport综合征临床和病理特点被引量：4
- 2013年
- 目的：了解儿童Alport综合征临床和病理特点。方法回顾性分析1989年3月到2012年6月住院并明确诊断为Alport综合征62例患儿的临床及病理资料。结果 X连锁Alport综合征（XL-AS）58例，常染色体隐性遗传Alport综合征（AR-AS）4例。在XL-AS患儿中，男47例，女11例。多数患儿以上呼吸道感染为诱因，以血尿和（或）蛋白尿起病。不同性别XL-AS患儿的阳性家族史、肾小管功能异常、高血压、肾功能受损、眼或耳病变比例及肾组织光镜下病理改变的差异均无统计学意义。电镜下广泛性肾小球基底膜致密层撕裂分层男83.0%（39/47），女18.2%（2/11）），性别差异有统计学意义（P=0.000），其余患儿表现为部分基底膜致密层撕裂、分层。男性XL-AS蛋白尿进展与年龄显著相关（r=0.501，P=0.000）。5例XL-AS男性患儿在11~16岁发生肾衰竭。结论 Alport综合征以X连锁显性遗传为主，男性电镜下基底膜广泛致密层撕裂比例高，且蛋白尿随年龄进展显著；肾脏或皮肤Ⅳ型胶原检测有助于诊断和判断遗传类型。
- 尹晓玲周艳梅邹敏书王嘉刘桐林唐锦辉仇丽茹陈瑜袁惠卿周建华
- 关键词：病理改变儿童
- 单中心儿童肾活检1579例临床和病理类型分析被引量：5
- 2012年
- 目的了解肾穿刺患儿病理特点及其与临床表现的关系,以及疾病谱变迁。方法调取华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科1989至2012年行肾活检病例的临床分类和病理学分型资料,依据年龄(<1、～3、～6、～12和～18岁)和性别分组进行构成比的比较和分析,以2001年为时间节点分为2个阶段分析疾病谱的变化趋势。结果 1579例肾活检患儿进入分析,平均肾穿刺年龄(9.3±3.2)岁,男女比例1.92∶1。①肾活检患儿中原发性肾小球疾病949例(60.1%),继发性肾小球疾病493例(31.2%),遗传性肾脏疾病130例(8.2%);原发性肾小球疾病中肾病综合征、单纯血尿、急性肾炎分别占44.8%、26.2%和15.3%;继发性肾小球肾炎中紫癜性肾小球肾炎、HBV相关性肾炎(HBVGN)和狼疮性肾炎(LN)分别占55.4%、22.9%和18.4%;遗传性肾脏疾病中薄基底膜病和Alport综合征分别占50.0%和46.2%。②949例原发性肾小球疾病的病理类型以轻微病变/微小病变(24.8%)、IgA肾病(21.0%)和系膜增生性肾小球肾炎(19.1%)为主;女性新月体性肾小球肾炎构成比显著高于男性。③肾病综合征构成比随年龄增长呈逐渐减少趋势,单纯血尿构成比在～12岁组最高(31.0%),急性肾炎和慢性肾炎构成比随年龄增长呈逐渐增加趋势;HBVGN主要分布于～3岁组(71.4%),构成比随年龄增长而呈下降趋势。LN主要见于～18岁组,溶血尿毒综合征主要分布于～3岁和～6岁组。④原发性肾小球疾病主要病理类型:肾病综合征为微小病变/轻微病变(31.1%),急性肾炎为毛细血管内增生性肾小球肾炎(28.3%),慢性肾炎为硬化性肾炎(59.4%)。⑤2002至2012年肾病综合征、紫癜性肾炎、IgA肾病构成比较1989至2001年显著增高,急性肾炎、HBVGN构成比显著下降。结论肾活检患儿肾小球疾病临床和病理类型与年龄、性别有一定相关性,23年间某些肾小球疾病的构成比发生变化。
- 尹晓玲邹敏书王嘉刘铜林唐锦辉仇丽茹陈瑜袁惠卿周建华
- 关键词：原发性肾小球肾炎继发性肾小球肾炎肾活检儿童
- 儿童IgA血管炎肾炎预后及其影响因素
- 2024年
- 目的探讨儿童IgA血管炎肾炎(IgAVN)的预后情况及相关危险因素。方法回顾性队列研究。收集2011年1月至2017年12月于华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童肾脏专科病理诊断为IgAVN且随访时间>3年的264例患儿的临床资料,包括临床特点、病理、3年和5年的预后情况,根据性别、发病年龄(≤6岁、>6~9岁和>9岁)、国际儿童肾脏病研究组病理分级(≤Ⅲ级和>Ⅲ级)、3年和5年的预后是否完全缓解进行分组,组间比较采用独立样本t检验、方差分析或χ^(2)检验等,等级资料的相关性采用Spearman相关性分析,采用多因素Logistic回归分析预后的影响因素,并采用受试者工作特征(ROC)曲线分析其预测价值。