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部队新生儿常见遗传性耳聋基因筛查分析被引量：1: 2017年; 目的了解部队新生儿耳聋易感基因的携带率及突变类型,并分析部队新生儿与普通人群新生儿之间耳聋基因突变率及突变类型的差异。方法应用遗传性耳聋基因芯片技术,对2014年11月至2016年11月北部战区所属部队官兵所生新生儿937例进行GJB2(c.35del G、c.235del C、c.176del16、c.299 del AT)、SLC26A4(IVS7-2A>G和c.2168 A>G)、GJB3(c.538C>T)、线粒体12S rRNA(m.1494 C>T和m.1555 A>G)4个常见耳聋易感基因9个突变热点检测。结果 937例新生儿中,耳聋基因突变31例(3.31%)。其中GJB2 13例,突变携带率为1.39%(13/937),包括c.176del16 2例(0.21%),c.235del C 6例(0.64%),c.299 del AT 5例(0.53%),而c.35del G 0例;SLC26A4基因突变13例,突变携带率为1.39%(13/937),均为IVS 7-2 A>G位点;GJB3基因突变2例(0.21%),皆为单基因杂合突变,无纯合突变;线粒体12S rRNA1555 A>G均质突变3例(0.32%),无异质突变。结论与普通人群相比,部队新生儿耳聋基因突变类型相同,但携带率处于偏低水平,可能与样本量少引起的偏差有关,也可能与军人身体素质优于普通人群有关。耳聋基因筛查有利于药物性和迟发性耳聋的早期发现,是耳聋出生缺陷三级预防的重点。; 郝冬梅邹朋书曹东华张宁于月新; 关键词：耳聋基因基因芯片

多重PCR法检测严重少精子症和无精子症患者Y染色体微缺失: 2010年; 目的检测严重少精子症和无精子症患者Y染色体微缺失,探讨严重少精子症和无精子症与Y染色体微缺失的关系。方法对染色体正常的严重少精子症和无精子症患者运用多重PCR技术检测Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc三个区域中6个序列标签位点(sequence tagged sites,STS)微缺失,20例精液正常患者作为对照。结果 39例严重少精子症患者中发现5例存在Y染色体微缺失,均为AZFc缺失,缺失率为12.82%。31例无精子症患者中发现6例存在Y染色体微缺失,其中AZFb+AZFc缺失2例,AZFb缺失3例,AZFc缺失1例,缺失率为19.35%。20例精液正常患者Y染色体均未发现微缺失。结论严重少精子症和无精子症与Y染色体微缺失密切相关。; 王喜良郝冬梅侯开波张宁闫素文; 关键词：严重少精子症无精子症 Y染色体微缺失

沈阳地区29例染色体平衡易位者临床资料分析: 2013年; 目的通过对2416例不孕不育、有遗传病或家族史以及不良孕产史患者的染色体结果调查,探讨平衡易位与临床效应关系。方法取外周血进行淋巴细胞培养,染色体G显带分析。结果共发现异平衡易位29例(罗伯逊易位5例),占1.20%。结论染色体平衡易位是导致不孕不育、自然流产及死胎、生育异常儿的重要原因之一,对这类人群进行遗传优生和产前诊断及辅助生殖指导等有针对性的检查和临床干预是非常必要的。; 孟培郝冬梅张金艳邹朋书; 关键词：染色体平衡易位

高效毛细管电泳检测人精浆蛋白被引量：1: 1999年; 用贝克曼公司的Ｐ／ＡＣＥ５０００型毛细管电泳仪成功分离人精浆蛋白组份２０余种，分析２０例正常精浆和１３例无精子精浆蛋白。结果：有４种蛋白组分差异显著（Ｐ＜０．０５）或差异非常显著（Ｐ≤０．０１），将毛细管电泳与醋纤膜电泳及聚丙烯酰胺凝胶电泳比较，前者具有高分辨率、快速、自动化程度高、样品用量少等特点。对无精子精液精浆蛋白分析，毛细管电泳提供了新的诊断技术。; 唐轶张宁郝冬梅鲁海鸥邱广斌; 关键词：精浆蛋白精液高效毛细管电泳

