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一个Waardenburg综合征家系的基因突变及致病机制分析被引量：3: 2017年; 目的探讨1个Waardenburg综合征（Waardenburg syndrome，WS）2型家系的分子致病机制。方法对WS2型家系成员进行MITF、SOX10和SNAI2基因的突变检测，对发现的新突变进一步验证，并构建MITF基因及其突变体表达质粒，分别瞬时转染黑色素瘤UACC903细胞，应用Western印迹和细胞免疫荧光法检测MITF野生／突变蛋白在UACC903黑色素瘤细胞中的表达和亚细胞分布。结果测序结果显示患者MITF基因第8外显子存在c．763C〉T（p．R255X）杂合突变，在家系内与疾病共分离，为已报道致病性突变。未发现SOXIO和SNAI2基因的致病性突变。MITFwild及其突变体MITFR255X。表达质粒经DNA测序鉴定序列正确，两者均在UACC903细胞中正确表达，MITFwild仅在细胞核中分布，MITFR255X在细胞质与细胞核中均有分布。结论MITF基因C．763C〉T（P．R255X）突变是导致该WS2型大家系发病的分子病因，该突变对MITF蛋白的亚细胞定位产生影响，为在体外实验进一步研究MITF基因突变致WS发病的分子机制奠定了实验基础。; 陈红胜廖新斌刘亚兰贺楚峰张华蒋璐冯永梅凌云; 关键词：WAARDENBURG综合征基因突变致病机制

Waardenburg综合征2型家系的临床特征分析及突变检测被引量：1: 2016年; 目的:分析Waardenburg综合征(WS)2型家系的临床表型特征,并探讨其分子病因,为WS家系提供遗传咨询。方法:收集7个WS2型家系和散发病例(14例患者)的临床资料,分析其临床表型特征,均签署知情同意书并获取血样,提取基因组DNA,聚合酶链反应扩增MITF、SNAI2、SOX10和EDNRB基因编码区全部外显子,在ABI自动测序仪上进行正反向测序,并进行测序结果和相关数据信息的分析。结果:WS2型患者的临床表型特征最常见的是听力障碍(10/14,71.4%)、雀斑(7/14,50.0%)、虹膜异色(6/14,42.9%)和早白发(5/14,35.7%);耳聋表型比较一致,均表现为先天性双耳极重度感音神经性聋,雀斑表型不同于国外WS患者的皮肤低色素改变。突变检测发现WS02家系MITF基因第3号外显子c.328C>T杂合突变(p.R110X),其他家系和散发病例均未检测到这4个基因的致病性突变。结论:WS2型患者表型特征多样,棕褐色雀斑沉着可能是国内WS患者皮肤色素异常表现的一种特殊形式。MITF基因突变R110X是导致WS02家系发病的分子病因,其他家系突变检测阴性提示存在其他未知的WS2致病基因或者拷贝数变异的可能。; 陈红胜廖新斌刘亚兰贺楚峰张华蒋璐冯永梅凌云; 关键词：WAARDENBURG综合征基因突变

非综合征型X连锁隐性遗传耳聋家系临床表型及遗传学特征分析被引量：10: 2017年; 目的分析一个X连锁隐性遗传性耳聋家系的临床特征及遗传学规律。方法通过问卷调查,收集家系成员临床资料,并进行听力学检测、专科检查及全面体查,对临床听力学特征进行分析并绘制遗传图谱,并对先证者进行GJB2、GJB3以及线粒体全序列进行筛查。结果家系成员共28人,其中男性患者5人,分布于第二、三及四代,耳聋发生于0~5岁,迅速进展为双侧对称性中高频下降的重度至极重度感音神经性听力下降,典型听力图表现为特征性的‘U’型或陡降型。4例为语后聋,1例语前聋患儿未能通过新生儿听力筛查。根据系谱图分析,该家系均为男性患病,双亲正常,符合X连锁隐性遗传模式,同时先证者耳聋基因筛查亦为阴性。结论本家系的临床听力学及遗传学特征分析符合X连锁隐性遗传,进一步将通过外显子测序探索该家系耳聋致病基因。; 牛志杰冯永梅凌云孙捷陈红胜贺楚峰刘亚兰王雪萍文杰蒋璐; 关键词：家系 X连锁隐性遗传遗传性耳聋