结果264例IgAVN患儿中男153例、女111例,发病年龄为8.3(6.7,10.3)岁,>6~9岁组的患儿最多[118例(45%)]。所有患儿均有皮肤紫癜和肾脏受累,肾脏损伤以血尿和(或)蛋白尿为主要症状,其中253例(95.8%)患儿有镜下血尿表现,246例(93.2%)患儿尿检发现蛋白尿。256例(97.0%)患儿在出现皮肤紫癜6个月内发现血尿或蛋白尿,243例(92.0%)患儿在肾脏受累6个月内行肾脏穿刺活检。264例IgAVN患儿最多见的临床分型为血尿和蛋白尿型[204例(77.3%)],病理分级以Ⅲ级为主[181例(68.6%)]。男性发病年龄≤6岁患儿3年预后完全缓解率高于女性[83.9%(26/31)比7/16,χ^(2)=8.12,P=0.012]。血尿或蛋白尿至肾活检时间>6个月、血总胆固醇水平升高、患儿肾活检后3年未完全缓解均是影响患儿5年预后的独立危险因素(OR=5.41、1.39、6.02,95%CI 1.40~20.86、1.04~1.84、2.61~13.88,均P<0.05)。血总胆固醇水平对患儿5年预后有预测价值(P=0.020,AUC=0.62,95%CI 0.52~0.71,约登指数=0.27,截断点=4.37)。结论发病年龄≤6岁IgAVN患儿3年预后男性好于女性。血尿或蛋白尿至肾活检的时间>6个月、血总胆固醇水平升高、患儿肾活检后3年未完全缓解可能是IgAVN患儿5年预后的独立�
- 马雪晴何永华蒲金赟梁文沛邵盼盼周建华张瑜唐锦辉刘铜林袁惠卿仇丽茹
- 关键词：儿童预后
- 浅析安乐死
- 2003年
- 安乐死是社会发展进程中所面临的一个不可避免的问题,自20世纪80年代以来,安乐死的讨论、调查、研究逐步深入,通过有关安乐死文献进行检索、分析,多数文献赞成或支持施行安乐死,其中不乏有赞成安乐死的同时又反对安乐死立法.
- 袁惠卿
- 关键词：安乐死人道主义
- 中国儿童PAX2基因突变的临床表型和基因型分析
- 2024年
- 目的总结和分析中国儿童PAX2基因突变的临床表型和基因型特征,为该疾病的监测、治疗和预后提供信息。方法该研究为病例系列分析研究。收集2014年1月至2022年12月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童肾脏专科PAX2基因突变患儿的临床资料,提取患儿外周血基因组DNA并进行全外显子组测序。检索PubMed、Medline、中国知网和万方数据库,归纳和总结中国PAX2基因突变患儿的临床、病理及基因型改变特征,并与该中心病例进行比较。结果该研究纳入13例PAX2基因突变患儿,男9例,女4例,其中尿检查异常12例,影像学检查双肾体积偏小7例,肾囊肿5例。临床表型为先天性肾脏和尿路畸形8例,肾-视神经乳头缺损综合征1例,血尿或蛋白尿3例。5例患儿接受了肾活检,表现为局灶节段性肾小球硬化C3肾小球病1例,局灶节段性肾小球硬化1例,薄基底膜病变1例,IgA肾病2例。13例患儿基因检测结果显示9例为新生突变,其中4种为新突变类型:c.321G>A、c.213-8C>G、c.63C>A、c.449C>T。76dupG(p.V26Gfs*28)突变型2例。文献检索到中国儿童PAX2基因突变病例51例,男32例,女19例。影像学检查示双肾体积偏小8例,肾囊肿13例。临床表型为先天性肾脏和尿路畸形28例,肾-视神经乳头缺损综合征17例,血尿或蛋白尿6例。7例接受过肾活检,局灶节段性肾小球硬化2例,微小病变1例,系膜增生性肾小球肾炎1例,IgA肾病1例,膜性肾病1例,局灶增生硬化性紫癜性肾炎伴肾小球肥大1例。34例为新生突变,12例突变来自父亲或母亲,其中5例父亲或母亲无临床表现,肾功能正常。76dupG(p.V26Gfs*28)突变型11例。结论中国儿童PAX2基因突变的临床表型和基因型具有多样性,PAX2基因突变最常见的临床表型为先天性肾脏和尿路畸形,c.76dupG(p.V26Gfs*28)为最常见的PAX2基因突变型。
- 马雪晴何永华杨静徐荣荣杨思莹梁文沛周建华袁惠卿仇丽茹
- 关键词：儿童突变基因型遗传性肾脏病
