郭亦寿
- 作品数：60 被引量：155H指数：8
- 供职机构：山东大学医学院医学遗传学研究所更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划国家杰出青年科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- Smith-Fineman-Myers综合征的候选基因GPC4分析被引量：2
- 2004年
- 目的:探讨GPC4基因与中国山东Smith-Fineman-Myers综合征(SFMS)的关系,并分析SFMS患者GPC4基因突变。方法:利用primer3设计扩增GPC4全部编码序列及内含子和外显子接头序列的引物,采用PCR扩增结合PCR产物直接测序方法检测GPC4基因开放性阅读框架区域基因突变。结果:在GPC4基因开放性阅读框架区域内并未检测到导致疾病的基因突变。结论:山东SFMS家系患者不是由于GPC4基因编码区域基因突变所致。
- 刘奇迹龚瑶琴张锡宇高贵敏郭亦寿
- 关键词：基因点突变
- 山东省假性肥大型肌营养不良的RFLP分析(基因和生化诊断的比较研究)
- 1992年
- 以限制性片段长度多态分析(RFLPs)的基因诊断结果为标准,通过分析5个DMD/BMD家系中肯定和可疑的女性携带者,评价和确定血清CPK和Mb检测对携带者检出的可信度。结果表明,在19例风险>15%的可疑携带者中,CPK检测对确定和排除携带者的准确率分别为83.3%和84.6%,结合Mb检测,提高了检出准确性。
- 郭亦寿魏建军陈丙玺龚瑶琴姜源邵常顺杨亚萍
- 关键词：肌营养障碍基因诊断
- 白化病的遗传流行病学研究被引量：13
- 1994年
- 本文应用分离分析和血缘分析方法，对山东省１００余万人群遗传病调查中发现的３７个白化病核心家系进行了分析。结果表明：白化病存在遗传异质性，为多基因常染色体隐性遗传，最小基因数为８，平均基因频率为０．００２３，群体中致病基因携带者频率为０．０３８３；近亲结婚大大提高白化病的患病率。
- 龚瑶琴邵常顺郑红陈丙玺郭亦寿
- 关键词：白化病遗传病遗传流行病学
- 假性肥大型肌营养不良症散发频率分析
- 1993年
- 采用简单分离分析方法对遗传咨询门诊中发现的126个假性肥大型肌营养不良症患者家系进行分析,结果表明:假性肥大型肌营养不良症的散发频率为0.1724,显著低于1/3的预期值(P<0.05)。
- 龚瑶琴陈丙玺姜源郑红魏建军邵常顺郭亦寿
- 关键词：肌营养障碍
- 非特异性精神发育迟滞的遗传方式分析被引量：3
- 1996年
- 采用分离分析等遗传流行病学方法，从父母婚配型角度对１５７个非特异性精神发育迟滞的家系进行了分析，结果表明：Ｕ×Ｕ婚配型属于常染色体隐性，同时还有多基因的主基因效应；Ｕ×Ａ婚配型符合常染色体显性。
- 陈洁郭亦寿孙五庆
- 关键词：智力迟钝医学遗传学遗传病
- Smith-Fineman-Myers综合征的精细定位及候选基因分析被引量：2
- 2004年
- 目的 精细定位 Smith- Fineman- Myers综合征 ( Smith- Fineman- Myers syndrome,SFMS)致病基因 ,缩小致病基因候选区域。方法 从原定位区域中选择了 13个新的多态位点 ,采用聚合酶链反应( polymerase chain reaction,PCR)结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,分析 SFMS家系中各成员多态位点基因型。从缩小的区域中根据已知基因的功能 ,从中选择了 GPC3、GPCR2、MST4和 GL UD2作为候选基因 ,设计了扩增全部外显子和内含子外显子接头序列的引物 ,通过直接测序法对家系中的患者进行了突变检测。结果 连锁分析结果将 SFMS定位区域缩小到 10 .18Mb,所有 4个候选基因在患者中未检测到突变。结论 候选区域的缩小 ,为最终分离 SFMS的致病基因奠定了基础 ,GPC3、GPCR2、MST4和 GL UD2不是中国山东地区