后半规管良性阵发性位置性眩晕患者在体位诱发试验中的眼震特征分析被引量：11: 2015年; 目的:分析和总结后半规管良性阵发性位置性眩晕(BPPV)患者在体位诱发试验中的眼震特点,提高对后半规管BPPV的诊断和治疗。方法:回顾性分析175例确诊为后半规管BPPV患者的视频眼震图资料,分析该类BPPV患者在Dix-Hallpike试验、Roll试验和翻身试验中的眼震特征。结果:175例BPPV患者中,左后半规管BPPV 69例(39.4%),右后半规管BPPV 106例(60.6%)。Dix-Hallpike试验悬头位时,所有患者均记录到垂直向上的眼震,其中扭转成分指向患侧47例(26.9%),指向健侧100例(57.1%),余28例(16.0%)眼震无明显扭转成分;Dix-Hallpike试验坐位时,139例(79.4%)患者可见垂直向下的眼震,其中扭转成分指向患侧40例(22.9%),指向健侧68例(38.9%),无扭转成分者31例(17.7%),余36例(20.6%)患者无明显眼震,仅有短暂眩晕感或头晕感。在Roll试验中,12例右后半规管BPPV患者在头右转时出现带旋转成分的垂直上跳性眼震,5例左后半规管BPPV患者在头左转时出现带扭转成分的垂直上跳性眼震。在翻身试验中,左侧卧位变至右侧卧位时,出现垂直方向眼震的有74例(42.3%),30例上跳性眼震中有25例(83.3%)来自右后半规管BPPV,44例下跳性眼震中有36例(81.8%)来自左后半规管BPPV;在该试验中,垂直眼震方向与判断后半规管的左右侧别密切相关(P<0.01)。结论:Dix-Hallpike试验中后半规管BPPV患者的眼震扭转成分方向不定,其诊断主要依据垂直眼震的方向;Roll滚转试验中出现带垂直上跳性成分为主的旋转性眼震,提示后半规管BPPV可能;利用翻身试验可协助左右侧后半规管的定位诊断。; 崔湘凝冯永梅凌云贺楚峰陆小净张华陈红胜; 关键词：良性阵发性位置性眩晕半规管视频眼震图眼震

6岁以内孤独症儿童听性脑干反应特征分析被引量：9: 2015年; 目的：探讨6岁以内孤独症儿童听性脑干反应（ABR）特征，评估孤独症儿童的听功能。方法回顾性分析6岁以内听力正常儿童（98例）及孤独症儿童（22例）的ABR测试结果，根据年龄将所有研究对象分为1～2岁组、2＜～3岁组、3＜～6岁组，对各组儿童的ABR反应阈、各波潜伏期及波间期进行统计学分析。结果1～2岁、2＜～3岁及3＜～6岁组正常听力儿童的ABR反应阈平均值分别为15．64±5．02、14．73±4．85及15．57±5．62 dB nHL ，孤独症儿童的ABR反应阈平均值分别为17．50±5．35、17．81±6．58及17．25±6．97 dB nHL ，各年龄组正常听力儿童与孤独症儿童之间ABR平均反应阈值差异无统计学意义（P＞0．05）。在80 dB nHL 短声刺激下，各年龄段孤独症儿童的 ABR各波潜伏期或波间期平均值与正常听力儿童比较，差异均无统计学意义（ P＞0．05）。但是，22例孤独症儿童中，8例（36．36％，8／22）11耳（25．00％，11／44）出现ABR波潜伏期或波间期延长，其中波I、III、V 潜伏期及 I －III、III －V、I －V 波间期延长出现的几率分别为4．55％（2／44）、6．82％（3／44）、13．64％（6／44）、18．18％（8／44）、6．83％（3／44）及15．91％（7／44）。结论部分孤独症儿童存在不同程度的 ABR异常，且表现形式多样，以I－III波间期延长最常见。; 吴学文刘明宇王风君陆小净崔湘凝陈红胜冯永; 关键词：孤独症听性脑干反应儿童

Waardenburg综合征的研究进展被引量：10: 2013年; Waardenburg综合征（Waardenburgsyn—drome，WS）又称听力-色素综合征，是一种较常见的综合征型遗传性聋。临床表现以感音神经性聋及虹膜、头发和皮肤的色素分布异常为主要特征，目前认为其病因主要是由于神经嵴细胞发育缺陷或障碍而出现异常的增殖、生存、迁徙和分化。WS人群发病率约为1／42000，占先天性聋的2％～5％，不同性别和种族发病无明显差异。本文主要对WS的临床特征与分型、基因突变、发病机制、基因型和表型的相关性以及治疗五个方面进行综述。; 陈红胜张华冯永; 关键词：WAARDENBURG综合征感音神经性聋神经嵴细胞遗传性聋发育缺陷先天性聋