HLA-G在妊娠中的研究进展被引量：4: 2009年; 人类白细胞抗原G(HLA-G)属于非经典人类主要组织相容性复合体(MHC-Ib)类分子,具有低度多态性和限制性分布的特点,可以通过抑制自然杀伤(NK)细胞、细胞毒性T细胞等效应细胞在妊娠母胎界面免疫中发挥着重要的作用,本文对HLA-G的功能及在试管婴儿和病理妊娠中的研究进展进行了综述。; 杨勉赵亚丽郝冬梅; 关键词：妊娠免疫 NK细胞 T细胞

T辅助细胞、NK细胞与原因不明复发性自然流产关系的研究进展被引量：1: 2009年; 目前母-胎界面的免疫耐受机制是国内外的研究热点之一,URSA所表现的母-胎界面免疫耐受异常与T辅助细胞及NK细胞有密切的关系。本文首先对T辅助细胞和NK细胞的免疫状态、免疫耐受机制以及它们与URSA之间的关系进行了阐述,最后对目前与二者有关的URSA的主动免疫治疗研究进展作一综述。; 赵亚丽郝冬梅; 关键词：T辅助细胞 NK细胞

肿瘤相关新基因MTLC的克隆及在肿瘤中的表达研究: 目的本研究运用这一策略首次成功克隆到一个新基因MTLC,并对其生物学特性和在喉癌、胃癌中的表达作了初步分析.方法本实验室在前期喉癌组织原代培养和杂合性丢失（loSS of heterozygosity,LOH）研究中发现...; 邱广斌郝冬梅宫立国李云慧; 文献传递

无创产前基因检测筛查胎儿性染色体异常被引量：17: 2018年; 目的探讨无创产前基因检测产前筛查胎儿性染色体异常的临床意义。方法对在我院进行无创产前基因检测的6 283例孕妇采集外周血,提取纯化胎儿游离DNA。在Bioelectron Seq 4000上利用半导体芯片技术应用碱基互补原理对所有测序信号进行分析,对测序信号分析结果显示性染色体高危的孕妇进行侵入性产前诊断。结果 6 283例患者中筛查出性染色体异常14例,筛查阳性率为0.22%。其中3例患者拒绝诊断,其余11例患者进行了核型分析。11例患者中,5例XO高危中有2例确诊为胎儿性染色体异常(其中1例确诊为XO/XXX嵌合体,另外1例确诊为XO),3例确诊为正常核型;5例XXY高危均确诊为XXY;1例XXX高危确诊为XXX。无创产前基因检测性染色体的准确率为73%(8/11)。与2011年至2014年未开展无创产前基因检测相比,2015年至2016年我院胎儿性染色体异常检出率增加,差异有统计学意义(P<0.05)。结论无创产前基因检测对性染色体异常的筛查准确率较高,在提高胎儿性染色体异常检出率上起到关键作用。; 孟繁杰罗丽双于月新张宁郝冬梅; 关键词：性染色体异常产前筛查

遗传病间期核FISH产前诊断的临床研究进展被引量：3: 1998年; 间期核荧光原位杂交(FISH)具有快速、安全、灵敏度高、特异性强等优点,被认为是继聚合酶链反应之后又一重要的产前诊断手段。应用生物素标记的染色体特异性探针对未经培养的绒毛细胞或羊水细胞进行FISH,能够快速诊断常见的三体型及性染色体数目畸变,对孕早期快速筛查诊断异常妊娠有重要意义。; 郝冬梅; 关键词：荧光原位杂交产前诊断遗传病胎儿

诊断剂量超声波对绒毛影响的研究被引量：2: 2001年; 本文采用诊断剂量超声波经腹部辐照宫内胚胎后 ,取绒毛进行生化、酶和遗传学研究 ,以探讨超声剂量对胚胎的安全性。结果表明 :诊断剂量的超声波对绒毛染色体无致畸作用 ,亦不改变绒毛组织的酶代谢变化 ,但可引起超氧化物歧化酶 (SOD)活性降低。; 鲁海鸥张黎郝冬梅胡煜; 关键词：超声波绒毛染色体超氧化物歧化酶

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郝冬梅