闫波
- 作品数:5 被引量:26H指数:3
- 供职机构:攀枝花学院附属医院更多>>
- 发文基金:四川省卫生厅科研基金更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 基因芯片法检测72例非综合征性耳聋患者基因突变的研究被引量:4
- 2016年
- 目的应用耳聋基因芯片对非综合征性感音神经性耳聋患者进行检测,探讨遗传性耳聋基因芯片检测的临床意义。方法采集72名来自四川省攀枝花市特殊学校的非综合征性耳聋学生的外周血,提取基因组DNA,用耳聋基因芯片检测耳聋相关基因中的9个热点突变,包括GJB2(35del G、176del16、235del C、299del AT)、SLC26A4(IVS7-2A>G及2168 A>G)、线粒体12SrRNA(1494C>T及1555A>G)及GJB3(538 C>T)。结果 72例耳聋患者中共检出20例带有耳聋基因突变,检出阳性率为27.78%,其中GJB2基因235del C纯合突变7例,杂合突变7例,299del AT杂合突变1例,176del16纯合突变1例,SLC26A4基因IVS7-2A>G纯合突变2例,杂合突变2例。结论遗传性耳聋基因芯片技术对中国人常见耳聋相关基因热点突变的检出率高,具有高效、经济、简便、灵敏等特点。适用于临床大规模筛查,是非综合征性耳聋检测的有效方法。
- 戴林桐卿丽华孙丹洋闫波张雄邹森涂小红
- 关键词:耳聋GJB2基因SLC26A4基因基因芯片
- 四川攀枝花地区非综合征性耳聋患者常见耳聋基因突变分析被引量:3
- 2016年
- 目的分析四川攀枝花地区非综合性耳聋患者常见耳聋基因突变,初步了解该地区耳聋患者发病的分子机制。方法收集攀枝花地区74例非综合性耳聋患者,用遗传性耳聋基因芯片对4个常见耳聋相关基因(GJB2、SLC26A4、线粒体12Sr RNA及GJB3基因)的9个位点进行检测。结果 74例耳聋患者中共检出22例带有耳聋基因突变,检出阳性率为29.73%,其中GJB2基因235del C纯合突变8例,杂合突变7例,299del AT杂合突变1例,176del16纯合突变1例,SLC26A4基因IVS7-2A>G纯合突变3例,杂合突变2例。结论攀枝花地区非综合性耳聋患者耳聋基因以GJB2基因235del C突变、SLC26A4基因IVS7-2A>G突变为主,对该地区耳聋患者及高危人群进行耳聋基因突变的筛查,采用正确的康复干预措施,可有效减少该地区耳聋的发生。
- 戴林桐卿丽华孙丹洋闫波张雄邹森涂小红
- 关键词:非综合征性耳聋突变基因诊断
- 突发性耳聋患者耳鸣状况的危险因素研究被引量:13
- 2014年
- 目的探讨突发性耳聋患者耳鸣状况的危险因素。方法收集2006年1月—2012年12月该院收治的507例突发性耳聋患者完整的病历资料,对其听力损失的程度、听力曲线的类型及治疗效果进行评定,对耳鸣响度进行分级。分析不同耳鸣程度的相关影响因素。结果 507例突发性耳聋伴耳鸣患者的耳鸣程度以3级所占的比例最大,为32.94%(167/507);所占比例最低的为1级,为13.02%(66/507);2、4级分别各占27.02%(137/507)。不同耳鸣程度的患者在年龄、性别、耳侧、不同听力损害程度及不同听力曲线类型等方面的分布情况相比,均无统计学差异(P>0.05)。结论患者在年龄、性别、耳侧等方面的不同分布情况、不同听力损害程度及不同听力曲线类型等不同的突发性耳聋的听力学特征及治疗效果与耳鸣的严重程度并不存在相关性,并非造成突发性耳聋患者伴发不同严重程度耳鸣的独立的危险因素。
- 闫波
- 关键词:突发性耳聋耳鸣
- 无扩张管的鼻内镜下泪囊鼻腔开窗术的的临床探讨被引量:1
- 2014年
- 目的探讨无扩张管的鼻内镜下泪囊鼻腔开窗术治疗慢性泪囊炎的疗效及安全性。方法对攀枝花学院附属医院2008年来开展的无扩张管的鼻内镜下泪囊鼻腔开窗术治疗慢性泪囊炎患者25例(30眼)患者的临床资料进行回顾性分析,观察其临床疗效及并发症发生情况。结果本组患者治愈率90%(27/30),好转率6.67%(2/30),无效率3.33%(1/30),总有效率96.67%(29/30)。1例无效者经清除肉芽后症状消失,泪道通畅,所有患者均经6个月以上随访,无并发症发生,效果满意。结论本术式方法简单、疗效显著,安全性好,在基层医院容易开展。
- 卿丽华戴林桐闫波孙丹洋
- 关键词:泪囊炎鼻内窥镜
- 瞬态诱发性耳声发射与自动听性脑干反应联合应用对新生儿听力筛查的临床意义被引量:5
- 2010年
- 目的探讨瞬态诱发性耳声发射(transient evoked otoacoustic emission,TEOAE)和自动听性脑干反应(auto-mated auditory brainstem response,AABR)联合应用在新生儿听力筛查中的意义。方法对攀枝花学院附属医院出生3~5天的2869例(5738耳)新生儿给予TEOAE进行初筛,未通过者在出生后42天联合应用TEOAE和AABR复筛。结果在新生儿听力初筛中,共有311例新生儿(10.84%)未通过,复筛中28例(14.34%)未通过。结论 TEOAE与AABR联合测试技术可以广泛运用于新生儿听力筛查,可对听力障碍儿童早发现、早干预,有利于提高新生儿语言和认知能力。
- 戴林桐卿丽华郑德红徐克万闫波孙丹洋闫素梅张雄
- 关键词:瞬态诱发性耳声发射自动听性脑干反应新生儿听力筛查