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陈观明

作品数：23 被引量：62H指数：4
供职机构：华中科技大学同济医学院更多>>
发文基金：中央高校基本科研业务费专项资金国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 22篇期刊文章
  • 1篇会议论文

领域

  • 23篇医药卫生

主题

  • 11篇突变
  • 9篇基因
  • 7篇语前聋
  • 7篇耳聋
  • 6篇患儿
  • 5篇综合征
  • 4篇手术
  • 4篇突变研究
  • 4篇基因突变
  • 4篇非综合征型
  • 4篇GJB2基因
  • 3篇止血
  • 3篇鼻内
  • 2篇等位
  • 2篇等位基因
  • 2篇丁卡因
  • 2篇致聋
  • 2篇切除
  • 2篇切除术
  • 2篇纤维喉镜

机构

  • 23篇华中科技大学
  • 2篇安陆市普爱医...
  • 1篇华中科技大学...
  • 1篇孝感市中心医...

作者

  • 23篇陈观明
  • 15篇付四清
  • 6篇崔永华
  • 3篇郭志强
  • 3篇胡晓峰
  • 2篇冯启苗
  • 2篇陈燕
  • 2篇张心浩
  • 2篇王春芳
  • 1篇杨真荣
  • 1篇杨渝珍
  • 1篇刘争
  • 1篇董家曙
  • 1篇陈萧霖
  • 1篇王男
  • 1篇龙小博
  • 1篇罗启发
  • 1篇杨国强
  • 1篇张心浩
  • 1篇肖志

传媒

  • 9篇中国妇幼保健
  • 3篇医药导报
  • 2篇中国优生与遗...
  • 2篇现代生物医学...
  • 1篇听力学及言语...
  • 1篇中国老年学杂...
  • 1篇实用儿科临床...
  • 1篇中国康复
  • 1篇中华耳鼻咽喉...
  • 1篇世界核心医学...