- 刘奇迹龚瑶琴李江夏张锡宇高贵敏郭亦寿
- 关键词：基因定位突变分析
- 9个DMD基因探针的多态频率检测被引量：1
- 1992年
- 假性肥大型肌营养不良(DMD/BMD)是男性活婴中最常见的X连锁隐性遗传病。自Murray等首次用RC8进行该病的RFLPs分析以来,已有近70个DNA多态探针可用于DMD的多态连锁分析。多种探针的应用,为不同家庭类型和检测对象提供充分的DMD缺陷基因检测,携带者检出和产前诊断。根据探针多态性和DMD基因的连锁程度,如何少用探针而又得到准确的RFLPs结果,是DMD/
- 魏建军郭亦寿陈丙玺杨亚萍蔡富强
- 关键词：肌营养不良基因探针
- SMARCA1基因组结构鉴定及其在Smith-Fineman-Myers综合征家系中的突变分析被引量：1
- 2004年
- 为探讨SMARCA1基因在中国山东SFMS家系患者发生中的作用 ,采用计算机杂交结合DNA序列分析方法 ,首先确定了SMARCA1基因的基因组结构 ,发现该基因的基因组DNA全长超过 71 7kb ,含有 2 4个外显子和 2 3个内含子 ,所有外显子和内含子接头皆遵循GT AG法则 ,基因组结构的阐明 ,为进行基因突变检测和分析其生物学功能奠定了基础。在以上分析的基础上 ,通过PCR扩增结合测序分析 ,对在山东省发现的 1个SFMS家系患者的SMARCA1基因的全部外显子和外显子内含子接头序列进行了基因突变检测 ,未检测到导致疾病的突变 。
- 刘奇迹龚瑶琴张锡宇高贵敏郭亦寿
- 关键词：基因组结构突变分析
- 328例非特异性精神发育迟滞的隐性基因分析被引量：8
- 1994年
- 采用分离分析和血缘分析方法，对山东省遗传病调查中发现的３２８个父母双方均正常的中、重度非特异性精神发育迟滞（ＮＳＭＲ）家系进行了分析。结果表明，多发家庭先证者的平均近婚系数显著高于一般群体，分离比接近０．２５。提示隐性基因在中、重度ＮＳＭＲ发生中起一定作用。在重度ＮＳＭＲ，散发病例占４０．７％，Ｘ连锁隐性遗传占９．１２％，常染色体隐性遗传占５０．１８％。常染色体隐性基因位点数的最小估计值为２４，各位点的平均基因频率为０．００３５，携带者总频率为１７．５４％；在中度ＮＳＭＲ，散发病例占６１．５％，Ｘ连锁隐性遗传占１１．５３％，常染色体隐性遗传占２６．９７％，常染色体隐性基因位点数的最小估计值为１３２，各位点的平均基因频率为０．００２１，携带者总额率为５４．９５％。
- 龚瑶琴郭亦寿邵常顺魏建军陈丙玺姜源
- 关键词：精神发育迟滞常染色体
- RFLP诊断方法的改进
- 1993年
- RFLP(限制性片段长度多态)技术应用于遗传病的诊断始于1981年。在十年时间里,这一基因诊断技术和分析方法不断得到发展和改进。随着越来越多的致病基因和连锁DNA多态片段的分离和克隆,该技术在分析缺陷基因性质,携带者检出和产前诊断等方面将发挥重要作用.然而,RFLP技术复杂,耗费时间和费用较大,使其向临床推广应用面临很大局限性。因此,基因诊断的方法简化和技术改进大有必要。
- 魏建军陈丙玺杨亚萍蔡富强郭亦寿
- 关键词：遗传病
