陈辉
- 作品数：41 被引量：51H指数：5
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- Wolf-Hirschhorn综合征2例报告并文献复习
- 2019年
- Wolf-Hirschhorn 综合征(WHS)是一种罕见的染色体病,为4号染色体短臂远端缺失所致的综合征。近期我科收治2例WHS,为探讨其临床特点及诊治经验,报告如下并进行文献复习。1 临床资料例1,患儿,男,13个月龄。因“间断发热伴抽搐2个月”入院。患儿2个月前受凉后出现发热,体温达38.6℃,继而突然出现抽搐1次,表现为神志不清,双眼凝视,反应呆滞,伴口唇发绀,无颜面、口角抽动,继而出现四肢强直用劲,伴肢体节律性抖动,历时约1-2min后自行缓解,缓解后意识恢复正常。
- 易招师张晓珍陈辉查剑陈勇钟建民
- 关键词：染色体缺失
- 儿童脑曼氏裂头蚴病1例误诊分析
- 2024年
- 目的通过分析1例14岁儿童脑曼氏裂头蚴病(cerebral sparganosis mansoni)诊治过程的临床资料,以其提高临床医生对该病的认识。方法收集和分析该例患儿整个诊治过程中的资料,分析其误诊原因以及提出解决策略。结果因该病缺乏特异性表现,故首次被误诊为急性播散性脑脊髓炎(acute disseminated encephalomyelitis,ADEM),后因病情反复,经过头颅MRI增强的动态观察、脑脊液细胞学检查以及血、脑脊液寄生虫相关抗体检测等综合诊断为脑曼氏裂头蚴病,从而获得有效治疗。结论儿童脑曼氏裂头蚴病易误诊,临床医生应提高警惕性,熟悉该病临床与影像特点,借助适合的临床工具,如脑脊液细胞学、宏基因组测序等技术,减少误诊、误治。
- 易招师曾兴颖吴主强陈辉陈勇钟建民
- 关键词：脑曼氏裂头蚴病脑脊液细胞学急性播散性脑脊髓炎
- 不同剂量泼尼松联合托吡酯治疗婴儿痉挛症的疗效和安全性观察
- 目的评价不同剂量泼尼松(prednisone)联合托吡酯(topiramate,TPM)在治疗IS的临床疗效和安全性,为IS的用药提供新的选择。方法收集2011年5月012年12月就诊于江西省儿童医院神经内科的56例IS...
- 易招师查剑钟建民虞雄鹰吴华平陈勇陈辉
- 文献传递
- 裂隙脑室综合征报道1例及文献复习
- 1、临床资料病例号(1083105),患儿,XXX,女,5岁6月,慢性起病,反复发作性。因"反复发作性呕吐、头痛半年"于2014年11月8日入院。现病史:患儿半年前出现反复发作性呕吐,呕吐为胃内容物,无呕血,与进食无关,...
- 陈辉钟建民吴亮陈勇虞雄鹰
- 文献传递
- 婴儿痉挛症两种不同泼尼松治疗方案的疗效和安全性研究
- 查剑易招师李晓燕钟建民虞雄鹰陈辉陈勇吴华平
- 炎症指标在杜氏肌营养不良的临床应用研究被引量：1
- 2021年
- 目的探讨炎症为主的免疫指标在杜氏肌营养不良(DMD)发病中的作用及临床意义。方法研究2016年1月至2019年7月在江西省儿童医院确诊为DMD的患儿30例,对其临床表现、免疫指标进行分析,并将相关指标与正常对照组对比。结果DMD组肌酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)和天冬氨酸转移酶(AST)较对照组升高(P<0.05)。DMD组CD4^(+)、CD8^(+)、IgG、IgA低于对照组(P<0.05),而IL-6、TNF-α高于对照组(P<0.05),IgA在活动能力差的儿童中表达水平更高(P<0.05)。结论以炎症反应为主的免疫机制参与DMD的发病,IgA与DMD活动能力成负相关,对临床症状的严重程度具有一定的预测价值。
- 吴华平曾兴颖陈辉虞雄鹰陈勇钟建民
- 关键词：杜氏肌营养不良炎症免疫
- 泼尼松治疗婴儿痉挛症的免疫机制研究被引量：10
- 2017年
- 目的通过检测泼尼松治疗婴儿痉挛症(IS)患儿前后的免疫功能,探讨泼尼松治疗IS的免疫机制。方法选取30例诊断为IS的患儿为IS组,30例行健康体检婴幼儿为健康对照组。采集IS组患儿经泼尼松治疗前后和健康对照组婴幼儿的空腹静脉血,采用化学发光法检测血清IL-1B、IL-2R、IL-6、IL-8、TNF-α水平;免疫比浊法检测血清免疫球蛋白IgA、IgM、IgG水平;流式细胞术检测T细胞亚群(CD3^+、CD4^+、CD8^+)比例。泼尼松治疗后对所有IS患儿进行临床疗效和脑电图评估。结果治疗前IS组血清IL-2R、IL-8、TNF-α水平高于健康对照组(P<0.05)。