42例人工耳蜗植入病例临床特征和经验介绍: 目的对在湘雅人工耳蜗植入及言语康复中心4年多完成的多导人工耳蜗植入术的42例(包括2例再植入术)病例进行临床特征分析和经验总结。方法对2002年5月至2006年8月在我院进行了多导人工耳蜗植入术的42例(包括2例再植入术...; 冯永贺楚峰蔡鑫章梅凌云陈红胜田湘娥; 文献传递

面对面环抱式坐姿在小儿外耳道冲洗中的效果分析被引量：2: 2020年; 目的探讨提高小儿(≤6岁)外耳道冲洗配合度的方法。方法采用分层随机化分组法,将160例拟行外耳道冲洗的患儿,采用分层随机化分组法分成观察组和对照组各80例。观察组采用家属和患儿面对面环抱式坐姿进行外耳道冲洗;对照组采用传统坐姿,患儿侧抱式坐于家属腿上进行外耳道冲洗,2组同时配合心理护理,比较2组的治疗效果及患儿家属满意率。结果观察组患儿外耳道冲洗一次性达标率为81.25%(65/80),对照组为48.75%(39/80),2组比较差异有统计学意义(χ2值为11.218,P<0.01),观察组外耳道冲洗治疗的总达标率为97.5%(78/80),较对照组83.75%(67/80)提高,差异有统计学意义(χ2值为8.901,P<0.01)。观察组患儿家属满意率为98.75%(79/80),较对照组满意率90.00%(72/80)明显提高,差异有统计学意义(χ2值为5.769,P<0.05)。结论采用环抱式坐姿进行婴幼儿外耳道冲洗具有患儿配合度高,安全性好的优势,提高了冲洗治疗的效率。; 李希曼柳炯陈红胜; 关键词：小儿外耳道冲洗

IRF4与MITF协同作用于络氨酸酶启动子的相关机制: 2018年; 目的:探索干扰素调节因子4(interferon regulatory factor 4,IRF4)与小眼畸形相关转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MITF)协同作用激活络氨酸酶(tyrosinase,T YR)启动子的作用机制。方法:利用荧光素酶检测、细胞免疫荧光蛋白定位、GST融合蛋白沉降技术(GST-pull down)、免疫共沉淀等多种体外细胞实验学方法,观察IRF4与MITF的协同转录激活效应、亚细胞定位和蛋白-蛋白相互作用情况。结果:IRF4与MITF蛋白共同表达于细胞核;IRF4可以增强MITF在TYR启动子上的转录激活作用,产生协同效应,而在其他MITF目标启动子上不产生;IRF4不能单独激活TYR启动子,且与丧失功能的MITF突变蛋白在TYR启动子上不能产生协同作用;两个蛋白之间无直接相互作用。结论:IRF4与MITF在TYR启动子上产生协同作用,该效应主要依靠MITF进行调节;两个蛋白之间的相互作用可能需要DNA参与。; 宋剑刘学铭李家大刘化蝶彭震陈红胜梅凌云梅凌云冯永

非综合征性耳聋(NSHL)患者Cx26基因突变分析及两种突变体的亚细胞定位被引量：5: 2009年; 为分析中国人群非综合征性耳聋(Nonsyndromic hearing loss,NSHL)患者Cx26基因的突变情况和特性,研究其中两种突变的亚细胞定位情况,文章运用PCR直接测序的方法对139例无亲缘关系的NSHL患者进行突变筛查,将两种突变p.F115C和p.V37I构建到pEGFP表达载体,并转染Hela细胞,研究其细胞表达和定位情况。在139例无亲缘关系的NSHL患者中,31例患者检测到Cx26基因突变,检出率为22.3%。一共检测到10种不同类型的碱基变异,包括6种突变和4种多态,其中包括1种未见报道的新变异p.F115C。p.F115C和p.V37I两种突变体转染Hela细胞后,亚细胞定位情况与野生型无差异,初步研究表明这两种突变不影响该蛋白形成细胞间隙连接通道。; 李景之胡艺俏王树辉陈红胜潘乾夏昆胡正茂冯永; 关键词：听力损伤

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陈红胜

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