年份

  • 1篇2018
  • 2篇2015
  • 1篇2013
  • 4篇2011
  • 2篇2010
  • 1篇2009
  • 2篇2008
  • 3篇2007
  • 1篇2005
  • 3篇2004
  • 1篇2003
  • 2篇2002
共 23 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
湖北地区非综合征型学语前聋患儿GJB2基因突变的分子流行病学研究被引量：3
2010年
目的:探讨G JB2基因突变在中国湖北地区非综合征型学语前聋患儿中的突变频率及主要的突变方式。方法:采集中国湖北地区986例非综合征型语前聋患儿血样,应用PCR技术扩增G JB2基因的编码区,PCR产物进行直接测序,运用Chrom as软件进行测序结果分析。结果:986例患儿中共检测到138例发生G JB2基因突变,突变率为14.00%(138/986),其中双等位基因纯合或复合杂合突变率为6.19%(61/986),235delC约占所有突变的77.61%(156/201)。结论:在中国湖北地区非综合征型学语前聋患儿中,235delC是G JB2基因最常见的突变方式,针对该位点的产前基因诊断将是该地区降低语前聋发生的有效手段。
付四清杨真荣陈燕董家曙王春芳陈观明
关键词：语前聋GJB2基因等位基因
语前聋患儿连接蛋白30基因突变被引量：1
2007年
目的分析46例语前聋患儿连接蛋白30(Connexin30,Cx30,GJB6)基因del(GJB6-D13S1830)突变。方法收集46例散发的语前聋患儿及听力正常健康对照30例血标本,提取DNA后利用聚合酶链反应(PCR)分析方法,筛查Cx30基因del(GJB6-D13S1830)突变。结果Cx30基因存在del(GJB6-D13S1830)杂合突变3例,余患儿及听力正常者无此突变。结论Cx30基因del(GJB6-D13S1830)突变可能是导致语前聋的原因之一。
付四清陈观明董家曙
关键词：语前聋突变
综合治疗颈内动脉颅外段假性动脉瘤一例被引量：3
2015年
患者女，60岁，因左侧颈部似性动脉瘤术后13d，伤口出血2d入院。患者1年前发现颈部包块，约3cm×3cm，无吞咽困难、呼吸困难，无局部疼痛不适，未做特殊处理。1个月前在当地医院行MRI示左侧咽旁可见类圆形混杂信号灶，考虑为血管瘤；局部穿刺示慢性炎症改变，在当地医院行包块切除术，术中大m血，瘤体行缝扎止血术，为求进一步治疗至我院就诊。
冯启苗陈观明刘争张心浩
关键词：假性动脉瘤颈内动脉颅外段伤口出血颈部包块包块切除术吞咽困难
GJB2基因235delC突变的携带者检测与产前诊断
2007年
目的:编码缝隙连接蛋白26的基因突变是导致语前常染色体隐性遗传非综合征聋的主要原因。其中一特异性突变235delC是中国人最常见的突变。本研究将为此类语前聋的产前诊断开辟1条新途径。方法:采用PCR及限制性片段长度多态性分析,对38对夫妇进行235delC突变检测,并通过羊膜穿刺术或绒毛取样术对4个胎儿进行了该位点的突变检测。结果:在38对夫妇中,GJB2基因235delC突变携带者占26.32%;4对夫妇要求做产前诊断,3个胎儿为携带者,1个为阴性结果;结论:此方法经济可靠,是进行此类语前聋携带者检测与产前诊断的有效途径。
陈观明付四清董家曙崔永华杨渝珍
关键词：产前诊断GJB2基因突变
先天性耳聋患儿Connexin26基因235delC突变研究被引量：10
2004年
目的 :分析 56例先天性耳聋患儿 Connexin2 6(Cx2 6,GJB2 )基因 2 3 5del C突变。方法 :收集 56例散发的先天性耳聋患儿 ,利用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性 (PCR-RFL P)分析方法 ,筛查患者 Cx2 6基因 2 3 5del C突变。结果 :经 PCR-RFL P分析 ,有 18例患儿 Cx2 6基因存在 2 3 5del C纯合性突变 ,6例患儿存在 2 3 5del C杂合性突变 ,其余患儿及听力正常者无此突变。结论 :Cx2 6基因 2 3 5del
付四清胡晓峰陈观明董家曙
关键词：耳聋CONNEXIN26突变
语前聋患儿GJB2基因35delG突变研究被引量：3
2008年
目的:探讨72例语前聋患儿缝隙连接蛋白beta2(gap junction protein beta2,GJB2)基因35delG突变。方法:收集72例散发的语前聋患儿,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,筛查患者及100例正常对照的GJB2基因35delG突变。结果:经PCR-RFLP分析,有1例患儿GJB2基因存在35delG纯合性突变,2例正常对照存在35delG杂合性突变,其余患儿及听力正常者无此突变。结论:GJB2基因35delG突变不是导致语前聋的主要原因。
付四清陈观明董家曙
关键词：语前聋GJB2基因突变
语前聋患儿的双重杂合突变
2008年
目的:分析6例有GJB2基因235delC杂合突变的语前聋患儿GJB6基因del(GJB6-D13S1830)突变。方法:将有GJB2基因235delC杂合突变的6例散发语前聋患儿及听力正常对照10例血样,提取DNA后利用聚合酶链式反应分析方法,筛查GJB6基因del(GJB6-D13S1830)突变。结果:经PCR分析,有3例患儿GJB6基因存在del(GJB6-D13S1830)杂合突变,其余患儿及听力正常者无此突变。结论:GJB2基因235delC杂合突变与GJB6基因del(GJB6-D13S1830)杂合突变协同作用可能是导致语前聋的原因之一。
付四清陈观明
关键词：语前聋
湖北地区非综合征型学语前聋患儿GJB6基因突变研究被引量：2
2011年
目的:探讨GJB6基因突变在中国湖北地区非综合征型学语前聋患儿的突变频率及主要的突变方式。方法:分别采集中国湖北地区925例非综合征型语前聋患儿及听力正常对照组180例的血样,应用PCR技术检测del(GJB6-D13S1830);扩增GJB6基因的编码区,PCR产物进行直接测序,运用Chromas软件进行测序结果分析。结果:925例患儿及正常对照组均未发现在西方常见的del(GJB6-D13S1830),也没有发现GJB6基因的其他突变。结论:中国湖北地区非综合征型学语前聋的发生不是GJB6基因突变而导致,针对GJB6的基因突变检测意义不大。
杨国强付四清陈燕董家曙陈观明
关键词：语前聋基因突变等位基因
氨基糖甙类抗生素致聋患儿的线粒体基因突变研究被引量：2
2003年
为探讨遗传因素在氨基糖甙类抗生素致聋 (AAID)患者发生中的作用 ,对湖北省聋儿康复中心及部分门诊聋儿进行了听力测试和问卷调查 ,对确诊为 AAID的 93例患儿 ,采外周血做 PCR- RFLP分析 ,对照组为本地 50例正常儿童。研究发现 :93例患儿中 1 2例具有 mt DNA A1 555G均质性突变 ,9例为异质性突变 ,该位点突变率为2 2 .6%。对照组均无此突变。认为 mt DNA A1 555G突变是个体对氨基糖甙类抗生素易感的分子基础之一 ,对易感个体及其母系成员应严禁使用氨基糖甙类抗生素 。
付四清董家曙陈沛伟陈观明胡晓峰
关键词：氨基糖甙类抗生素聋儿线粒体基因突变
等离子射频与微波治疗对阻塞性呼吸暂停综合征的疗效比较被引量：4
2005年
目的:比较等离子射频消融术与微波凝固术治疗对阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)患者的临床疗效。方法:228例OSAS患者分成射频组148例与微波组80例,分别行腭咽成形、双扁桃体、肥厚腭咽弓、双侧肥厚下鼻甲等的射频消融术和微波凝固术。结果:术后2个月行呼吸睡眠监测2组患者睡眠过程中暂停时间及血氧饱和度检查,结果射频组总有效率98.6%,微波组71.3%(P<0.01)。随访7个月,射频组总有效率仍显著高于微波组(P<0.01)。结论:等离子射频消融术治疗OSAS疗效显著,且局部很少残留疤痕,值得临床推广。
陈观明肖志崔永华李惠琴王小玲
关键词：阻塞性睡眠呼吸暂停综合征等离子射频微波
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