IS患儿平均每日发作串数分别与IL-2R、IL-8、TNF-α水平呈正相关,平均每日发作总次数与IL-8水平呈正相关,且IL-2R、IL-8、TNF-α水平两两间也呈正相关(P<0.05)。30例IS患儿经泼尼松治疗后,19例发作控制,18例脑电图高度失律完全缓解。治疗后IS患儿每日发作串数及每日发作总次数均较治疗前明显下降,DQ值较治疗前改善(P<0.05);血清IL-2R、IL-8、TNF-α水平,以及CD4^+比例、CD4^+/CD8^+比值均较治疗前明显下降,CD8^+比例较治疗前升高(P<0.05)。结论 IS患儿存在免疫功能紊乱,泼尼松能控制IS患儿痉挛发作的效果可能与其可调节及改善IS患儿免疫紊乱有关。
- 陈辉钟建民易招师查剑陈勇蔡兰云
- 关键词：婴儿痉挛症免疫泼尼松婴幼儿
- SMN基因复合杂合变异所致脊髓性肌肉萎缩症1例患儿的家系分析
- 2023年
- 目的分析1个脊髓性肌肉萎缩症(SMA)家系SMN1基因的变异情况,为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法以2020年1月在南昌市第一医院就诊的1个SMA家系作为研究对象。采集其外周血样,提取DNA,用多重连接探针杂交(MLPA)法对患儿及其亲属的SMN基因进行检测,再用二代测序(NGS)对患儿进行变异分析,用Sanger测序法对结果进行验证。同时采集外周血样,提取cDNA,以先证者cDNA为模板甄别点变异在SMN1和SMN2基因中的分布情况。结果先证者的SMN1基因存在Exon7+Exon8杂合缺失及c.81G>A复合杂合变异,其中c.81G>A变异遗传自其母亲及外祖,SMN1 Exon7+Exon8杂合缺失遗传自父亲及祖母。其姨妈携带SMN1 c.81G>A杂合缺失,姑姑、姑父及表妹未检测到外显子缺失。通过cDNA扩增和Sanger测序,明确c.81G>A变异位于SMN1基因。结论MLPA联合Sanger测序、NGS技术能够明确SMA患者携带的SMN基因的复合杂合变异。
- 古艳李丽萍陈辉徐灵均方颖慧徐细花龙颖颖
- 关键词：基因诊断
- 儿童抗GM2抗体阳性吉兰-巴雷综合征谱系疾病11例临床分析被引量：1
- 2021年
- 目的分析儿童抗GM2抗体阳性吉兰-巴雷综合征(GBS)谱系疾病11例临床特征、治疗及预后。方法回顾性分析抗GM2抗体阳性GBS谱系疾病患儿11例的临床特征、治疗及预后。结果 11例患儿的临床分型:下行性1例,上行性3例,不完全型急性共济失调型6例,双侧面瘫型1例。双侧面瘫型1例面神经传导波幅下降;7例运动神经传导速度减慢,F波出现率降低,提示脱髓鞘型;3例神经电生理检查正常。10例行腰椎穿刺检查示单纯蛋白升高5例,符合脑脊液蛋白-细胞分离现象。我院治疗的10例患儿予静脉注射用免疫球蛋白400 mg·kg^(-1)·d^(-1)及其联合治疗,均病情好转出院,随访9例完全恢复,1例遗留肢体无力且行走不稳,1例慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病。结论儿童抗GM2抗体阳性GBS谱系疾病是一种免疫性疾病,临床表现多样,急性共济失调型最为常见,电生理提示主要发病机制为髓鞘脱失,免疫治疗有效,大部分预后较好。
- 孙小兰陈辉黄志新章静静易招师查剑钟建民
- 关键词：吉兰-巴雷综合征儿童
- 轻度胃肠炎伴热性和无热惊厥的对比研究被引量：3
- 2019年
- 目的对比分析轻度胃肠炎伴热性惊厥(FS)和无热惊厥(AFS)的临床特征。方法回顾性分析153例轻度胃肠炎伴惊厥患儿的病例资料。根据惊厥时发热情况,分为AFS组(n=116)和FS组(n=37),前者也称轻度胃肠炎伴良性惊厥(CWG)。结果FS组比AFS组更易合并呼吸道症状(57%vs33%,P<0.05)。FS组惊厥较AFS组更易发生在胃肠炎的第一天(76%vs12%,P<0.05)。在一次病程中,AFS组较FS组更易发生≥2次的惊厥发作(66%vs16%,P<0.05),FS组较AFS组更易发生≥5min的惊厥发作(42%vs9%,P<0.05)。FS组的WBC及CRP均较AFS组高(P<0.05)。AFS组轮状病毒阳性率明显高于FS组(49%vs14%,P<0.05)。AFS组苯巴比妥的有效率高于安定(90%vs50%,P<0.05),而FS组对苯巴比妥及安定有效率均达到100%。结论CWG与轻度胃肠炎并FS具有各自的临床特征,是轻度胃肠炎并惊厥的两种不同的临床实体,临床上需注意鉴别。
- 陈辉钟建民陈勇
- 关键词：轻度胃肠炎热性惊厥无热惊厥
